Кээде дарыгер сизге гендериңизде "Робертсон транслокациясы" деп аталган кичинекей өзгөрүү бар экенин айтышы мүмкүн. Бул сөздөрдү укканда коркуп кетишиңиз мүмкүн. "Бул олуттуу оорубу? Балдарым үчүн көйгөй жаратабы?" деген сыяктуу ойлор кадимки көрүнүш. Бирок коркпоңуз. Бул тууралуу көп адамдар биле бербеген нерсе, бирок билүү керек. Бул абдан сейрек кездешүүчү оору, башкача айтканда, орточо эсеп менен 900 адамдын бирөөсү гана аны менен оорушу мүмкүн. Бүгүн биз бул тууралуу абдан жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, гендер жана хромосомалар деген эмне?
Муну түшүнүүдөн мурун, денебиз кандайча жаратылганына көз чаптыралы. Денебизди чоң китеп текчеси бар китепкана деп элестетиңиз. Бул китепканадагы ар бир китепте бизди жараткан көрсөтмөлөр камтылган.
Бул китептерди медицинада хромосомалар деп атайбыз. Булар биздин бардык генетикалык маалыматыбызды сактаган китептер – чачыбыздын түсүнөн, көзүбүздүн түсүнөн, боюбуздан жана терибиздин түсүнөн баштап баарын аныктаган көрсөтмөлөр топтому.
Адатта, дени сак адамдын 46 хромосомасы болот. Алардын 23үн биз апабыздан, калган 23үн атабыздан алабыз.
Ошентип, бул Робертсон транслокациясы кантип пайда болот?
Денебиздеги 46 хромосоманын ичинен 13, 14, 15, 21 жана 22-хромосомалар бир аз өзгөчө. Алар акроцентрикалык хромосомалар деп аталат. Бул хромосомалардын бир "колу" өтө кыска. Эң негизгиси, бул кыска колдо денебиздин иштеши үчүн маанилүү болгон генетикалык маалымат дээрлик жок.
Эми, Робертсон транслокациясында, мен мурда айтып өткөн беш акроцентрикалык хромосоманын экөөсүнүн кыска колдору үзүлүп, ал эки хромосоманын узун колдору бири-бирине жабышып калат. Бул эки таякчанын эки кичинекей бөлүгүн сындырып, аларды алып салып, калган эки чоң бөлүгүн бири-бирине чаптаганга окшош. Анан ал эки пайдасыз кичинекей колдор жок болот.
Эки хромосома ушундай жол менен биригип калганда, адамдын хромосомаларынын жалпы саны эми 46 эмес, 45 болот. Бирок анын ден соолугунда эч кандай көйгөй болбойт. Анткени маанилүү гендерди камтыбаган бир нече кичинекей бөлүктөрү гана жоголгон.
Мунун түрлөрү барбы?
Ооба, бул кырдаалды эки негизги түргө бөлүүгө болот. Бул таблицаны карасаңыз, аны оңой эле түшүнөсүз.
| Түрү | Сүрөттөмө |
|---|---|
| Балансталган Робертсон транслокациясы (Балансталган) | Бул оору менен ооруган адамдарда эч кандай симптомдор же ден соолук көйгөйлөрү болбойт. Алар узак жана дени сак өмүр сүрүшөт. Көпчүлүк учурда алар бул оору менен ооруганын билишпейт. Бул адамдар "алып жүрүүчүлөр" деп аталат, анткени аларда бул оору жок, бирок аны балдарына жугузуп коюшу мүмкүн. |
| Тең салмаксыз Робертсон транслокациясы (тең салмаксыз) | Дал ушул жерде көйгөйлөр жаралышы мүмкүн. Дал ушул жерде бала өтө көп же өтө аз генетикалык материал алат. Бул көбүнчө бала төрөлгөндөн кийин аныкталат. Кээде, ата-энесинин хромосомалары нормалдуу болсо да, бул оору бала курсакта өсүп жатканда пайда болушу мүмкүн. Өтө сейрек учурларда, ата-энелердин бири алып жүрүүчү болуп, балада бул оору пайда болушу мүмкүн. |
Бала бул ооруну кантип мураска алат?
Робертсон транслокациясынын алып жүрүүчүсүнүн башка адамдан баласы болгондо, ген үч негизги жол менен тукум куучулукка өтүшү мүмкүн. Өзүңүздү алып жүрүүчү катары элестетиңиз.
1. Толугу менен дени сак бала: Балаңыз сизден жана өнөктөшүңүздөн кадимки хромосомалар топтомун мурастай алат. Ошондо балада эч кандай генетикалык көйгөйлөр болбойт. Ал толугу менен дени сак болот.
2. Бала ошондой эле алып жүрүүчү болот: Бала, сиз сыяктуу эле, транслокацияланган хромосоманы жана кадимки хромосомаларды мураска алышы мүмкүн. Ошондо баланын ден соолугунда эч кандай көйгөйлөр болбойт. Бирок ал келечекте сиз сыяктуу эле алып жүрүүчү болуп калат.
3. Тең салмаксыз абал: Бул бала кошумча же аз өлчөмдө генетикалык материал алган учур. Мисалы, бала кошумча хромосома менен бирге кадимки хромосоманы да алышы мүмкүн. Бул балада транслокация Даун синдрому же Патау синдрому сыяктуу белгилүү бир генетикалык абалдардын пайда болушуна алып келиши мүмкүн. Бирок, абалдын мүнөзү жана оордугу алынган так хромосомаларга жараша болот.
Башка тобокелдиктер барбы?
Робертсон транслокациясы бар аялда бойдон түшүү коркунучу кадимкиден бир аз жогору болушу мүмкүн. Ошондой эле, бул оору менен ооруган кээ бир эркектерде сперманын саны азайышы же сперма өндүрүү жөндөмү төмөндөшү мүмкүн.
Бул абалды кантип таанууга болот?
Көп адамдар өздөрүнүн вирус алып жүрүүчү экенин билишпейт. Алар кайталап боюнан түшүү болгон учурда же бала генетикалык оору менен төрөлгөндө гана билишет. Андан кийин дарыгер аныктоо үчүн анализдерди дайындайт.
Муну билүү үчүн тест абдан жөнөкөй. Бул жөнөкөй кан анализи . Сизден аз өлчөмдөгү кан алынат жана кан клеткаларындагы хромосомалар микроскоп менен каралат. Бул тест кариотиптөө деп аталат. Андан кийин сизде бардык 46 хромосома ирети менен барбы же бирөө азбы (45) жана бири-бирине жабышып калган хромосомалар барбы, даана көрүүгө болот.
Эгер үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн ушул генетикалык оорусу бар экенин билсеңиз, дарыгериңиз балалуу болууну пландап жатканыңыздан мурун сизге жана өнөктөшүңүзгө бул текшерүүдөн өтүүнү сунушташы мүмкүн.
Бул оору жөнүндө билгенде коркуу жана тынчсыздануу сезими кадыресе көрүнүш. Бирок эң негизгиси - туура маалымат алуу жана зарыл болгон медициналык кеңеш алуу.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Робертсон транслокациясы корко турган оору эмес. Аны менен ооруган адамдардын көпчүлүгү (алып жүрүүчүлөр) толугу менен дени сак жана кадимкидей жашашат.
- Мунун негизги таасири - генди балага өткөрүп берүү коркунучу. Бирок, сиз генди алып жүрүүчү болсоңуз да, дени сак балдарды төрөп алуу мүмкүнчүлүгүңүз жогору.
- Эгерде сизде тынымсыз бойдон түшүүлөр, бойго бүтүрүү кыйынчылыгы же үй-бүлөңүздө генетикалык оорулардын тарыхы болсо, кариотиптөө сыяктуу тесттен өтүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү акылдуулукка жатат.
- Эгерде сизде бул боюнча дагы суроолор болсо, дарыгериңизге кайрылуудан тартынбаңыз. Ал сизге бардык маалыматты, кеңештерди жана зарыл болгон учурда генетикалык консультация үчүн жолдомолорду берет.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз