Басуудагы кыйынчылыктар жана денени башкарууну жоготуу: Фридрейхтин атаксиясы жөнүндө сүйлөшөлү.

Басып баратканда күтүүсүздөн чайпалып калгандай, же тең салмактуулугуңузду жоготуп алгандай сезилген учурлар болду беле? Же сүйлөө же колуңуз менен бир нерсеге умтулуу кыйын болуп жатабы? Булар жөн гана чарчоодон да тереңирээк нерсенин белгилери болушу мүмкүн. Бүгүн биз өлкөбүздөгү көптөгөн адамдар укпаган, бирок билип алуу абдан маанилүү болгон сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сөз кылып жатабыз. Бул Фридрейхтин атаксиясы (FA).

Фридрейхтин атаксиясы (FA) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул убакыттын өтүшү менен нерв системабызга акырындык менен зыян келтирип, дененин анормалдуу кыймылдарына, басууда, сүйлөөдө жана жутууда кыйынчылыктарга, ошондой эле көрүү жана угуунун начарлашына алып келүүчү генетикалык оору.

Денебиздеги нервдерди телефон зымдары деп элестетиңиз. Бул нервдер мээден дененин калган бөлүгүнө кабарларды жеткирет. Бул байланыш биздин бут-колубузду кыймылдатуу, басуу жана сүйлөө үчүн абдан маанилүү. FAда бул нерв зымдары акырындык менен алсырап, туура иштебей калат.

Бул оору мээбиздин мээче деп аталган бөлүгүнө да таасир этет. Бул бөлүк денебиздин кыймыл-аракеттерин жана тең салмактуулугун башкаруу үчүн абдан маанилүү. Бирок эң жакшы жери, FA оорусу эс тутумуңузга, акылыңызга же ой жүгүртүү жөндөмүңүзгө таасир этпейт. Демек, сизде бул оору болсо да, ой жүгүртүү жөндөмүңүз кадимкидей бойдон калат.

Эмне үчүн мындай болуп жатат?

Бул толугу менен генетикалык оору. Демек, ал муундан муунга үй-бүлөлөрдө өтөт. Белгилүү болгондой, денебиздеги бардык нерсе гендер тарабынан башкарылат. Бул оорунун себеби - FXN деп аталган гендин кемчилиги. Бул ооруга чалдыгуу үчүн, адам бул кемчиликтүү FXN генинин көчүрмөлөрүн энесинен да, атасынан да мураска алышы керек.

FXN гени организмге фратаксин деп аталган атайын белокту өндүрүүнү буйрук кылат. Бул белок биздин клеткаларыбыз, айрыкча нерв клеткалары жана жүрөк булчуң клеткалары үчүн энергия өндүрүү үчүн абдан маанилүү. Эгерде сизде эки кемчиликтүү FXN гени болсо, организм фратаксин белогун жетиштүү өлчөмдө өндүрө албайт.

Бул белок жетишсиз болгондо, клеткалар энергияны тийиштүү түрдө өндүрө албай гана тим болбостон, уулуу заттар, айрыкча темир, клеткалардын ичинде топтоло баштайт. Убакыттын өтүшү менен нерв системасына зыян келтирип, FA симптомдорун пайда кылат.

Бул оорунун негизги белгилери кайсылар?

Белгилери, адатта, 5 жаштан 15 жашка чейинки куракта башталат. Бирок, кээде белгилер эртерээк же бир топ кеч, чоңойгондо пайда болушу мүмкүн.

Алгачкы белгилери - турууда жана басууда кыйынчылыктар, тең салмактуулукту жоготуу . Дарыгерлер муну басуунун атаксиясы деп аташат. Убакыттын өтүшү менен бул белгилер акырындык менен күчөп, жаңы белгилер пайда болушу мүмкүн.

Бул ооруну кантип так диагноздойсуз?

Сиз же балаңыз дарыгерге көрүнгөндө, ал алгач сиздин денеңизди текшерип, симптомдоруңуз тууралуу суроолорду берет. Ал төмөнкүлөргө өзгөчө көңүл бурат:

• Баланс көйгөйлөрүңүз барбы?
• Муундарыңызды сезбей калдыңызбы?
• Рефлекстер жоголдубу?
• Нерв системасына байланыштуу башка белгилер барбы?

Эгерде дарыгер бул симптомдордун негизинде бул FA болушу мүмкүн деп шектенсе, ал сизди сөзсүз түрдө генетикалык тестке жөнөтөт. FXN генинде кемчилик бар же жок экенин ошол тест аркылуу гана так аныктай алабыз.

Мындан тышкары, жүрөккө жана нервдерге канчалык зыян келтирилгенин билүү үчүн дагы бир нече башка тесттер жүргүзүлүшү мүмкүн:

• Мээни жана жүлүндү текшерүү үчүн МРТ же КТ .
• Булчуң жана нерв функцияларын текшерүү үчүн электромиограмма (ЭМГ) тести.
• Нерв өткөрүмдүүлүгүн изилдөө билдирүүлөр нервдер аркылуу өтүү ылдамдыгын карайт.
• Жүрөктүн функциясын электрокардиограмма (ЭКГ/ЭКГ) жана/же эхокардиограмма (Эхокардиограмма) менен текшериңиз.
• Кандагы канттын жана Е витамининин деңгээлин текшерүү үчүн кан анализи.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Учурда FAны айыктыруучу каражат жок. Бирок, симптомдорду башкаруу жана жашоону жеңилдетүү үчүн көп нерсе кыла аласыз. Жакында эле Америка Кошмо Штаттарындагы FDA бул ооруга каршы Skyclarys (омавелоксолон) деп аталган дарыны бекитти.

Дарыгериңиз, физиотерапевтиңиз жана башка адистер сизге жардам берүү үчүн биргелешип иштешет. Дарылоо планы төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Белдин оорушу же буттун деформациясы үчүн хирургиялык операция же атайын таянычтарды (брекеттерди) колдонуу.
• Денени мүмкүн болушунча активдүү кармоо үчүн физиотерапия.
• Сүйлөө жана жутуу кыйынчылыктары үчүн сүйлөө терапиясы.
• Басууну жеңилдетүү үчүн атайын бут кийим, таяк же майыптар коляскасы сыяктуу жабдуулар.
• Зарыл болсо, ооруну басаңдатуучу дары.
• Бул оору менен коштолгон кант диабети жана жүрөк оорулары сыяктуу ооруларды дарылоо.

Психикалык саламаттык жана колдоо алуу

Мындай сейрек кездешүүчү, айыккыс ооруга чалдыкканыңызды билгенде, өзүңүздү капа сезип, таң калуу кадыресе көрүнүш. Ошондуктан физикалык ден соолугуңуз сыяктуу эле психикалык ден соолугуңуз жөнүндө да ойлонуу абдан маанилүү.

Эсиңизде болсун, депрессия - бул дарылануучу оору.Ошондой эле, үй-бүлөңүз жана досторуңуз менен сезимдериңиз жөнүндө сүйлөшүү чоң жеңилдик болушу мүмкүн. Ошол эле оору менен жашаган башка адамдар менен жолугуша турган колдоо тобуна кошулуу өзүңүздү жалгыз сезбешиңизге жардам берет.