Эч кандай себепсиз эле дене табыңыз көтөрүлүп, муундарыңыз ооруп, денеңиздин бардык жеринде майда бүдүрлөр пайда болуп жатканын элестетип көрүңүз. Алар эки-үч күндө жоголуп, кайра пайда болот. Эгер сизде же балаңызда ушундай нерсе болсо, анын себеби көп адамдар укпаган сейрек кездешүүчү оору болушу мүмкүн. Бүгүн биз ушундай оорулардын бири, КАП жөнүндө сөз кылып жатабыз.
CAPS эмнени билдирет?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, криопирин менен байланышкан мезгилдүү синдромдор же CAPS - бул биздин иммундук системабызга таасир этүүчү өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оорулардын тобу. Адатта, биздин иммундук системабыз бизди микробдордон жана башка оорулардан коргойт. Бирок, бул CAPS абалында, иммундук системанын өзүндөгү кемчиликтен улам, ал биздин өз денебизге кол сала баштайт. Бул медицина илиминде "аутосезгенүү оорусу" деп аталат. Бул денеде керексиз сезгенүүнү пайда кылып, теридеги бүдүрлөр, ысытма, муундардын оорушу жана шишиги, ошондой эле көздөрдүн кызарышы сыяктуу симптомдорду пайда кылат.
CAPSтин үч негизги түрү бар. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү.
| Синдромдун аталышы | Сүрөттөмө жана оордугу |
|---|---|
| Үй-бүлөлүк суук тийүүнүн аутосезгенүү синдрому (FCAS) | Бул оорунун үч түрүнүн ичинен эң жеңил түрү. Аты айтып тургандай, симптомдор суукка тийүүдөн улам пайда болот. Негизги симптомдору - дене табынын көтөрүлүшү, муундардын оорушу жана теринин жабыркашы. Адатта, ал денеге узак мөөнөттүү зыян келтирбейт. |
| Макл-Уэллс синдрому (MWS) | Бул FCASка караганда бир аз олуттуураак. Симптомдор суук тийүүдөн гана эмес, стресстен жана көнүгүүлөрдөн да келип чыгышы мүмкүн. Симптомдор оор болушу мүмкүн жана кээ бир адамдарда угуу начарлашы да мүмкүн. |
| Жаңы төрөлгөн балдардын көп системалуу сезгенүү оорусу (NOMID) | Бул оорулардын бул тобунун эң олуттуу жана сейрек кездешүүчү түрү .Түрү. Бул бала төрөлгөндөн кийин башталат. Ал дененин көптөгөн органдарында сезгенүүнү пайда кылат. Ал ошондой эле CINCA деп аталат. Эгерде туура дарыланбаса, ал мээге, көзгө жана башка органдарга олуттуу зыян келтириши мүмкүн . |
CAPS эмнеден улам пайда болот?
Мунун негизги себеби - денебиздеги гендин өзгөрүшү. Тактап айтканда, бул оору "NLRP3" деп аталган гендеги мутациядан улам пайда болот.
Бул "NLRP3" генин денебизге "криопирин" деп аталган белокту өндүрүүнү буйрук кылган схема катары элестетиңиз. Адатта, бул "криопирин" белогу денебизге инфекциялар менен күрөшүүгө жардам берген "интерлейкин-1 (IL-1)" деп аталган затты өндүрүүгө жардам берет.
Бирок CAPS менен ооруган адамдын `NLRP3` гени мутациялангандыктан, `криопирин` белогу да туура иштебейт. Ал организмге тынымсыз өтө көп `IL-1` өндүрүү сигналын берип турат. `IL-1` ашыкча өндүрүлүшү денеде керексиз сезгенүүнү пайда кылып, CAPS симптомдорун пайда кылат.
Бул оору бала мутацияланган генди ата-энесинин биринен гана, энесинен же атасынан мураска алса пайда болушу мүмкүн. Кээде ген энесинин курсагында ата-энесиз өзүнөн-өзү өзгөрүшү мүмкүн.
Оорунун белгилери кандай?
CAPSтин негизги жана эң көп кездешкен белгиси - дененин бардык жеринде кичинекей, кычышпаган ыйлаакчалар түрүндө пайда болгон бүдүрлөр . Бул көбүнчө төрөлгөндө байкалат. Айрым адамдарда бул жаралар тынымсыз болот, бирок күчөгөндө алар күчөйт. Башка белгилери сиздеги CAPSтин түрүнө жараша өзгөрүп турат.
FCASта байкала турган симптомдор
Бул белгилер, адатта, 1-2 күнгө созулат.
- Калтыратма
- Шишип кеткен көздөр
- Чыйрыгуу
- Муун оорусу
- Жүрөк айлануу
- Баш оору
MWSде байкалган симптомдор
Бул белгилер пайда болуп, жоголуп кетет. Алар бир убакта 1-3 күнгө созулушу мүмкүн.
- Теридеги бүдүр
- Дене табынын көтөрүлүшү жана чыйрыгуу
- Көздүн кызарышы
- Муун оорусу
- Катуу баш оору
- Угуунун начарлашы (MWS менен ооруган балдар бойго жеткенге чейин угуу жөндөмүнүн толугу менен же бир бөлүгүн жоготуп алышы мүмкүн)
- Ашказан оорусу
NOMIDде байкалган симптомдор
Булар эң олуттуу симптомдор.
- Катуу баш оору
- томпок көздөр
- Муундардын оорушу жана шишиги
- Кусуу
- Көрүүнүн начарлашы
- Угуунун начарлашы
Маанилүү: Эгерде NOMID туура дарыланбаса, амилоид деп аталган белок бөйрөк жана муун сыяктуу маанилүү органдарга топтолуп, убакыттын өтүшү менен олуттуу зыян келтириши мүмкүн.
Ооруну кантип аныктоого болот?
Мындай симптомдор менен дарыгериңизге кайрылганда, ал алгач сизден жана үй-бүлөңүздүн медициналык тарыхы жөнүндө сурайт. Андан кийин алар сизди текшерип, зарыл болсо, сизди төмөнкү сыяктуу бир нече анализдерге жөнөтүшү мүмкүн:
- Кан жана заара анализдери: Бул анализдер лейкоциттердин жана сезгенүүнүн көрсөткүчү болгон С-реактивдүү белоктун жогорку деңгээлин жана заарадагы ашыкча белокту издейт.
- Тери биопсиясы: Териңиздин өтө кичинекей үлгүсү алынып, микроскоп менен каралат.
- Генетикалык тест: Бул тест сиздин NLRP3 гениңизде мутация бар-жогун тастыктай алат. Бирок, кээде CAPS менен ооруган адамдарда бул ген кадимкидей болушу мүмкүн.
- Көз жана кулак текшерүүлөрү: Бул текшерүүлөр көрүүңүзгө же угууңузга таасир этеби же жокпу, билүү үчүн жасалат.
- Белдин пункциясы: жүлүндүн ичинен бир аз өлчөмдөгү жүлүн суюктугу алынып, сезгенүү белгилери текшерилет.
- МРТ сканерлөө: Бул мээнин жана кулактын ичиндеги түзүлүштөрдүн деталдуу сүрөттөрүн тартып, кандайдыр бир өзгөрүүлөр бар-жогун көрүүгө мүмкүндүк берет.
Дарыгерге берилүүчү суроолор
Дарыгерге барганда суроолоруңузду кагазга жазып койгонуңуз жакшы. Ошентип, эч нерсени унутпайсыз. Төмөнкүдөй суроолорду берсеңиз болот:
- Менин (же менин баламдын) капкактын кандай түрү бар?
- Менин оорум кандай белгилерди жаратышы мүмкүн?
- Кандай дарылоо ыкмаларын сунуштайсыз? Алар мага кандай жардам берет?
- Дарылоонун кандайдыр бир терс таасирлери барбы?
- Үйдө симптомдорду азайтуу үчүн эмне кылсам болот?
- Кошумча кандай анализдерди тапшырышым керек эле? Аларды качан тапшырышым керек?
- Мага генетикалык консультант керекпи?
Дарылоо ыкмалары кандай?
Бул ооруну дарылоону мүмкүн болушунча эртерээк баштоо абдан маанилүү, анткени көз, кулак, сөөк же мээ жабыркагандан кийин, аларды кадимки калыбына келтирүү өтө кыйын.
Негизги дарылоо ыкмасы - организмде IL-1 деп аталган заттын ашыкча өндүрүлүшүн токтоткон дары-дармектер. Булар сезгенүүнү көзөмөлдөйт.
- Анакинра (Кинерет)
- Канакинумаб (Иларис)
- Рилонацепт (Аркалисттер)
Бул дарылоо ыкмаларынан тышкары, дарыгериңиз башка дарылоо ыкмаларын сунушташы мүмкүн, мисалы:
- Муундардын оорушу жана шишиги үчүн шиналар тагынуу
- Физикалык терапия
- Дене табын жана сезгенүүнү басаңдатуу үчүн стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дарылар, стероиддер же метотрексат сыяктуу дары-дармектер
- Угуусу начар адамдар үчүн угуу аппараттары
- Эгерде муундар жабыркаса, операция жасалат
Өзүңүзгө кантип кам көрө аласыз?
Дарылоо менен бирге, жашоо образыңызга кичинекей өзгөртүүлөрдү киргизүү симптомдорду көзөмөлдөөдө чоң роль ойной алат.
- Суук тийүүдөн сактаныңыз: Эгерде сизде FCAS сыяктуу оору болсо, суук аба ырайы симптомдоруңузду күчөтүшү мүмкүн. Андыктан, кондиционер бөлмөлөрүндө жана суук жерлерде жашоо сыяктуу нерселерден алыс болууга аракет кылыңыз.
- Стрессти азайтыңыз: Медитация, терең дем алуу көнүгүүлөрү жана йога сыяктуу нерселер бул жагынан чоң жардам берет.
- Ден соолуктуу жашоо:
- Жакшы уктаңыз.
- Аш болумдуу тамактаныңыз.
- Тамеки чегүүдөн, алкогольден жана кайра иштетилген азыктардан алыс болуңуз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- CAPS - иммундук системанын кемчилигинен улам пайда болгон сейрек кездешүүчү, генетикалык оору.
- Анын негизги белгилери - кайталануучу ысытма, кычышпаган теринин жабыркашы жана муундардын оорушу.
- Бул
NLRP3деп аталган гендеги мутациядан улам келип чыгат. - Көзгө, кулакка жана башка органдарга туруктуу зыян келтирбөө үчүн ооруну аныктоо жана дарылоону мүмкүн болушунча эртерээк баштоо абдан маанилүү.
- Эгерде сизде же балаңызда ушул белгилердин бири байкалса, аларды эч качан этибарга албай койбоңуз жана кеңеш алуу үчүн дароо дарыгериңизге кайрылыңыз .
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз