Келгиле, зат алмашуунун тубаса каталары (МЭК) жөнүндө жөнөкөй сөздөр менен билип алалы!

Биз жеп-ичкен нерселер денебизге кантип энергия берип, денебизди кантип кураарын ойлонуп көрдүңүз беле? Бул абдан укмуштуудай процесс, туурабы? Бирок кээде бул процесстеги кичинекей кемчиликтер, башкача айтканда, кемчиликтер төрөлгөндөн баштап пайда болушу мүмкүн. Бүгүн биз дал ушул тууралуу сөз кылабыз. Кабатыр болбоңуз, бул татаал темадай сезилиши мүмкүн, бирок мен муну сиз түшүнө турган жөнөкөй жол менен түшүндүрүп берем.

Бул тубаса зат алмашуу каталары (ТМК) деп аталгандар кайсылар?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, зат алмашуу – бул биз жеген тамак-ашты энергияга айландырып, калдыктарды жок кылуучу химиялык процесс. Бул биздин денебиздин ичиндеги кичинекей завод сыяктуу. Бул заводдун туура иштеши үчүн, ага керектүү нерселердин баары болушу керек.

Эми, тубаса зат алмашуу каталары (МЗК) , кээде тукум куума зат алмашуу оорулары деп аталат, бул мен айтып өткөн химиялык процесс туура эмес жүргүзүлгөн абалдардын тобу. Бул заводдогу машина же анда иштеген адам туура иштебегендегидей эле. Бул химиялык процесстерге жардам берүүчү атайын белоктор болгон айрым ферменттердин туура эмес өндүрүлүшүнөн же алардын туура иштебегендигинен улам болот.

Кандай каталар бар?

Чындыгында, зат алмашуунун тубаса каталарынын жүздөгөн түрлөрү бар. Көп учурда бул оорулар туура иштебеген ферменттин атынан аталат. Келгиле, кеңири таралган түрлөрүнүн айрымдарын карап көрөлү:

• Лизосомалык сактоо бузулуулары: Денебизде калдыктарды кайра иштетүүчү кичинекей заводдор бар деп элестетиңиз. Кээде, "лизосомалык сактоо бузулуулары" деп аталган ооруларда, ал заводдор туура иштебейт. Андан кийин, алынып салынышы керек болгон уулуу калдыктар денеде топтолот. Бул таштанды ташуучу унаа келбесе, үйүңүздө таштанды топтолуп калгандай. Мисалы, "Герлер синдрому", "Гошер оорусу" жана "Тей-Сакс оорусу" сыяктуу оорулар ушул категорияга кирет.

• Клен сиробунан келип чыккан заара оорусу: Бул белоктордун негизги курулуш материалы болгон аминокислоталар организмде топтолуп калган абал. Бул нерв системасына зыян келтирип, зааранын клен сиробундай жыттанышына алып келиши мүмкүн. Оору ушундайча аталып калган.

• Гликогендин топтолуу оорусу: Бул организм жеген тамак-аштан алынган кантты (глюкозаны) туура сактай албаган учур. Бул кандагы канттын төмөндөшүнө алып келиши мүмкүн.

• Митохондриялык оорулар:Митохондриялар – денебиздеги клеткаларга энергия өндүрүүгө жардам берүүчү кичинекей түзүлүштөр. Бул ооруларда бул митохондриялар туура иштебейт, ошондуктан клеткалар керектүү энергияны өндүрө алышпайт. Бул мээ, булчуңдар, боор жана бөйрөк сыяктуу көптөгөн маанилүү органдардын функциясына таасир этиши мүмкүн.

• Пероксисомалдык бузулуулар: Бул лизосомалык топтолуу ооруларына окшош. Бул жерде организмде зыяндуу токсиндер топтолот.

• Металл алмашуусунун бузулушу: Биздин денебизде аз өлчөмдө ар кандай металлдар бар. Бирок, бул ооруларда кээ бир металлдар денеде топтолуп, уулуу болуп калат. Мисалы, "Уилсон оорусу" деп аталган ооруда жез ашыкча топтолот, ал эми "гемохроматоздо" темир ашыкча топтолот.

• Мочевина циклинин бузулушу: Бул организм канда топтолуп, көйгөйлөрдү жараткан аммиак деп аталган уулуу затты туура жок кыла албаган учур.

Бул шарттар кимге көбүрөөк таасир этет?

Мындай тубаса зат алмашуу каталары (МЗК) ар бир адамда пайда болушу мүмкүн . Себеби алар биздин гендерибиздин же ДНКбыздын өзгөрүшүнөн улам пайда болот. МЗКнын ар бир түрүнө таасир этүүчү генетикалык себептер ар башка. Бирок, эгерде сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө ушул оору болсо, сизде ушул сыяктуу оорунун пайда болуу коркунучу бир аз жогору.

Булар канчалык кеңири таралган?

Дүйнө жүзү боюнча ар бир 2500 наристенин бирөөсүндө ушул типтеги тубаса зат алмашуу кемтиги болушу мүмкүн деп болжолдонууда. Бул мындай көрүнүштөр анчалык сейрек эмес экенин билдирет.

Бул зат алмашуу бузулушу денеге кандай таасир этет?

Бул IEM шарттары, негизинен, биз жеген жана ичкен тамак-аштардан алган төмөнкү азык заттарды туура пайдалануу жөндөмүнө таасир этет:

• Углеводдор (крахмал жана кант)
• Кант (глюкоза)
• Белок
• Майлар

Ошондуктан, бул оорулардын белгилери денедеги ар кандай орган системаларына таасир этиши мүмкүн. Алар ошондой эле баланын өсүшүнө, интеллектуалдык өнүгүүсүнө жана күнүмдүк тапшырмаларды аткаруу жөндөмүнө таасир этиши мүмкүн.

Мунун белгилери кандай?

Бул тубаса зат алмашуу бузулууларынын белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Оорунун оордугу да ар бир адамда ар кандай болот. Айрым жалпы симптомдорго төмөнкүлөр кирет:

• Өнүгүүнүн кечигүүсү : Бул интеллектуалдык жана физикалык жөндөмдүүлүктөр жаш курагына ылайыктуу түрдө өнүкпөй тургандыгын билдирет.
• Салмакты жоготуу же салмак кошуу.
• Боюнун узундугу жетишсиз (өсүүдөгү кыйынчылыктар).
• Талма : Бул талма сыяктуу абалдарды билдирет.
• Табиттин начардыгы.
• Алсыроо, тынымсыз чарчоо .
• Заарадан, терден же демден чыккан адаттан тыш жыттар .
• Ичтин оорушу, кусуу.

Эсиңизде болсун, ушул белгилердин бири же экөөсү бар болгондуктан эле өзүңүздүн медициналык абалыңыз бар деп ойлобоңуз. Бирок, эгерде бул белгилер, айрыкча жаш балада, сакталып калса, медициналык жардамга кайрылуу маанилүү. Бул оорулардын айрымдары туура дарыланбаса, өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

Мунун себептери эмнеде?

Бул тубаса зат алмашуу кемтиктеринин (ТМК) негизги себеби - генетикалык мутация . Бул эмбрионалдык этапта, башкача айтканда, бала курсакта жатканда, клеткалар бөлүнүп, жаңыларын пайда кылганда пайда болот.

Денебиздеги айрым гендер белокторго тамактангандан кийин зат алмашуу процесси үчүн зарыл болгон химиялык реакцияларды жүргүзүүнү буйрук кылат. Бул химиялык реакцияларды ферменттер деп аталган атайын белоктор жүргүзөт.

Эми, ушул IEM оорусу бар адамдын денесинде ал ферменттер өз ишин туура аткаруу үчүн керектүү көрсөтмөлөрдү алышпайт. Ошондуктан бул белгилер пайда болот.

Буларды кантип тааныйсыз?

Көпчүлүк учурда дарыгерлер бул тубаса зат алмашуу бузулууларын бала төрөлө электе (перенаталдык скрининг) же жаңы төрөлгөн баланы текшерүү учурунда аныкташат. Шри-Ланкада бардык жаңы төрөлгөн балдар ушул оорулардын айрымдарына текшерилет. Айрым адамдарда симптомдор чоңойгондон кийин да пайда болушу мүмкүн, ошондо оору аныкталат.

Бул үчүн кандай тесттер жүргүзүлүп жатат?

ИЭМдин көптөгөн түрлөрү болгондуктан, ооруну так аныктоо үчүн ар кандай тесттер талап кылынат. Алардын айрымдары:

• Метаболикалык текшерүү: Бул кандын же зааранын үлгүсүн алып, аминокислоталардын (белоктордун курулуш материалы), майлардын жана глюкозанын (канттын) деңгээлиндеги мыйзам ченемдүүлүктөрдү карап чыгууну камтыйт. Бул оорунун түрүн алдын ала айтууга жардам берет.
• Генетикалык текшерүү: Бул жерде ооздун ичинен кандын же шилекейдин үлгүсү алынып, гендердин өзгөрүшү текшерилет.
• Амниоцентез: Бул кош бойлуулук учурунда жасалуучу тест. Курсактагы баланы курчап турган амниотикалык суюктуктун кичинекей үлгүсү алынып, генетикалык аномалиялар текшерилет.
• Глюкозаны текшерүү: Бул кандагы канттын деңгээлин текшерүү үчүн жасалат. Бул сизде тез-тез чарчоо, алсыздык же талма сыяктуу белгилер болсо жасалат.
• Көздү текшерүү: Кээ бир IEM оорулары көрүүгө таасир этиши мүмкүн, андыктан көздү текшерүү сунушталат.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Тубаса зат алмашуу бузулууларын дарылоо оорунун түрүнө жараша өзгөрөт. Негизги дарылоо ыкмаларына төмөнкүлөр кирет:

• Тамактануудагы өзгөрүүлөр: Организм айрым азыктардагы азык заттарды туура колдоно албагандыктан, ал азыктарды диетадан алып салуу симптомдорду көзөмөлдөөгө жардам берет. Бул кээде өмүр бою созула турган процесс болушу мүмкүн.
• Дары-дармектерди берүү:Дарыгериңиз зат алмашууңуздун туура иштешине жардам берүү үчүн айрым дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн. Булар ферменттерди алмаштыруучу же башка химиялык алмаштыруучу каражаттар болушу мүмкүн.
• Диализ: Бул кандагы токсиндерди чыгаруу процедурасы. Айрым шашылыш учурларда зарыл болушу мүмкүн.
• Органдарды трансплантациялоо: ИЭМдин кээ бир оор учурларында, мисалы, боорду трансплантациялоо зарыл болушу мүмкүн.

Берилген дары-дармектердин түрлөрү

Берилген дары-дармектердин түрлөрү оорунун түрүнө жараша өзгөрүп турат. Айрым мисалдар:

• Глюкоза эритмеси `(Глюкоза эритмеси)`
• Инсулин `(Инсулин)`
• Натрий бензоаты же натрий фенилацетаты
• Аминокислота кошулмалары
• Ферментти алмаштыруу
• Тамак-аш кошулмалары

Дарыланбаса, кандай терс таасирлери болушу мүмкүн?

Эгерде бул тубаса зат алмашуу кемчиликтери туура дарыланбаса, организм кээ бир тамак-аш компоненттерин туура колдоно албайт жана уулуу заттар канда топтолуп, төмөнкүдөй олуттуу ооруларга алып келиши мүмкүн:

• Талма кармоо (талма кармоо)
• Органдардын иштебей калышы (мисалы, боор, бөйрөк)
• Мээнин жабыркашы

Ошондуктан бул ооруларды тез арада аныктап, аларды туура дарылоо абдан маанилүү.

Оорунун белгилери менен кантип жашоо керек?

Мындай IEM оорулары менен жашаганда, кээде сиз чарчап, алсырап калышыңыз мүмкүн. Симптомдор күчөгөндө, күнүмдүк тапшырмаларды аткаруу кыйынга турушу мүмкүн. Эң негизгиси, дарыгериңиз берген дарылоо планын аткаруу. Денеңизге ылайыктуу жана туура иштете ала турган азыктарды гана жеш абдан маанилүү.

Кээде, айрыкча, өтө чектөөчү диета болсо, дарыгердин диетасын кармануу кыйынга турушу мүмкүн. Мындай учурларда, бул жаңы тамактануу режимине көнүү үчүн дарыгериңизге же диетологго кайрылыңыз.

Булардын алдын алууга болобу?

Чындыгында, бул тубаса кемчиликтердин алдын алуу мүмкүн эмес, анткени алар генетикалык өзгөрүүлөрдөн улам келип чыгат. Бирок, эгер сиз үй-бүлө курууну пландап жатсаңыз, дарыгериңиз менен генетикалык консультация жана зарыл болсо , генетикалык текшерүү жөнүндө сүйлөшсөңүз болот. Бул сизге ушул генетикалык оору менен балалуу болуу коркунучуңузду түшүнүүгө жардам берет.

Мындай кырдаалда жашоо кандай болот?

Бул тубаса зат алмашуу бузулууларынын (ТМБ) айыгышы жок . Симптомдоруңуздун оордугу сиздин келечегиңизди аныктайт. Эгерде канга организм жок кыла албаган токсиндер топтолуп калса, ТМБнын кээ бир оорулары абдан кооптуу болушу мүмкүн.

Бирок,Эгерде оору эрте аныкталып, туура дарыланып, жашоо образында зарыл өзгөрүүлөр жасалса, көпчүлүк адамдар кадимкидей, бактылуу жашай алышат.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгерде дарыгер сунуштаган дарылоо планын аткарганыңызга карабастан, симптомдоруңуз күчөсө, сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз. Эгер кош бойлуу болсоңуз, дарыгериңизден балаңыздагы бул тубаса кемчиликтерди текшерүүгө жардам бере турган төрөткө чейинки жана жаңы төрөлгөн балдарды текшерүү жөнүндө сураңыз.

Эң негизгиси: Эгер сизде же балаңызда талма кармаса, дароо жакынкы оорукананын тез жардам бөлүмүнө кайрылыңыз.

Дарыгериңизге/дарыгериңизге бере турган суроолор

Эгерде сизде же үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө ушул тукум куума зат алмашуу оорусу бар экенин билсеңиз, дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду берсеңиз болот:

• Менин/баламдын кандай тукум куума зат алмашуу оорусу бар?
• Бул оору менен жашоо кандай болот?
• Менин дарылоо планыма эмнелер кирет?
• Кандай кыйынчылыктар мени өзгөчө тынчсыздандырышы керек?
• Бул менин күнүмдүк жашоомо кандай таасир этет?
• Ушул сыяктуу сейрек кездешүүчү оорулар менен ооруган башка адамдар менен жолуга турган колдоо топтору барбы?

Акырында, эстей турган бир нече нерсе

Макул, анда биз сүйлөшкөн жана сиз эң маанилүү деп эсептеген нерселердин айрымдарын дагы бир жолу эскертип коёлу.

• Тубаса зат алмашуу каталары (МЗК) – бул биз жеген тамак-ашты энергияга айландыруу жана калдыктарды чыгаруу процессине тоскоол болгон генетикалык факторлордон улам келип чыккан оорулар .
• Мындай оорулардын жүздөгөн түрлөрү бар, алардын ар бири ар кандай симптомдорго жана дарылоо ыкмаларына ээ.
• Эрте диагноз коюу жана туура дарылоо абдан маанилүү, анткени бул көптөгөн адамдардын жашоосун жакшыртууга жардам берет.
• Тамактануу рационунун өзгөрүшү, дары-дармектер жана кээде башка атайын дарылоо ыкмалары бул ооруларды башкарууга жардам берет.
• Эгерде сизде кандайдыр бир күмөн саноолор же суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн коркпоңуз.

Бул маалымат сизге пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Мындай оорулар менен жашагандарга жардам берүү үчүн дарыгерлер, диетологдор жана колдоо топтору бар.

Зат алмашуунун бузулушу, генетикалык оорулар, ферменттер, тамак сиңирүү, балалык оорулары, генетикалык тестирлөө, зат алмашуу