Балаңыз сүт шекерин сиңирүүдө кыйналып жатабы? Галактоземия жөнүндө сүйлөшөлү!

Жаңы төрөлгөн баланы эмчек сүтү же аралашма менен тамактандырганда кээде кичинекей көйгөйлөр жаралат, туурабы? Элестетсеңиз, эгер балаңыз сүттөгү канттын бир түрүн сиңире албасачы? Ооба, мындай болушу мүмкүн. Галактоземия - бул сүттөгү "галактоза" деп аталган канттын түрүн сиңире албагандык. Бул олуттуу оору болушу мүмкүн, бирок эгерде ал эрте аныкталса, биз баланын көптөгөн чоң көйгөйлөрүн азайта алабыз.

Бул абал баланын денесине кандай таасир этет?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, балаңыздын денеси тамак-аштагы, айрыкча сүттөгү кант галактозасын сиңире албай, аны энергияга айландыра албаганда, ал канда топтоло баштайт. Чындыгында, "галактоземия" деген сөз түзмө-түз "канда галактозанын болушу" дегенди билдирет. Ошентип, галактоза канда топтолуп, бүт денеге тарайт. Андан кийин, адатта галактоза менен иштебеген фермент бул галактозаны "галактитол" деп аталган спиртке айландырат. Бул галактитол организм үчүн уулуу .

Бул уулуу галактитол баланын органдарына жана ткандарына топтолуп калганда, аларды жабырката баштайт. Эгерде дарыланбаса, галактоземия төмөнкүдөй олуттуу терс таасирлерге алып келиши мүмкүн:

• Катаракта .
• Өнүгүүнүн кечигүүлөрү .
• Акыл-эс бузулуулары .
• Сүйлөө кыйынчылыктары .
• Майда жана чоң моторикадагы кыйынчылыктар, башкача айтканда, басуу жана чуркоо сыяктуу майда моторика көндүмдөрүндөгү кыйынчылыктар .
• Неврологиялык бузулуулар .
• Бөйрөк оорусу .
• Кыз балдардын эрте энелик безинин жетишсиздиги .
• Боордун жетишсиздиги .
• Сепсис - бул оор инфекция.

Бул ооруну эрте аныктоо канчалык маанилүү экенин элестетип көрүңүз! Эгер сиз аны эрте аныктап, балаңыздын рационунан галактозаны алып салып, туура дарыласаңыз, бул көйгөйлөрдүн көбүнүн алдын ала аласыз.

Бирок, эрте аныктоо жана дарылоо менен да, кээ бир балдарда анча чоң эмес көйгөйлөр болушу мүмкүн. Себеби, биз галактозаны рационубуздан толугу менен алып салсак да, денебиз табигый түрдө аз өлчөмдөгү галактозаны өндүрөт. Бул эндогендик галактоза деп аталат. Ошондуктан, дарыланган балдарда кээде төмөнкүлөр болушу мүмкүн:

• Сүйлөө кечигүүсү.
• Окуудагы кыйынчылыктар.
• Жүрүм-турум көйгөйлөрү.
• Тең салмактуулук жана координация көйгөйлөрү ( атаксия ).
• Жер титирөөлөр .
• Гормоналдык жетишсиздик, айрыкча кыздарда жыныстык жетилүүнү кечиктирүү.

Галактоземия чоңдорго кандай таасир этет?

Галактоземия менен ооруган чоңдор кадимкидей жашай алышат. Бирок, бала кезинде симптомдору болгондор өмүр бою кандайдыр бир көйгөйлөргө туш болушу мүмкүн. Айрым симптомдор алардын тамактануусун кандайча көзөмөлдөгөнүнө жараша жеңилирээк же күчөшү мүмкүн. Бирок, гормондордун жетишсиздиги сыяктуу нерселер, дарылоо жүргүзүлсө да, көп кездешет.

Көбүнчө галактоземия менен ооруган аялдарда, эгерде оору эрте аныкталып, дарыланса да, энелик бездеринде көйгөйлөр жаралышы мүмкүн. Бул энелик бездин баштапкы жетишсиздиги деп аталат. Бул кош бойлуулукту жана кош бойлуулукту сактоону кыйындатат. Айызды жөнгө салууга жардам берүү үчүн гормондорду алмаштыруучу терапия да талап кылынышы мүмкүн. Бул гормон терапиясы төрөт көйгөйлөрүнө да жардам бере алат.

Бул оору кимдерге жугат? Ал канчалык көп кездешет?

Галактоземия – бул генетикалык оору . Ал тукум кууйт. Эгерде ата-энесинин экөө тең мутацияланган генди мураска алса, балада бул оору пайда болот. Эгерде ата-энеңиздин экөө тең мутацияланган гендин алып жүрүүчүсү болсо, сизде галактоземияга чалдыгуу мүмкүнчүлүгү 25% түзөт. Ал бардык улуттагы адамдарга таасир этиши мүмкүн.

Эң оор формасы , классикалык галактоземия, бир аз сейрек кездешет. Болжол менен айтканда, ал 45 000 адамдын бирине таасир этет.

Дуарте галактоземиясы деп аталган бир аз жеңилирээк түрү бар. Ал бир аз кеңири таралган, 4000 адамдын 1инде кездешет. Чындыгында бул галактозаны сиңире албагандыктан эмес, ага болгон сезгичтиктен улам болот.

Жаңы төрөлгөн балада галактоземия оорусунун белгилери кандай болот?

Эгерде жаңы төрөлгөн балада галактоземия классикалык түрдө байкалса, анда эмчек эмизгенден кийин бир нече күндүн ичинде симптомдору байкала баштайт. Бул симптомдор мезгил-мезгили менен өзгөрүп турушу мүмкүн:

• Тамактын даамы жок.
• Тез-тез уйкучулук, алсыздык .
• Кусуу.
• Ич өткөк.
• Олуттуу салмак жоготуу.
• Алсыздык.
• Гүлдөп-өнүгүүдөгү ийгиликсиздик .
• Сарык ( желток ) теринин саргайышын билдирет.
• Боордун шишиги.
• Ичтин шишип кетиши ( асцит ).
• Мээнин айланасындагы шишик ( шишик ).

Эгерде сизде ушул симптомдордун бири байкалса, дароо дарыгерге кайрылуу керек.Дарыгер муну галактоземия деп диагноз койгондон кийин, баланын рационунан галактоза алынып салынгандан кийин бул белгилер басаңдашы керек.

Галактоземия эмнеден улам пайда болот?

Мунун негизги себеби - ген мутациясы . Башкача айтканда, гендердеги өзгөрүү. Бул энеден да, атадан да тукум куучулук болушу керек. Ата-эне экөө тең бул гендин алып жүрүүчүсү болушу мүмкүн, бирок аларда симптомдор болбошу мүмкүн. Андыктан, балада мындай оору болгондо, бул чоң сюрприз болушу мүмкүн.

Бул өзгөргөн гендин айынан кант галактозасын энергияга айландыруу үчүн керектүү ферменттер организмде тийиштүү түрдө өндүрүлбөйт. Андан кийин галактозадан жасалган химиялык заттар организмде топтолот. Буга үч башка ген катышат. Ошого жараша галактоземия да үч түргө бөлүнөт.

Галактоземиянын кандай түрлөрү бар?

I түрү (Классикалык галактоземия)

Бул галактоземиянын эң кеңири таралган жана оор түрү . Ал классикалык галактоземия деп да аталат. Ал GALT гениндеги мутациядан улам пайда болот. Бул ген кант галактозасын глюкоза сыяктуу колдонууга жарамдуу заттарга ажыратуучу ферментти өндүрөт. Бул түрүндө фермент дээрлик толугу менен жок болот. Натыйжада, организм галактозаны сиңире албайт жана ал тез топтолот.

II тип (Галактокиназанын жетишсиздиги)

Бул экинчи түрү GALK1 гениндеги мутациядан улам пайда болот. Бул ген тарабынан өндүрүлгөн ферменттер галактозаны сиңирүүгө жардам берет. Бул түрдүн ден соолук көйгөйлөрү биринчи түргө караганда азыраак. Негизги коркунуч катарактанын өнүгүшү болуп саналат.

III түрү (Галактоза эпимеразасынын жетишсиздиги)

GALE гени буга катышат. Бул ошондой эле галактозаны сиңирүүгө жардам берүүчү ферменттерди өндүрөт. Эгерде бул ферменттер азайса, галактоза организмде топтолот. Бул үчүнчү түрү кээде жеңил симптомдорду жаратышы мүмкүн, бирок кээде оор симптомдорду жаратышы мүмкүн. Эгерде ал оор болсо, 1-типтегидей эле катарактага, өнүгүүнүн кечеңдешине, акыл-эс бузулууларына, боор ооруларына жана бөйрөк көйгөйлөрүнө алып келиши мүмкүн.

Дуарте галактоземиясы

Бул ошондой эле классикалык галактоземияны пайда кылган ошол эле GALT гениндеги мутациядан улам келип чыгат. Бирок, бул учурда генетикалык мутация анчалык деле оор эмес. Галактозаны сиңирүүчү ферменттин активдүүлүгү төмөндөйт, бирок толугу менен жок эмес. Дуарте галактоземиясы бар адамдар галактоза камтылган тамак-аштарды жегенде ашказанынын бир аз оорушуна дуушар болушу мүмкүн, бирок алар башка түрлөрү сыяктуу олуттуу ден соолук көйгөйлөрүнө дуушар болушпайт. Алар сөзсүз түрдө галактозаны рационунан алып салуунун кажети жок.

Галактоземия кантип диагноз коюлат?

Америка Кошмо Штаттары сыяктуу өнүккөн өлкөлөрдө ар бир жаңы төрөлгөн бала ушул оорулардын бир нечесине текшерилет. Бул тесттер симптомдор пайда боло электе эле бул абалдарды аныктай алат. Бул кээде PKU тести деп аталат, анткени ал фенилкетонурия сыяктуу башка ооруларды да аныктай алат.

Бул текшерүү баланын согончогунан бир аз тамчы кан алуу менен жүргүзүлөт. Бул көбүнчө бала төрөлгөндөн 24 саат өткөндөн кийин жасалат. Эгерде балаңызда галактоземия болсо, кан анализи GALT ферментинин активдүүлүгү төмөн экенин көрсөтөт. Андан кийин медициналык топ баланын кандай галактоземияга чалдыкканын билүү үчүн генетикалык текшерүү жүргүзөт. Шри-Ланкадагы айрым ооруканаларда мындай текшерүү жүргүзүүгө шарттар бар же сиз бул тууралуу дарыгериңизден сурасаңыз болот.

Галактоземия кантип дарыланат?

Муну дарылоонун бирден-бир жолу - галактозаны тамак-аштан толугу менен алып салуу . Галактоза сүттөгү лактоза деп аталган канттын бир бөлүгү, андыктан көбүнчө дээрлик бардык сүт азыктарын алып салуу керек. Бул эне сүтүн, уйдун сүтүн, айранды же сырды бере албай турганыңызды билдирет. Жаңы төрөлгөн балдарга соя негизиндеги аралашманы же атайын иштелип чыккан элементардык аралашманы берсе болот.

Сүт азыктарын жебеген балдар жана чоңдор кальций жана D витамининин жетишсиздигинен жабыркашы мүмкүн. Ошондуктан, аларга кошумча азыктарды ичүү керек болушу мүмкүн. Бул сөөктөрдүн бекем болушуна жардам берет.

Узак мөөнөттүү терс таасирлер үчүн кандай дарылоо керек?

Айрым балдар чоңойгон сайын үйрөнүү жана өнүгүү үчүн кошумча жардамга муктаж болушу мүмкүн. Бул төмөнкүлөрдү билдирет:

• Сүйлөө терапиясы .
• Эмгек терапиясы күнүмдүк жумуштарга жардам берүү дегенди билдирет.
• Жүрүм-турумдук терапия .
• Максаттуу окуу пландары .

Жаш балдар, айрыкча кыздар, жыныстык жетилүү жана этек кир келүү үчүн гормоналдык терапияга муктаж болушу мүмкүн.

Галактоземияны алдын алууга болобу?

Бул генетикалык оору болгондуктан, сиз же балаңыз аны мурастайбы же жокпу, көзөмөлдөй албайсыз. Бирок, сиз жана өнөктөшүңүз балалуу боло электе мутация бар-жогун билүү үчүн генетикалык текшерүүдөн өтсөңүз болот. Сиз мутациянын алып жүрүүчүсү болушуңуз мүмкүн, бирок сизде симптомдор болбошу мүмкүн. Эгер муну эрте билсеңиз, балдарыңыздын аны мурастап алуу мүмкүнчүлүгүн пландаштыра аласыз. Генетикалык кеңеш сизге бул тууралуу көбүрөөк түшүнүүгө жардам берет. Ооруну эрте аныктоо - бул мүмкүн болгон терс таасирлерди азайтуунун эң жакшы жолу.

Галактоземия менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Эгерде оору эрте аныкталып, галактозасыз диета карманса, өмүрдүн узактыгы нормалдуу. Бирок, эгерде жаңы төрөлгөн мезгилде органдардын туруктуу жабыркашы байкалса, бул узак мөөнөттүү ден соолукка таасир этиши мүмкүн.

Галактоземия менен жашаган чоңдор өздөрүнө кантип кам көрүшөт?

Галактоземия менен жашаган ар бир адам үчүн эң маанилүү нерсе - галактозасыз катуу диетаны сактоо . Бул көп тартипти талап кылат. Көптөгөн чоңдор өздөрү сыяктуу адамдар рецепттер жана тажрыйбалар менен бөлүшө турган коомчулуктарга кошулууну пайдалуу деп эсептешет. Эгерде симптомдор сакталып калса, мындай социалдык колдоо баа жеткис.

Галактоземия менен ооруган чоңдор симптомдорду текшерүү үчүн дарыгерге үзгүлтүксүз кайрылып турушу керек. Бул текшерүүлөргө төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Көздү текшерүү (катарактаны аныктоо үчүн).
• Нерв системасынын иштешин текшерүү (аткаруу функциясы, көңүлдүн жетишсиздиги/гиперактивдүүлүктүн бузулушу (ADHD) , тремор жана атаксия сыяктуу ооруларды аныктоо үчүн).
• Сөөктүн тыгыздыгын текшерүү (кальций жана минералдык заттардын жетишсиздигин аныктоо үчүн).
• Гормондордун деңгээлин текшерүү (айрыкча аялдарда).

Мындай текшерүүлөрдү үзгүлтүксүз жүргүзүү менен, кандайдыр бир кемчиликтерди эрте аныктап, алар олуттуу болуп кете электе дарылоого болот.

Галактоземия сейрек кездешүүчү оору болгону менен, аны генетикалык текшерүү аркылуу эрте аныктоого болот. Эгер сиз кош бойлуу болсоңуз же балалуу болууну пландап жатсаңыз, сиз жана өнөктөшүңүз галактоземия генине текшерилсе болот. Эгерде экөөңүздөрдө тең бул ген болсо, балаңызда бул гендин пайда болуу ыктымалдыгы 25% түзөт. Маалыматтуулук - бул эң чоң күч. Бул сизге бул оорунун эң начар сценарийлеринен качуу үчүн алдын ала пландаштырууга жардам берет.

Эгерде жаңы төрөлгөн балаңызга ушул оору диагнозу коюлган болсо, сиз көптөгөн эмоцияларды (шок, башаламандык) сезип жаткандырсыз. Галактоземия көп учурда күтүүсүз болот, айрыкча, бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхы жок болсо. Бул сейрек кездешүүчү көрүнүш болгондуктан, кээде дарыгерлердин арасында да диагноз коюлбай калышы мүмкүн. Бирок, эрте аныктоо менен галактоземиянын эң оор кесепеттеринин алдын алууга болот.

Туура тамактануу менен балаңыз салыштырмалуу кадимки жашоо өткөрө алат. Айрым өнүгүү көйгөйлөрү пайда болушу мүмкүн, бул кошумча терапияны талап кылышы мүмкүн. Бул күтүлбөгөн кыйынчылыктар ата-энелер үчүн ар кандай себептерден улам келип чыгышы мүмкүн. Бирок, мындай абалды билүү менен, сиз ал кыйынчылыктарга алдын ала даярданып, аларды эрте аныктап, мүмкүн болушунча жакшы натыйжага жетүү үчүн эрте кийлигише аласыз.

Бул макаладан эстей турган эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Макул, эми сиз биз эмне жөнүндө сөз кылып жатканыбызды, галактоземияны жакшыраак түшүндүңүз. Эсиңизде тутушуңуз керек болгон бир нече маанилүү нерселер:

• Эрте аныктоо өмүрдү сактап калат: Жаңы төрөлгөн баланы текшерүү муну эрте аныктай алат, бул көптөгөн олуттуу кыйынчылыктардын алдын алат.
• Тамактанууну көзөмөлдөө абдан маанилүү: өмүр бою галактозасыз (айрыкча лактозасыз) диетаны сактоо керек.
• Генетикалык кеңеш берүү маанилүү: Үй-бүлө куруудан мурун генетикалык текшерүүдөн өтүү менен, ата-энелер баланын бул ооруну мурастап алуу коркунучунан кабардар боло алышат.
• Узак мөөнөттүү колдоо: Баланын өсүшүн, билим алуусун жана жалпы ден соолугун үзгүлтүксүз көзөмөлдөп туруу керек. Зарыл болгон учурда терапиялык колдоо көрсөтүлүшү керек. Чоңдор үчүн үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүү жана колдоо топторунун колдоосу да маанилүү.
• Сиз жалгыз эмессиз: Бул оору менен күрөшүү кыйынга турушу мүмкүн. Бирок, дарыгерлердин, диетологдордун, терапевттердин жана жакындарыңыздын колдоосу менен бул сапарды аягына чыгарууга болот.

Кабатыр болбоңуз, эгерде маалымдуулук жана тийиштүү чаралар көрүлсө, галактоземия менен ооруган бала да, чоң киши да жакшы жашай алат.

Галактоземия , Галактоземия, жаңы төрөлгөн балдар, генетикалык оорулар, ферменттер, зат алмашуу оорулары, диета, жаңы төрөлгөн балдарды скринингдөө, генетикалык бузулуу