Num Haemophilia Praeveniri Potest? De Hoc Loquamur

Audisti umquam de morbo quo sanguinem sistere non potes ne ex parva vulnere quidem? Fortasse aliquis in familia tua talem habet. Morbus praecipuus quo sanguinem coercere non potes Haemophilia appellatur. Itaque quaestio quam multi habent est, si hoc hereditarium est, num id impedire possumus? De hoc accurate, simpliciter loquamur.

Primum omnium, quid est haemophilia?

Simpliciter dictum, cum vulnus aut laesionem uspiam in corpore nostro accipimus, sanguis post aliquod tempus cessat, nonne? Hoc coagulatio sanguinis appellatur. Sicut cum murus aedificatur, cementum inter lateres ponitur ad hiatus implendos, quaedam proteina in sanguine nostro conveniunt ut "obturaculum" in loco laesionis forment et sanguinem sistant. Has proteinas Factores Coagulationis appellamus. Persona haemophilia affecta unum aut plura ex his Factoribus Coagulationis in corpore in quantitate necessaria non producit. Aut non recte funguntur. Ergo, etiam parva laesio sanguinem non sistit et pergit. Interdum sanguis intra corpus, praesertim intra articulationes et musculos, sine ulla laesione fieri potest.

Quomodo haemophilia evolvitur? Estne hereditaria?

Ita, haemophilia est morbus geneticus . Hoc est, aliquid est quod a parentibus nostris per genes hereditamus. Gen vitiosum huius morbi in chromosomate X situm est. Ut scitis, feminae duo chromosomata X (XX) habent, et viri unum chromosomatum X et unum chromosomatum Y (XY). Ergo, hic morbus inter viros frequentissimus est.

• Mulieres plerumque tantum morbi vectores sunt. Hoc significat, quamvis gen vitiosum in uno chromosomatum X habeant, symptomata propter alterum chromosomatum X sanum non ostendere. Attamen, gen vitiosum liberis suis transmittere possunt.
• Si puer masculus hunc chromosomum X defectivum a matre hereditat, haemophiliam contrahet, quia solus chromosomus X est quem habet.

Quaestio igitur principalis est: num haemophilia hereditaria impediri potest?

Brevissima et sincerissima responsio ad hoc est "Non."Secundum scientiam medicam hodiernam, nulla via est quo quis gen vitiosum hereditate accipiat. Hoc significat, si historia familiaris haemophiliae est, certam esse probabilitatem ut tu vel filius tuus gen hereditet. Nulla curatio vel vaccinum adhuc exstat. Sed noli solliciti esse! Quamquam morbum hereditarium impedire non possumus, sunt tamen quaedam res gravissimae quas facere possumus.

Quod fieri potest: Consilium Geneticum

Si quis in familia tua haemophilia habet, optimum quod facere potes antequam matrimonium ineas vel antequam filium habere cogites est consilium geneticum petere.

• Quis ad hoc referre debet?
• Si in familia haemophili adsunt (ex parte matris aut patris).
• Si femina es et scire vis utrum sis portatrix.
• Si parentes qui iam filium haemophilia laborantem habent de prolem habendam cogitant.

• Quid in hac consultatione fit?

Consiliarius geneticus vel consiliarius geneticus historiam medicam familiae tuae et socii tui perlustrabit. Deinde periculum haemophiliam contrahendi infantis tui explicabit. Si opus est, probationes sanguinis speciales fieri possunt ad determinandum utrum portator sis necne. Haec consultatio te adiuvabit ut decisionem informem facias. Medicus tuus etiam probationes prenatales (e.g., amniocentesin, chorionic villus sampling - CVS) disserere potest, quae morbum in infante detegere possunt dum adhuc in utero est.

Si morbus prohiberi non potest, quomodo complicationes prohiberi possunt?

Haec pars est gravissima. Quamquam haemophiliam hereditariam impedire non possumus, multa sunt quae facere possumus ad complicationes et pericula quae ab ea oriri possunt prohibenda. Haec tibi vitam sanam et normalem cum haemophilia vivere adiuvare possunt. Si haec rite sequuntur, etiam haemophilus vitam bonam sine periculosis complicationibus vivere potest. Ergo, pro sollicitudine de non posse morbum hereditarium prohibere, res gravissima est scire quomodo cum morbo vivere et quomodo complicationes vitare. Haemophilia, Coagulatio Sanguinis, Consilium Geneticum, Morbi Genetici, Haemorrhagia, Factores Coagulationis