Omnia de Choroideraemia: morbo raro qui paulatim visionis iacturam efficit.

Num etiam sentis quasi visus tuus noctu peior fiat? An visus tuus periphericus, id est, visus tuus ad latera, paulatim peior fit? Interdum his rebus non multum attendimus, sed signum morbi gravis subiacentis esse possunt. Hodie de morbo raro, sed perquam magni momenti scire, loquemur, qui paulatim visum amittere et etiam ad caecitatem ducere potest. Hoc choroideraemia appellatur.

Quid est haec choroideraemia?

Simpliciter dictum, choroideraemia est morbus oculorum rarus et hereditarius, qui per genes traditur. Visum in ambobus oculis paulatim deteriorat, tandem ad caecitatem ducens. Hic morbus saepe viros gravius ​​afficit.

Fortasse audivisti de alio morbo oculorum, qui "(Retinitide Pigmentosa)" appellatur. Etiam retinam gradatim debilitare facit. Mirum est quod symptomata et nonnullae probationes utriusque morbi, "(Choroideraemiae)" et "(Retinitidis Pigmentosae)," similia esse possunt. Ergo, optima via ad exacte cognoscendum quem horum duorum morborum habeas est "(probationem geneticam)" accipere.

Quid intra oculum fit? Quomodo hoc visum afficit?

Oculi nostri velut camerae mirabiles sunt. Intra oculum, pars retina appellatur. Hic cellulae speciales , photoreceptores appellatae, sitae sunt, quae lucem detegere possunt. Hae cellulae lucem quae in oculum intrat accipiunt et in signa electrica convertunt. Haec signa deinde ad cerebrum per nervum opticum mittuntur. Cerebrum his signis utitur ad imagines quas videmus creandas.

Nunc, post hanc retinam, inter album tegumentum externum oculi (scleram) et retinam, est stratum quod choroidea appellatur. Haec choroidea est ubi retina nutrimentum accipit, id est, vasa sanguinea habet quae ei sanguinem supplent. Cogita de hoc quasi aquam et nutrimentum plantae dando.

In choroideraemia, vasa sanguinea in choroide laeduntur. Deinde retina non satis sanguinis accipit, itaque ipsa quoque laedi incipit. Hoc praecipue visionem nostram periphericam afficit.

Quam communis est choroideraemia?

Hic morbus rarissimus est. Breviter, aestimatur unum tantum ex centum milibus vel unum ex quinquaginta milibus hominum hunc morbum contrahere . Hoc significat etiam in patria nostra numerum perparvum hominum hoc morbo affectos esse posse.

Quae sunt symptomata huius morbi? Vide an haec quoque habeas.

Symptomata choroideraemiae non subito apparent. Paulatim evolvuntur. Hic sunt nonnulla symptomata principalia:

• Caecitas nocturna (caecitas nocturna) unum e primis symptomatibus est. Interdum hoc symptomum in pueris infra decem annos apparere potest. Finge, etiam in loco obscure illuminato ubi alii bene videre possunt, hi homines bene videre non possunt.
• Visus periphericus debilis. Hoc significat, cum directe ante te spectas, res ad latera videre non posse. Sentire potes quasi per cuniculum spectas.
• Acies visus imminuta. Facultas res clare et acute videndi minuitur. Litteras legere et res distantes distinguere difficile esse potest.
• Incapacitas recte agnoscendi colores. Modus quo colores apparent mutari potest. Quidam colores etiam difficiles agnoscere possunt.
• Paulatim, visio lateralis omnino amittitur, ad caecitatem ducens. Primo, visio lateralis minuitur, tempore procedente sola visio centralis remanet, et tandem, visio completa amitti potest.

Magni momenti: Si unum plurave ex his symptomatibus habes, ne choroideraemiam esse existimes. Attamen, permagni momenti est ophthalmologum statim ad examinationem consulere.

Cur choroideraemia oritur? Estne hereditaria?

Ita, ut antea diximus, choroideraemia morbus geneticus est. Ut accurate dicam, morbus geneticus cromosomae X coniunctus est.

Omnes intra cellulas nostras res habemus quae chromosomata vocantur. Haec chromosomata gena nostra continent. Feminae duo chromosomata X (XX) habent. Mares unum chromosomatum X et unum chromosomatum Y (XY) habent.

Gen vitiosum quod choroideraemiam efficit in chromosomate X situm est.

Etiamsi mulier unum chromosomatum X cum hoc gene vitioso habeat, si alterum chromosomatum X sanum est, verisimiliter non magnum effectum habebit. Ergo, mulieres cum hoc gene vitioso ("portatrices") plerumque non tam graviter choroideraemia laborant quam viri. Attamen, symptomata quoque, ut caecitatem nocturnam, evolvere possunt dum senescunt. Caecitas completa autem rarissima est.

Viri autem unum tantum chromosomatum X habent. Ergo, si hoc gen vitiosum in illo chromosomate X habent, magis proni sunt ad choroideraemiam evolvendam.

Mas hoc morbo affectus chromosomatum X vitiosum filiabus suis tradit. Hae filiae deinde fiunt vectores morbi. Hae filiae vectores habent 50% (una ex duabus) probabilitatem chromosomatis X vitiosi liberis suis tradendi.

Quomodo choroideraemia dignoscitur? Quae probationes fiunt?

Si qua symptomata supra memorata habes, ophthalmologum certe consulere debes. Ille oculos tuos diligenter examinabit. Praeter examen oculorum regulare, fortasse rogaberis ut nonnulla experimenta specialia facias, ut:

• Electroretinogramma (ERG): Hoc examen metitur quomodo retina tua luci respondet. Quamquam examen complicatum videri potest, re vera non est valde dolens. Parvae electrodae in facie, circa oculos, et in capite ponuntur. Deinde, filum tenuissimum (fortasse lentis) directe in oculum tuum, paulo supra palpebram inferiorem, inseritur. Conclave obscuratur et variae luces in oculos tuos proiciuntur ut videas quomodo cellulae in retina tua operantur. Hoc informationes utiles de operatione retinae tuae praebere potest.
• Tomographia Cohaerentiae Opticae (OCT): Haec quoque probatio sine dolore et non invasiva est. Similis est inspectioni interioris oculi tui. Utitur radiis lucis specialibus ad imagines transversales interioris oculi tui capiendas, praesertim retinae et choroideae. Haec crassitudinem harum laminarum et quodlibet damnum quod fortasse causaverint clare demonstrare potest.
• Angiografia Fluoresceinica: In hoc examine, tinctura specialis in venam brachii tui iniicitur. Dum tinctura per vasa sanguinea in oculo tuo iter facit, camera specialis imagines interioris oculi tui capit. Hoc adiuvare potest ad videndum statum vasorum sanguineorum in choroidea et retina, ut puta utrum laesa sint an sanguinant.
• Examen geneticum: Haec est via certissima ad discernendum inter choroideraemiam et alias morbos cum similibus symptomatibus, ut retinitidem pigmentosam. Hoc implicat sumere exemplum sanguinis, capillorum, cutis, textus, vel interdum liquidi amniotici ex infante tuo in utero, et examinare genes in eo. Hoc adiuvare potest ad determinandum utrum mutationem in gene quod choroideraemiam causat habeas.

Estne curatio choroideraemiae?

Infeliciter, nulla curatio est choroideraemiae. Hoc te tristem facere potest, sed id est normale.

Tamen, hoc non significat nos nihil facere posse. Etsi morbus sanari non potest, alia problemata a morbo orta curare possumus. Exempli gratia:

• Rationes pro visionibus debilitatis: Cum visus paulatim decrescit, varia instrumenta sunt quae in cotidianis operibus auxilium ferre possunt. Exempla includunt vitra magnificantia, instrumenta illuminationis specialia, et horologia loquentia.
• Consilia de salute mentis:Vivere cum tali morbo insanabili potest esse difficile mentis, itaque magni momenti est auxilium a psychiatro vel consiliario petere.
• Consilium geneticum: Cum morbus geneticus sit, consilium geneticum perutile est ad alios familiares de hoc certiores faciendos et ad intelligendum quomodo futuras generationes afficere possit.

Quale futurum habet aliquis cum choroideraemia?

Typice, homo choroideraemia affectus visionem periphericam tempore amittet. Tandem, sola visio centralis remanere potest. Post hoc, quidam homines omnino caeci fieri possunt. Hoc inter homines variari potest. Quidam visionem tempore amittunt, alii vero eam amittunt.

Ne hoc te deterreat. Scientia medica in dies progreditur. Novae investigationes et novae curationes perpetuo quaerunt.

Quomodo meipsum curo?

Etiam si choroideraemia tibi diagnoscitur, sunt tamen res quas facere potes ut te ipsum bene cures. Vitam sanam conservare magni momenti est, etiam cum hac condicione.

• Bene et nutritive vescere. Plura olera viridia, fructus, et carnes macras consume. Quantum fieri potest, salem, saccharum, et adipes insalubres superflui minue.
• Satis exercitationis fac. Etiam aliquid tam simplex quam ambulatio quotidiana bonum est.
• Si fumas, desine. Fumare non solum oculis nocet, sed etiam toti corpori.
• Ophthalmologo tuo regulariter consule ut oculi tui inspiciantur. Hoc modo, de statu morbi tui et novis curationibus cognoscere poteris.
• Satis dormi.

Quando medicum videre debeo?

Si quas mutationes in visu tuo animadvertis, ut visionem nocturnam imminutam, visionem periphericam imminutam, aut visionem nebulosam, medicum statim consule. Praesertim si mutationes subitas in visu aut dolorem oculorum experiris, hoc casus medicorum urgentissimus esse potest.

Praeterea, si difficile tibi est actiones cotidianas perficere, cum medico tuo de hoc quoque loquere. Fortasse utile est interrogare num idoneus sis ad participandum in rebus sicut experimenta therapiae genicae .

Quid interest inter choroideramiam et atrophiam gyratam choroideae et retinae?

Utraque harum morborum condicio genetica est. Symptomata similia esse possunt. Attamen, differentiae manifestae inter duas sunt.

• Modus hereditarius: Choroideraemia est morbus X-coniunctus. Hoc significat eum per chromosoma X hereditari. Atrophia gyrata choroideae et retinae est morbus autosomalis recessivus . Hoc significat, ut morbum contrahat, puer gen defectuosum et a matre et a patre hereditare debere.
• Gen mutatum: Mutatio genetica quae ambos morbos efficit etiam differt.

Maximae res quas ex hoc discere debemus (Nuntius Domum Portandus)

Verum est choroideraemiam morbum rarum et insanabilem esse, qui paulatim ad visionis iacturam et etiam caecitatem ducere potest. Normale est mixtas affectiones habere cum cognoscis te tali morbo laborare.

Sed memento, non solum es. Firmam necessitudinem cum medicis tuis conserva. Ibi sunt ut te adiuvent. Investigationes pergunt ad inveniendas curationes et remedia choroideraemiae, necnon aliorum morborum geneticorum. Et iam sunt opes et officia quae necessitatibus tuis auxiliari possunt. Auxilium aliorum accipere vitam tuam paulo faciliorem reddere potest.

Spem semper habete. Progressu scientiae medicae, novae curationes in futuro fortasse emergunt.

Choroideraemia , morbus oculorum, amissio visionis, morbus geneticus, caecitas nocturna, retina, choroidea, cromosoma X coniuncta, probatio genetica, caecitas