Балаңызда ФКУ барбы? (Фенилкетонурия) - Келгиле, бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү!

Сиз жаңы төрөлгөн баланын энесисизби? Же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөнүн же досуңуздун баласынын ушул ооруга чалдыкканын уктуңуз беле? Эгер ошондой болсо, бул макала сиз үчүн абдан маанилүү болот. Бүгүн биз фенилкетонурия же кыскача PKU жөнүндө сөз кылабыз, бул көп адамдар угуп, көнүп калбаса да, билүү абдан маанилүү. Кабатыр болбоңуз, биз бул тууралуу жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.

Фенилкетонурия (ФКУ) деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөй түшүнүп алалы!

Жөнөкөй сөз менен айтканда, PKU - бул генетикалык оору . Башкача айтканда, ал биздин гендерибиздеги кичинекей өзгөрүүдөн улам келип чыгат. Бул биздин денебиздин фенилаланин деп аталган затты туура эмес кабыл алышына алып келет.

Эми сиз фенилаланин эмне экенин ойлонуп жаткандырсыз. Бул аминокислота . Аминокислоталар белоктордун пайда болушуна жардам берүүчү кичинекей курулуш материалдары сыяктуу. Фенилаланин биз жеген көптөгөн азыктарда, айрыкча белокко бай азыктарда кездешет. Ал ошондой эле аспартам сыяктуу кээ бир жасалма таттуу заттарда да кездешет.

Адатта, дени сак адамда бул фенилаланин керектүү өлчөмгө чейин бөлүнүп, организм сиңире тургандай кылып иштетилет. Бирок, ПКУ менен ооруган адамда бул процесс туура жүрбөйт. Андан кийин бул фенилаланин денеде топтоло баштайт. Бул суу куюлган бактагы бүтөлүп калган түтүккө окшош. Бул топтолуу көйгөйлөрдү жаратат. Атап айтканда, ал мээнин өнүгүшүнө таасир этиши мүмкүн. Эгерде дарыланбаса, "акыл-эс бузулуулары" сыяктуу оорулар пайда болушу мүмкүн.

PKUнун ар кандай түрлөрү барбы?

Ооба, ФКУнун оордугуна жараша бир нече түрү бар. Белгилери да түрүнө жараша өзгөрүп турат, айрыкча дарыланбагандарда.

Үч негизги түрүн аныктоого болот:

• Классикалык PKU: Бул эң оор түрү.
• Орточо же жеңил PKU: Бул бир аз жеңилирээк.
• Жеңил гиперфенилаланинемия: Бул оорунун эң жеңил түрү. Дарыланбаса да, бул адамдарда акыл-эс бузулууларынын пайда болуу коркунучу өтө төмөн.

Бул PKU оорусунан ким көбүрөөк жабыркайт?

PKU генетикалык болгондуктан, PAH генинин эки көчүрмөсүндө тең мутациялары бар ар бир адамда бул оору пайда болушу мүмкүн. Айрым изилдөөлөр индей же европалык тектүү адамдар бир аз жогору тобокелдикте экенин көрсөтүп турат.

Дагы бир маанилүү нерсе, канында фенилаланиндин деңгээли өтө жогору болгон, башкача айтканда, көзөмөлдөнбөгөн ПКУсу бар кош бойлуу эненин баласында ПКУ жок болушу мүмкүн.Ал баланын интеллектуалдык өнүгүүсүнө таасир этиши, тубаса кемтиктерди пайда кылышы жана башка көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Ошондуктан, кош бойлуулук учурунда ПКУну көзөмөлдөө абдан маанилүү.

PKU канчалык кеңири таралган?

Америка Кошмо Штаттары сыяктуу өлкөлөрдүн статистикасына ылайык, PKU 10 000ден 15 000ге чейинки жаңы төрөлгөн балдардын бирине таасир этет. Шри-Ланкада бул боюнча так статистиканы табуу кыйын болсо да, бул ооруну дүйнөнүн каалаган жеринен көрүүгө болот.

ПКУнун белгилери кандай? Коркпоңуз, муну билиңиз!

Көптөгөн өлкөлөрдө, анын ичинде Шри-Ланкадагы айрым ооруканаларда, жаңы төрөлгөн балдарда ПКУ бар же жок экенин аныктоо үчүн скрининг жүргүзүлүп, симптомдор пайда боло электе эле абалды аныктоого мүмкүндүк берет. Ошондуктан, учурда симптомдордун пайда болуу көрсөткүчү өтө төмөн.

Бирок, эгерде бул абал кандайдыр бир жол менен аныкталбаса же дарыланбаса, кээ бир белгилер пайда болушу мүмкүн. Булар:

• Экзема сыяктуу тери оорулары.
• Теринин жана/же чачтын түсүнүн өзгөрүшү ( тери жана чач башка үй-бүлө мүчөлөрүнө караганда ачык түскө айланышы ).
• Баштын өлчөмү кадимкиден кичине (микроцефалия) .
• Демден, териден же заарадан чыккан көгөрүп кеткен жыт . Ал эски бир нерсенин жытын сезет.

Эгерде дарыланбаса, пайда болушу мүмкүн болгон эң оор белгилер :

• Жүрүм-турумдук көйгөйлөр .
• Өнүгүүнүн кечигүүсү - Бул баланын жылмайуусу, башын көтөрүшү жана басуусу сыяктуу өнүгүү этаптарынын кечигүүсүн билдирет.
• Акыл-эс бузулуулары .
• Сейрек учурларда, эпилепсия сыяктуу талма пайда болушу мүмкүн.

Маанилүү: Эсиңизде болсун, бул симптомдордун көбү дарыланбаса гана пайда болот. Азыркы учурда жаңы төрөлгөн балдарды скринингден өткөрүү муну эрте аныктай алат, андыктан тынчсыздануунун кажети жок.

PKUнун чыныгы себеби эмнеде?

PKUнун негизги себеби - денебиздеги PAH генинин эки көчүрмөсүндөгү мутация. Бул PAH гени денебизге фенилаланин гидроксилаза деп аталган ферментти өндүрүүнү буйрук кылат. Бул фермент биз жеген фенилаланин аминокислотасын организм колдоно турган белокторго айландырат.

Ошентип, бул PAH гени туура иштебей калганда, фермент өндүрүлбөйт же туура иштебейт. Андан кийин тамак-аштан алынган фенилаланин денеде топтолот. Биздин денебиз, айрыкча мээ, ашыкча фенилаланинге өтө сезгич. Ошондуктан мээ жабыркашы мүмкүн.

PKU гендер аркылуу кантип берилет?

ПКУ деген эмне?Ата-энеден балдарга аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум куучулук менен берилүүчү генетикалык абал. Бул бир аз илимий терминдей угулушу мүмкүн, бирок жөнөкөй тил менен айтканда:

Элестетсеңиз, PKUну пайда кылган ген "p" деп аталат. Ден соолугу чың ген "P" деп аталат.

Баланын ФКУну өнүктүрүү үчүн энеден да, атадан да "p" гени болушу керек (башкача айтканда, ал "pp" болушу керек).

Көпчүлүк учурларда, ата-энелер бул PKU генинин алып жүрүүчүлөрү болушу мүмкүн. Демек, аларда "Pp" гени болушу мүмкүн. Аларда PKU белгилери жок, анткени дени сак "P" гени иштеп жатат. Бирок, алар ал "p" генин балдарына өткөрүп бере алышат.

Ошентип, эгерде ата-эненин экөө тең алып жүрүүчү болсо (Pp x Pp), анда алардын баласы болгондо:

• Балада ФКУ (п.п.) оорусунун пайда болуу ыктымалдыгы 25% түзөт.
• Баланын вирус алып жүрүүчү болушу ыктымалдыгы 50% (Pp) - эч кандай симптомдор байкалбайт.
• Баланын эки дени сак генди (PP) тең алуу мүмкүнчүлүгү 25% түзөт - PKU жок жана алып жүрүүчү болбойт.

Ошондуктан бул ата-энеден эки тараптан тең болушу керек.

Сизде PKU бар экенин кантип билсеңиз болот?

Көпчүлүк учурда, PKU жаңы төрөлгөн баланы скринингдик текшерүү аркылуу аныкталат, ал бала төрөлгөндөн кийин 24 сааттан 72 саатка чейин жүргүзүлөт . Бул баланын согончогун кичинекей ийне менен сайып, бир нече тамчы кан алууну камтыйт. Бул баланын канындагы фенилаланиндин деңгээлин текшерет.

• Эгерде баланын канындагы фенилаланиндин деңгээли жогору болсо, дарыгерлер PKU абалын ырастоо, ошондой эле анын кандай PKU экенин аныктоо үчүн кошумча текшерүүлөрдү (кан же заара анализдерин) жүргүзүшөт.
• PKU генетикалык оору болгондуктан, симптомдорго жооптуу так ген мутациясын аныктоо үчүн генетикалык тест жүргүзүлүшү мүмкүн.

Эгерде жаңы төрөлгөн балдарды скринингдик текшерүүлөр жүргүзүлбөсө, PKU каалаган куракта аныкталышы мүмкүн, бирок канчалык эрте аныкталса, ошончолук жакшы.

ПКУну дарылоонун кандай ыкмалары бар?

ПКУну дарылоо өмүр бою созула турган процесс. Бирок кабатыр болбоңуз, эгер ал туура башкарылса, сиз ден-соолукта жашай аласыз. Дарылоо төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

1. Атайын диета: Бул эң маанилүү нерсе. Сиз фенилаланин аз, бирок башка азык заттарга бай диетаны карманышыңыз керек.

2. Витаминдер, минералдар жана азыктык кошулмалар: Булар сизге керектүү азык заттарды алуу үчүн зарыл, анткени диета кармоо айрым азык заттардын жетишсиздигине алып келиши мүмкүн.

3. Дары-дармектер: Айрым адамдарга сапроптерин дигидрохлориди (Kuvan®) сыяктуу дары берилиши мүмкүн. Бул организмге фенилаланиндин бөлүнүшүнө жардам берет.

4. Пегвализа (Палинзиг®) препараты:Бул дарыны ичкен адамдар атайын диеталык чектөөлөрсүз кадимкидей тамактана алышат. Бул PKU менен ооруган адамдардын организминде туура иштебеген фенилаланинди ажыратуучу ферменттин ордун басат.

Эгерде сизде же балаңызда PKU болсо, анда эң жакшы дарылоо планын иштеп чыгуу үчүн дарыгериңиз жана диетологуңуз менен иштешиңиз керек.

Кайсы азыктарда фенилаланин бар? Келгиле, буларды эске алалы!

ПКУ менен ооруган адамдар (эгерде алар "Пегвалиаза" деп аталган дары ичпесе) фенилаланинге бай азыктарды колдонууну чектеши керек. Булар көбүнчө белокко бай азыктарда кездешет. Мисалы:

• Сүт жана сүт азыктары (сыр, йогурт)
• Жумурткалар
• Жаңгактар ​​(мисалы, жер жаңгак, кешью жаңгактары)
• Балык
• Тоок
• Уй эти
• Буурчак жана жасмык сыяктуу буурчак өсүмдүктөрү
• Аспартам, жасалма таттуу зат (кээ бир кантсыз суусундуктарда жана тамак-аштарда кездешиши мүмкүн)

ПКУ менен ооруган адам үчүн атайын диета барбы?

Ооба, албетте. ПКУ менен ооруган адам ("Пегвализа" дарысы менен дарыланбаган) белокту аз камтыган диетаны карманышы керек. Эт, балык, жумуртка жана сүт азыктары сыяктуу белокко бай азыктарды мүмкүн болушунча азайтуу же толугу менен токтотуу керек.

Бирок бул көрүнгөндөй оңой эмес. Анткени белок организм үчүн абдан маанилүү. Ошондуктан, дарыгер же диетолог менен сүйлөшүп, организмге керектүү башка бардык азык заттарды камсыз кылган тең салмактуу тамактанууну түзүү абдан маанилүү. Фенилаланин аз болгон, бирок дагы эле башка керектүү азыктарды камтыган PKU менен ооруган балдар үчүн атайын аралашмалар бар.

Элестетсеңиз, үйдө кичинекей балаңыз бар, анын ПКУсу бар. Ага берген тамагыңызга канчалык этият болушуңуз керек? Ар бир тамак-аш таңгагын карап чыгып, анын курамында канча фенилаланин бар экенин билишиңиз керек. Бул чоң курмандык, бирок баланын келечеги үчүн ага арзыйт.

PKU алдын алууга болобу?

PKU генетикалык болгондуктан, бул оорунун алдын алуунун эч кандай жолу жок.

Бирок, эгер сиз кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз, сиз жана өнөктөшүңүз PKU генин алып жүрөөрүңүздү билүү үчүн генетикалык консультациядан жана алып жүрүүчүнү текшерүүдөн өтсөңүз болот. Бул сизге PKU менен балалуу болуу коркунучун түшүнүүгө жардам берет.

PKU менен ооруган адам кандай келечекти күтө алат?

Бул көптөгөн адамдарда кездешкен көйгөй. ФКУ өмүр бою сакталып калганы менен, эгерде туура дарыланса, көпчүлүк адамдар ден-соолукта, кадимки жашоодо жашай алышат.

• Диагноз коюлгандан кийин, кандагы фенилаланиндин деңгээлин текшерүү үчүн үзгүлтүксүз кан анализдерин жүргүзүү керек . Бул диета туура сакталып жатканын жана дары-дармек туура иштеп жатканын кантип аныктай аласыз.
• Диета кармагандар үчүн, диетологАлар менен тыгыз иштешүү абдан пайдалуу. Алар сизге кандай тамактарды жеш керектигин, эмнеден баш тартуу керектигин жана денеңизге керектүү азык заттарды кантип алуу керектигин так айтып беришет.
• Эгерде ПКУ менен ооруган аял кош бойлуу болуп калса, анын дарыгери жана диетологу эненин керектүү азыктарды алышын камсыз кылуу менен бирге балага келтирилиши мүмкүн болгон зыянды минималдаштыруучу атайын диета планын түзүү үчүн биргелешип иштешет.

Өзүмдү/баламды ПКУдан кантип коргой алам?

ФКУ диагнозу өмүр бою сакталып кала турган оору, андыктан дарыгериңиз менен үзгүлтүксүз байланышта болуп, кандагы фенилаланиндин деңгээлин көзөмөлдөп туруу маанилүү.

• Эгер сиз диета кармап жатсаңыз, белоктун жетишсиздигин толтуруу үчүн керектүү витаминдерди жана кошумчаларды кабыл алыңыз.
• Бул диетаны өмүр бою карманыңыз. Болбосо, оорунун белгилери кайталанып, ден соолугуңузга кооптуу болуп калышы мүмкүн.
• Эгер сиз үй-бүлө курууну ойлонуп жатсаңыз, генетикалык тестирлөө жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз, бул сизге PKU менен балалуу болуу коркунучун түшүнүүгө жардам берет.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

• Эгерде сизде же балаңызда PKUга байланыштуу белгилер (биз мурда талкуулагандар) пайда болсо, толук текшерүүдөн өтүү үчүн дароо дарыгерге кайрылыңыз.
• Кош бойлуу болордон мурун же кош бойлуулуктун алгачкы этаптарында, дарыгериңизден алып жүрүүчүлөрдү текшерүү жөнүндө сурасаңыз болот, бул сизге жана өнөктөшүңүзгө PKU менен балалуу болуу коркунучу бар-жогун аныктоого жардам берет.
• Эгерде сизде PKU болсо, кан анализин жана мониторингди жүргүзүү үчүн дарыгериңизге үзгүлтүксүз кайрылыңыз .

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Эгерде сизде PKU же балаңыздын PKU статусу боюнча суроолоруңуз болсо, суроодон коркпоңуз. Бул жерде бир нече мисалдар келтирилген:

• "Баламдын ден соолугу чың болушу үчүн туура тамактанууну кантип камсыздай алам?"
• "Мага/балама кошумча витаминдер же азыктык кошулмалар керекпи?"
• "Менин/баламдын фенилаланин деңгээлин төмөндөтүү үчүн белоксуз диета жетиштүүбү же мага да дары ичишим керекпи?"
• "Бул өзгөчө тамакты даярдоодо эмнелерге көңүл бурушум керек?"
• "Эгер бала мектепке бара турган болсо, анын тамак-ашы жана суусундуктары жөнүндө мектепке кантип маалымат берилиши керек?"

Башында фенилаланинсиз азыктарды тандоо бир аз кыйын болушу мүмкүн, бирок дарыгериңиз жана диетологуңуз менен иштешкенден кийин, сиз ага көнүп каласыз.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон бир нече маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

ФКУ өмүр бою сакталып калган оору болгону менен, аны ийгиликтүү башкарууга болот. Эң негизгиси, аны эрте аныктоо жана туура дарылоо.

• Жаңы төрөлгөн балдарды текшерүү абдан маанилүү. Ал PKU сыяктуу башка ооруларды эрте аныктоого мүмкүндүк берет.
• Эгерде сизде PKU бар экенин билсеңиз, медициналык кеңешке жана диетологго кайрылууну унутпаңыз.
• Сиздин же балаңыздын мээсинин дени сак өнүгүшү үчүн өмүр бою диетаны жана зарыл болсо, дары-дармектерди катуу сактоо абдан маанилүү.
• Фенилаланиндин деңгээлин үзгүлтүксүз кан анализдери менен көзөмөлдөп туруңуз.
• Сиз жалгыз эмессиз. PKU менен ооруган башка адамдар жана алардын үй-бүлөлөрү менен байланышуу колдоо топторунда сиз үчүн күч-кубаттын жана дем-күчтүн эң сонун булагы боло алат.
• Эгер сиз ПКУ менен ооруган баланын ата-энеси болсоңуз, балаңызга бул оору менен чыдамкайлык жана сүйүү менен жашоого үйрөтүңүз.

Бул маалымат сизге Фенилкетонурия (ФКУ) жөнүндө жакшыраак түшүнүк алууга жардам берди деп үмүттөнөм. Эсиңизде болсун, ар кандай ден соолук көйгөйүнө каршы эң жакшы курал - бул маалымдуулук!

` ФКУ, фенилкетонурия, фенилаланин, генетикалык оорулар, жаңы төрөлгөн балдар, диета, белок аз диета, жаңы төрөлгөн балдарды скринингдөө