Num visus oculorum tuorum paulatim deterioratur? Discamus de hac "(Dystrophia Conorum et Virgarum)"!

Num tu aut aliquis quem nosti, praesertim ab infantia, mutationes ullas in visu tuo expertus est, ut visionem nebulosam aut sensum lucis? An difficile tibi fuit colores distinguere? Interdum haec simplicia esse possunt. Hodie de raro morbo oculorum loquemur, qui paulum attentionis requirit, sed quem multi ignorant. Hic "(Dystrophia Conorum et Virgarum)" vel "(CRD)" appellatur.

Quid est dystrophia coni-virgulae?

Simpliciter dictum, "(Dystrophia Conorum et Virgarum)" est morbus qui partem retinae intra oculos nostros afficit. Quod in hoc fit est ut visus noster gradatim, id est, paulatim, debilitatur. Interdum, hoc ad completam visionis amissionem et etiam ad caecitatem ducere potest . Haec tristis res est.

Causa principalis huius amissionis visionis est laesio duorum generum cellularum lucis sensibilium in retina nostra, quae coni et virgae appellantur. Ut accurate dicam, hae cellulae paulatim moriuntur. Vocabulum "Dystrophia" in "Dystrophia Conorum et Virgarum" significat has cellulas paulatim deteriorari.

Finge, si oculus noster similis est camerae photographicae, hae cellulae conicae "(Coni)" et cellulae virgae "(Baculi)" similes sunt punctis minutis in "(pellicula)" illius camerae. Hae sunt quae lucem capiunt, colores agnoscunt, imagines creant, et eas ad cerebrum nostrum transmittunt.

• Coni: Hae sunt cellulae quae nos adiuvant ut colores videamus , et etiam praebent visionem acutam et claram (praesertim cum directe ante nos spectamus) .
• Virgae: Hae nobis adiuvant ut videamus in tenebris et in visione peripherica, id est, res quae non directe ante nos sunt .

In CRD, cellulae conicae plerumque primae laeduntur, sed interdum uterque generum cellularum simul laedi potest.

Haec condicio, "(CRD)" appellata, rarissima est , id est, non omnes afficit. Praeterea, saepe genetica est, id est, aliquid de generatione in generationem traditur. Hic morbus plerumque in pueritia vel prima aetate incipit.

Scisne quae huius symptomata sint?

Quamquam symptomata CRD inter homines paulum variare possunt, quaedam symptomata communia videri possunt. Haec augeri solent tempore procedente.

• Debilitas in parte media oculi: Hoc saepe primum symptomum est quod animadvertitur. Solet in pueritia incipere. Ut accurate dicam, videtur id quod directe videtur esse obscurum.
• Photophobia: Sensatio extremae sensibilitatis ad lucem claram: Difficile est videre cum sol vel lumina extincta sunt, quasi oculi caerulei fiant.
• Difficultas colorum distinguendi: Colores, tempore procedente, minus conspicui fieri possunt et etiam ad caecitatem colorum totalem perducere possunt.
• Caecitas nocturna (Nyctalopia): Visus noctu in locis obscure illuminatis valde debilis fit.
• Amissio visionis periphericae: Non solum visio quam directe vides paulatim decrescit, sed etiam quae ex latere oculi vides paulatim decrescit.
• Visus completa amissio (caecitas): Hoc est gravissimum morbi stadium.

Haec symptomata non subito emergunt. Paulatim evolvuntur. Itaque interdum, primo aspectu, fortasse putes rem non magni momenti esse.

Cur hoc fit? Quae sunt causae?

Ut antea diximus, "(CRD)" plerumque morbus geneticus est. Hoc est, causatur a quibusdam mutationibus quae in "(DNA)" nostro fiunt . Cogita, "(DNA)" est exemplar corporis nostri. Si parvus error in illo exemplari est, tales condiciones causare potest.

Investigationes invenerunt saltem XXVIII mutationes geneticas diversas esse quae hanc "(CRD)" causare possunt. Complures modi sunt quibus has mutationes hereditare possumus:

• `(Autosomal dominans)`: Hoc in casu, morbus oriri potest etiam si gen vitiosum ab uno tantum parente , sive matre sive patre, hereditatum est.
• `(Autosomalis recessivus)`: Hac methodo, morbus oritur solum si gen vitiosum ab utroque parente hereditatur. Si ab uno tantum parente venit, is homo morbi vector esse potest, sed symptomata non ostendet.
• `(X-coniunctum)`: Hoc a gene chromosomati X coniuncto causatur. Periculum pendet a parente qui genem vitiosum habeat.

Quattuor mutationes geneticae quae maxime probabile est dystrophiam coni-virgulae causare sunt:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Quamquam haec paulo medica ratione complexa sunt, haec gena sunt quae adiuvant ut cellulae conicae et virgae in oculis nostris recte fungantur. Itaque cum problema cum his genis est, functio illarum cellularum impeditur.

Quomodo accurate hunc morbum diagnoscis? (Diagnosis)

Si tu aut filius/filia tua quodlibet horum symptomatum habet, medicum oculorum consulere debes. Is/ea tibi certo dicere potest utrum haec sit CRD an alius morbus oculorum.

Pluribus modis utitur ad morbos dignoscendos:

1. De historia medica tua et symptomatibus interroga: rebus ut mutationibus in visione tua et num quis in familia tua similia problemata passus sit.

2. Examen oculorum completum perficitur: Hoc plura experimenta includere potest.

• Examen acuitatis visualis:Sinendo homines litteras legere et videre quousque prospicere possint.
• Examen visionis colorum: Exploratio utrum colores recte distinguere possis.
• Examen lampadis fissurae: Inspectio intra oculum instrumento speciali amplificante.

Quamquam hae probationes magni momenti sunt, tamen probatio gravissima et specifica ad confirmandam dystrophiam coni-virgae est Electroretinographia. Haec probatio aliquantum specializata est. Directe metitur actionem electricam retinae. Si CRD adest, haec probatio potest specificas actionis (vel defectus actionis) rationes identificare.

Praeterea, medicus ophthalmicus tuus probationes geneticas commendare potest. Hae sunt ad videndum num mutationem geneticam habeas quae CRD causare scitur. Hoc praesertim magni momenti est si quis in familia tua proxima (mater, pater, fratres et sorores, liberi) CRD habet, vel si periculum morbum liberis tuis transmittendi habes.

Quae sunt curationes huius? Num sanari potest?

O, ut verum dicam, nullum remedium huic morbo (Dystrophia Coni-Bacillaris) adhuc exstat . Hoc est tristissimum.

Tamen, non opus est spem omnino amittere. Modus hodiernus est progressionem morbi tardare et symptomata et complicationes quae oriuntur curare. Ophthalmologista tuus hoc in re adiuvare potest. Hoc potest includere:

• Protectio contra lucem: Usus oculariorum solarium, specillorum ocularium tinctorum, vel lentium contactuum periculum laesionis cellularum retinae ex expositione ad lucem minuere potest.
• Correctio visionis: In primis morbi stadiis, vitra aliquam levamen a visione imminuta praebere possunt.
• Instrumenta ad visionis debilioris: Haec sunt instrumenta quae hominibus visionis debilioris adiuvant in perficiendis operibus cotidianis. Hae instrumenta a simplicibus vitris magnificantibus ad instrumenta technologiae provectioris, ut programmata computatralia ad legendum imagines, pertinent.
• Rehabilitatio visualis: Hoc est genus speciale exercitationis quod te docet quomodo cum amissione visionis ferre et perficere officia cotidiana.
• Supplementa nutritionis: Opinio est quaedam vitaminas et mineralia (micronutrimenta) progressionem CRD tardare posse. Attamen haec tantum sub consilio medico sumenda sunt . Ophthalmologus tuus tibi dicet quae bona et quae mala sint.
• Auxilium salutis mentis:Visum amittere potest esse experientia valde difficilis et terribilis . Multi homines morbo crónico affecti symptomata ut anxietatem vel tristitiam experiri possunt. Ergo, consilium et auxilium psychiatricum petere magnum auxilium esse potest in his affectibus tractandis et eis superandis.

Num novae curationes in futuro erunt? (Investigatio)

Investigatores nunc investigant num therapiae genicae ad dystrophiam coni-virgulae curandam adhiberi possint. Hoc est, utrum methodi quae genes vitiosos de quibus locuti sumus corrigere possint.

Hae tamen curationes adhuc in primis stadiis investigationis sunt. Hoc significat saltem aliquot annos praeterituras esse antequam has curationes adipisci possimus. Praeterea, tantum divulgabuntur si illa studia confirmaverint has curationes tutas et efficaces esse .

Itaque, quamquam difficile est magnas spes de his curationibus hoc tempore habere, interest meminisse has fortasse aliquod levamen hominibus CRD affectis in futuro afferre .

Quid experitur aliquis dystrophia coni-virgarum (CRD) affectus?

Effectus CRD plerumque in pueritia incipiunt . Pueri CRD affecti problemata visionis ante decimum annum aetatis evolvere possunt. Quare, interdum magistri scholarum primi sunt qui mutationem in visione pueri animadvertunt.

Plerique homines morbo crónico chronico (CRD) affecti visum amittere possunt, ad punctum caecitatis legalis ante annum vicesimum. Attamen, quibusdam, quia morbus lentius progreditur aut damnum minus grave est, usque ad annum tricesimum aut quadragesimum ad hunc gradum perveniendum potest .

Quaenam est huius rei prospectio?

`(CRD)` non est morbus mortifer . Id est, non necat. Attamen, est morbus qui magnam vitae perturbationem infert et tandem ad debilitatem ducit .

Sed cum visionis amissione vivere discere potes , praesertim medicorum, ministeriorum subsidiorum, aliarumque opum auxilio.

Maximi momenti est intellegere te non solum esse. Noli timere auxilium petere.

Estne via ad hoc prohibendum?

Ut antea diximus, dystrophia coni-virgulae est morbus qui plerumque mutationibus geneticis causatur . Ergo, secundum informationes hodiernas, nulla via est ad periculum CRD evolvendi prohibendum vel minuendum . Investigatores adhuc investigant num aliae causae vel factores sint qui ad hanc condicionem conferant.

Si CRD habeo, quomodo meipsum curo?

Si morbo "CRD" laboras, permagni momenti est ophthalmologo tuo regulariter ad examina oculorum videre.Deinde mutationes in oculis tuis observare, curationem tuam proinde accommodare, et tibi novas informationes dare poterit.

Ophthalmologista et alii curatores sanitatis te cum CRD vivere adiuvare possunt. Te ad eam accommodare et ad futurum te praeparare adiuvare possunt. Te etiam de novis curationibus certiorem facere et tibi informationes praebere possunt.

Quid medicum/dominam rogare debeo?

Cum medicum videbis, tibi utile erit quaestiones huiusmodi ponere:

• Quantum visus meus imminutus est?
• Quomodo haec morbus `(CRD)` progredietur? Potesne imaginari quamdiu durabit?
• Num ego et familia mea probationes geneticas subire debeamus ut accurate inveniamus quae mutatio DNA hoc causaverit?
• Quid nunc facere possum ut progressionem morbi tardare possim?
• Suntne ulla programmata vel opes quibus uti possum ad me adiuvandum ut me ad mutationes praesentes accommodem et ad mutationes futuras pares?

Cum visum propter dystrophiam coni-virgulae amittas, te a mundo et ab aliis segregatum et solum sentire potes . Normale est anxietatem et sollicitudinem sentire de iis quae in futuro mutabuntur.

Attamen, haec non est condicio quam solus subeundum sit . Ophthalmologista, alii medici, et periti tibi curam, auxilium, ducatum, et opes necessarias praebebunt. Noli timere eos petere auxilium. Adiuvabunt te ut te ad effectus amissionis visionis accommodes et eos feras.

Tandem, nuntius domum ferendus:

Dystrophia Conorum et Virgarum (CRD) est morbus oculorum periculosus vitae in quo cellulae in oculis nostris, coni et virgae appellatae, laeduntur, paulatim visionis iacturam causantes. Saepe genetica est et in pueritia incipere potest.

Quamquam nulla adhuc curatio exstat, multae tamen sunt rationes symptomata moderandi, progressionem morbi tardandi, et te adiuvandi ad vitam cum amissione visionis vivendum.

Si tu vel aliquis quem nosti haec symptomata habet, ophthalmologo statim consule . Magni momenti est accuratam diagnosim et consilium accipere.

Memento, non solum es. Auxilium et subsidium, quae tibi necessaria sunt, accipe. Animum positivum servare etiam magni momenti est!

` dystrophia coni-bacillaris, CRD, amissio visionis, retina, cellulae coni, cellulae bacillares, morbi genetici, morbi oculorum