Денебизде болуп жаткан эң негизги нерсе - биз жеген тамак-аш бизге энергия берет. Бул унаага бензин куюуга окшош. Бул жерде денебиз энергияны канттан (глюкозадан) алат. Бул бүт процесс
инсулин деп аталган гормон тарабынан башкарылат. Дал ушул инсулин кандагы кантты энергияга муктаж болгон клеткаларга жөнөтүүнү буйрук кылат. Бул клеткалардын эшигин ачып, кантты ичкери киргизүүгө окшош. Бирок, Рабсон-Менденхолл синдрому менен ооруган адамдын денесинде бул процесс туура жүрбөйт. Башкача айтканда, алардын денеси инсулинди туура колдоно албайт. Бул абдан, абдан сейрек кездешүүчү абал.
Ошентип, бул синдромдун так өзү эмне?
Инсулин өз ишин туура аткара албаганда, ал баланын өсүшүнө түздөн-түз таасир этет. Элестетсеңиз, мунун таасири бала төрөлө электе эле, башкача айтканда, ал эненин курсагында жатканда эле башталат. Мындай оору менен ооруган наристелер, адатта, кичинекей өлчөмдө болушат. Төрөлгөндөн кийин да, алардын
салмагынын кошулушу жана денесинин өсүшү абдан жай жүрөт. Медициналык жактан алганда, Рабсон-Менденхолл синдрому - бул инсулинге туруктуулуктун оор синдромдору деп аталган чоң топко кирген оору. Донохью синдрому жана А типтеги инсулинге туруктуулук синдрому - бул топко кирген дагы эки оору.
Бул кырдаалдын себеби эмнеде?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул генетикалык абал. Башкача айтканда,
ал ата-энеден балага мураска калат . Бул биздин денебиздеги "INSR" деп аталган гендин катасынан келип чыгат. Эми бул кантип болорун карап көрөлү. Денебиздин ар бир клеткасында ар бир гендин эки көчүрмөсү бар. Бири энеден, экинчиси атадан. Балада Рабсон-Менденхолл синдрому пайда болушу үчүн, бала алган "INSR" генинин эки көчүрмөсүндө тең аталган кемчилик болушу керек. Эгерде кемчилик бир гана көчүрмөдө болсо, оору өнүкпөйт. Башкача айтканда, балада бул оору пайда болушу үчүн, энеде да, атада да бул кемчиликтүү гендин бирден көчүрмөсү жана дени сак гендин бирден көчүрмөсү болушу керек. Андан кийин, бала экөөнөн тең кемчиликтүү көчүрмөлөрдү кокустан алышы керек. Ошондуктан бул абдан сейрек кездешет, анткени адатта төрт учурдун үчөөндө болбойт.
Бул абалдын белгилери кандай?
Адатта, симптомдор баланын жашоосунун
биринчи жылында байкала баштайт. Ошондой эле, бул симптомдордун оордугу ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Келгиле, байкала турган негизги симптомдорду карап көрөлү.
| Дене бөлүгү/системасы | Көрүнүп турган өзгөчөлүктөр |
|---|
| Баш жана бет | Тери орой, көздөрүнүн ортосундагы кең боштук, тилде терең оюктар, кулактары, эриндери жана жаагы орточодон чоңураак. |
| Тырмактар | Кадимкиден калыңыраак. |
| Тери | Кургак тери. Теринин айрым жерлеринин карарып жана калыңдашы (айрыкча, колтук жана моюн сыяктуу бүктөмдөрдө). Бул медициналык жактан акантоз кара түстүү деп аталат. Бул жерлер тийгенде баркыттай сезилиши мүмкүн. |
| Тиштер | Адаттагыдан чоңураак болуу, бири-бирине тыгыз болуу же тиштеринин эрте чыгышы. |
| Ички органдар | Бөйрөктөр, жүрөк жана жыныстык органдар (балдардын жыныс мүчөсү, кыздардын жыныс кын) кадимкиден чоңураак. |
| Башка жалпы өзгөчөлүктөр | Денедеги жүндүн ашыкча өсүшү, төрөткө чейин жана кийин жай өсүшү, курсагынын шишип кетиши, теринин астында майдын өтө аз болушу жана булчуңдардын алсыздыгы. |
Мунун айынан пайда болушу мүмкүн болгон башка оорулар
Бул негизги симптомдордон тышкары, бул синдром башка олуттуу ооруларды да жаратышы мүмкүн.
