Фон Гиппел-Линдау синдрому (VHL) деген эмне? Келгиле, бул тууралуу жөнөкөй сөз кылалы.

Фон Хиппел-Линдо синдрому жөнүндө уктуңуз беле? Балким, уккан эмессиз. Бул бир аз татаал угулушу мүмкүн, бирок бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Жөнөкөй сөз менен айтканда, VHL деп аталган гендеги мутация дененин ар кайсы бөлүктөрүндө шишиктердин жана суюктукка толгон кисталардын пайда болушуна алып келет. Муну укканда чочубаңыз. Келгиле, бул тууралуу так жана жөнөкөй сүйлөшөлү.

VHL синдрому деген эмне?

VHL – бул гендерибиздин өзгөрүшүнөн улам пайда болгон оору. Бул денеңиздин ар кайсы бөлүктөрүнө, мисалы,

• Көздөр
• Мээ
• жүлүн
• Ички кулак
• бөйрөк үстүндөгү бездер
• уйку бези
• Бөйрөктөр
• Көбөйүү органдары

Шишиктер төмөнкүдөй жерлерде пайда болушу мүмкүн...

Эң жакшы жери , бул өсүндүлөрдүн көпчүлүгү залалсыз . Демек, алар рак эмес. Бирок, бул оору менен ооруган адамда башкаларга караганда бөйрөк жана уйку безинин рагына чалдыгуу коркунучу бир аз жогору. Ошондуктан муну билүү маанилүү.

Эмне үчүн бул VHL синдрому пайда болот?

Адатта, денебиздеги VHL гени клеткалардын көзөмөлсүз бөлүнүүсүнө жол бербөө менен шишиктердин өсүшүн көзөмөлдөйт. Бул денебиздеги коргоочу сыяктуу. Бирок VHL синдрому бар адамда бул ген мутацияланат же өзгөрөт. Андан кийин ал коргоочунун иши туура иштебейт. Натыйжада, анормалдуу клеткалар көзөмөлсүз өсүп , шишиктерди пайда кыла баштайт.

Бул кырдаалдын эки негизги жолу бар:

1. Ата-энеден мурастоо: VHL менен ооруган 10 адамдын 8и аны энесинен же атасынан мурасташат. Ал аутосомдук-доминантуу түрдө тукум кууйт, башкача айтканда, эгерде ата-эненин биринде бул оору болсо, алардын ар бир баласы аны мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

2. Кокустан пайда болуу: 10 учурдун 2синде бул ата-энеден тукум куучулукка берилбейт. Бул абал эмбриондун өнүгүүсүнүн алгачкы этаптарында гендердин кокустук өзгөрүшүнөн ( стихиялуу мутация) улам пайда болушу мүмкүн.

VHLдин белгилери кандай?

VHL белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Себеби, белгилери шишиктин денеңиздин кайсы жеринде жайгашканына жараша болот. Айрым адамдар бир нече жыл бою эч кандай симптомсуз жүрө алышат.

Симптомдор көбүнчө 26 жаштын тегерегинде башталса да, кээ бир адамдарда 65 жашка чейин негизги симптомдор байкалбашы мүмкүн. Симптомдордун башталуу курагы шишиктин түрүнө жараша да өзгөрөт. Мисалы:

• Көздүн шишиктери (торчо кабыгынын гемангиобластомасы): 12-25 жаш
• Мээдеги же жүлүндөгү кан тамырларынын шишиктери (гемангиобластомалар): 18-35 жаш
• Бөйрөк шишиктери же рак (бөйрөк клеткалары): 25-50 жаштын ортосунда
• Ички кулактын шишиктери (эндолимфа баштыкчасынын шишиктери): 24-35 жаштын ортосунда

VHL кантип диагноз коюлат?

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ушул ооруга чалдыкса же сиздин симптомдоруңуз боюнча дарыгериңиз сизде VHL бар деп шектенсе, ал сизди генетикалык текшерүүгө жөнөтөт. Бул кан үлгүсү менен жасалат. VHL генинде өзгөрүү бар-жогун так билүүнүн бирден-бир жолу ушул.

Дарыгер VHLге шектениши мүмкүн болгон кеңири таралган жагдайларга төмөнкүлөр кирет:

• Жаш куракта көз шишигин (көз гемангиобластомасын) табуу.
• 40 жашка чейинки бөйрөк рагы.
• Мээде же жүлүндө бир нече шишиктердин (гемангиобластомалардын) болушу.
• Бөйрөктө же уйку безинде бир нече шишиктердин же кисталардын болушу.

Эгерде сизге VHL диагнозу коюлса, кийинки эң маанилүү кадам - ​​активдүү байкоо жүргүзүү.

Активдүү байкоо деген эмне?

Бул чоң маселедей угулушу мүмкүн, бирок жөнөкөй сөз менен айтканда, сизде симптомдор жок болсо да, медициналык топ сизди үзгүлтүксүз көзөмөлдөп турат дегенди билдирет. Бул жаңы шишик пайда болсо же эскиси чоңоюп кетсе, аны тез арада аныктоого жана зарыл болгон дарылоону баштоого болот дегенди билдирет. Бул VHLди башкаруунун өзөгү.

Бул тесттер жашыңызга жараша өзгөрүп турат.

• Кичинекей кезинен (1-4 жаш) баштап: Көзүңүздү ар бир 6-12 ай сайын офтальмологго көрсөтүп туруңуз. 2 жылдан кийин жыл сайын кан басымыңызды текшертип туруңуз.
• Балалык (5-10 жаш): Көздү текшерүү улантылат. Ошондой эле, бөйрөк үстүндөгү бездин шишиктерин (феохромоцитома) текшерүү үчүн заара же кан анализдери (метанефриндер) жасалат.
• Өспүрүм курак (11 жаштан баштап): Ар бир нече жылда мээни жана жүлүндү текшерүү үчүн МРТ жасалат. Ошондой эле угуу текшерилет.
• Чоңдор (15 жаштан баштап): Ич көңдөйүнүн МРТ сканери бөйрөктөрдү, уйку безин жана бөйрөк үстүндөгү бездерди текшерүү үчүн эки жылда бир жолу жасалат.

Дарыгериңиз бул графикти сизге ылайыкташтырат.

VHLди дарылоонун кандай жолдору бар?

VHLди дарылоо шишиктин түрүнө, өлчөмүнө жана жайгашкан жерине жараша болот. Эгерде шишик залалдуу эмес, кичинекей жана залалсыз болсо, эч кандай дарылоосуз эле байкоо жүргүзүү жетиштүү болушу мүмкүн.

Дарылоонун бир нече негизги ыкмалары бар:

1. Дары-дармек: Жакында эле чыгарылган белзутифан (Велирег) дары-дармеги VHLге байланыштуу бир катар шишиктердин (бөйрөк рагы, гемангиобластомалар) кичирейип, жайылышын токтотууда абдан ийгиликтүү болду.

2. Хирургиялык операция: VHLди дарылоонун эң кеңири таралган ыкмасы - хирургиялык операция. Симптомдорду пайда кылган, өсүп жаткан же рактын белгилерин көрсөткөн кисталар хирургиялык жол менен алынып салынат.

3. Радиациялык терапия: Шишиктерди жок кылуу үчүн жогорку энергиялуу нурларды колдонуу. Бул, айрыкча, мээде жана кулакта пайда болгон кээ бир шишиктерге колдонулат.

4. Башка дарылоо ыкмалары: Бөйрөк рагын дарылоонун заманбап ыкмалары бар, мисалы, абляция (өтө ысык же өтө суук менен шишикти жок кылуу) жана иммунотерапия .

Сиздин медициналык тобуңуз сиз үчүн кайсы дарылоо эң жакшы экенин чечет.

VHL жана психикалык бакубаттуулук менен жашоо

VHL сыяктуу сейрек кездешүүчү оору менен ооруганыңызды билгенде коркуу, тынчсыздануу жана башыңыз айлануу кадыресе көрүнүш. Стресс ("скансирование"), айрыкча, сканерлөөгө даярданып, жыйынтыгын күтүп жатканда жогору болот.

Бул оору менен ден-соолукта жана бактылуу жашоо үчүн бир нече нерселерди жасай аласыз:

• Туура тамактануу: Көптөгөн жашылча-жемиштерди, майсыз этти жана балык сыяктуу белокторду камтыган тең салмактуу тамактанууну колдонуңуз. Тамеки чегүүдөн толугу менен баш тартыңыз.
• Көнүгүү: Күн сайын басуу сыяктуу жөнөкөй көнүгүүлөр стрессти азайтып, ден соолугуңузду чыңдайт.
• Психикалык эс алуу: Йога, медитация сыяктуу нерселер менен алектениңиз. Жан дүйнөңүзгө тынчтык алып келген нерселерге убакыт бөлүңүз (мисалы, жакшы китеп окуу, ыр угуу).
• Жардам сураңыз: Бул тууралуу үй-бүлөңүз жана жакын досторуңуз менен сүйлөшүңүз. Сезимдериңиз менен бөлүшүңүз. Эгер сизге жардам керек болсо (дарыгерге баруу, үй тапшырмасын аткарууга жардам берүү), андай деп айтуудан коркпоңуз.
• Медициналык командаңызга ишениңиз: Суроолоруңуз же тынчсызданууларыңыз болсо, дарыгериңизден сураңыз. Ошондой эле, симптомдоруңузду жана анализдердин жыйынтыктарын күндөлүккө жазып туруу пайдалуу.