Көкүрөктүн тез-тез бүтүшү, салмактын азайышы... Бул муковисцидозбу (КФ)? Келгиле, муну байкап көрөлү.

Кичинекей балаңыздын мурду дайыма бүтүп калабы? Канча тамак берсе да, алар муну байкабай эле арыктап кетишет? Кээде дем алуусу кыйындап жаткандай сезилеби? Ата-энелердин бул симптомдорду көргөндө коркуп кетиши кадыресе көрүнүш. Булар биз көп укпаган муковисцидоз (КФ) деп аталган оорунун белгилери болушу мүмкүн, бирок бул тууралуу билүү абдан маанилүү. Келгиле, бул тууралуу коркпой, жөн гана бүгүн сүйлөшөлү.

Муковисцидоз (КФ) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул ата-энеден мураска калган генетикалык оору . Денебиздин клеткалары аркылуу туздун (хлориддин) жана суюктуктардын кыймылын көзөмөлдөгөн атайын ген бар. Бул CFTR (муковисцидоз трансмембраналык өткөрүмдүүлүктү жөнгө салуучу) гени деп аталат. Демек, CF оорусу бул генде кемчилик же мутация болгондо пайда болот.

Бул кемчиликтен улам эмне болот? Адатта, денебиздеги былжыр жана ириң сыяктуу бөлүп чыгаруулар суюк жана тайгак болот. Бирок мочевина фибрилляциясы (CF) менен ооруган адамдын денесинде бул бөлүп чыгаруулар абдан коюу, коюу жана жабышкак болуп калат.

Өпкөдө бул коюу былжыр топтолуп калганда эмне болорун элестетип көрүңүз. Ал дем алууну кыйындатат, микробдор оңой эле кармалып калат жана инфекциялар көбөйөт . Убакыттын өтүшү менен бул өпкөгө олуттуу зыян келтирип, дем алуу жетишсиздигине жана ал тургай өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Ошондой эле, бул коюу бөлүнүп чыгуулар уйку безинин каналдарын жаап коёт. Андан кийин биз жеген тамак-ашты сиңирүүгө жардам берген тамак сиңирүү ферменттери бөлүнүп чыкпайт . Натыйжада, жетишсиз тамактануу жана өсүү токтоп калат. Мындан тышкары, боор оорусу, диабет ("Кистоздук фиброзго байланыштуу диабет" - CFRD) жана төрөт көйгөйлөрү да пайда болушу мүмкүн.

Бирок кабатыр болбоңуз. Бүгүнкү күндө, өркүндөтүлгөн дарылоо ыкмаларынын аркасында, CF бейтаптарынын өмүрүнүн узактыгы ондогон жылдарга узарды.

Бул оорунун белгилери кандай болот?

КФнын белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Алар ошондой эле оорунун оордугуна жараша өзгөрүп турат. Келгиле, негизги симптомдорду карап көрөлү.

Атиптик муковисцидоз

Бул CFтин жеңилирээк түрү. Белгилери кийинчерээк пайда болот. Кээде бир гана орган жабыркайт.

CF эмнеден улам пайда болот?

Буга чейин талкуулаганыбыздай, бул CFTR деп аталган гендин кемчилигинен улам келип чыгат. Балада бул оорунун пайда болушу үчүн, бала апасынан да, атасынан да кемчиликтүү гендин көчүрмөсүн алышы керек.

Оору кантип аныкталат?

Бул ооруну эрте аныктоо абдан маанилүү, анткени ошондо дарылоону тез баштоого жана келечектеги мүмкүн болгон кыйынчылыктарды азайтууга болот. Шри-Ланкада азыр айрым ооруканалар балдарды төрөлгөндө эле ушул нерсеге текшерип жатышат.

Ооруну аныктоо үчүн колдонулган негизги тесттер:

• Тердөө тести: Бул церебралдык нерв оорусун аныктоо үчүн эң ишенимдүү тест.Бул оорутпаган тест териңиздеги туздун (хлориддин) көлөмүн өлчөйт. Эгерде ал нормадан бир топ жогору болсо, анда бул мочевинанын сезгенүүсүнүн (CF) белгиси.
• Кан анализи: Бул кандагы "Иммунореактивдүү трипсиноген (ИРТ)" деп аталган химиялык заттын деңгээлин текшерет. Бул деңгээл коронардык фибрилляция менен ооругандарда жогору болот.
• Генетикалык тестирлөө (ДНК тести): Бул түздөн-түз "CFTR" гениндеги кемчиликтерди текшерет.

Бул анализдерден тышкары, дарыгериңиз диагнозду ырастоо жана кыйынчылыктарды издөө үчүн башка анализдерди сунушташы мүмкүн. Мисалы, көкүрөк рентгенографиясы, өпкөнүн функциясын текшерүү (ӨФТ) жана какырык менен заңдын анализдери.

Дарылоо ыкмалары кандай?

БМ татаал оору болгондуктан, дарылоону пульмонолог, физиотерапевт жана диетолог сыяктуу көп тармактуу адистер тобу жүргүзөт. Дарылоонун негизги максаттары - өпкөнү былжырдан тазалоо, инфекциялардын алдын алуу жана керектүү тамактанууну камсыз кылуу.

Дары-дармектер

Дарыгериңиз төмөнкү дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн:

• Антибиотиктер: өпкө инфекцияларынын алдын алуу жана дарылоо.
• Какырыкты суюлтуучу дары-дармектер: Булар ингалятор же небулайзер аркылуу берилет. Алар коюу какырыкты суюлтууга жардам берет жана жөтөлдү жеңилдетет.
• Бронходилататорлор: Алар дем алуу жолдорун кеңейтип, дем алууну жеңилдетет.
• Уйку безинин ферменттик кошулмалары: Буларды ар бир тамак жана жеңил тамак менен бирге ичүү керек. Алар тамак сиңирүүгө жана азык заттардын сиңишине жардам берет.
• CFTR модуляторлору: Булар эң жаңы жана эң натыйжалуу дары-дармектер классы. Бул дары-дармектер ооруну түздөн-түз пайда кылган кемчиликтүү "CFTR" белогунун функциясын калыбына келтирүүгө жардам берет. Бул какырыкты суюлтуп, өпкөнүн функциясын жакшыртып, жөтөлдү азайтып, ал тургай салмак кошууну азайтат. "(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)" ушул сыяктуу дары-дармектердин айрымдары.

Дем алуу жолдорун тазалоо ыкмалары (ACT)

Буларды күн сайын, жок дегенде күнүнө эки жолу жасоо керек. Алар өпкөдө тыгылып калган коюу какырыкты бошотуп, кетирүүгө жардам берет.

• Көкүрөккө физиотерапия: былжырды чыгаруу үчүн кимдир бирөөнүн аркага жана көкүрөккө ритмикалык түрдө таптоосу.
• Жилет: Бул атайын аппаратка туташтырылган жилет. Кийгенде, жогорку жыштыктагы термелүүлөр көкүрөктү тыкылдатып, кыймыл-аракетти пайда кылып, былжырды бошотот.
• PEP түзмөктөрү: "(Flutter, Acapella)" сыяктуу кичинекей түзмөктөр аркылуу дем чыгаруу өпкөдө басым жаратып, какырыкты тазалоого жардам берет.

Хирургиялык операциялар

Айрым кыйынчылыктар хирургиялык операцияны талап кылышы мүмкүн.

• Өпкө трансплантациясы: Оору өтө оор болуп, өпкө дээрлик толугу менен иштебей калганда акыркы чара катары колдонулат.
• Боорду трансплантациялоо: Эгерде боор катуу жабыркаган болсо.
• Башка: мурун полиптерин алып салуу, тамак-аш менен камсыз кылуу үчүн ашказанга тамактандыруучу түтүк киргизүү сыяктуу нерселер.

КФнын мүмкүн болгон кыйынчылыктары

Эгерде CF туура дарыланбаса, ар кандай кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн.

• Өпкө: Дем алуу жолдорунун туруктуу кеңейиши ("Бронхоэктаз"), өпкөнүн коллапсы ("Пневмоторакс"), өнөкөт инфекциялар.
• Панкреатит: CF менен байланышкан диабет ("CFRD").
• Боор: Боордогу тырыктар (цирроз).
• Ичеги: ичегинин бүтөлүшү, жоон ичеги рагынын пайда болуу коркунучунун жогорулашы.
• Репродуктивдик система: Эркектердин тукумсуздугу жана аялдарда төрөттүн кечигиши.
• Сөөктөр: Сөөктөрдүн жукарышы (остеопороз).

Көп берилүүчү суроолор (КБС)