Num infans tuus saccharum lactis digerere difficultatem habet? De galactosemia loquamur!

Cum infantem recens natum lactas, sive lacte materno sive lacte artificiali, interdum parvae difficultates oriuntur, nonne? Finge, quid si infans tuus genus sacchari in lacte digerere non potest? Ita, fieri potest. Galactosemia est incapacitas digerendi genus sacchari in lacte quod 'galactosum' appellatur. Haec condicio gravis esse potest, sed si mature agnoscitur, multa magna problemata quae infans habere potest minuere possumus.

Quomodo haec condicio corpus infantis afficit?

Simpliciter dictum, cum corpus infantis tui saccharum galactosum in cibo, praesertim lacte, inventum dissolvere et in energiam convertere non potest, in sanguine accumulari incipit. Re vera, vocabulum "galactosemia" proprie significat "praesentiam galactosi in sanguine." Itaque cum galactosum in sanguine accumulatur, per corpus diffunditur. Deinde, enzymum quod normaliter cum galactoso non operatur, hoc galactosum in alcohol nomine "galactitol" convertit. Hoc galactitol corpori venenum est .

Cum hoc galactitol toxicum in organis et textibus infantis accumulatur, ea laedere incipit. Nisi curatur, galactosemia graves effectus secundarios, ut:

• Cataractae .
• Morae progressionis .
• Impedimenta intellectualia .
• Difficultates loquendi .
• Difficultates motrices tenues et crassae, id est difficultatem cum artibus motricibus tenuibus , ut ambulando et currendo.
• Defectus neurologici .
• Morbus renalis .
• Insufficientia ovariorum praematura in pueris femininis.
• Insufficientia hepatis .
• Sepsis infectio gravis est.

Finge quam magni momenti sit hanc condicionem mature agnoscere! Si eam mature agnoscis, galactosem e victu infantis removes, et rite curas, multa ex his difficultatibus vitare potes.

Attamen, etiam cum detectione et curatione praematura, nonnulli pueri problemata minora habere possunt. Hoc fit quia, etiam si galactosum ex victu nostro omnino removeamus, corpora nostra adhuc parvam quantitatem galactosi naturaliter producunt. Hoc galactosum endogenum appellatur. Ergo, pueri qui curantur interdum haec habere possunt:

• Morae loquendi.
• Difficultates discendi.
• Problemata morum.
• Problemata aequilibrii et coordinationis ( ataxia ).
• Tremores .
• Defectus hormonales, praesertim pubertas tarda in puellis.

Quomodo galactosemia adultos afficit?

Adulti galactosaemia affecti vitam normalem vivere possunt. Attamen, ii qui symptomata puerilia habuerunt, per totam vitam nonnulla problemata experiri possunt. Quaedam symptomata leviora vel peiora esse possunt, pro modo quo victum suum regunt. Attamen, res ut defectus hormonum communes sunt, etiam cum curatione.

Saepe, mulieres galactosemia affectae, etiamsi morbus mature diagnoscitur et curatur, problemata cum ovariis suis evolvere possunt. Hoc insufficientia ovariorum primaria appellatur. Hoc concipere et graviditatem servare difficile reddere potest. Therapia hormonalis substitutiva etiam necessaria esse potest ad menstruationes regulandas. Haec therapia hormonalis etiam cum problematibus fertilitatis auxilium ferre potest.

Quis hoc morbum contrahit? Quam communis est?

Galactosemia est morbus geneticus . Hereditur. Puer morbum contrahet si ambo parentes gen mutatum hereditabunt. Si ambo parentes tui geni mutati vectores sunt, 25% probabilitatem galactosaemiae contrahendi habes. Homines omnium gentium afficere potest.

Gravissima forma , galactosemia classica appellata, paulo minus communis est. In summa, circiter unum ex 45,000 hominibus afficit.

Est forma paulo minus gravis , galactosemia Duarteana appellata. Haec paulo frequentior est, circiter unum ex quattuor milibus hominum afficiens. Non vere est incapacitas galactosum digerendi, sed potius sensibilitas ad id.

Quae sunt symptomata infantis recens nati galactosaemia laborantis?

Si infans recens natus galactosaemiam classicam habet, intra paucos dies post lactationem symptomata ostendere incipiet. Haec symptomata interdum variari possunt:

• Cibus est insipidus.
• Frequens somnolentia, lethargia .
• Vomitus.
• Diarrhoea.
• Magna ponderis amissio.
• Debilitas.
• Defectus florendi .
• Icterum ( ictericum ) flavescentiam cutis significat.
• Tumor hepatis.
• Tumor abdominis ( ascites ).
• Tumor circa cerebrum ( oedema ).

Si quod horum symptomatum experiris, medicum statim consulere debes.Postquam medicus hoc galactosaemiam esse dignoscit, haec symptomata subsidere debent simul ac galactosum e victu infantis sublatum est.

Quae sunt causae galactosaemiae?

Causa principalis huius est mutatio genetica . Hoc est, mutatio in genibus. Haec a matre et patre hereditari debet. Ambo parentes huius geni portatores esse possunt, sed symptomata non ostendere possunt. Itaque cum infans hanc condicionem habet, magna res inopinata esse potest.

Ob hoc gen mutatum, enzyma necessaria ad saccharum galactosum in energiam convertendum in corpore rite non producuntur. Deinde, substantiae chemicae ex galactoso factae in corpore accumulantur. Tria genera genorum in hoc implicantur. Proinde, Galactosemia etiam in tres genera dividitur.

Qui sunt diversi generis Galactosemiae?

Typus I (Galactosemia Classica)

Haec forma galactosaemiae frequentissima et gravissima est. Galactosaemia classica etiam appellatur. Mutatione in gene GALT causatur. Hoc gen enzymum producit quod saccharum galactosum in substantias utiles sicut glucosum dissolvit. In hoc genere, enzymum fere omnino abest. Propterea, corpus galactosum digerere non potest, et celeriter accumulatur.

Typus II (Defectus Galactokinasis)

Hic secundus typus mutatione in gene GALK1 causatur. Enzyma ab hoc gene producta digestionem galactosae adiuvant. Hic typus pauciores problemas sanitatis quam primus typus habet. Periculum principale est cataractarum progressio.

Typus III (Defectus Galactosi Epimerasis)

Genum GALE in hoc implicatum est. Hoc etiam enzyma producit quae galactosum digerere adiuvant. Si haec enzyma reducuntur, galactosum in corpore accumulatur. Hoc tertium genus interdum symptomata levia, interdum autem gravia causare potest. Si gravis est, cataractas, moras in progressu, debilitates intellectuales, morbos hepaticos, et problemata renalia, sicut typus 1, causare potest.

Galactosemia Duarteana

Hoc quoque mutatione in eodem gene GALT, qui galactosaemiam classicam efficit, causatur. Attamen, hoc in casu, mutatio genetica non tam gravis est. Enzymum quod galactosam digerit activitate imminuta est, sed non omnino absens. Homines galactosaemia Duarte affecti, levem stomachi perturbationem experiri possunt cum cibos galactosam continentes consumunt, sed maiora problemata sanitatis, sicut alii typi, non patiuntur. Non necessario galactosam e victu suo eliminare debent.

Quomodo galactosemia dignoscitur?

In terris progressis, ut Civitatibus Foederatis Americae, omnis infans recens natus pro pluribus ex his morbis examinatur. Hae probationes has condiciones detegere possunt antequam symptomata appareant. Hoc interdum examen PKU appellatur, quia etiam alias morbos, ut phenylketonuriam , detegere potest.

Hoc examen fit gutta sanguinis parva e calce infantis sumendo. Hoc plerumque fit circiter viginti quattuor horis post partum. Si infans tuus galactosaemiam habet, examen sanguinis demonstrabit activitatem enzymi GALT humilem esse. Deinde turma medica examina genetica faciet ut videat qualem galactosaemiam infans habeat. Quaedam valetudinaria in Sri Lanka facultates habent ad hoc genus examinationis faciendum, vel medicum tuum de hoc interrogare potes.

Quomodo galactosemia curatur?

Sola curatio huius est galactosum e victu omnino eliminare . Galactosum pars est sacchari in lacte quod lactosum appellatur, itaque plerumque necesse est fere omnia lacticiniis eliminare. Hoc significat lac maternum, lac vaccinum, iogurtum, aut caseum non dare posse. Infantibus recens natis lac e soia factum aut lac elementale specialiter compositum accipere licet.

Pueri et adulti qui lacticiniis non utuntur, fortasse calcii et vitaminae D carent. Quapropter, supplementa sumere fortasse debent. Hoc ossa firma servat.

Qualis curatio necessaria est ad effectus secundarios diuturnos?

Nonnulli liberi fortasse auxilio ampliore indigent ad discendum et evolvendum dum crescunt. Hoc significat:

• Therapia logopediae.
• Ergotherapia significat auxilium in negotiis cotidianis.
• Therapia morum .
• Consilia discendi destinata .

Pueri parvi, praesertim puellae, fortasse therapia hormonali indigent ad pubertatem perveniendum et menstrua facienda.

Num galactosemia prohiberi potest?

Quia morbus geneticus est, non potes moderari utrum tu an filius tuus eum hereditate accipiat. Attamen, tu et socius tuus probationes geneticas suscipere potestis ut videatis num mutationem habeatis antequam filium habeatis. Fortasse portator es, sed symptomata fortasse non habebis. Si hoc mature scis, possibilitatem ut filii tui eum hereditent praevidere potes. Consilium geneticum te adiuvare potest ut plura de hoc intelligas. Detectio mature morbi est optima via ad effectus negativos potentiales minuendos.

Quanta est spes vitae alicuius cum galactosemia?

Si morbus mature dignoscitur et victus sine galactosa sequitur, expectatio vitae normalis est. Attamen, si laesio permanentis organorum in periodo neonatali acciderit, valetudinem longi temporis afficere potest.

Quomodo adulti galactosemia laborantes sui curam gerunt?

Gravissimum omnibus qui galactosemia laborant est strictam diaetam sine galactosa servare . Hoc multam disciplinam requirit. Multi adulti utile inveniunt communitatibus interesse ubi similes ipsi coquinaria et experientias communicare possunt. Si symptomata perseverant, hoc genus subsidii socialis inaestimabile est.

Adulti galactosaemia affecti medicum suum regulariter consulere debent ut symptomata inspiciant. Hae probationes haec comprehendere possunt:

• Examen oculorum (ad cataractas).
• Examinatio functionis systematis nervosi (pro rebus ut functione exsecutiva, perturbatione attentionis deficitariae/hyperactivitatis (ADHD) , tremores, et ataxia ).
• Examen densitatis ossium (ad defectus calcii et mineralium).
• Gradus hormonum inspiciendo (praesertim in mulieribus).

Per huiusmodi inspectiones regulares factas, quaevis defectus mature agnosci et curari possunt antequam graves fiant.

Quamquam galactosemia morbus rarus est, per probationes geneticas mature detegi potest. Si gravida es vel infantem habere paras, tu et socius tuus ad genem galactosaemiae examinari potestis. Si ambo genem habetis, 25% probabilitas est ut infans tuus id contrahat. Conscientia est maxima vis. Hoc te adiuvare potest ut antea provideas ad pessima huius morbi eventa vitanda.

Si infans tuus recens natus hoc morbo diagnoscitur, multas affectiones (perturbationem, confusionem) sentire potes. Galactosemia saepe inexpectata est, praesertim si nulla historia familiaris huius morbi est. Quia rara est, interdum etiam inter medicos subdiagnosci potest. Attamen, detectione praecoci, gravissimi effectus galactosemiae prohiberi possunt.

Recta victus curatione, puer tuus vitam satis normalem vivere potest. Quaedam difficultates evolutionis oriri possunt, quae ulteriorem curationem requirere possunt. Hae difficultates inopinatae parentibus ob varias causas oriri possunt. Attamen, cum talis condicionis conscius sis, commodum habes quod te ad has difficultates ante tempus praeparare, eas mature agnoscere, et mature intervenire potes ut optimum exitum consequaris.

Maxime ex hoc articulo memoranda (Nuntius Domum Adferendus)

Bene, nunc melius intellegis de quo locuti sumus, Galactosemia. Hic sunt quaedam res magni momenti memoria tenendae:

• Detectio praecox vitam servat: examen neonatorum hoc praecoce detegere potest, quod multas complicationes graves impedire potest.
• Victus moderatio est necessaria: Victus sine galactosa (praesertim sine lactosa) per totam vitam sequendus est.
• Consilium geneticum magni momenti est: Peractis probationibus geneticis antequam familiam condeant, parentes periculum ne infans hunc morbum hereditet conscii esse possunt.
• Auxilium diuturnum: Incrementum, discere, et valetudo generalis infantis regulariter observanda sunt. Auxilium therapeuticum si opus est praebendum est. Examinationes medicae regulares et auxilium a coetibus auxiliaribus etiam magni momenti sunt adultis.
• Non solus es: Huic morbi occurrere difficile potest esse. Attamen, medicorum, nutritionistarum, therapistarum, et carorum auxilio, hoc iter perfici potest.

Noli solliciti esse, cum conscientia et rectis mensuris, et puer et adultus galactosaemia affectus vitam bonam vivere possunt.

Galactosemia , Galactosemia, neonati, morbi genetici, enzyma, morbi metabolici, victus, examen neonatorum, morbus geneticus