Quid est Syndroma Von Hippel-Lindau (VHL)? De ea simpliciter loquamur.

Numquamne de Syndroma Von Hippel-Lindau audivisti? Probabiliter non. Fortasse paulo complicatum sonat, sed rarissima condicio genetica est. Simpliciter dictum, mutatio in gene VHL appellato tumores et cystes liquido repletas in variis corporis partibus formare facit. Ne perterrearis cum hoc audias. De ea clare et simpliciter loquamur.

Quidnam accurate est syndroma VHL?

VHL est condicio quae mutatione in genis nostris causatur. Haec varias partes corporis tui, exempli gratia, facere potest ut...

• Oculi
• Cerebrum
• Medulla spinalis
• Auris interna
• Glandulae adrenales
• Pancreas
• Renes
• Organa reproductiva

Tumores in locis velut... formari possunt.

Optima pars est quod pleraeque hae excrescentiae benignae sunt . Id significat eas non esse carcinomatosas. Attamen, aliquis hac condicione affectus periculum paulo maius habet cancrum renis et pancreatis contrahendi. Quam ob rem interest hoc scire.

Cur haec syndroma VHL oritur?

Normaliter, gen VHL in corpore nostro incrementum tumorum regit, prohibendo ne cellulae inordinate dividantur. Similis est custodi in corpore nostro. Sed in aliquo cum syndroma VHL, hoc gen mutatur vel mutatur. Tum munus illius custodis non recte fungitur. Propterea, cellulae abnormales effrenatae crescunt et tumores formare incipiunt.

Duae sunt rationes praecipuae quibus haec res oriri potest:

1. Hereditas a parentibus: Circiter octo ex decem hominibus cum VHL eam a matre vel a patre hereditant. Hereditas fit modo autosomico dominante , id est, si unus parens morbum habet, uterque liberorum 50% probabilitatem hereditandi habet.

2. Casus fortuitus: In circiter duobus ex decem casibus, hoc non est aliquid quod a parentibus hereditatur. Haec condicio ob mutationem fortuitam in genibus (mutationem spontaneam ) in primis stadiis evolutionis ut embryonis oriri potest.

Quae sunt symptomata morbi VHL?

Symptomata VHL inter homines valde variare possunt. Hoc fit quia symptomata pendent ex loco corporis ubi tumor situm est. Quidam homines annos sine ullis symptomatibus vivere possunt.

Quamquam symptomata saepe circa annum vicesimum sextum incipiunt, nonnulli homines symptomata maiora non ante annum sexagesimum quintum evolvunt. Aetas qua symptomata incipiunt etiam variat secundum genus tumoris. Exempli gratia:

• Tumores oculorum (hemangioblastomata retinalium): annorum 12-25
• Tumores vasorum sanguiferorum in cerebro vel medulla spinali (hemangioblastomata): annorum 18-35
• Tumores renales vel cancer (cellulae renalis): inter annos XXV et L
• Tumores auris internae (tumores sacci endolymphatici): inter annos XXIV et XXXV

Quomodo VHL dignoscitur?

Si quis in familia tua hoc morbo laborat, aut si symptomata tua medicum tuum suspicari faciunt te habere VHL, te ad examen geneticum referet. Hoc fit exemplo sanguinis. Haec sola via est ad certo sciendum utrum mutationem in gene VHL habeas necne.

Hae sunt condiciones communes in quibus medicus VHL suspicari potest:

• Inventio tumoris oculi (hemangioblastomatis oculi) in iuvenili aetate.
• Cancer renum ante aetatem quadragesimam.
• Haemangioblastomata (tumora multiplicia) in cerebro vel medulla spinali.
• Habens tumores multiplices vel cystes in renibus vel pancreate.

Si diagnosi VHL tibi est, proximus gradus gravissimus est vigilantia activa.

Quid est Vigilantia Activa?

Hoc fortasse magnum momentum videtur, sed simpliciter dictum, etiam si symptomata non habeas, medicos tuos te regulariter observaturos esse. Hoc significat, si novus tumor oritur aut vetus maior fit, eum celerrime identificari posse et curationem necessariam incipi. Hoc est cor curationis VHL.

Hae probationes variantur secundum aetatem tuam.

• Ab aetate tenera (anno uno ad quattuor): Oculi ab ophthalmologo singulis sex ad duodecim mensibus inspiciantur. Post biennium, pressio sanguinis quotannis metienda est.
• Pueritia (anni 5-10): Examinationes oculorum pergunt. Praeterea, probationes urinae vel sanguinis (metanephrinae) fiunt ad tumores glandularum suprarenalium (pheochromocytomata) investigandos.
• Adulescentia (ab undecimo anno): Per aliquot annos, imago resonantiae magneticae (MRI) fit ad cerebrum et medullam spinalem inspiciendas. Auditus quoque examinatur.
• Aetas adulta (ab annis quindecim): Imago resonantiae magneticae abdominis biennio fit ad renes, pancreas, et glandulas adrenales inspiciendas.

Medicus tuus hoc schema tibi aptabit.

Quae sunt curationes pro VHL?

Curatio VHL a genere, magnitudine, et loco tumoris pendet. Si tumor non cancerosus, parvus, et benignus est, observatio sine ulla curatione sufficere potest.

Complures rationes curationis praecipuae sunt:

1. Medicamentum: Medicamentum nuper introductum , belzutifanum (Welireg), magnopere successit in contrahendis et propagatione sistenda multorum tumorum cum VHL conexorum (cancro renum, haemangioblastomatibus).

2. Chirurgia: Frequentissima curatio VHL est chirurgia. Cystae quae symptomata causant, crescunt, vel signa cancri ostendunt chirurgice removentur.

3. Radiotherapia: Usus radiorum altae energiae ad tumores destruendos. Haec praecipue adhibetur ad quosdam tumores qui in cerebro et aure oriuntur.

4. Aliae curationes: Sunt curationes modernae pro cancro renum, ut ablatio (tumor destruens calore extremo vel frigore extremo) et immunotherapia .

Turma medica tua decernet quae curatio tibi optima sit.

Vita cum VHL et valetudine mentis

Metum, anxietatem, et perturbationem sentire naturale est cum cognoscis te morbo raro sicut VHL laborare. Stress ("scanxiety") praecipue magnus est cum te ad scan paras et eventus exspectas.

Plura sunt quae facere potes ut vitam sanam et beatam cum hac condicione vivas:

• Victus salubris: Victum aequilibratum consume cum copia olerum, fructuum, carnis macrae, et proteinorum ut piscium. Fumare omnino vita.
• Exercitatio: Exercitatio simplex, ut ambulatio cotidiana, potest accentus minuere et corpus sanum servare.
• Relaxatio mentis: Fac res ut yogam, meditationem, et cetera. Tempus sume rebus quae tibi tranquillitatem animi afferunt (ut bonum librum legere, carmen audire).
• Auxilium pete: Cum familia et amicis proximis de hoc loquere. Sensus tuos communica. Si auxilio eges (medicum consulere, auxilium in pensis domesticis facere), ne timeas dicere.
• Medicis tuis confide: Si quas quaestiones vel sollicitudines habes, medicum tuum interroga. Utile etiam est diarium symptomatum tuorum et eventuum probationum tenere.