Disce de examine NIPT (Examine Prenatal Non Invasivo) pro mulieribus gravidis.

Cum mater gravida sis, multas quaestiones de parvulo in utero tuo habere normale est. Ut responsa ad quasdam ex his quaestionibus inveniamus, varia experimenta prenatalia) tempore graviditatis facimus. Itaque unum ex his experimentis specialibus NIPT appellatur. Hoc nobis indicium dare potest utrum infans tuus periculo certas condiciones geneticas, ut syndromam Down , contrahendi obnoxius sit. Attamen, hoc examen non est centum centesimis specificum. Ideo quidam medici malunt id NIPS (screening) appellare quam NIPT (testing). Quia hoc tantum periculum indicat.

Quomodo examen NIPT perficitur? Simplicissimum est!

De ADN omnes audivimus. Similis est libro qui in omni cellula corporis nostri est, omnem informationem geneticam continens. Scisne minimas partes huius ADN etiam in sanguine nostro volitare? Hoc ADN sine cellulis, sive "cfDNA", appellamus?

Ergo cum gravida es, sanguis tuus proprium "cfDNA" continet, una cum fragmentis DNA infantis tui (DNA fetalis sine cellulis - cffDNA) . Nonne hoc mirabile est? Examen NIPT implicat simplicem sanguinis specimen a te sumere et illud fragmenta DNA infantis tui examinare, tibi indicia de quibusdam condicionibus geneticis dans. Cum examen non invasivum sit, nullum periculum tibi vel infanti tuo est.

Quid ex examine NIPT discere possumus?

Examen NIPT praecipue abnormalitates in chromosomatibus quaerit. Simpliciter dictum, chromosomata plerumque paribus in cellulis nostris veniunt. Sed interdum, loco duorum chromosomatis exemplarium, tria esse possunt. Hoc trisomiam appellamus.

Hic sunt principales condiciones trisomiae quas examen NIPT quaerit et earum accuratio:

Memento quaeso: NIPT tantum examen perscrutatorium est quod indicat utrum periculum sit necne. Non potest esse centum pro cento certum morbum adesse.

Si eventus NIPT positivus est, id est periculum indicat, examen diagnosticum ad id confirmandum suscipere debemus. Duo experimenta ad hoc fiunt:

1. Amniocentesis: Procedura quae exemplum liquidi amniotici ex utero sumere et examinare implicat.

2. Examen Villorum Chorionicorum (EXC): Ratio quae paucas cellulas e placenta infantis sumendo et eas examinando implicat.

Quia ambae hae probationes invasivae sunt, periculum parvum est. Quapropter, aliquae matres eas peragere recusant.

Praeterea, NIPT etiam genus infantis determinare potest. Si scire non vis, ne obliviscaris medico tuo ante experimentum dicere.

Quis examen NIPT facere vult?

Hoc examen fieri potest ab ulla matre quae decimam hebdomadem graviditatis complevit. Attamen examen non est necessarium. Attamen matres quae periculo magno quarundam morborum geneticorum obnoxiae sunt, hoc magis student.

Quis periculo maiori obnoxius est?

• Matres supra annos XXXV.
• Matres quae antea infantem cum trisomia pepererunt.
• Matres quae per aliud examen criticum (e.g., examen primi trimestri) periculum obnoxiae esse demonstratae sunt.

Casus ubi eventus NIPT fortasse non admodum fideles sunt.

Examen NIPT (National Institute for Prevention Test) in quantitate DNA infantilis in sanguine matris nititur. Haec quantitas plerumque parva pars est, circa 10%-20%. Ergo, quaedam condiciones in corpore matris haec resultata afficere possunt.

• Si index massae corporis (IMC) tuus 30 vel altior est.
• Si infans ovo donato conceptus est.
• Si certis medicamentis anticoagulantibus uteris.
• Si geminos vel plures liberos in utero portas.

Hoc in casu, optimum est cum medico tuo loqui et decernere utrum examen NIPT tibi aptum sit.

Quid agis postquam eventus NIPT accepisti?

Solet fieri ut triste et attonitum sentias cum comperis te periculum (eventum positivum) ex examine NIPT habere. Sed noli perturberi. Primum, memento hanc non esse decisionem finalem. Hoc tempore, magni momenti est cum consiliario genetico vel medico tuo loqui ut eventus intelligas.

NIPT tantummodo examen periculi indicans est. Ne decisiones gravissimas de filio tuo solum in hoc resultato capias.

Si vis, examen diagnosticum, velut "amniocentesin" vel "CVS" antea memoratam, suscipere potes ad condicionem omnino confirmandam. Vel ius habes ne haec experimenta suscipias. De his omnibus rebus aperte cum medico tuo loquere.