Num quis in familia tua aut aliquis quem nosti subito insolito modo se gerere coepit? Fortasse membra eorum sine potestate contrahuntur? An memoria eorum paulatim evanescit, et pristinam vigorem amittere videntur? Normale est nos timere cum talia videmus. Hodie de morbo loquemur qui haec symptomata efficere potest, sed de quo in societate non multum loquitur. Morbus Huntingtonianus est. Noli perterreri cum hoc nomen audis. De omnibus rebus simpliciter et clare loquamur.
Bene, quid igitur est Morbus Huntingtonianus?
Simpliciter dictum, morbus Huntingtonianus est morbus geneticus qui cellulas nervosas in cerebro nostro paulatim mori facit, et de generatione in generationem traditur . Praecipue partes cerebri afficit quae motus, cogitationes et mores nostros gubernant.
Hoc ad detrimentum in artibus motoriis, cogitandi et facultatibus decernendi per tempus, et auctum periculum problematum salutis mentis sicut depressionis et anxietatis evolvendi ducit.
Symptomata plerumque inter aetates triginta et quadraginta annorum apparere incipiunt. Attamen, interdum morbus in pueritia vel iuventute adulta, ante vicesimum annum, incipere potest. Hoc in casu, Morbum Huntington Iuvenilem (MHU) appellamus.
Morbo Huntingtoniano nullum remedium exstat. Sed noli solliciti esse. Multae curationes efficaces exstant ad symptomata moderanda et molestias quas causant minuendas. Et multa sunt quae facere potes ut vitam meliorem cum hac conditione vivas.
Cur hic morbus oritur? Quomodo hereditatur?
Hoc vitio in uno ex nostris genibus causatur. Anno MCMXCIII, scientifici gen quod hoc efficit invenerunt. Hoc gen in omnibus nobis praesens est. Attamen, nonnullae familiae exemplar mutatum huius genis habere possunt. Illud gen mutatum a parentibus ad liberos traducitur.
Finge matrem tuam aut patrem tuum morbo Huntingtoniano laborare. Si ita est, quinquaginta centesimas probabilitates habes mutationem quae morbum efficit hereditandi. Simile est iactu nummi. Fortasse eum contrahes aut non.
- Hoc gen mutans hereditari potest sine discrimine sexus.
- Si gen mutatum non habes, numquam morbum Huntingtonianum contrahes. Nec morbum liberis tuis transmittes.
- Hic morbus generationes non transit. Hoc est, si pater eum habet, filius eum sine patre contrahere non potest.
Estne hoc gen dominans an recessivum?
Simplicissimum est. Finge te duo gena habere, unum a matre, unum a patre. Gen "dominans" simile est puero ingeniosissimo in classe. Si adest, eius potestas in usu est. Gen mutans quod morbum Huntingtonianum efficit etiam dominans est. Ergo etiam si gen mutans ab uno tantum parente accipis, satis est ad morbum efficiendum.
Si tu vel aliquis in familia tua probationem geneticam considerat, interest primum consilium geneticum petere. Illi tibi explicare possunt quid ex exitibus probationis exspectes.
Quae sunt symptomata morbi Huntingtoniani?
Symptomata morbi Huntingtoniani in tres partes principales dividi possunt: artes motoricas, functionem cognitivam, et mores . Haec symptomata plerumque non simul apparent, sed gradatim per plures gradus evolvuntur.
| Genus symptomatis | Symptomata Stadii Incipientis | Characteres Stadii Medii |
|---|---|---|
| Motor | Motus subreptitii incoerciti faciei, brachiorum et crurum (chorea) . Incommoditas, aequilibrii amissio. Tarditas motuum oculorum. | (chorea) condicio peior fit. Difficultas ambulandi. Res demittendae, frequens tractio. Difficultas loquendi et deglutiendi. |
| Facultas cogitandi (cognitiva) | Difficultas in multis rebus simul agendis. Obliviscendi res (e.g., constitutas res). Difficultas in novis rebus discendis. Difficultas in decisionibus capiendis. | Plus confusionis. Plus memoriae amissio. Cogitandi facultas manifeste imminuta. Res ordinandi incapacitas. |
| Comportationalis et Psychologica | Depressio, anxietas. Idem iterum atque iterum cogitare vel dicere. Facile irasci. Insomnia et energiae corporis amissio. | Mutationes animi maiores. Cogitationes mortis vel suicidii. Ponderis amissio. Emergentia morborum ut (OCD) vel (perturbatio bipolaris) . |
Symptomata Stadii Serioris
Hoc in stadio, aegrotus auxilio aliorum eget ad officia peragenda. Ambulatio et sermo omnino cessare possunt. Attamen, etiam in hoc stadio, aegrotus saepe suos caros agnoscere potest.
Quomodo hunc morbum diagnosticare?
Si symptomata habes, medicus tuus de historia medica familiae tuae interrogabit et examen physicum faciet. Deinde verisimiliter probationes neurologicas et probationem geneticam postulabit. Probationes neurologicae haec spectant:
- Reflexus
- Robur musculorum
- Aequilibrium
- Visus et Auditus
- Animus et status mentis
- Memoria et facultas ratiocinandi
Quo citius morbus dignoscitur, eo facilius est bonam vitae qualitatem diutius conservare. Fortasse etiam tibi dabitur occasio ut novis investigationibus et experimentis clinicis participes.
Methodi curationis et administratio
Quamquam nondum perfecta huius morbi curatio exstat, multae tamen curationes exstant quae symptomata moderari et vitam faciliorem reddere possunt. Non frustra medici dicunt, "Annos vitae tuae addere non possumus, sed vitam annis tuis addere possumus."
Maximi momenti est auxilium peritorum ex variis disciplinis petere. Hic grex neurologos, physiotherapistas, ergotherapistas, logopedas, psychiatras, et nutricionistas comprehendere potest.
Medicamenta
- Ad motum regendum:Medicamenta ex classe inhibitorum VMAT2 (e.g. Deutetrabenazinum, Tetrabenazinum) ad motus immoderatos (choreas) minuendos adhibentur.
- Pro perturbationibus salutis mentis: Varia medicamenta antidepressiva et stabilisatoria animi praescribuntur ad depressionem, anxietatem, aliasque mutationes animi moderandas.
Therapia
- Physiotherapia: Adiuvat ad casus minuendos per incessum, aequilibrium, et robur corporis emendandum.
- Ergotherapia: Docet rationes et apparatum ad opera cotidiana, ut edendum et vestiendum, faciliora reddenda.
- Therapia Logopediae: Adiuvat cum difficultatibus loquendi et deglutiendi.
Mutationes in victu et victu
Homines hoc morbo affecti pondus amittere possunt quia corpora eorum multas calories comburunt et difficultatem deglutiendi habent. Ergo, magni momenti est cibos nutritivos et calorie abundantes consumere. Sodales familiae hoc adiuvare possunt per:
- Interruptiones inutiles inter cibum vita.
- Cibos elige qui facile manducantur et deglutiuntur.
- Instrumenta culinaria et pocula cum fistulis specialiter designata utere.
- Exercitatio regularis etiam magni momenti est. Sed de salute cavere debes. Cum physiotherapeuta perito loquere et consilium exercitationum tibi aptum compone.
Quaestiones medico tuo proponendae
Si tu aut familiaris tuus de hac condicione sollicitus est, has quaestiones rogare potes cum medicum tuum loqueris:
- Medice, quomodo hic morbus vitam meam afficiet?
- Quae sunt optima curationes pro meis symptomatibus?
- Num haec curatio cum aliis medicamentis quae capio discrepare potest?
- Tutumne mihi est pergere vehi?
- Quomodo cum familia mea de hac re loqui volo?
Nuntius Domum Portandus
- Morbus Huntingtonianus est morbus geneticus qui de generatione in generationem traditur. Si parens morbum habet, est 50% probabilitas ut filius eum hereditet.
- Quamquam nulla adhuc curatio completa huius morbi exstat, tamen curationes efficacissimae ad symptomata moderanda et qualitatem vitae emendandam exstant.
- Detectio praecox magni momenti est, cum symptomata melius moderari possint.
- Necesse est validum systema auxilii constituere, constantem medicis peritis, therapistis, et familiaribus.
- Problemata psychologica, ut tristitia et anxietas, cum hoc morbo saepe oriri possunt, et eorum curatio aeque magni momenti est ac symptomata physica curare.
- Novae investigationes de hac re perpetuo fiunt, ergo spem habe. Cum medico tuo in contactu mane.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum