Ut mater aut pater, maxima spes tua est infans sanus. Sed interdum, propter res quas audimus et videmus, praesertim cum de morbis raris qui infantes afficiunt audimus, valde timemus. Sed quod magis interest quam timere est rectam et simplicem harum rerum intelligentiam habere. Hodie, de uno tali morbo raro loquemur, sed uno qui dignus est esse notitia ut parentes . Is est Lissencephalia.
Simpliciter dictum, quid est Lissencephalia?
Lissencephalia est rara condicio quae in graviditate accidit, cum infans in utero crescit, cum cerebrum infantis evolvitur. Normaliter, dum cerebrum infantis sani evolvitur, multas plicas et rugas in superficie sua evolvit. Cogita de hoc quasi magnam chartam in parvam capsam includere. Hae plicae permittunt cerebro opus suum complexum recte perficere.
Sed in casu Lissencephaliae, hae rugae non recte formantur inter nonam et duodecimam hebdomadem graviditatis. Quam ob rem, superficies cerebri saepe speciem laevigatam assumit. Vocabulum "Lissencephalia" proprie significat "cerebrum laevigatum."
Haec condicio non omnes infantes eodem modo afficit. Dum quidam infantes prope normali modo crescunt , alii ultra infantem quinque mensium gradum non crescunt. Quamquam nulla huic condicioni curatio exstat, cura sustentans symptomata moderari et vitam infanti faciliorem reddere potest. Dum haec condicio quibusdam infantibus periculosa vitae esse potest, quidam infantes ad adultam aetatem supervivunt.
Suntne variae huius condicionis species?
Ita, hoc duobus modis praecipue videri potest.
1. Lissencephalia isolata: Hic, puer solam Lissencephaliam habet. Nulla conexio cum alia conditione medica est.
2. Cum aliis syndromis coniunctum: Interdum hoc ut pars alterius syndromae geneticae fieri potest.
Inspiciamus nonnulla ex praecipuis syndromis in tabula infra.
| Nomen Syndromae | Communia notae quae videri possunt |
|---|---|
| Syndroma Miller-Dieker | Frons magna, mentum parvum, aliaeque mutationes faciei. Incrementum tardum et difficultates spirandi. |
| Syndroma Norman-Roberts | Hypermetropia, convulsiones, et debilitas intellectualis. |
| Syndroma Walker-Warburg | Gravis musculorum debilitas et atrofia. |
Quae sunt causae lissencephaliae?
Haec condicio rarissima est, quae in circiter uno ex centum milibus nativitatis occurrit.
Investigatores invenerunt causam principalem huius esse vitium in paucis genibus . Sed res hic intellegenda est pleraque horum vitiorum geneticorum non a parentibus ad liberos hereditari . Hoc significat neminem in familia hoc morbo antea laborasse. Hae mutationes esse possunt quae temere in compositione genetica infantis fiunt.
Interdum, pueri hoc morbo affecti nullum ex genis quae hactenus inventa sunt habent. Hoc significat morbum fortasse aliis causis geneticis, quas investigatores nondum invenerunt, vel aliis causis ignotis causari.
Praeterea, nonnullae investigationes ostendunt:
- Quaedam infectiones quae in matre tempore graviditatis occurrunt (infectiones uteri).
- Infans in utero apoplexia afficitur .
Res huiusmodi etiam hoc causare possunt.
Quaenam huius condicionis symptomata esse possunt?
Gravitas et symptomata lissencephaliae inter pueros magnopere variant.
Ob impeditum cerebri evolutionem , symptomum magnum quod a nativitate vel paulo post videri potest est caput abnormaliter parvum (microcephalia) .
Aliae proprietates includunt:
- Difficultas deglutiendi
- Spasmi musculorum
- Graves difficultates mentales et corporis et morae progressionis.
Quidam pueri numquam sedere, stare, ambulare, aut se volvere poterunt. Musculi eorum debilitari possunt. Manus, digitos manuum, aut pedum etiam deformatos habere possunt.
Est tamen huic rei altera pars. Sunt casus ubi quidam pueri normaliter crescunt et impedimenta discendi levissima ostendunt. Ergo non bonum est assumere omnes pueros eosdem esse.
Res quas scire debes de convulsionibus
Circiter octo ex decem pueris hoc morbo affectis genus peculiare convulsionis, spasmos infantiles appellatum, patiuntur. Haec condicio periculosissima est.
Cum hi impetus eveniunt, non magnum murmurans impetum apparet qualem plerumque cogitamus. Potius, infans fortasse modo inquietatur, se contorquet quasi dolorem ventris habeat, vel etiam timeat . Quidam parentes hoc pro colica vel refluxu confundere possunt.
Magni momenti est hos spasmos infantiles graviores esse quam convulsiones normales. Cerebrum laedere et incrementum infantis ulterius impedire possunt. Ergo, si tales symptomata animadvertis , medicum statim consulere necesse est.
Praeterea, circiter novem ex decem pueris lissencephalia affectis epilepsiam , morbum convulsionibus prolongatis insignitum, intra primum annum vitae evolvere possunt.
Quomodo hunc morbum diagnosticare?
Medici imprimis imagines cerebri ad hunc morbum dignoscendum utuntur.
- Tomographia computata
- Imago resonantiae magneticae (MRI)
Hae imagines clare naturam laevigatam superficiei cerebri ostendunt.
Postquam diagnosis confirmata est, interdum probationes geneticae peraguntur ut inveniatur quid vitium geneticum eius causaverit.
Quomodo curatio et moderatio est?
Ut antea diximus, huic morbo nullum remedium est. Sed symptomata filii tui moderari, vitam cotidianam quam facillimam reddere, et filio tuo bonam vitae qualitatem dare potes. Medici et parentes una laborant ut in his rebus incumbant.
- Physiotherapia, ergotherapia, et logopedia: Hae adiuvant ad musculos infantis roborandos, eos ad officia cotidiana peragenda exercendos, et artes communicationis evolvendas.
- Medicamenta ad convulsionem moderandam:Si puer convulsionem patitur, necessarium est medicamentum a medico praescriptum ad eum moderandum continuare dare.
- Instrumenta adiuvantia: Puer sellas rotales vel sellas speciales quae ei permittunt rectus sedere uti potest.
- Alimentatio: Pueris qui difficultatem deglutiendi habent, fortasse opus erit fistula alimentaria per nasum vel ventriculum inserta ut cibus directe in ventriculum deferatur .
Difficultas spirandi et deglutiendi, necnon convulsiones effrenatae, sunt complicationes principales vitae periculosae in pueris hoc morbo affectis.
Sed ut parens, res gravissima quam meminisse debes est unumquemque puerum esse diversum . Dum quidam pueri ne ad decem quidem annos vivunt, alii bene crescunt et adulti fiunt. Quapropter magni momenti est specialistam consulere ut plura de statu filii tui et subsidiis praebitis discas.
Nuntius Domum Portandus
- Lissencephalia est condicio rarissima quae accidit cum cerebrum infantis non recte formatur durante graviditate.
- Symptomata inter pueros magnopere variant. Dum quidam effectus leves habere possunt, alii graves difficultates physicas et mentales experiri possunt.
- Cave imprimis spasmos infantiles , genus convulsionis ubi infans modo contrahi et timere videtur. Si hoc videris, medicum statim consule.
- Quamquam nullum remedium specificum huic exstat, physiotherapia, medicamenta, et alia cura adiuvans adiuvare possunt puerum vitam meliorem degere.
- Iter cuiusque pueri differt, itaque essentiale est paediatri consilium petere ut accuratissimum consilium pro filio tuo accipias, potius quam eum cum aliis comparare.
💬 Comments (0)
No comments have been posted. Commentarium tuum hic primum adde.
Adde commentarium tuum