Interdum parentes valde perterriti sunt cum quaedam symptomata in infante recens nato vident. Infans non bene edit, non pondus auget, aut subito insolito modo se gerit. Causa talium rerum fortasse sunt 'Perturbationes Metabolicae Hereditae', de quibus nemo nostrum audivit. Nolite terreri cum hoc nomen auditis. Quamquam haec res paulo implicata est, simpliciter de ea loquamur.
Simpliciter dictum, quid est hic metabolismus?
Corpus nostrum quasi magnam officinam cogita. Res quas edimus et bibimus ( carbohydrata , proteina , adipes ) materiae primae huius officinae sunt. Processus chemicus complexus qui his materiis primis utitur ad energiam quam corpus requirit creandam, res inutiles ut sordes excernit, et novas res creat, est quod metabolismum vocamus .
Sunt in hac officina "operarii" ut omnia prospere procedant. Hos operarios enzyma appellamus. Unumquodque enzymum unum tantum munus specificum habet. Unum saccharum dissolvit, alterum proteinum, alterum vero venena tollit.
'Vitium innatum metabolismi' significat unum ex 'operariis' (enzymis) in hac fabrica non recte operari, vel operarium illum non cum eo natum esse. Hoc ob vitium in 'formula' genetica necessaria ad illud enzymum faciendum fit.
Hoc simile est uno operario in catena productionis amittendo. Aut aliquid essentiale non producitur, aut materiae inutiles et toxicae accumulantur et problemata oriuntur.
Quae sunt causae harum morborum?
Multi ex his morbis a factoribus geneticis causantur. Simpliciter dictum, ut puer talem morbum contrahat, duas copias geni vitiosi accipere debet - unam a matre et alteram a patre.
Plerumque, ambo parentes "portatores" huius geni vitiosi sunt . Hoc significat eos et gen vitiosum et gen sanum in corporibus suis habere. Propter gen sanum, nulla symptomata evolvunt.
Attamen, si puer idem gen vitiosum a matre et patre hereditat, corpus pueri enzymum pertinentem non producet. Tum morbus oritur. Hoc nullius culpa est, sed aliquid hereditarium est.
Quot genera morborum sunt?
Centenae sunt huiusmodi morborum genera. Unumquodque sua propria symptomata habet. Pauca ex generibus vulgatissimis inspiciamus.
| Categoria morborum et exempla | Simpliciter dictum, quid fit? |
|---|---|
| Morbi Accumulationis Lysosomalis Exempli gratia: syndroma Hurler, morbus Tay-Sachs, morbus Gaucher | Ob diminutionem enzymorum in 'lysosomatibus', quae sordes intra cellulas dissolvunt, toxina accumulantur. Hoc res ut laesionem nervorum et deformationes ossium causare potest. |
| Galactosemia | Infans saccharum "galactosum" in lacte inventum digerere non potest. Postquam lac maternum vel artificiale biberunt, symptomata ut vomitus et icteritia oriri possunt. |
| Morbus Urinae Syrupi Aceris | Accumulatio quorundam aminoacidorum in corpore systema nervosum laedit. Urina pueri dulcis olet, sicut syrupus acernus. |
| Phenylketonuria (PKU) | Aminoacidum quod 'phenylalaninum' appellatur in sanguine accumulatur. Nisi mature agnoscatur et curatur, progressionem intellectualem afficere potest. |
| Morbi Metabolismi Metallorum Exempli gratia: morbus Wilsonianus, haemochromatosis | Vitia in proteinis quae metalla ut cuprum et ferrum, quibus corpus requirit, gubernant, ad gradus toxicos in corpore ducere possunt. |
Quae sunt symptomata huius morbi?
Symptomata valde variant. Pendet a quo enzymo desit et quo metabolismo interrupto. Quidam morbi symptomata intra paucas hebdomades a partu apparent. Alii annos ad evolvendum requirere possunt.
Hic sunt nonnulla symptomata communia:
- Lethargia et somnolentia: Puer perpetuo fessus et exanimis est.
- Anorexia: Nullus studium edendi vel bibendi lac.
- Dolor stomachi et vomitus: Vomitus frequens.
- Ponderis amissio vel nulla augmentationis ponderis: Augmentum ponderis non aptum est aetati.
- Icterus: Oculi et cutis flavescunt.
- Mora progressionis: Res sicut ridere, caput erectum tenere, et ambulare serius quam aliis pueris fiunt.
- Convulsiones: Conditiones similes convulsionibus fiunt.
- Odor inusitatus ex urina, sudore, vel halitu.
Maxime interest ne perturberis si unum aut duo ex his symptomatibus experiris. Sed si plus quam unum horum perseverat, medicum tuum sine mora consule.
Quomodo morbus dignoscitur et curatur?
Diagnosis morbi
In quibusdam terris progressis, omnis infans recens natus pro pluribus talibus morbis examinatur (Examen Neonatorum). Nonnulla valetudinaria in Sri Lanka etiam examina pro pluribus talibus morbis faciunt.
Si medicus hoc suspicatur postquam symptomata apparent, aegrotum ad probationes sanguinis speciales et probationes ADN referet. Hae solae viae sunt ad morbum accurate confirmandum.
Methodi curationis
Technologia nondum progressa est ad vitium geneticum qui has morbos efficit plene sanandum. Attamen multae curationes exstant quae morbum moderari et puerum vitam normalem vivere adiuvare possunt.
Tres sunt proposita principalia curationis:
- Cibos quos corpus digerere non potest restringere: Exempli gratia, puer cum PKU victu speciali datur qui cibos divites proteinis restringit.
- Therapia Substitutiva Enzymorum: In quibusdam morbis, enzymum ut vaccinum administratur ad processus corporis restituendos conandos.
- Removendo venena e corpore:Medicamentis vel methodis specialibus, substantiae chemicae noxiae quae in corpore accumulatae sunt removentur.
Optimum est puero vel adulto hac condicione affectui curationem in nosocomio petere quod in hac re specializatur. Magni momenti est praecepta medici accurate sequi.
Nuntius Domum Portandus
- 'Morbi metabolici congeniti' sunt condiciones quae a factoribus geneticis causantur. Culpa parentum omnino non est.
- Quamquam hae morbi singillatim rari sunt, non tamen tam rari sunt cum in universum sumpti sunt.
- Si puer tuus moras in progressu, difficultates edendi, aut alia symptomata insolita pergit habere, ea ne neglegas. Medicum statim consule.
- Multae ex his morbis bene sanari possunt diagnosi praecoci, curatione idonea, et victus moderatione.
- Progressu in scientia medica, novae et efficaciores curationes harum morborum (velut therapia genica) in futuro verisimiliter praesto fient.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum