Сизде же балаңызда көрүү көйгөйлөрү барбы? Stargardt оорусу жөнүндө билип алыңыз!

Сизде же балаңызда нерселерди түз көрө албаган же көрүүңүз начарлап бараткан көйгөй барбы? Балким, сиз айланаңыздагы нерселерди көрө аласыз, бирок эмнени карап жатканыңыз так эмес. Эгерде сизде ушул сыяктуу белгилер болсо, анын бир себеби - бул Старгардт оорусу деп аталган оору. Келгиле, бул тууралуу сиз түшүнө турган жөнөкөй жол менен сүйлөшөлү.

Старгардт оорусу деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Старгардт оорусу – бул көзүбүздүн эң маанилүү бөлүгүнө , "макулага" таасир этүүчү оору . Муну мындайча элестетип көрүңүз: эгер көзүңүз камера сыяктуу болсо, "торчо кабык" – бул камеранын артындагы, пленка сыяктуу, сүрөттөр жаздырылган кабыкча. "Макула" – бул "торчо кабыктын" ортосундагы абдан сезгич кичинекей чекит. Түз караганыбызда, китеп окуганыбызда, бирөөнүн жүзүнө караганда, дал ушул "макула" бизге нерселерди даана көрүүгө жардам берет. Биз муну "борбордук көрүү" деп атайбыз.

Сизде Старгардт оорусу болгондо, сиздин "борбордук көрүүңүз" убакыттын өтүшү менен акырындык менен төмөндөйт. Кээде бул сиздин "перифериялык көрүүңүзгө", башкача айтканда, көзүңүздүн айланасындагы нерселерди көрүү жөндөмүңүзгө да таасир этиши мүмкүн.

Сиз макулярдык дегенерация жөнүндө уккан чыгарсыз. Бул оору көбүнчө улгайган адамдарга, айрыкча 60 жаштан ашкандарга таасир этет. Ал жаш куракка байланыштуу макулярдык дегенерация деп аталат. Бирок, Старгардт оорусу башкача. Ал көбүнчө 20 жашка чейинки балдарга жана жаштарга таасир этет. Ошондуктан дарыгерлер кээде аны жашы жете элек макулярдык дегенерация деп аташат. Ал торчо кабыктын четтерине таасир эткенде, ал фундальвимакулатус деп аталат.

Эми мунун эмне үчүн болорун карап көрөлү. Биздин денебизде "липофусцин" деп аталган сары, майлуу зат бар. Адатта, ал организмден бөлүнүп чыгат. Бирок, Старгардт оорусу менен ооруган адамда бул "липофусцин" ашыкча өндүрүлөт же туура эмес бөлүнүп чыгат. Андан кийин бул ашыкча "липофусцин" торчо кабыкта топтолот. Бул "торчо кабыктагы" жарыкка сезгич клетканын өзгөчө түрү болгон "фоторецепторлорго" зыян келтирет. Убакыттын өтүшү менен бул зыян көрүүнүн туруктуу начарлашына алып келет.

Stargardt оорусунун белгилери кандай болот?

Старгардт оорусу көздүн жана көрүүнүн төмөнкү өзгөрүүлөрүн пайда кылышы мүмкүн:

• Көрүүдө кара тактарды же бүдөмүк жерлерди көрүү:Алдыга түз карасаңыз, кээ бир жерлер караңгы же тумандуу көрүнүшү мүмкүн.
• Көрүү бүдөмүк : Бир нерселерди даана көрүү, көрүү бүдөмүк.
• Жарыкка сезгичтик: Күн нурунда же жаркыраган жарыкта көрүүгө кыйынчылык сезими.
• Жаңы түстөрдү ажырата албоо : Мурда түстөрдү даана көрсөңүз да, азыр кээ бир түстөрдү туура айырмалай албайсыз.
• Жарыктын аздыгына/көбүрөөк болушуна көнүү кыйынчылыгы: Жарык жерден караңгы жерге күтүүсүздөн өткөндө же караңгы жерден жарык жерге келгенде, көздүн көнүшү көп убакытты талап кылат.
• Түнкү көрүүнүн начарлашы : Түнкү көрүү мурдагыдан да начарлайт.

Эң негизгиси, Старгардт оорусунун белгилери көбүнчө акырындык менен өнүгөт. Убакыттын өтүшү менен сиз борбордук көрүүңүздүн дээрлик бардыгын жоготуп алышыңыз мүмкүн. Бирок, сиз дагы эле көзүңүздүн капталдарынан бир аз алыстыкта ​​​​көрө аласыз (перифериялык көрүү). Бирок, түз алдыдагы нерселер анчалык деле түшүнүксүз болуп калат.

Stargardt оорусунун себептери эмнеде?

Старгардт оорусу – бул "генетикалык абал" . Башкача айтканда, ал биздин гендерибиздин өзгөрүшүнөн улам келип чыгат. Тактап айтканда, негизги себеп - "ABCA4 гени" деп аталган гендин өзгөрүшү. Бул "ABCA4 гени" биздин " торчо кабыгыбыздын " туура иштешине жардам берет.

Бул "тукум куучулук" . Демек, ал ата-энеден балдарга өтөт. Старгардт оорусу "аутосомдук-рецессивдүү схема" боюнча тукум кууйт. Жөнөкөй сөз менен айтканда, балада бул оорунун пайда болушу үчүн, энеде да, атада да бул өзгөртүлгөн "ABCA4 гени" болушу керек. Анын бир гана адамда болушу жетишсиз.

Дарыгерлер муну кантип аныкташат? (Диагноз)

Көз доктур сизде бул оору бар же жок экенин аныктай алат. Ал сиздин көзүңүздү текшерет, көрүүңүздү текшерет жана көзүңүздүн ден соолугун текшерет. Сиз дарыгерге симптомдоруңуз качан башталганын жана кандай көйгөйлөрүңүз бар экенин айтышыңыз керек.

Ошондой эле, сиз ушул сыяктуу бир нече тесттерден өтүшүңүз керек болушу мүмкүн:

• Электроретинограмма (ЭРГ): Бул сиздин торчо кабыгыңыздын көзүңүзгө кирген жарыкка кандай жооп кайтарганын карайт.
• Флуоресцеиндик ангиография: Бул көздүн ичиндеги кан тамырларды көрүү үчүн жасалган тест.Карачы, алар колуңуздагы венага атайын боёк сайып, көзүңүздүн ички бөлүгүн сүрөткө тартышат.
• Көздүн түбүн сүрөткө тартуу жана көздүн түбүн автофлуоресценттик сүрөткө тартуу: Бул торчо кабыктын жана макуланын даана сүрөттөрүн алат. Бул липофусциндин кантип чөккөнүн көрүүгө мүмкүндүк берет.
• Генетикалык тестирлөө : Бул ABCA4 генинде мутация бар же жок экенин тастыктай алат.
• Оптикалык когеренттүү томография (ОКТ): Бул торчо кабыкты сканерлөөгө окшош. Ал торчо кабыктын катмарларынын калыңдыгын, липофусциндин бар же жок экендигин жана анын бузулгандыгын сыяктуу нерселерди карай алат.

Stargardt оорусунун стадиялары кандай?

Көз доктуруңуз оорунун кандайча өнүгүшүнө жараша аны бир нече баскычка бөлүшү мүмкүн. Кантип экенин караңыз:

• 1-этап: Бул этапта макулада липофусцин деп аталган сары зат майда тактар ​​түрүндө пайда боло баштайт. Сизде өтө жеңил симптомдор болушу мүмкүн же такыр симптомдор жок болушу мүмкүн.
• 2-этап: Эми ал "липофусцин" тактары "макуланын" айланасындагы "торчо кабыктын" башка бөлүктөрүнө жайылып кеткен. Азыр сиз симптомдорду мурдагыга караганда бир аз даанараак сезе башташыңыз мүмкүн.
• 3-этап: Бул этапта топтолгон "липофусцин" бөлүкчөлөрү кайрадан "макулада" топтоло баштайт жана "макулага" зыян келтире баштайт. Бул "атрофия" ( клетка өлүмү) деп аталат. Бул симптомдорду күчөтөт.
• 4-этап: Макуланын жабыркашы (атрофиясы) азыр абдан оор. Бул борбордук көрүүңүздүн толук же жарым-жартылай жоголушуна алып келиши мүмкүн.

Stargardt оорусун дарылоонун кандай жолдору бар?

Тилекке каршы, учурда Старгардт оорусун айыктыруучу же ал келтирген зыянды калыбына келтирүүчү эч кандай дарылоо жок. Бирок кабатыр болбоңуз. Көз доктуруңуз сизге симптомдоруңузду башкарууга жана көрүүнүн начарлашын жайлатууга жардам бере алат. Сиз төмөнкүдөй нерселерди жасай аласыз:

• А витамини камтылган кошумчаларды ичүүдөн алыс болуңуз. Айрым изилдөөлөр көрсөткөндөй, Старгардт оорусу менен ооруган адамдар А витаминин өтө көп ичсе, көрүүсү тез начарлашы мүмкүн. Ошондуктан, дарыгериңиз менен кеңешпестен, А витамини кошулмаларын ичпеңиз.
• Көз айнек, контакт линза жана/же начар көргөн адамдар үчүн аппараттарды колдонуу күнүмдүк иш-аракеттериңизге чоң жардам берет.
• Тамеки чегүүнү (жана вейпинг сыяктуу никотин камтыган башка продуктыларды) толугу менен таштаңыз. Тамеки чегүү көзүңүзгө такыр жакшы эмес.
• Сыртка чыкканда көзүңүздү коргоо үчүн баш кийим же жакшы күндөн коргоочу көз айнек тагыныңыз.

Эсиңизде болсун, булар айыктыруучу каражаттар эмес. Бирок, алар сизге мүмкүн болушунча узак убакыт бою жакшы жашоого жардам берет.

Stargardt оорусун айыктырууга болобу?

Учурда Старгардт оорусунун дабасы жок. Бирок, көз доктуруңуз сизге бул оору менен жашоого жардам бере алат.

Жакшы жаңылык бар. Изилдөөчүлөр макулярдык дегенерация (анын ичинде Старгардт оорусу) сыяктуу ооруларды дарылоонун жаңы ыкмаларын табуу үчүн клиникалык сыноолорду жүргүзүүнү улантууда. Ушул клиникалык сыноолордун бирине катыша алаарыңызды көз дарыгериңизден сураңыз. Эгер ошондой болсо, сизде эң акыркы, эксперименталдык дарылоо ыкмаларын алуу мүмкүнчүлүгү болушу мүмкүн.

Качан медициналык кеңеш алышым керек?

Көзүңүздө же көрүүңүздө кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкасаңыз, дароо дарыгерге же офтальмологго кайрылыңыз. Старгардт оорусунун белгилери башка, балким, кеңири таралган көз ооруларына окшош болушу мүмкүн. Ошондуктан, көз көйгөйлөрүн мүмкүн болушунча эртерээк аныктап, дарылоо абдан маанилүү.

Эгер сизде Stargardt оорусу болсо, эмне күтсө болот?

Борбордук көрүүңүздүн акырындык менен жоголушун күтүшүңүз керек. Көпчүлүк адамдар үчүн бул жоготуу жай, жылдар бою, кээде ондогон жылдар бою болот. Бирок, кээ бир адамдар үчүн бул тезирээк болушу мүмкүн. ABCA4 гениңиздеги мутациянын түрү көрүүңүздүн канчалык тез жана канчалык деңгээлде жоголушун аныкташы мүмкүн. Бул тууралуу көз доктуруңуз сизге көбүрөөк айтып берет.

Сиз үзгүлтүксүз көз текшерүүлөрүнөн өтүшүңүз керек болот. Дарыгериңизден көзүңүздү канчалык тез-тез текшертип туруу керектигин жана кандай кошумча текшерүүлөрдөн өтүү керектигин сураңыз.

Stargardt оорусу менен кантип өзүмдү багууга болот?

Өзүңүзгө кам көрүү үчүн көп нерселерди жасай аласыз:

• Пайдалуу тамактарды жеңиз. Көбүрөөк жашылча-жемиштерди жеңиз.
• Көнүгүү жасаңыз. Денеңизди активдүү кармоо баарына пайдалуу.
• Тамеки чекпеңиз.
• Стрессти көзөмөлдөө.
• Дарыгердин кабыл алуусуна өз убагында барыңыз.

Эгерде менде Stargardt оорусу болсо, качан дарыгерге кайрылышым керек?

Көз доктуруңуз сизге аларды көрүп турууну айтат. Ал күндөрү сөзсүз барып туруңуз. Ошондой эле, эгерде көрүүңүздө кандайдыр бир күтүүсүз өзгөрүүлөр болсо же көзүңүздө кандайдыр бир ооруну же ыңгайсыздыкты сезсеңиз, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз.

Stargardt оорусу боюнча дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Эгерде сизде Stargardt оорусу болсо, дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду бергиңиз келиши мүмкүн:

• Ушул кырдаалдагы башка адамдар менен бирге мага колдоо тобун сунуштай аласызбы?
• Мен "клиникалык сыноого" катышууга укуктуумунбу?
• Генетикалык консультант менен сүйлөшүшүм керекпи? (Бул сизге үй-бүлөңүздөгү башка адамдар коркунучта экенин билүүгө жардам берет.)
• Көрүүсү начар адамдар үчүн күнүмдүк тапшырмаларды оңой аткарууга жардам бере турган кандайдыр бир куралдарды же ыкмаларды сунуштай аласызбы?

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Старгардт оорусу менен жашоо коркунучтуу болушу мүмкүн. Көрүүңүзгө таасир эткен ар кандай нерсе сизге чоң таасирин тийгизиши мүмкүн. Бирок сиз жалгыз эмессиз. Көз доктуруңуз жана медициналык жардам көрсөтүүчү топ көрүүңүздүн өзгөрүшүнө көнүүгө, көзүңүздү коргоого жана коопсуз жана ыңгайлуу жашоого жардам бере алат.

Учурда Старгардт оорусуна даба жок болсо да, изилдөөчүлөр тынымсыз жаңы дарылоо ыкмаларын издеп жатышат. Эгер сиз кызыкдар болсоңуз, клиникалык сыноого катышуу жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Багынбаңыз!

Старгардт оорусу, көрүү, борбордук көрүү, торчо, макула, генетикалык оорулар