Диагноз кантип коюлат?
Бул ооруну диагноздоодогу кыйынчылыктардын бири - аны окшош көрүнгөн башка оорулардан (мисалы, Донахью синдромунан) айырмалоо. Балаңыздын
дарыгери кылдат медициналык кароодон өткөрүп, балаңыздын симптомдору жана үй-бүлөлүк ден соолук тарыхы жөнүндө сурайт жана балаңыздын
канындагы канттын жана инсулиндин деңгээлин текшерүү үчүн бир нече кан анализин тапшырат. Бул так диагноз коюунун бирден-бир жолу.
Ал кантип дарыланат?
Рабсон-Менденхолл синдромун дарылоо үчүн, адатта, ар кандай адистерди, хирургдарды жана стоматологдорду камтыган чоң команданын жардамы талап кылынат. Кеңеш берүү үй-бүлөлөр үчүн бул сейрек кездешүүчү оору менен ооруган баланын төрөлүшүнөн келип чыккан стрессти жана эмоцияларды башкаруу үчүн да абдан маанилүү болушу мүмкүн.
Учурда бул ооруну биротоло айыктырууга мүмкүн эмес. Дарылоо симптомдорду көзөмөлдөөгө жана башкарууга багытталган.
Дарылоо көбүнчө ар бир симптомго жараша болот. Мисалы, энелик бездин кисталарын алып салуу боюнча операция, тиш көйгөйлөрүн дарылоо ж.б. Айрым учурларда, дарыгерлер инсулиндин жогорку дозаларын же инсулинди колдонууга түрткү берүүчү башка дарыларды жазып беришет, бирок алар көп учурда узак мөөнөттүү келечекте натыйжалуу болбойт.
Жаңы дарылоо ыкмалары изилденип жатат
Адистер инсулинге туруктуулуктун оор түрү менен байланышкан кандагы канттын жогорку деңгээлин (гипергликемия) дарылоонун жакшыраак жолдорун изилдөөнү улантууда. Бул дарылоо ыкмалары келечектүү натыйжаларды көрсөткөнү менен, андан ары изилдөө жүргүзүү зарыл.
- Бигуаниддер: Булар организмдеги канттын өндүрүшүн азайтып, инсулинди колдонууну көбөйткөн дары-дармектердин бир түрү.
- Лептин: Бул белок кандагы кантты жана инсулиндин деңгээлин көзөмөлдөөгө жардам берери аныкталган.
- rhIGF-I (Рекомбинанттык инсулин сыяктуу өсүү фактору I): Бул белок кетоацидозду, инсулинге туруктуулуктун катуу түрүнөн келип чыккан абалды дарылоо үчүн колдонулат.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Рабсон-Менденхолл синдрому - организм инсулинди туура колдоно албаган өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору.
- Бул балага ата-энесинен мураска калган кемчиликтүү генден (INSR гени) келип чыгат.
- Оорунун белгилери бала кезинде пайда болуп, дененин өсүшүнө , беттин көрүнүшүнө , териге, тиштерге жана ички органдарга таасир этет.
- Мунун туруктуу дабасы жок жана дарылоо симптомдорду башкарууга багытталган. Бул үчүн адистештирилген дарыгерлер тобунун колдоосу талап кылынат.
- Эгерде балаңызда ушул белгилердин бири байкалса, кеңеш алуу үчүн тезинен квалификациялуу дарыгерге (дарыгерге) кайрылуу абдан маанилүү.
Рабсон-Менденхолл синдрому, инсулинге туруктуулук, генетикалык оорулар, педиатриялык оорулар, акантоз кара, кетоацидоз, кант диабети
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз