Nimiumne ammoniae in sanguine habes? De periculosa hyperammonaemiae condicione discamus!

Tot res intra corpora nostra geruntur, nonne? Interdum, cum hae actiones paulum perturbantur, magnae difficultates oriri possunt. Exempli gratia, hyperammonemia est gravis condicio quae oritur cum productum superfluum, ammonia appellatum, in sanguine nostro augetur. Magni momenti est hoc scire, quia magnum in vitam tuam incidere potest nisi recte curatur.

Quid est hyperammonemia?

Simpliciter dictum, hyperammonemia est cum gradus ammoniae in sanguine tuo abnormaliter alti sunt. Ammonia, sive NH3, est productum superfluum in intestinis nostris productum cum proteina quae edimus digerimus. Normaliter, haec ammonia ad iecur nostrum it et ibi processur. Hunc processum cyclum ureae appellamus. Per hunc cyclum, ammonia in substantiam minus noxiam, urea appellatam, convertitur et per urinam excernitur. Attamen, si quid cum hoc cyclo ureae errat, vel si iecur hanc ammoniam recte processare non potest, ammonia in sanguine accumulari incipit. Haec augmentatio ammoniae in sanguine valde toxica est Systemati Nervoso Centrali nostro (SNC) , quod est cerebrum et medulla spinalis. Quam ob rem hyperammonemia est condicio quae curam medicam immediatam requirit et etiam vitae periculosa esse potest .

Quis hoc maxime evolvere potest?

Haec condicio, hyperammonemia appellata, neonatos, infantes et adultos afficere potest.

• Inter adultos, circiter 90% eorum qui hoc morbo laborant , cirrhosi hepatis affecti sunt.
• Infantes recens nati hoc morbo affici possunt quia cum defectu in cyclo ureae (perturbatione congenita cycli ureae) nascuntur. Hae sunt condiciones geneticae.
• Praeterea, gravis insufficientia hepatis et morbi metabolici hereditarii hyperammonaemiam in pueris parvis causare possunt.

Difficile est accurate dicere quam commune hoc sit, cum variis factoribus causari possit. Sed investigatores aestimant perturbationes cycli ureae, unam ex causis, unum ex 250,000 infantibus in Civitatibus Foederatis natis et unum ex 440,000 infantibus internationaliter natis afficere.

Quae sunt causae hyperammonaemiae?

Plures huius rei causae esse possunt. Hae causae cum aetate mutari possunt. Sed plerumque, duae ex praecipuis causis sunt problemata hepatis et perturbationes cycli ureae (UCD) .

Ob morbos hepaticos

Iecur nostrum est organum principale quod ammoniam in uream convertit. Ergo si iecur laesum vel aegrotum est, ammoniam recte tractare non potest. Hoc fit cum ammonia in sanguine accumulatur. Hic sunt aliquae condiciones hepaticae quae hyperammonaemiam causare possunt:

• Morbus hepaticus : Cum iecur laesum est , facultas eius ammoniam tractandi limitata est. Hoc frequentius est in gravi morbo hepatico, sed etiam in hominibus cum morbo hepatico stabili, gradus ammoniae interdum subito crescere possunt, exempli gratia, si quid in ventriculo vel intestinis accidit ( haemorrhagia gastrointestinalis) vel si inaequalitas electrolytica est. Haec est causa principalis altorum graduum ammoniae in adultis et pueris.
• Encephalopathia hepatica: Haec fit cum iecur laesum est et ammoniam recte tractare non potest. Ammonia in sanguine accumulatur et ad cerebrum iter facit. Hoc confusionem, disorientationem , et etiam comam causare potest. Interdum fatale esse potest.
• Cirrhosis hepatis: Cirrhosis est substitutio textus hepatis sani textu cicatriciformi. Hoc potest efficere ut iecur recte fungatur et ad hyperammonaemiam ducere. Cirrhosis est morbus hepatis chronicus.
• Insufficientia hepatica acuta: Hoc fit cum iecur subito operari desinit. Variis morbis et condicionibus causari potest. Exempli gratia, laesio hepatica medicamentis inducta, a quibusdam medicamentis, ut acetaminopheno , causa est 50% omnium casuum insufficientiae hepaticae acutae in Civitatibus Foederatis Americae. Causa est 64% casuum hyperammonaemiae in pueris.
• Diminutio fluxus sanguinis ad iecur: Si sanguis rite ad iecur non fluit, corpus ammoniam ad iecur mittere non potest ut processetur. Etiam tum, ammonia in sanguine accumulatur.
• Syndroma Reye:Haec condicio rarissima est. Sanguinem, cerebrum, et iecur afficit. Solet auctas ammoniae in sanguine et humiles glucosi in sanguine efficit. Saepe pueros et adolescentes afficit qui ab infectionibus viralibus, ut varicella vel influenza/influenza, convalescunt et qui aspirinum propter haec symptomata sumpserunt. Causa exacta syndromae Reye ignota est. Attamen, propter hoc periculum, aspirinum pueris et adolescentibus non dandum est nisi a medico specifice commendatum.

Ob Morbos Cycli Ureae (UCDs)

Ut antea disseruimus, cyclus ureae est processus quo ammonia toxica in uream convertitur et per urinam excernitur. Hic cyclus plures gradus habet, quorum quisque genus enzymi diversum requirit. Haec enzyma sunt:

• N-acetyl-glutamati synthase (NAGS)
• Carbamoylphosphatis synthetase (CPS)
• Ornithinum transcarbamylase (OTC)
• Argininosuccinatis synthetase (AS)
• Lyasa acidi argininosuccinici (ASL)
• Arginasa (ARG1)

Si unum ex his enzymis deficit, cyclus ureae recte non operatur. Ammonia in sanguine accumulatur. Hoc genus defectus enzymi perturbatio cycli ureae (UCD) appellatur. UCD hyperammonaemiam causare possunt, quae acuta vel chronica esse potest. UCD condiciones congenitae sunt. Neonati cum completa defectu enzymi cycli ureae plerumque hyperammonaemiam acutam intra horas 24 ad 72 a partu evolvunt. Sive defectus enzymi levis sive partialis est, accumulatio ammoniae quovis tempore in vita, per morbum, accentus, vel alia eventa accentus, occurrere potest. Haec UCD 23% casuum hyperammonaemiae acutae in pueris parvis critice aegrotis repraesentant.

Aliae causae

Praeter hoc, fortasse plures aliae causae sunt:

• Insufficientia renalis: Si renes propter insufficientiam renalem uream rite excernere non possunt, accumulatio ammoniae in sanguine potest efficere.
• Quaedam perturbationes sanguinis: Hyperammonaemia etiam a perturbationibus sanguinis, ut myeloma multiplex et leucaemia acuta, causari potest.
• Infectiones quaedam: organismi ureasem producentes, ut Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) et KlebsiellaInfectiones bacteriales, ut streptococci, praesertim in pueris cum vitiis congenitis tractus urinarii et in adultis senioribus cum retentione urinae propter infectiones tractus urinarii (ITU), hyperammonaemiam gravem causare possunt.

Quae sunt symptomata hyperammonaemiae?

Symptomata magnopere variare possunt pro levitate vel gravitate morbi, necnon aetate qua evolvitur.

Symptomata levia communia pueris et adultis

• Nausea et vomitus
• Dolor stomachi
• Irritabilitas frequens
• Cephalalgia (cephalalgia)
• Difficultas cum aequilibrio, coordinatione, et loquela (ataxia)
• Mutationes morum

Symptomata levia addita quae solum pueros afficiunt

• Defectus florendi
• Debilitas musculorum (hypotonia)
• Morae neurodevelopmentalitatis

Symptomata gravia in pueris et adultis

Haec symptomata periculosissima sunt. Si qua horum habes, medicum statim consulere debes.

• Confusio et perturbatio animi
• Mutationes animi
• Somnolentia nimia
• Mutationes in conscientia
• Convulsiones
• Respiratio rapida (Hyperventilatio)
• Coma

Monitum: Si tu vel aliquis tibi carus haec symptomata experitur, quaeso statim numerum 911 voca, vel ad sectionem emergentiae proximi nosocomii perge. Ammoniae gradus elevati in sanguine vitae periculosi sunt et curam medicam immediatam requirunt!

Symptomata in infantibus recens natis

Si infans recens natus hyperammonaemia afficitur, sequentia symptomata plerumque intra horas viginti quattuor ad septuaginta duas a partu apparent:

• Frequens irritabilitas, frequens fletus
• Vomitus
• Lethargia
• Convulsiones
• Grunnitus dum respirat
• Respiratio rapida (Hyperventilatio)

Magni momenti: Si infans tuus haec symptomata ostendit, medicum statim voca si adhuc in nosocomio es. Si domi es, numerum 911 statim voca, vel eum ad proximum nosocomium duc. Hoc non est aliquid differendum.

Quomodo medici hoc diagnoscunt?

Medici plerumque hyperammonaemiam suspicantur per probationem graduum ammoniae in sanguine.

• Infantibus usque ad unum mensem aetatis, si gradus ammoniae in sanguine maior est quam 80 micromol/litrum (80 micromol/L).
• Pro pueris maioribus, si maius est quam 55 micromol/litrum (55 micromol/L).
• In adultis, si maius est quam 30 micromol/litrum (30 micromol/L).

Haec unitas mensurae (micromol/L) est modus mensurandi quantitatem ammoniae in sanguine.

Quae experimenta ad hoc detegendum fiunt?

Examen principale est examen sanguinis quod gradum ammoniae in sanguine tuo metitur. Si gradus ammoniae altus est, medicus tuus alia experimenta facere potest ad causam inveniendam. Exempli gratia, examina sanguinis ad functionem hepatis et renum inspiciendum, necnon analysis urinae . Quia hyperammonaemia systema nervosum centrale laedere et vitae periculosum esse potest, medicus tuus etiam experimenta imaginum, ut tomographiam computatam (CT) vel resonantiam magneticam (MRI), facere potest ad complicationes cerebrum afficientes investigandas.

Quae sunt curationes hyperammonaemiae?

Curatio a causa pendet. Exempli gratia, in adulto, ex morbo hepatis vel encephalopathia hepatica oritur, vel in neonato, ex perturbatione cycli ureae (UCD). In hyperammonaemia acuta, finis principalis est gradum ammoniae in sanguine reducere et complicationes specificas, ut oedema cerebrale et pressio aucta circa cerebrum (hypertensionem intracranialem), moderari.

• Si infans recens natus hyperammonaemiam habet, medici ei dare intermittent proteinum (quia ammonia producitur cum proteinum digeritur) et loco eius glucosum, solutionem saccharinam, dabunt ad calories supplendas. Utentur etiam methodo quae haemodialysis appellatur. Haec methodus sanguinem infantis purgat et ammoniam per machinam dialysis et filtrum speciale (sicut ren artificialis) removet.
• Homines qui partiali carentia enzymi cycli ureae (UCD) laborant et hyperammonaemiam propter accentum, ut hyperammonaemiam accentu inductam, contrahunt, etiam subtractionem proteinorum et glucosum ut calories accipiunt. Haemodialysis tantum perficitur si gradus ammoniae intra paucas horas a curatione initiali non decrescunt.
• Curatio encephalopathiae hepaticae est productionem ammoniae in intestinis reducere. Prima linea curationis est medicamenta oralia lactulosum et lactitolum continentia. Haec saccharum productionem et absorptionem ammoniae in intestinis minuunt.

Medici supplementa alimentaria, ut haec, commendare possunt, ut homines perturbationibus cycli ureae laborantes frequentiam symptomatum suorum minuant:

• L-carnitinum
• L-ornithinum-L-aspartatum
• Argininum

Suntne viae ad hanc condicionem vitandam?

Quia multae sunt causae hyperammonaemiae, non omnes condiciones prohiberi possunt. Attamen, gradus capere potes ad prohibendas quasdam species morborum hepaticorum, praesertim eas quae ad victum et vivendi rationem pertinent. Si periculo morbi hepatici obnoxius es, medicus tuus has mutationes vivendi commendare potest:

• Licet consumptionem alcoholis vitare vel limitare.
• Vitanda sunt cibi et potiones quae adipes trans vel syrupum frumenti alto fructoso continent.
• Ne laesio hepatis fiat, valde caute uteris cum medicamentis et praescriptis et sine praescriptione emptis.
• Exercitatio regularis .
• Consumptio carnis rubrae limitanda.

Ad syndromam Reye, morbum qui hyperammonaemiam in pueris et iuvenibus efficit, vitandam, aspirin pueris propter symptomata infectionis viralis (ut influenza vel varicella) noli dare nisi a medico specialiter commendatum. Vitia cycli ureae (UCDs) rara sunt, sed probationes geneticae sunt ad videndum num genes qui eos causant habeas. De hoc cum medico tuo loquere.

Quae est prognosis huius condicionis?

Prospectus hyperammonaemiae, id est facultas recuperandi, a pluribus factoribus pendet:

• Quam altae sint gradus ammoniae tuae.
• Quamdiu gradus ammoniae elevatus fuerit.
• Quae sunt causae hyperammonaemiae?

In genere, prognosis hyperammonaemiae mala est. Nisi curatur vel tarde curatur, tumor cerebri irreversibilis cum alta mortalitatis ratione coniungitur. Infeliciter, quamvis celeriter vel aggressive neonatus cum gravi hyperammonaemia curetur, nulla est garantia fore ut bonus exitus sit. In Civitatibus Foederatis Americae, proportio supervivendi undecim annorum hominum cum defectibus cycli ureae (UCDs) qui hyperammonaemiam in prima vita evolvunt est circiter 35%. Pro iis qui hyperammonaemiam serius in vita evolvunt, proportio supervivendi est circiter 87%. Proportiones supervivendi unius anni et trium annorum aegrotorum cum gravi encephalopathia hepatica propter hyperammonaemiam relatae sunt esse 42% et 23% respective.

Quae sunt complicationes hyperammonaemiae possibiles?

Nisi haec condicio celeriter curatur, gradus ammoniae elevati systema nervosum centrale laedere et ad complicationes periculosas vitae ducere possunt. Tales complicationes includunt:

• Oedema cerebri
• Pressio aucta circa cerebrum (hypertensio intracranialis)
• Herniatio cerebri – Haec saepissime a tumore cerebri et pressione aucta circa cerebrum causatur.
• Coma
• Mors

Si quis hyperammonaemiam chronicam levem per longum tempus habet, debilitatem intellectualem et problemata permanentia morum et psychiatrica evolvere potest.

Quando medicum videre debemus?

Si tu vel aliquis cui curae est symptomata hyperammonaemiae habet, statim numerum 911 voca vel ad proximum valetudinarium perge. Hoc non est res differenda. Si morbum hepatis vel partialem defectum enzymi cycli ureae habes, magni momenti est medicum tuum regulariter videre ut condicionem tuam administres et gradus ammoniae tuae observes.

Hyperammonaemia est gravis morbus qui a pluribus rebus causari potest. Si tu, filius/filia tua, aut infans tuus haec symptomata habet, auxilium statim pete. Si morbum hepatis habes, aut si quis in familia tua perturbationes cycli ureae (UCD) habet, cum medico tuo de periculo hyperammonaemiae contrahendae loquere. Illi adsunt ut te adiuvent.

Tandem, hoc memento.

Bene, haec sunt nonnulla ex rebus maximi momenti quas memoria tenere debes ex iis quae iam locuti sumus:

• Hyperammonemia est periculose alta ammoniae copia in sanguine. Hoc cerebro nostro et systemati nervoso valde nocet.
• Plures huius rei causae esse possunt. Problemata hepatica et perturbationes cycli ureae (UCD) causae praecipuae sunt.
• Symptomata variantur secundum gravitatem morbi et aetatem. A levibus symptomatibus, ut nausea, vomitus, et dolor capitis, ad graviora symptomata, ut confusio, convulsiones, et coma, variari possunt. Neonati etiam de suis symptomatibus praecipue solliciti esse debent.
• Si symptomata gravia habes, medicum sine mora consulere debes. Haec res vitae necisque esse potest.
• Curatio a causa pendet. Celeris curatio gradus ammoniae minuere et complicationes moderari potest.
• Dum quaedam causae prohiberi non possunt, quaedam pericula vitae sanae servandae et iecoris cura adhibita reduci possunt.
• Sive morbo hepatis laboras sive aliquis in familia tua UCD habet, magni momenti est regulares examinationes medicas subire.

Noli oblivisci, te optime valetudinem tuam nosse. Si quid diversum vel insolitum sentis, noli timere medicum consulere. Hyperammonaemia, ammonia, iecur, cyclus ureae, cerebrum, symptomata, curatio