Si mater es quae gravidam te praebet, vel si iam nuntium laetum accepisti, maximum in corde tuo votum est infantem sanum habere. Itaque, hoc tempore, medici varias probationes commendant ad salutem infantis inspiciendam. Inter eas, de genere probationis loquimur quod multis paulo difficile videri potest, sed magni momenti est. Hoc est probatio genetica, vel ut Anglice dicimus, ' Genetic Testing '.
Qui hanc probationem geneticam subire debet?
Simpliciter dictum, quaevis mulier facultatem habet has probationes ante vel durante graviditate subire. Interdum, pater infantis etiam ad has probationes refertur.
Solent esse plures causae principales cur medicus tuus hoc genus probationis suadere possit:
- Historia Familiaris : Si quis in familia tua vel socii tui morbo genetico (exempli gratia, thalassaemia) laborat, infans quoque periculo obnoxius esse potest.
- Aetas: Generaliter, cum mater plus quam XXXV annos nata est, periculum quarundam morborum geneticorum (praesertim syndromam Down) contrahendi paulum augetur.
- Conditiones graviditatis prioris: Si infantem cum problemate genetico in graviditate priori peperisti.
- Resultata aliarum probationum: Si quaslibet condiciones suspectas videris in alia ultrasonographia vel probatione sanguinis quam habuisti.
Quidam morbi genetici in quibusdam gentibus frequentiores sunt. Exempli gratia, morbus Tay-Sachs frequentior est in hominibus originis Europaeae orientalis. Morbus falciformis frequentior est in hominibus originis Africanae. Fibrosis cystica frequentior est in hominibus albis. Haec pauca tantum exempla sunt. Maxime interest ut cum medico tuo de historia familiae tuae et valetudine tua apertus et honestus sis.
Quid revera hae probationes quaerunt?
Duo genera praecipua probationum geneticarum sunt. Haec intellegere magni momenti est.
1. Examinationes Perscrutatoriae: Haec sunt prima examina quae fiunt. Haec examina non tibi centum pro cento dicunt utrum infans tuus morbo quodam laborat. Potius, indicant quam probabile (humile an magnum) sit infantem tuum morbum geneticum quendam habere (e.g., "syndromam Down", "Trisomia 18", "Trisomia 13", " Vitia Tubi Neuralis "). Haec plerumque fiunt per sanguinis specimen a matre sumendum.
2. Experimenta Vectorum:Hoc examen explorat utrum tu an pater infantis "portator" sis geni qui morbum efficit. Portator significat personam nulla symptomata habere, sed gen quod morbum efficit portare. Si ambo parentes eiusdem morbi portatores sunt, periculum est ut infans illum morbum habeat. Haec examina fiunt pro morbis ut "fibrosis cystica", "syndroma X fragilis", "morbus cellularum falciformium" et "Tay-Sachs".
| Genus probationis | Quid probatur? |
|---|---|
| Examinationes Selectivae (e.g. probationes duplices, triplices, quadruplices) | Periculum demonstrat infantis anomalias chromosomales sicut syndromam Down et trisomiam 18 evolvendi. |
| Probationes Vectorum | Examinationes ad videndum num mater an pater morbi genetici (e.g., thalassaemiae, fibrosis cysticae) sit vector. |
Quomodo hae probationes fiunt? Num aliquid est quod timendum est?
De hoc omnino tibi non est curandum. In utroque examine "selectionis" et "portatoris" de quo supra locuti sumus, nutrix vel officialis laboratorium medicum tantum sanguinis specimen a te accipit. Interdum etiam salivae specimen adhiberi potest. Hoc simile est examini sanguinis communi. Hae probationes fundamentales nullum damnum aut periculum tibi aut infanti tuo nondum nato afferunt.
Postquam relatio advenit... res quas scire debemus
Haec pars est gravissima et maxime confusa. Si relatio probationis tuae "Magnum Periculum" dicit, ne perturberis.
Quod examen perscrutatorium "altum periculum" dicit, non significat infantem tuum certe morbum habiturum. Significat tantummodo probabilitatem esse morbum praesentem esse et ulteriores probationes necessarias esse.
Hoc modo cogita: hoc "examen perscrutatorium" simile est nuntio meteorologico dicenti nubes obscuras in caelo esse et pluviam verisimile esse. Sed ut exacte scias utrum pluet et quantum, ulterius quaerere debes. Ita res se habet cum hoc.
Si eventum "Alti Periculi" (vel "Alti Periculi") acceperis, medicus tuus tibi explicabit quid deinde agendum sit. Proximus gradus plerumque est examen diagnosticum . Hae probationes tibi plus quam 99% accurate dicere possunt utrum infans tuus morbo genetico laborat utrum.
Examinationes Diagnosticae
Hae non similes sunt probationibus sanguinis quae antea fiebant. Hae paulo implicatiores sunt. Duae rationes praecipuae sunt:
1. Amniocentesis: Procedura qua parva quantitas liquidi amniotici e sacco amniotico infantem in utero circumdante extrahitur et examinatur.
2. Examen Villorum Chorionicorum (EXC): Ratio qua minima textus quantitas ex parte placentae sumitur et examinatur.
Quia ambo hae probationes periculum abortionis parvum ferunt, medici eas tantum commendant si probatio perscrutatoria periculum magnum indicat.
Cur examen patris etiam magni momenti est?
Patrem in probationibus portatorum examinare magni momenti est. Ut infans morbos geneticos habeat, et mater et pater illius morbi portatores esse debent. Finge te ut portatorem cuiusdam morbi examinatum esse. Sed si probatio confirmat patrem infantis non esse portatorem illius morbi, periculum infantis illum morbum contrahendi fere omnino eliminatur. Ergo, interdum probatio patris magnum solacium afferre potest.
Fac ut cum medico tuo de his omnibus loquaris, eventus intellegas, et quid deinde agendum sit decernas. Ille vel illa tibi optimum consilium pro tua condicione dare potest, potius quam informationem in interrete quaerere.
Nuntius Domum Portandus
- Examen geneticum est genus examinationis magni momenti quod in graviditate perficitur ad salutem infantis inspiciendam.
- Primum examinationes perficiuntur, quae sanguinis exemplum sumendum et periculum morbi quodammodo contrahendi infantem determinandum includunt. Hae examinationes neque infantem neque matri nocent.
- Noli perturberi si examen perscrutatorium "Periculum Magnum" evenit. Non significat te morbum habere, sed significat te ulteriores probationes subire debere.
- Gradus proximus est probationes diagnosticae, ut amniocentesis vel CVS, ad confirmandum utrum morbus sit necne.
- Ante quamlibet probationem et post acceptos eventus probationis, fac ut de ea cum medico tuo colloquaris ut clare intelligas.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum