Finge, si antea scires te certe morbum Alzheimerianum in futuro contrahere, quid faceres? Re vera, quid facere possumus postquam tale quid cognoverimus? Hoc magnum problema est quod multi medici et investigatores hodie affrontant. Nuper, grex investigatorum invenit circiter 20% hominum qui morbum Alzheimerianum contrahunt mature dignosci posse solum inspiciendo genes eorum. Quam ob rem tam magni momenti est de hoc loqui.
Quid est hoc APOE4? Cur cum morbo Alzheimeriano coniungitur?
Simpliciter dictum, hoc "APOE" est gen in corpore nostro. Munus eius principale est adiuvare ad adipes, ut cholesterolum, in sanguinem transportandos. Sunt variae variationes huius geni "APOE". Hoc gen accipimus, unum a matre, alterum a patre.
Plerique homines varietatem habent quae "APOE3" appellatur, sed quidam varietatem quae "APOE4" appellatur habere possunt.
- Mediocriter, circiter viginti centesimae incolarum unum exemplum geni `APOE4` habent.
- Attamen, circiter 2% incolarum duas copias geni "APOE4" (a matre et a patre) hereditat. Medicinaliter, hos homines "APOE4 homozygotas" appellamus.
Iamdudum notum est homines cum utroque exemplari geni APOE4 periculum altum habere morbum Alzheimerianum contrahendi.
Quid recentissimae investigationes dicunt?
Studium recens in praeclara periodica medica "Nature Medicine" divulgatum hoc profundius exploravit. Data de valetudine trium milium trecentorum cerebrorum donatorum et decem milium hominum examinaverunt.
Ibi rem mirandam invenerunt: 95% hominum cum utroque exemplari geni APOE4 mutationes (bioindices) cum morbo Alzheimeriano conexas in cerebris vel humoribus corporis habebant.
Hae mutationes plerumque circa aetatem quinquagesimam quintum annum incipiebant. Symptomata circa aetatem sexagesimam quintum annum apparere coeperunt. Denique dementia , gravis memoriae et facultatis cogitandi declinatio, circa aetatem septuagesimam quartum annum diagnoscita est.
Simpliciter dictum, investigatores dicunt duas copias APOE4 habere magis deterministicum esse quam "periculum augere." Si hoc verum est, morbus Alzheimerianus fortasse erit morbus hereditarius frequentissimus in mundo.
Optimum huius rei est quod in futuro fortasse erit occasio ad homines morbo cerebri affectos identificandos et curandos antequam symptomata appareant.
Ergo, num omnes hoc examen subire debent?
Haec est quaestio gravissima. Responsum est, non! Data condicione praesente, consociationes medicae hoc examen non omnibus commendant, symptomatibus non obstantibus. Sunt enim plures causae.
Intellege limites huius investigationis
- Genus: Haec investigatio plerumque in hominibus albis Europaeae originis peracta est. Itaque nondum liquet quatenus haec inventa ad homines in nostra patria, id est, Asiaticos, pertineant.
- Natura exempli: Data collecta sunt ab hominibus qui in investigatione morbi Alzheimeriani participaverunt, ergo fortasse praedispositionem ad morbum paulo diversam habent quam populus generalis.
Non omnes symptomata sentiunt.
Hoc est solatium gravissimum. Ipsa investigatio dicit non omnes qui utramque copiam "APOE4" habent symptomata experti sunt . Quidam homines usque ad octogesimum annum sine ullis signis dementiae vixerunt. Praeterea, aetas qua symptomata incipiunt inter homines multum variari potest.
| Commoda examen suscipiendi | Incommoda et Pericula Examinis Subeundi |
|---|---|
| Periculi antea conscius esse potes. | Gravis sollicitudo et anxietas esse possunt. |
| Magna est tentatio ad mutandum vivendi rationem (edendum, bibendum, exercendum). | Eventus non sunt centum pro cento certi. Non potest certo dici utrum morbus evolveturus sit aut qua aetate evolveturus sit. |
| In futuro, fortasse novis curationibus vel investigationibus idoneus esse poteris. | Nulla curatio perpetua nunc exstat quae morbum prohibere possit. |
| Familiae etiam aliquam notionem periculi sui capere possunt. | Res sicut assecurationes et officium in futuro affici possunt (quaestiones ethicae). |
Si de hoc experimento cogitas, quid facere debes?
Finge aliquem in familia tua morbo Alzheimeriano laborare et te de eo sollicitum esse. Si de hoc examine "APOE4" cogitas, haec sunt quae animo tenere debes.
1. Noli solum examen suscipere: Noli hoc genus examinis solum ex curiositate suscipere. Praesertim cave cum examinibus per interrete iussis.
2. Cum medico tuo loquere: Primum, cum medico familiari vel neurologo de hac re loquere. Aperte de historia familiae tuae et timoribus tuis loquere.
3. Consilium geneticum essentiale est : Si experimentum huiusmodi subituri es, non solum relationem acquirere debet. Necesse est cum consiliario genetico vel medico in hac re perito loqui ante et post. Explicare debes quid eventus significet, quomodo vitam tuam afficiet, et quomodo cum effectu psychologico quem habebit feras.
4. De rebus quas moderari potes cogita: Genes nostros mutare non possumus. Sed multa sunt quae moderari possumus. Optimum quod facere possumus est vivendi rationem adoptare quae valetudini cerebri prosit .
- Victum aequilibratum consume.
- Exerce te regulariter .
- Dormi bene noctem.
- Tensionem sanguinis, diabetam, et gradus cholesteroli moderare.
- Fac res quae cerebrum provocant (libros legere, aenigmata solvere, aliquid novi discere).
- Socialis esto.
Quidam medicus veteranus dicit, "Etiam linguam quam nunc cum aegrotis loquor mutavi. Numquam dico aliquem 'morbo laborare.' Dico eos 'cum mutationibus neurocognitivis vivere.'" Hoc ostendit quam magni momenti sint spes et animus positivus.
Nuntius Domum Portandus
- Genum "APOE4" est factor periculi magnus pro morbo Alzheimeriano, praesertim si duas eius copias habes, quod periculum magnopere auget.
- Quamquam investigationes recentes hanc nexum ulterius confirmant, ulterius studium necessarium est ad determinandum quatenus eius eventus ad nostram populationem pertineant.
- Non omnes qui hoc gen habent morbum contrahent. Sunt homines qui sine symptomatibus senescunt.
- In praesenti, non commendatur ut APOE4 regulariter examinetur in individuis asymptomaticis.
- Si quaslibet curas aut quaestiones de hac re habes, optimum est de consilio genetico cum medico tuo loqui.
- Potius quam de genis sollicitus esse, periculum minuere potes vivendi rationem cerebro faventem quem nos moderari possumus adoptando.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum