Amyloidosin hATTR habesne? Nos ad primam consultationem medicam pares.

Normale est te timere, confundere, et multas quaestiones habere cum cognoscis te habere morbum rarum nomine " amyloidosis hATTR ". Noli timere, etiamsi nomen paulo complicatum sonat. In hoc articulo, conabimur tibi rem simplici modo explicare. Praesertim si haec est prima vice cum medicum de hac morbo consulis, loquemur de optima ratione ad eam praeparandi.

Simpliciter dictum, quid est amyloidosis hATTR?

Simpliciter dictum, morbus hereditarius est, causatus mutatione vel mutatione geni TTR in corpore nostro. Haec mutatio genetica efficit ut proteina abnormalis, amyloid appellata, in corpore nostro formetur.

Cogita de eo quasi cloaca obstructa; hae proteinae amyloideae paulatim accumulari incipiunt in organis vitalibus, ut corde, renibus, systemate nervoso, et systemate digestivo. Cum accumulantur, haec organa officia sua consueta recte fungi non possunt. Tum symptomata apparere incipiunt.

Quomodo te paras antequam ad medicum eas?

Magni momenti est paulum praeparationis habere ante primam consultationem cum medico. His rebus attende .

1. Historiam valetudinis familiae tuae accurate cognosce.

Hoc est gravissimum. Amyloidosis hATTR morbus hereditarius est. In medicina, eam "autosomalem dominantem" appellamus. Hoc significat , si unus ex parentibus tuis mutationem geneticam huic morbo conexam habet, te quoque eum hereditandi probabilitatem 50% habere.

Ergo, si mater tua, pater, fratres et sorores, aut liberi hoc morbo laborant, prudens est cum medico tuo de probationibus geneticis loqui, etiamsi symptomata non habeas.

2. Omnes relationes probationum quas habes tecum porta.

Si iam examen geneticum, ut examen sanguinis aut salivae, quod gen TTR quaerit, subisti, omnia illa relata afferre memento. Plus quam 120 mutationes geni TTR sunt. Quaedam mutationes geni in quibusdam coetibus ethnicis frequentiores sunt.

Quas probationes medicus iubere potest?

Si morbum hunc te habere suspicaris vel iam diagnosi affectum esse, medicus te primum diligenter examinabit (examen physicum). Praeterea, sequentia experimenta ad morbum confirmandum et progressum eius observandum iuberi possunt:

• Biopsia : Haec est probatio gravissima ad morbum confirmandum. Solet fieri ut minima pars textus ex abdomine vel alia regione sumatur et sub microscopio examinetur, ut videatur num deposita amyloidea sint.
• Examinationes sanguinis et urinae: Hae examinationes proteinas specificas in sanguine vel urina quaerunt quae hunc morbum indicare possunt.
• Scintigraphia: Haec est inspectio specialis ad deposita amyloidum in corde inspicienda.
• Functio cordis inspiciens: Postquam morbus diagnoscitur, imagines sicut echocardiogramma vel resonantia magnetica cardiaca fieri possunt ad videndum quantum damni cordi illatum sit.
• Examinationes conductionis nervorum: Hae probationes adiuvant ad determinandum utrum laesio nervorum sit.

Medicus de symptomatibus tuis quaerit!

Medicus te certe interrogabit, "Quomodo te habes?" Magni momenti est ei vel ei de quibuslibet symptomatibus quae experiris, etiam minimis, narrare. Hoc est quia hic morbus multas corporis partes afficere potest. Si quod ex sequentibus symptomatibus habes, medico tuo de eis narra.

Quae sunt curationes huius?

Multis abhinc annis, sola curatio huius morbi erat transplantatio hepatis . Feliciter, nunc multa medicamenta moderna exstant quae progressionem huius morbi celeritatem moderari possunt. Medicus tuus curationem eliget secundum tres factores:

1. Symptomata tua

2. Organum affectum

3. Stadium morbi

Morbus hATTR in quattuor stadia principalia dividitur.

• Gradus 0:Mutatio genetica TTR adest, sed nulla symptomata sunt.
• Gradus I: Normaliter ambulare potes, sed symptomata neurologica levia, ut torpor et dolor in cruribus et pedibus, adsunt.
• Gradus II: Auxilio ad ambulandum opus est. Symptomata neurologica etiam in brachiis, cruribus et trunco ​​graviora sunt.
• Gradus III: Symptomata tam gravia sunt ut in sella rotali vel lecto coarctentur.

Plures modi curationis sunt:

• Silentiatores geni TTR: Haec medicamenta operantur productionem proteini TTR problematici reducendo. Hoc depositionem amyloidum minuit. Exempla: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Stabilia TTR: Haec operantur prohibendo ne proteinum TTR male plicetur et deposita amyloidea formet. Exempla: "Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)".
• Degradatores fibrillarum amyloidarum: Haec medicamenta adiuvant ad dissolvenda deposita amyloida quae iam formata sunt. Multa ex his adhuc in stadio investigationis sunt.

Ad alios peritos me referesne?

Ita. Quia hic morbus diversas corporis partes afficit, medicus tuus te ad alios peritos ad varia symptomata curanda remittere potest.

• Cardiologus: Pro rhythmo cordis et symptomatibus infarctus cordis.
• Gastroenterologus: Ad morbos ut diarrhoea et constipatio.
• Urologus: Ad problemata tractus urinarii .
• Ophthalmologista: Pro difficultatibus visionis.
• Orthopaedicus: Ad morbos ut syndroma canalis carpi.

Medicus tuus etiam tecum de prognosi morbi loquetur. Haec prognosi a tribus ad quindecim annos post diagnosim esse potest. Sed memento, id pendere ex mutatione genetica specifica quam habes et organis quae afficit. Cum novae curationes perpetuo investigentur, spes in futurum est.