Кээде биз орточодон алда канча кыска бойлуу адамдарды, башкача айтканда, кыска бойлуу адамдарды көрөбүз, туурабы? Балким, кинолордо же ал тургай чыныгы жашоодо. Мунун бир себеби Хондродисплазия деп аталган оору болушу мүмкүн. Бул ысымды укканда коркпоңуз. Чындыгында бул денебиздин гендериндеги өзгөрүүлөрдөн улам пайда болгон сөөктөрдүн өнүгүшүнө байланыштуу бир нече оорулардын жалпы аталышы. Дарыгерлер, адатта, бул ооруну бала төрөлөөрү менен эле аныкташат.
Ойлонуп көрсөңүз, бул бир гана оорунун түрү эмес. Бир жагынан, бул оору менен ооруган айрым адамдар олуттуу чектөөлөрсүз кадимки жашоо өткөрө алышат. Мисалы, "Тактылар оюнун" көргөндөр Тирион Ланнистердин каарманын билишет. Ал каармандын ролун ойногон актёр Питер Динклэйдждин Хондродисплазия түрүнө кирген Ахондроплазия деп аталган оорусу бар. Ал ийгиликтүү, толук кандуу өмүр сүрөт. Бирок, экинчи жагынан, бул оорунун өтө оор жана ооруткан түрлөрү да бар. Мисал катары ризомелдик Хондродисплазия Пунктатын (RCDP1) келтирүүгө болот. Бул оору ымыркайлардын өсүшүнүн токтошуна, сөөк көйгөйлөрүнө, психикалык бузулууларга жана катарактага алып келет. Бул оор оору менен ооруган көптөгөн балдар бала кезинен кийин жашай алышпайт. Бирок үмүт бар. Изилдөөчүлөр RCDP1 үчүн дары табууга аракет кылып жатышат.
Мунун себептери эмнеде?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул оорулар генетикалык . Бул алардын денебиздин клеткаларынын ичиндеги гендердеги белгилүү бир өзгөрүүлөрдөн же кемчиликтерден улам келип чыгаарын билдирет. Кээде бул генетикалык кемчиликтер ата-энеден балдарга тукум кууйт. RCDP1 деп аталган оор абал ушундай тукум куума оорулардын бири.
Бирок, эң кеңири таралган түрү, мисалы, ахондроплазия, көбүнчө кокустук мутациядан улам пайда болот. Бул ата-энесинин биринде да бул оору болбосо да, балада ал пайда болушу мүмкүн дегенди билдирет.
Бул абалдын белгилери кандай?
Адамдын сырткы көрүнүшүнөн тышкары, симптомдору анын хондродисплазиясынын түрүнө жараша болот. Негизги симптомдору - боюнун кыскалыгы (боюнун кыскалыгы) жана баштын кадимкиден чоңураак болушу . Бирок башка да симптомдор болушу мүмкүн. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү.
| Симптом пайда болушу мүмкүн болгон дене бөлүгү | Мүмкүн болгон көйгөй |
|---|---|
| Мээнин өнүгүшү | Айрым түрлөрүндө мээнин өнүгүшүнө таасир этип, акыл-эстин артта калышы мүмкүн. Бирок, ахондроплазия сыяктуу түрлөрүндө акыл-эстин артта калышы байкалбайт. |
| Тери | Тери орой жана кабырчыктуу болуп калат. |
| Ооз | Таңдай жырыгы. |
| Көздөр | Катарактадан улам көрүүнү начарлатуу. |
| Омуртка | Омуртканын деформацияларынын пайда болушу. |
Диагноз кантип коюлат?
Көп учурда дарыгер наристе төрөлгөндө эле бул ооруга чалдыккан деп шектениши мүмкүн, анткени бут-колдун кыскарышы жана баштын чоңоюшу сыяктуу белгилерди оңой эле аныктоого болот.
Бул шектенүүнү ырастоо үчүн дарыгер рентгенге тартууну буйруйт. Рентген сүрөтү баланын колдору менен буттарындагы сөөктөр адаттан тыш кыска жана кең экенин көрсөтөт.
Мындан тышкары, ахондроплазия сыяктуу ооруларды бала курсакта жатканда эле УЗИ аркылуу да аныктоого болот. Эгер сиз диагнозго 100% ишенгиңиз келсе, ал үчүн атайын генетикалык тесттер да бар.
Дарылоо ыкмалары кандай?
Балаңызга кандай дарылоо ыкмалары сунушталат, ал анын хондродисплазиясынын түрүнө жараша болот. Бул жерде түшүнүү керек болгон маанилүү нерсе, көпчүлүк дарылоо ыкмалары баланын боюн көтөрө албайт , бирок алар аны менен байланышкан башка ден соолук көйгөйлөрүн жеңилдетүүгө жана башкарууга жардам берет.
- Ахондроплазия сыяктуу оор эмес абалда: Эгерде балаңыз дени сак болсо, анда балаңыздын ден соолугун текшерүү үчүн педиатрга үзгүлтүксүз кайрылып турушуңуз керек. Эгерде кандайдыр бир кыйынчылыктар пайда болсо, сиз керектүү дарылоону көрсөтүшүңүз керек болот.
- Оор учурларда, баланы дарылоого адистердин тобу тартылышы мүмкүн. Физиотерапевттер жана диетологдор сыяктуу көптөгөн адамдардын катышуусу талап кылынышы мүмкүн. Бул дарылоо көбүнчө ооруканада жүргүзүлөт.
Дарылоо жөнүндө көбүрөөк маалымат
Айрым сейрек учурларда, өсүү гормондорун берүү сөөктүн өсүшүнө жардам берген, бирок бул айыгуунун кепилдиги эмес. Өсүү гормондору ахондроплазия сыяктуу ооруларды айыктырбайт.
Айрым адамдар бутту узартуу операциясына кайрылышат. Бирок бул абдан талаш-тартыштуу процедура. Анткени анын тобокелдиктери бар жана абдан оор болушу мүмкүн. Көпчүлүк учурларда бул операция боюн бир нече дюймга гана чоңойтот. Бул операциялардын сериясы физикалык жана психикалык жактан абдан оор болгондуктан, дарыгерлер бул операцияны бала түшүнө турган жана өз алдынча чечим кабыл ала турган куракка жеткенге чейин кийинкиге калтырууну сунушташат.
Мүмкүн болгон кыйынчылыктар кандай?
Хондродисплазиянын көпчүлүк түрлөрү өмүргө коркунуч келтирбейт, бирок алар ооруткан жана узак мөөнөттүү көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Дарыгериңиз сизге буларды башкарууга жардам бере алат.
| Татаалдыгы | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|---|
| Дем алуунун кыйындашы | Көкүрөк көңдөйүнүн кичинекей өлчөмү дем алууда кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. |
| Белдин оорусу жана жүлүндүн тартылышы | Омурткадагы өзгөрүүлөр ооруну жана катуулукту жаратышы мүмкүн. |
| Омуртканын стенозу | Жүлүн омуртка сөөгүнүн ичинде өтүүчү каналдын тарышынан улам нервдин кысылышы. |
| Муундардагы көйгөйлөр | Муундардын оорушу жана кыймылдоо кыйынчылыгы. |
| Өпкө инфекцияларынын тез-тез кайталанышы | Дем алуу ыргактарынын өзгөрүшү өпкөнүн тез-тез инфекцияланышына алып келиши мүмкүн. |
| Талма | Кээ бир оор түрлөрүндө мээнин өнүгүшүнө тийгизген таасиринен улам талма пайда болушу мүмкүн. |
| Уйку апноэси | Уйку учурунда дем алуунун убактылуу токтошу. |
Өзүңүзгө жана балаңызга кантип колдоо көрсөтсө болот?
Бул оору менен жашаганда, сизге да, балаңызга да колдоо көрсөтүү абдан маанилүү. Бул оору менен ооруган адамдар өзгөчө мамиле кылынышын жактырышпайт. Бирок коомдогу адамдар кээде аларды четке кагып, туура эмес түшүнүүгө аракет кылышат. Айрыкча мектепте, курдаштар тарабынан коркутууга кабылуу ыктымалдыгы жогору.
Ошондуктан, балага бул кырдаалды жеңүүгө жардам берүү жана башкаларга муну түшүнүүгө жардам берүү үчүн кеңеш алуу абдан жакшы. Ошондой эле, ушундай балдары бар үй-бүлөлөр тарабынан түзүлгөн колдоо топтору бар. Алар аркылуу сиз маалымат бөлүшүп, тажрыйбалар жөнүндө сүйлөшүп, бири-бириңизге күч булагы боло аласыз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Хондродисплазия бир гана оору эмес. Бул сөөктүн өнүгүшүнө таасир этүүчү бир катар генетикалык оорулардын жалпы аталышы.
- Бул оорунун оордугу ар бир адамда ар кандай болот. Айрым адамдарда жеңил таасирлер болушу мүмкүн, ал эми башкаларында олуттуу кыйынчылыктар болушу мүмкүн. Ахондроплазия сыяктуу оорулары бар көптөгөн адамдар толук кандуу, ийгиликтүү жашашат.
- Дарылоонун негизги максаты - бойду көтөрүү эмес, тескерисинче, ден соолукка байланыштуу көйгөйлөрдү (мисалы, белдин оорушу, дем алуунун кыйындашы) башкаруу.
- Балаңызда бул оору бар экенин билгенден кийин, адис дарыгерлердин жардамына кайрылуу абдан маанилүү.
- Медициналык дарылоо менен катар балага жана анын үй-бүлөсүнө психологиялык колдоо жана кеңеш берүү да абдан маанилүү. Баланы социалдык кысымга туруштук берүүгө бекемдөө өтө маанилүү.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз