Hutt Dir net och Schwieregkeeten, Blutungen ze stoppen? Loosst eis méi iwwer Hämophilie léieren!

Hutt Dir jeemools vun der Krankheet Hämophilie héieren? Dir kritt vläicht e bëssen Angscht, wann Dir dësen Numm héiert. Awer keng Angscht, well dëst ass eng ganz rar Krankheet. Haut schwätze mir op eng einfach Manéier, déi Dir versteet, wat Hämophilie ass, wéi se sech entwéckelt, wat d'Symptomer sinn a wéi eng Behandlung et gëtt.

Wat ass Hämophilie?

Einfach ausgedréckt, ass Hämophilie eng ierflech Blutkrankheet, déi bei Kanner optrieden. Dëst bedeit, datt Äert Blutt net richteg gerinnt. Dëst kann zu exzessivem Blutungen oder souguer liichte Blessuren féieren.

Denkt emol drun, et gi speziell Proteinen an eisem Kierper, déi eisem Blutt hëllefen ze gerinn. Mir nennen dës 'Gerinnungsfaktoren' . Si sinn ewéi kleng Zaldoten, déi schaffen, fir Blutungen ze stoppen. Wann Dir Hämophilie entwéckelt, produzéiert de Kierper net genuch vun engem oder méi vun dëse 'Gerinnungsfaktoren'. Dann gerinnt d'Blutt manner a Dir blutt méi.

Et gëtt verschidden Haaptzorten vun Hämophilie. D'Konditioun ka schwéier, mëttel oder liicht sinn, ofhängeg vun der Quantitéit u Gerinnungsfaktoren an Ärem Blutt.

Déi gutt Noriicht ass, datt et eng Behandlung dofir gëtt. D'Dokteren probéieren, déi niddreg Gerinnungsfaktoren an de Kierper zréckzebréngen. Et gëtt de Moment keng Heelung fir Hämophilie. Wéi och ëmmer, Leit mat der Krankheet liewen normalerweis sou laang wéi anerer mat der richteger Behandlung. Wëssenschaftler fuerschen och no neie Methoden, wéi zum Beispill Gentherapie , fir ze kucken, ob et ka geheelt ginn.

Kann Hämophilie sech no der Gebuert entwéckelen?

Jo, et kann geschéien. Mee et ass ganz rar. Dëst nennt een 'erworbene Hämophilie'. Dat heescht, et ass net ierflech. Wat hei geschitt ass, datt eis Kierper hir eege Verteidegungsproteinen , genannt Antikörper , heiansdo fälschlecherweis ee vun eisen eegene Bluttgerinnungsfaktoren attackéieren. Dës Antikörper, déi op déi falsch Manéier attackéieren, ginn 'Autoantikörper' genannt.

Ass Hämophilie eng heefeg Krankheet?

Nee, guer net. Dëst ass eng ganz rar Krankheet. Laut Statistiken an den USA (CDC August 2022) hunn do ongeféier 33.000 Leit Hämophilie. Am heefegsten betrëfft et Männer. Selten kënne Fraen och Symptomer wéi niddreg Bluttgerinnungsfaktorniveauen a staark Blutungen während der Menstruatioun erliewen.

Wat sinn d'Aarte vun Hämophilie?

Et ginn dräi Haaptzorten vun Hämophilie:

• Hämophilie A: Dëst ass déi heefegst Aart. Si gëtt duerch e Mangel u Bluttgerinnungsfaktor Nummer 8, och bekannt als Faktor VIII, verursaacht., wann de Kierper net genuch dovunner huet. Ongeféier 10 vun 100.000 Leit kéinten dat hunn.
• Hämophilie B: Dëst gëtt duerch e Mangel u Bluttgerinnungsfaktor 9, oder Faktor IX , verursaacht. Ongeféier 3 vun 100.000 Leit hunn dësen Typ.
• Hämophilie C: Och Faktor XI-Mangel genannt, dëst ass ganz rar a betrëfft ongeféier eng vun enger Millioun Leit.

Ass Hämophilie eng eescht Krankheet?

Jo, heiansdo kann dat eescht sinn. Leit mat schwéierer Hämophilie kënne liewensgeféierlech bludden, wat mir 'Blutungen' nennen. Mee meeschtens bludden se an d'Muskelen oder d'Gelenker.

Wat sinn d'Symptomer vun Hämophilie?

Déi wichtegst Symptomer sinn ongewéinlech oder exzessiv Blutungen a Blessuren.

Dacks gesinn Symptomer

Leit mat Hämophilie kënne souguer duerch kleng Accidenter grouss Blessuren kréien. Dëst bedeit, datt Blutt ënner der Haut leeft.

• Vläicht no enger Operatioun, no enger Zännentfernung oder souguer just engem Schnëtt um Fanger , kann d'Blutung ongewéinlech laang daueren.
• Nuesblutungen kënnen op eemol ouni Grond optrieden.

Wéi vill Blessuren/Bluddungen Dir hutt, hänkt dovun of, ob Dir eng schwéier, mëttel oder liicht Hämophilie hutt.

• Leit mat schwéierer Hämophilie kënnen dacks ouni offensichtleche Grond bludden.
• Leit mat mëttelméisseger Hämophilie kënne bei engem schwéieren Accident ongewéinlech laang bludden.
• Leit mat liichter Hämophilie erliewen nëmmen anormal Blutungen no enger grousser Operatioun oder engem schwéieren Accident.

Et kënnen och aner Symptomer ginn:

• Gelenkschmerzen duerch Bluttansammlung am Kierper. Beräicher wéi d'Knöchel, d'Knéien, d'Hëfte an d'Schëlleren kënne wéi doen, anschwellen oder sech waarm unfillen.
• Blutungen am Gehir. Dëst ass e ganz raren Optriede bei Leit mat schwéierer Hämophilie. Wann Dir Blutungen am Gehir hutt, kënnt Dir persistent Kappwéi, verschwommen Siicht oder extrem Middegkeet hunn. Wann Dir Hämophilie hutt, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren, wann Dir ee vun dëse Symptomer erlieft.

Symptomer bei Puppelcher a klenge Kanner

Heiansdo gëtt Hämophilie entdeckt, wann e Puppelche beschnidden ass a méi blutt wéi normal. Aner Mol weisen d'Kanner Symptomer e puer Méint no der Gebuert. Déi heefegst Symptomer sinn:

• Blutungen:Puppelcher kënne bludden, wa se an e klengt Spillgezei bäissen.
• Geschwollen Knueden um Kapp: Puppelcher a kleng Kanner kënne grouss, ronn Knueden (Gänseeeër) entwéckelen, wa se sech de Kapp schloen.
• Heefeg Kräischen, Onrou an eng Widderstand géint Krauchen oder Spazéieren: Dës kënnen optrieden, wann Blutt an e Muskel oder Gelenk erakoum ass. D'Géigend kann sech blesséiert, geschwollen, waarm beim Touch fillen, oder de Puppelchen kann och beim liichte Touch Péng spieren.
• Hämatomen: En 'Hämatom' ass eng Sammlung vu Bluttgerinnsel, déi sech bei Puppelcher a klenge Kanner ënner der Haut sammelen. Dës Zorte vun Hämatome kënnen och no enger Injektioun optrieden.

Wat sinn d'Ursaachen vun Hämophilie?

Dës 'Gerillfaktoren' gi vu bestëmmte Genen an eisem Kierper hiergestallt. Bei ierflecher Hämophilie mutéieren d'Genen, déi d'Produktioun vun dëse 'Gerillfaktoren' uweisen, dat heescht, si änneren sech. Dës mutéiert Genen kënnen entweder déi falsch 'Gerillfaktoren' produzéieren oder net genuch 'Gerillfaktoren' produzéieren. Wéi och ëmmer, ongeféier 20% vun den Hämophiliepatienten sinn spontan, dat heescht, si kënnen d'Krankheet entwéckele, och wann keen an der Famill se virdru hat.

Wéi gëtt Hämophilie verierft?

Béid Aarte vun Hämophilie A a B si geschlechtsgebonnen Krankheeten. Si ginn op eng X-gebonnen rezessiv Manéier verierft. Kucke mer emol, wéi dat geschitt:

• Mir kréien all ee Set Chromosomen vun eiser Mamm an ee Set Chromosomen vun eisem Papp. Wann Dir en X-Chromosom vun Ärer Mamm an en X-Chromosom vun Ärem Papp kritt, sidd Dir e Meedchen. Wann Dir en X-Chromosom vun Ärer Mamm an en Y-Chromosom vun Ärem Papp kritt, sidd Dir e Jong. Einfach ausgedréckt, gëtt d'Mamm hirem Kand ëmmer en X-Chromosom. Äert Geschlecht gëtt dovun of, ob de Papp Iech en X- oder en Y-Chromosom gëtt.
• Wann eng Fra en Defekt am Gen huet, deen dëse 'Gerinnungsfaktor' nëmmen op engem vun hiren zwee X-Chromosomen produzéiert, kann si eng Trägerin vun Hämophilie sinn, awer si weist eventuell keng Symptomer, well si e gesond Gen op hirem aneren X-Chromosom huet.
• Wann eng Trägermamm mat engem defekten X-Chromosom wéi dësen e männlecht Kand kritt, besteet eng 50% Chance, datt d'Kand dat defekt X-Chromosom ierft. Wann dat geschitt, entwéckelt dat männlecht Kand Hämophilie.
• Wann déi Mamm eng Duechter huet, besteet eng 50% Chance, datt d'Kand och den defekten X-Chromosom ierft. Si weist awer eventuell keng Symptomer, well si e gesonden X-Chromosom vun hirem Papp ierft. Dann ass déi Duechter och eng Trägerin.

Dat heescht, eng Fra, déi en defekten X-Chromosom ierft, gëtt eng Trägerin vun Hämophilie. Si huet vläicht keng Symptomer, awer si kann d'Krankheet un hir Kanner weiderginn. All Kand, dat si kritt, huet eng 50% Chance, Hämophilie ze ierwen.Männlech Kanner weisen méi wahrscheinlech Symptomer, wa se Hämophilie ierwen, well se kee gesonde X-Chromosom vun hirem Papp kréien.

Kréien Meedercher och Symptomer vun Hämophilie?

Jo, et kann geschéien. Mee d'Symptomer si meeschtens mëll. Zum Beispill kann eng Fra, déi d'Hämophilie-Gen dréit, net genuch normal Gerinnungsfaktoren hunn. Wann dëst geschitt, kann si ongewéinlech staark Blutungen während hirer Menstruatioun hunn, liicht Blessuren kréien, exzessiv bludden no der Gebuert oder an hir Gelenker bludden, wat zu Gelenkproblemer féiere kann.

Wéi diagnostizéieren Dokteren Hämophilie?

En Dokter freet Iech als éischt no Ärer kompletter medizinescher Geschicht a mécht eng kierperlech Untersuchung. Wann Dir Symptomer vun Hämophilie hutt, frot hien och no Ärer Familljegeschicht. Hie kann Tester maachen, wéi zum Beispill:

• Komplett Bluttzuel (CBC): Dëst gëtt gemaach fir d'Zellentypen am Blutt ze kucken.
• Prothrombinzäittest (PT): Dëse Test kann iwwerpréiwen, wéi séier Äert Blutt gerinnt.
• Partiellen Thromboplastin-Zäittest (PTT): Dëst ass en aneren Test, deen d'Zäit moosst, déi et brauch, fir datt d'Blutt gerinnt.
• Spezifesche Gerinnungsfaktortest(en): Dëse Bluttest moosst den Niveau vu spezifesche Gerinnungsfaktoren, wéi Faktor VIII a Faktor IX .

Wat sinn dës Gerinnungsfaktorniveauen?

Gerinnungsfaktoren si Substanzen, déi hëllefen, Blutungen ze kontrolléieren. Dokteren klasséieren Hämophilie als liicht, mëttel oder schwéier baséiert op der Quantitéit vun dëse Gerinnungsfaktoren an Ärem Blutt:

• Leit mat Gerinnungsfaktoren tëscht 5% an 30% vun den normalen Niveauen hunn eng liicht Hämophilie.
• Leit mat Gerinnungsfaktoren tëscht 1% an 5% vun den normalen Niveauen hunn eng mëttelméisseg Hämophilie.
• Leit mat manner wéi 1% vun den normalen Gerinnungsfaktoren hunn eng schwéier Hämophilie.

Wat sinn d'Behandlungen fir Hämophilie?

Dokteren behandelen Hämophilie andeems se den Niveau vun de Gerinnungsfaktoren, déi niddreg sinn, erhéijen oder déi fehlend Gerinnungsfaktoren ersetzen. Dëst gëtt Ersatztherapie genannt.

An dëser Ersatztherapie kritt Dir Gerinnungsfaktoren, déi aus mënschleche Plasma hiergestallt ginn (mënschlecht Plasmakonzentraten) oder rekombinant 'Gerinnungsfaktoren'. Normalerweis brauche nëmme Leit mat schwéierer Hämophilie dës Ersatztherapie reegelméisseg. Leit mat liichter bis mëttelméisseger Hämophilie kréien dës Therapie, wa se kuerz virun enger Operatioun stinn. Si kréien Antifibrinolytika.Medikamenter, déi verhënneren, datt Bluttgerinnsel opléist, kënnen och ginn.

Dës Bluttfaktorkonzentraten gi mat gespendetem mënschlechem Blutt hiergestallt. Si gi gereinegt a getest fir de Risiko vun der Iwwerdroung vun infektiösen Krankheeten wéi Hepatitis an HIV ze reduzéieren. Dës Ersatzfaktoren ginn als intravenös Infusioun (IV) verabreicht.

Wann Dir schwéier Hämophilie hutt a reegelméisseg blutt, kann Ären Dokter eng Behandlung mam Numm "prophylaktesch Faktorinfusiounen" verschreiwen, fir Blutungen ze vermeiden.

Gëtt et Komplikatiounen an der Behandlung?

Verschidde Leit, déi dës Ersatztherapie kréien, entwéckelen Antikörper , genannt Inhibitoren , déi d'Gerinnungsfaktoren attackéieren, déi hinne ginn. D'Dokteren benotzen eng Prozedur mam Numm Immuntoleranzinduktioun (ITI) fir dëst ze behandelen. Bei enger ITI ginn hinnen all Dag Injektioune vu Gerinnungsfaktoren ginn, fir den Niveau vun den Inhibitoren ze senken. Dëst kann eng laangfristeg Behandlung sinn, an e puer Leit brauchen dës Behandlung Méint oder souguer Joer.

Kann Hämophilie verhënnert ginn?

Nee, dat kann net gemaach ginn. Wann Dir Hämophilie hutt a Kanner hutt, kann Ären Dokter eng genetesch Tester empfeelen. Sou kënnt Dir an Är Kanner erausfannen, ob si d'Hämophilie wahrscheinlech un déi nächst Generatioun weiderginn.

Wat fir eng Hoffnung soll eng Persoun mat Hämophilie hunn?

Wann Dir Hämophilie hutt, braucht Dir eventuell fir de Rescht vun Ärem Liewen eng medizinesch Behandlung. Wéi vill Behandlung Dir braucht hänkt vun der Aart vun Hämophilie of, wéi schwéier se ass, an ob Dir "Inhibitoren" entwéckelt oder net.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat Hämophilie?

Laut der Weltfederatioun vun Hämophilie ass d'Liewenserwaardung vun engem Mann mat Hämophilie ongeféier 10 Joer méi kuerz wéi déi vun engem Mann ouni Hämophilie, laut Donnéeën vun der Weltfederatioun vun Hämophilie aus dem Joer 2012. Si soen awer, datt Kanner mat Hämophilie, déi fréi diagnostizéiert a behandelt ginn, eng normal Liewenserwaardung hunn .

Mee net jiddereen ass d'selwecht. Wat fir eng Persoun wouer ass, muss net onbedéngt fir eng aner wouer sinn. Wann Dir oder Äert Kand Hämophilie hutt, frot Ären Dokter wat Dir erwaarte kënnt. Hie oder si kennt den Zoustand an d'allgemeng Gesondheet vun Ärem/Ärem Kand am Beschten.

Wéi këmmeren ech mech ëm mech?

Leit mat Hämophilie brauche vläicht eng weider medizinesch Versuergung fir Blutungen ze vermeiden. Si mussen eventuell och verschidden Aktivitéiten a Medikamenter opginn. Wéi och ëmmer, et gëtt vill Saachen, déi Dir maache kënnt, fir den Impakt vun der Hämophilie op Äert Liewen ze bewältegen.

Saachen, déi een net maache soll

Saachen, iwwer déi aner liicht stoussen, falen oder stolperen, kënne fir Leit mat Hämophilie eescht Problemer verursaachen. Si sollten Aktivitéite vermeiden, déi hinnen e grousst Risiko aussetzen, ze falen oder schwéier geschloe ze ginn. Beispiller:

• Sportaarten ewéi Fussball, Hockey a Rugby spillen.
• Matmaachen u Saachen ewéi Boxen a Ringen.
• Motorrad fueren.
• Skateboarding.

Aner Sportaarten, wéi Fussball, Basketball a Baseball, bréngen och e grousst Verletzungsrisiko mat sech. Wann Dir dës Sportaarten ausübe wëllt, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer Saachen wéi d'Benotzung vu Schutzkleedung.

Medikamenter déi net gutt sinn ze huelen

Schmerzmittel wéi Aspirin, Ibuprofen an Naproxen verhënneren d'Bluttgerinnung. Ausserdeem ass et keng gutt Iddi, Antikoagulantien wéi Heparin oder Warfarin ze huelen.

Saachen, déi Dir maache kënnt, fir e besser Liewen ze féieren

Et gi vill Saachen, déi Dir maache kënnt, fir den Impakt vun der Hämophilie op Äert Liewen ze reduzéieren:

• Maacht eng Trainingsroutine: Dir kënnt Iech Suergen maachen, Iech beim Training ze verletzen . Schwätzt awer mat Ärem Dokter iwwer Méiglechkeeten, fir aktiv ze bleiwen an dobäi Äert Risiko vu Blutungen ze reduzéieren.
• Stress bewältegen : Hämophilie ass eng liewenslaang Krankheet, an Dir musst eventuell extra Efforte maachen, fir se mat Äre Famillje- a Beruffsverantwortung am Gläichgewiicht ze halen.
• Halt Är Zänn gesond: Zänn botzen, Zännseid benotzen an Äre Zänndokter reegelméisseg besichen, kënnen de Risiko reduzéieren, eng Zännbehandlung ze brauchen, déi Blutungen verursaache kann. Vergiesst net, Ärem Dokter iwwer Ären Zoustand ze soen.
• Halt e gesond Gewiicht: Wann Dir Schwieregkeeten hutt, Iech wéinst interner Blutungen a Gelenkschued ze bewegen, kann d'Kontroll vun Ärem Gewiicht hëllefen.
• Informéiert Är Ëmgéigend: Wann Dir schwéier Hämophilie hutt, kënnt Dir plötzlech, onkontrolléierbar Blutungen erliewen, och wann Dir Medikamenter hëlt. Informéiert Är Famill, wat ze maachen ass, wann Iech dat passéiert. Wann Äert Kand Hämophilie huet, informéiert seng Betreier an d'Schoulpersonal, wat ze maachen ass, wann Äert Kand blutt.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Dir Verännerungen an Ärem Kierper bemierkt, wéi z. B. exzessiv Blutungen oder Blessuren, sollt Dir en Dokter konsultéieren.

Wéini soll een an d'Noutruffzentral goen

Dir sollt an dëse Situatiounen direkt an d'Noutruffzentral goen:

• Wann Dir staark Kappwéi hutt oder Schwindel hutt, kënnen dës Symptomer drop hiweisen, datt Dir an Äert Gehir blutt.
• Wann Dir geschwollen an/oder schmerzhafte Gelenker hutt, an Dir keng Medikamenter géint Faktoren hutt.

Wat fir Froen soll ech dem Dokter stellen?

Wann Dir oder Äert Kand mat Hämophilie diagnostizéiert gëtt, kënnt Dir Ärem Dokter Froen wéi dës stellen:

• Wat fir eng Zort Hämophilie hunn ech/mäi Kand?
• Wéi eng Behandlungen empfeelt Dir?
• Wat sinn d'Niewewierkunge vun der Behandlung?
• Muss ech/mäi Kand all Dag behandelt ginn?
• Wat fir Aktivitéite sinn net gutt fir mech/mäi Kand?
• Wéi eng Medikamenter sinn net gutt fir mech/mäi Kand ze huelen?
• Wat kann ech maachen, fir den Impakt vun dësem Zoustand op mäi/d'Liewe vu mengem Kand ze bewältegen?

Botschaft fir doheem

Hämophilie ass eng rar, ierflech Bluterkrankung. Si kann e wesentlechen Impakt op Äert Liewen hunn. Leit mat Hämophilie brauche vläicht liewenslaang medizinesch Versuergung. Eltere vu Kanner mat Hämophilie kënne sech Suergen maachen, hir Kanner viru Schued ze schützen, souwéi hinnen ze léieren, mat Hämophilie ze liewen.

Aktuell kënnen d'Dokteren Hämophilie net komplett heelen. Si kënnen awer Behandlungen ubidden, fir d'Symptomer vun der Hämophilie ze vermeiden oder ze reduzéieren. Si kënnen och Schrëtt empfeelen, déi Dir maache kënnt, fir den Impakt vun der Hämophilie op Äert Alldag ze reduzéieren. Dat Wichtegst ass, roueg ze bleiwen an d'Instruktioune vun Ärem Dokter suergfälteg ze befollegen.