Балаңызда ушул белгилер барбы? Келгиле, Пелицей-Мерцбахер оорусу (ПМО) жөнүндө сүйлөшөлү!

Пелиссей-Мерцбахер оорусу же кыскача PMD жөнүндө уктуңуз беле? Кичинекей балаңыздын өнүгүүсүнүн кечеңдеши, басуу кыйынчылыгы же башка адаттан тыш симптомдор бар экенин байкагандырсыз жана тынчсызданып жаткандырсыз. Чындыгында бул абдан сейрек кездешүүчү оору. Демек, бул көп адамдарда кездешпейт. Бирок, айрыкча, үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө ушундай көйгөйлөр болгон болсо, муну билүү маанилүү.

Пелиссеус-Мерцбахер оорусу (ПМО) деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөйлөтүп түшүнөлү!

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Пелицей-Мерцбахер оорусу (ПМД) – бул көбүнчө генетикалык мүнөздөгү сейрек кездешүүчү оору, башкача айтканда, ал муундан муунга өтүп, мээңизге жана жүлүнүңүзгө (омурткаңыздан ылдый өткөн негизги нерв) таасир этет. Ал негизинен басуу, чуркоо жана секирүү сыяктуу кыймыл көйгөйлөрүн, ошондой эле булчуңдардын иштешин жаратат.

Муну денебиздеги электр зымдары сыяктуу элестетиңиз. Бул зымдар мээбизден келген билдирүүлөр денебизге тараган жер. PMDде миелин деп аталган нервдердин айланасындагы коргоочу катмар жетиштүү деңгээлде өнүкпөйт. Миелин электр зымындагы пластик кабык сыяктуу. Бул нерв кабарларынын тез жана так таралышына мүмкүндүк берет. Ошентип, бул миелин кабыгы азайганда, нерв кабарларынын берилишинде көйгөйлөр пайда болот.

Айрым ПМД менен ооруган адамдар өнүгүүдө кечигүүнү да башынан өткөрүшү мүмкүн, бул алардын жашына жараша үйрөнүүдө, сүйлөөдө же басууда кечигип калышы мүмкүн дегенди билдирет. ПМД – бул прогрессивдүү оору. Бул симптомдор убакыттын өтүшү менен күчөшү мүмкүн дегенди билдирет.

Бул оору биздин денебизге кандай таасир этет? (Лейкодистрофия деген эмне?)

ПМД – бул лейкодистрофия деп аталган оорулардын тобуна кирген генетикалык оору. Бул оорулар биздин нерв системабыздын ак затына таасир этет. Бул ак зат миелин менен капталган нерв жипчелери жайгашкан жер. Ошентип, ПМДда биздин денебиз жетиштүү миелин өндүрбөйт, бул ак затка зыян келтирет. Ошондуктан мээден дененин калган бөлүгүнө билдирүүлөр туура эмес тарайт.

Элестетсеңиз, эгерде кабар жеткирген адам туура жолду тандабаса, кабар жолдо калып калышы же туура эмес жерге барып калышы мүмкүн, туурабы? Миелин жоголгондо биздин нерв системабызда ушундай болот.

ПМД кимдерде көбүрөөк кездешет?

ПМД көбүнчө эркек балдарга жана эркектерге таасир этет . Себеби, бул Х хромосомасына байланышкан генетикалык оору . Бул ооруну пайда кылган мутация Х хромосомасында экенин билдирет. Белгилүү болгондой, аялдарда эки Х хромосома, ал эми эркектерде бир Х жана бир Y хромосома болот.

Ошентип, эгерде аялдын бир X хромосомасында бул генетикалык мутация болсо да, башка дени сак X хромосомасынан улам симптомдор анчалык оор болбошу мүмкүн. Оору такыр өнүкпөшү мүмкүн. Бирок эгерде эркектин жалгыз X хромосомасында бул мутация болсо, анда оорунун пайда болуу коркунучу жогору.

Пелиссаеус-Мерцбахер оорусунун негизги түрлөрү кайсылар?

Пелиссеус-Мерцбахер оорусунун эки негизги түрү бар:

1. Классикалык Пелицей-Мерцбахер оорусу

Бул эң кеңири таралган түрү . Симптомдору, адатта, баланын жашоосунун биринчи жылында башталат. Классикалык PMD негизинен булчуңдар жана кыймыл менен көйгөйлөрдү жаратат. Мисалы, бала аксап, жай басышы же тең салмактуулукту сактоодо кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн.

Бул классикалык ПМД менен ооруган адамдардын интеллектуалдык жөндөмдөрү, башкача айтканда, үйрөнүү жана эстөө жөндөмү, адатта, өспүрүм куракка чейин жакшы өнүгөт. Бирок андан кийин ал өнүгүү токтоп калышы мүмкүн. Өспүрүм куракта интеллектуалдык жөндөмдөр акырындык менен төмөндөшү мүмкүн.

2. Коннаталдык Пелицей-Мерцбахер оорусу

Бул түрү салыштырмалуу сейрек кездешет жана оор түрүнө кирет . Бул түрүндө кыймылдын оор көйгөйлөрү, өсүүнүн кечеңдеши, тамактануу көйгөйлөрү жана талма сыяктуу белгилер ымыркай кезинде, төрөлгөндөн кийин бир нече айдын ичинде пайда болушу мүмкүн.

Тубаса ПМД менен ооруган балдар, адатта, эч качан басууну үйрөнүшпөйт . Ошондой эле, көптөр сүйлөөдө кыйналышат. Бирок, алар башкалардын эмне деп жатканын түшүнө алышат. Бул абдан өкүнүчтүү жагдай.

PMD деп аталган бул оору канчалык кеңири таралган?

Жогоруда айтылгандай, Пелицей-Мерцбахер оорусу өтө сейрек кездешүүчү оору . АКШ сыяктуу өлкөнүн адистеринин айтымында, 200 000 эркектин бири бул оорудан жапа чегет. Аялдар арасында бул андан да аз. Шри-Ланкада бул боюнча так статистиканы табуу кыйын болгону менен, ал дүйнөдө сейрек кездешүүчү оору деп эсептелет.

PMDнин белгилери кандай?

Пелиссеус-Мерцбахер оорусунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн, бирок кээ бир жалпы симптомдор бар:

• Тең салмактуулук көйгөйлөрү: Басып же туруп жатканда тең салмактуулукту сактай албоо.
• Өнүгүүнүн кечигүүсү: Жаш курагына жараша сүйлөөнүн, басуунун жана ойноонун кечигиши.
• Тамактануу көйгөйлөрү: Тамак-ашты соруу же жутуу кыйынчылыгы. Бул ошондой эле арыктоого алып келиши мүмкүн.
• Стридор: дем алганда адаттан тыш катуу үн.
• Көздүн эрксиз кыймылдары (нистагм): көздөрдүн тез, үзгүлтүксүз, көзөмөлсүз алдыга-артка же өйдө-ылдый кыймылы.
• Дененин эрксиз титирөөсү же чайпалуусу (дистония): булчуңдардын көзөмөлсүз жыйрылышы же дененин айрым бөлүктөрүнүн чайпалышы.
• Салмактын начар кошулушу: Жаш курагына ылайыктуу салмак кошпоо.
• Булчуңдардын алсыздыгы (гипотония): Алсыздык сезими, булчуң тонусунун жоктугу.

Эгерде балаңызда ушул белгилердин бири же бир нечеси байкалса, дароо медициналык жардамга кайрылуу абдан маанилүү .

PMD эмнеден улам пайда болот?

Пелиссеус-Мерцбахер оорусу көбүнчө PLP1 гениндеги мутациядан улам пайда болот. Бул мутация ата-энесинин биринен же экөөнөн тең тукум куучулук менен өтүшү мүмкүн.

Бирок, PMD менен ооруган балдардын болжол менен 20%ында PLP1 генинин мутациясы табылган эмес. Алардын айрымдарында GJC2 генинде мутация болушу мүмкүн. Башкаларында эч кандай себепсиз PMD пайда болушу мүмкүн. Булар медицинанын татаалдыктары.

PMD кантип диагноз коюлат?

Балаңыздын дарыгери анын симптомдоруна карап, PMD деп шектениши мүмкүн. Ал шектенүүнү ырастоо үчүн бир нече текшерүүлөрдү дайындашы мүмкүн:

• Сүрөткө тартуу тесттери: Алардын ичинен МРТ эң маанилүүсү болуп саналат. Бул баланын мээсинде жана жүлүндө миелиндин жетишсиздигин аныктоо үчүн колдонулушу мүмкүн. Бул сүрөткө тартууга окшош.
• Генетикалык тесттер: Кан үлгүсүн алууну камтыган бул тесттер PMDди пайда кылган генетикалык мутациянын бар же жок экенин аныктай алат. Бул ооруну так тастыктоонун бирден-бир жолу.

PMDди дарылоонун кандай жолдору бар?

Тилекке каршы, Пелиссо-Мерцбахер оорусуна азырынча айыктыруучу каражат жок . Бирок, бул биз эч нерсе кыла албайбыз дегенди билдирбейт. Дарылоонун негизги максаты - бейтаптын жашоо сапатын жакшыртуу жана симптомдорду көзөмөлдөө .

Бул үчүн колдонулушу мүмкүн болгон бир нече дарылоо ыкмалары бар:

• Дары-дармектер: Булчуңдардын спазмын жана талмасын азайтуу үчүн дары-дармектер берилиши мүмкүн.
• Физикалык терапия же эмгек терапиясы: Булар баланын тең салмактуулугун, күчүн жана кыймыл-аракетин башкарууну жакшыртууга жардам берет. Тактап айтканда, алар баланы басууга, ойноого жана өз алдынча бир нерселерди жасоого үйрөтөт.
• Көздү дарылоо: Жогоруда айтылган көздүн эрксиз кыймылдарын (нистагм) көз айнек менен же кээ бир учурларда хирургиялык жол менен дарыласа болот.
• Кеңеш берүү: Лицензияланган психикалык саламаттык боюнча кеңешчиДарыгерден кеңеш алуу абдан маанилүү. Бул кеңеш сизге ушул сыяктуу генетикалык оорудан келип чыккан стресс жана тынчсыздануу менен күрөшүүгө, ошондой эле аны ден-соолукта жеңүүгө жардам берет. Бул бала үчүн да, ата-эне үчүн да абдан маанилүү.

ПМДнын прогноз кандай?

ПМДнын божомолу, башкача айтканда, оору сизге канчалык деңгээлде таасир этери жана канча убакыт жашай турганыңыз, симптомдоруңуздун оордугуна жараша болот . Оор симптомдору бар адамдарда оорунун оор агымы жана өмүрдүн узактыгы кыскараак болушу ыктымал.

Бирок, кээ бир адамдарда оорунун белгилери анчалык деле оор болбошу мүмкүн. Алар кадимки жашоо образын өткөрүп, күнүмдүк иш-аракеттерине анчалык деле таасир этпеши мүмкүн. Дарыгериңиз же медайымыңыз сизге PMD кандай таасир этиши мүмкүн экенин түшүнүүгө жардам бере алат. Эч качан үмүтүңүздү үзбөңүз.

ПМДнын алдын алуунун жолу барбы?

Тилекке каршы, Пелиссей-Мерцбахер оорусунун алдын алуунун эч кандай жолу жок, анткени ал генетикалык оору.

Бирок, эгер сизде ПМД болсо же сиз ооруну алып жүрүүчү деп ойлосоңуз (башкача айтканда, үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ооруга чалдыкса), генетикалык текшерүүдөн өтүүнү карап көрүшүңүз мүмкүн .

Генетикалык тестирлөө сизде PMDге алып келүүчү ген мутациясы бар-жогун аныктай алат. Тесттин жыйынтыктарын түшүнүү жана балдарыңыздын бул ооруну мурастап калуу коркунучу кандай экенин билүү үчүн генетикалык консультант менен сүйлөшсөңүз болот. Бул келечекти пландаштырууда абдан пайдалуу болушу мүмкүн.

Дарыгериңизге бере турган суроолор

Эгерде сизде же балаңызда Пелиссеус-Мерцбахер оорусу болсо же ага шек санасаңыз, дарыгериңизге төмөнкү суроолорду берсеңиз болот:

• Менин баламдын/менин Пелиссеус-Мерцбахер оорусуна чалдыгуу ыктымалдуулугу эмнеде?
• Пелиссеус-Мерцбахер оорусун аныктоо үчүн кандай тесттер колдонулат?
• Пелисса-Мерцбахер оорусун дарылоонун кандай жолдору бар? Балам/мага кайсы дарылоо ыкмасы эң жакшы?
• Балдарым менден Пелиссеус-Мерцбахер оорусун мурастап алуу мүмкүнчүлүгү кандай?

Бул суроолордон тышкары, ойлонуп жаткан нерселериңиз, коркуу сезимдериңиз же шектенүүлөрүңүз тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Эч нерсени оюңузга катып койбоңуз.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон эң маанилүү нерсе (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Балаңызда Пелизеус-Мерцбахер оорусу бар экенин билгенде, таң калып, кайгыруу кадыресе көрүнүш. Бул ар бир адамда болот. Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз .

ПМДны дарылоо оорунун түрүнө жана симптомдордун оордугуна жараша өзгөрөт. ПМД менен ооруган кээ бир адамдарда симптомдор жеңил болот, ошондуктан алардын жөндөмдүүлүктөрүнө же өмүрүнүн узактыгына олуттуу таасир этпейт.

Сиз жана үй-бүлөңүз үчүн ылайыктуу дарылоо планын иштеп чыгуу үчүн дарыгериңиз менен иштешиңиз.Туура маалымат, колдоо жана сүйүү менен сиз бул кыйынчылыкка туруштук бере аласыз. Ар дайым позитивдүү ой жүгүртүүгө аракет кылыңыз.

Пелиссей -Мерцбахер оорусу, ПМД, генетикалык оорулар, миелин, нерв системасы, педиатрия, өнүгүүнүн кечигүүсү