Wat ass de Christianson-Syndrom? Sollen mir iwwer dës rar genetesch Krankheet schwätzen?

Hutt Dir Iech jeemools gefrot, ob Äert Kand eng Entwécklungsréckstänn huet? Oder schéngt et, wéi wann et Schwieregkeeten hätt ze goen oder ze schwätzen? Heiansdo kënnen dës Symptomer duerch eng rar genetesch Krankheet verursaacht ginn. Haut schwätze mir iwwer eng rar, awer wichteg Krankheet, op déi Dir oppasse sollt. Si heescht Christianson Syndrom. Maacht Iech keng Suergen, et ass ganz wichteg, sech dovun bewosst ze sinn.

Wat ass de Christianson-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Christianson Syndrom eng ganz rar, dat heescht ganz seelen observéiert genetesch Stéierung . Dës betrëfft haaptsächlech eist Nervensystem. Denkt drun, den Nervensystem ass dat Haaptsystem, dat Messagen an eisem Kierper iwwerdroe a kontrolléiert all Handlungen. Wann dëst betraff ass, kënne Saachen ewéi Spazéieren a Schwätzen ënnerbrach ginn. Leit mat dëser Krankheet hunn Entwécklungsverzögerungen oder intellektuell Behënnerungen. Meeschtens fänken dës Symptomer schonn an der Kandheet un ze erschéngen.

Wien ass am meeschte vun dëser Krankheet betraff? Firwat schéngt et nëmme Jongen ze betreffen?

Kuckt elo, dës Krankheet, déi Christianson-Syndrom genannt gëtt , gëtt meeschtens bei Jongen observéiert . Et gëtt e spezifesche Grond dofir. Et ass eng "X-gebonnen genetesch Stéierung", dat heescht, si gëtt duerch en geneteschen Defekt verursaacht, deen mam X-Chromosom zesummenhänkt.

Mir all hunn kleng Saachen, déi Chromosomen genannt ginn, an eise Zellen, déi genetesch Informatioun späicheren. Fraen hunn zwéi X-Chromosomen (XX), a Männer hunn een X-Chromosom an een Y-Chromosom (XY).

Also, och wann eng Fra d'Genmutatioun fir de Christiansen-Syndrom op engem X-Chromosom huet, awer dat anert gesond X-Chromosom dacks keng Symptomer verursaacht, kënne si eng Trägerin vun der Krankheet sinn. Dat heescht, si huet de Gen dofir, och wann si d'Krankheet net huet.

Mee wann e Mann dës Genmutatioun op sengem eenzegen X-Chromosom huet, wäert hien definitiv Symptomer entwéckelen, well hien kee gesonden X-Chromosom huet fir d'Aarbecht ze maachen. Fir datt eng Fra dës Krankheet entwéckelt, muss si dës Mutatioun op béide X-Chromosomen hunn. Dat ass ganz, ganz rar, dat heescht, d'Chancen datt et geschitt sinn ganz niddreg.

Wéi heefeg ass de Christianson-Syndrom?

Tatsächlech ass et schwéier aus Statistiken ze soen, wéi heefeg dat genee ass. Well et eng ganz rar Krankheet ass. Dokteren soen, et wier extrem rar .Et ass eng rar Krankheet. E puer Schätzunge suggeréieren, datt ongeféier ee vu 600 Jongen mat X-linked intellektueller Behënnerung dës Krankheet kéint hunn. Eng aner Studie huet festgestallt, datt de Christianson-Syndrom a ronn enger vun 100 Familljen mat engem Kand mat enger X-linked intellektueller Behënnerung virkënnt. Also, Dir kënnt gesinn, wéi rar dëst ass, richteg?

Wat sinn d'Symptomer vum Christianson-Syndrom?

Okay, also kucke mer emol, wéi eng Symptomer e Jong mam Christianson-Syndrom weist. Dir kënnt e puer oder all dës Symptomer gesinn. Net all Kand huet all d'Symptomer, an dat ass eppes, wat Dir am Kapp behale sollt.

Déi Haaptmerkmale, déi dacks ze gesi sinn, sinn:

• Problemer mam Spazéieren a Gläichgewiicht (Ataxie): Dëst bedeit, datt et schwéier ass, d'Gläichgewiicht ze halen, an Dir kënnt Iech beim Spazéieren onroueg oder onbestänneg fillen.
• Epilepsie: Dëst bedeit, datt Zoustänn wéi Krampfungen optriede kënnen. Dëst ass e plötzleche Bewosstsinnsverloscht a Krämp.
• Aenproblemer: Zum Beispill, Strabismus, oder wéi mir soen, 'kräizt Aen', ass eng ähnlech Zoustand.
• Onméiglechkeet ze schwätzen oder schwéier Schwieregkeeten: Schwieregkeeten, Wierder ze bilden, oder souguer Onméiglechkeet, iwwerhaapt ze schwätzen, oder d'Ried kann ganz limitéiert sinn.
• Intellektuell Behënnerung: Et kann e Manktem u Fäegkeet sinn ze léieren, ze verstoen, asw. De Grad dovun ka vu Persoun zu Persoun variéieren.
• Mikrozephalie: De Kapp kann méi kleng si wéi normal. Dëst gëtt am Verhältnes zum Alter a Geschlecht vum Kand gemooss.

Zousätzlech zu dësem kënnen nach aner Eegeschafte gesi ginn:

• Autismus-Spektrum-Stéierung: Symptomer wéi d'Zweiwel un sozialen Interaktiounen, dem Ëmgang mat aneren a repetitivt Verhalen.
• Cerebellar Atrophie: Den Deel vun eisem Gehir, deen d'Gläichgewiicht a Bewegung kontrolléiert, genannt Cerebellum, kann ophalen ze wuessen oder schrumpfen.
• Problemer mam Verdauungssystem: Zum Beispill Konditiounen wéi gastroesophageal Refluxkrankheet (GERD), déi Symptomer wéi Halsbrannen a Regurgitatioun verursaachen.
• Verloscht vun der Fäegkeet ze goen: Dir kënnt ufanks nach goen, awer mat der Zäit kann dës Fäegkeet ofhuelen oder souguer verschwannen. Dëst nennt een 'Regressioun' .
• Muskelschwäche (Hypotonie): De Kierper ka sech schlapp a schlapp unfillen, wéi eng Gummi-Popp.
• Gewiichtsverloscht oder Gréisstverloscht:Dir kënnt Äert altersgerecht Gewiicht a Gréisst verléieren. Dat heescht, Äre Wuesstum kéint verlangsamt sinn.

Wat wierklech komesch ass, ass datt Kanner mam Christianson-Syndrom heiansdo Symptomer weisen, déi ähnlech wéi déi vu Kanner mat enger anerer genetescher Stéierung mam Numm Angelman-Syndrom sinn, wéi zum Beispill ouni Grond glécklech ausgesinn a stänneg laachen.

Wéi schonn erwähnt, kënne Frae mat dëser genetescher Mutatioun, also Trägerinnen, normalerweis Léierschwieregkeeten hunn, awer si erliewen selten déi aner schwéier Symptomer, déi Jonge erliewen.

Wat verursaacht de Christianson-Syndrom?

Wa mir eis d'Ursaach dovun ukucken, ass de Christianson-Syndrom eng genetesch Stéierung . Dat heescht, et gëtt duerch eng Ännerung oder Mutatioun an engem Gen verursaacht. Fir genee ze sinn, gëtt et duerch eng Mutatioun am Gen mam Numm SLC9A6 um X-Chromosom verursaacht.

Dës Genmutatioun gëtt vun den Elteren op d'Kanner verierft. An de meeschte Fäll sinn d'Elteren, déi dës Mutatioun un hir Kanner weiderginn, Träger vun der Krankheet. Dëst bedeit, datt si, och wann se dës Ännerung an hire Genen hunn, keng Symptomer weisen.

Wéi gëtt dës Krankheet diagnostizéiert?

Wann en Dokter Iech oder Äert Kand gesäit, kann hien oder si de Christianson-Syndrom verdächtegen, wa si ee vun de Symptomer hunn, déi mir virdru beschriwwen hunn.

Stellt Iech vir, de klenge Kasun gouf gebuer wéi aner Puppelcher. Mä lues a lues hunn seng Elteren gemierkt, datt de Kasun e bësse méi al war wéi aner Kanner. Hie war spéit dobäi, säin Hals richteg ze halen, spéit ëmzedréinen a spéit opzesëtzen. Dann, wann hien ugefaangen huet ze goen, ass hien dacks ëmgefall, wéi wann hien kee Gläichgewiicht hätt. Hien huet och ganz spéit ugefaangen ze schwätzen, mä seng Wierder waren net kloer. Nodeems hien ugefaangen huet an d'Schoul ze goen, hat hien Schwieregkeeten, d'Stonnen ze verstoen. Eréischt wéi hien hien engem Dokter gewisen huet, deen verschidden Tester gemaach huet an eng Krankheet mam Numm Christianson Syndrom entdeckt huet.

Fir dëst ze bestätegen oder auszeschléissen, gëtt e spezielle Bluttest gemaach. Dëse Bluttest gëtt benotzt fir erauszefannen, ob et eng Mutatioun am Gen mam Numm SLC9A6 gëtt. Dëst gëtt genetesch Tester genannt.

Wat sinn d'Behandlungen fir de Christianson-Syndrom?

Eng Fro, déi sech vill Leit stellen, ass ob et eng definitiv Heelung dofir gëtt . Tatsächlech gëtt et nach keng Heelung. Dat sollt Iech awer net decouragéieren. Et gëtt vill Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewensqualitéit vum Kand a senger Famill ze verbesseren.

Äre Behandlungsplang oder dee vun Ärem Kand kéint folgendes enthalen:

• Behandlung vun Aeproblemer: Saachen ewéi eng Brëll, a méiglecherweis eng Operatioun fir e Schiefbléck (Strabismus) ze korrigéieren.
• Individuell Bildungspläng (IEPs): Hëlleft Kanner mat intellektuellen oder Léierbehënnerungen op eng Manéier ze léieren, déi hinnen passt.
• Antiepileptesch Medikamenter: Medikamenter, déi vun Dokteren verschriwwe ginn, fir d'Frequenz an d'Gravitéit vun Epilepsieanfällen ze reduzéieren.
• Physiotherapie: Dëst ass ganz hëllefräich fir d'Kierperkraaft, de Muskeltonus, d'Laaffäegkeet an d'Gläichgewiicht ze verbesseren.
• Logopedie: Verbessert Sprooch- a Kommunikatiounsfäegkeeten. Kann och aner Kommunikatiounsmethoden un déi léieren, déi net schwätze kënnen.
• Ergotherapie: Hëlleft bei alldeeglechen Aufgaben ewéi sech undoen, iessen an aner Aktivitéite vum deegleche Liewen.

All dëst gëtt gemaach, fir dem Kand ze hëllefen, dat beschtméiglecht Liewe ze liewen.

Kann de Christianson-Syndrom verhënnert ginn?

Tatsächlech gëtt et kee Wee fir de Christianson-Syndrom oder d'Genmutatioun, déi en verursaacht, ze vermeiden , well et genetesch ass.

Wann Dir awer de Verdacht hutt, datt Dir e Träger vun dëser Krankheet sidd, oder wann een an Ärer Famill dës Krankheet huet, kënnt Dir Iech engem geneteschen Test loossen.

Bei dësem geneteschen Test gëtt eng Bluttprouf geholl an no bestëmmte genetesche Mutatiounen gesicht. E genetesche Beroder erkläert Iech dann d'Testergebnisse. Hie hëlleft Iech ze verstoen, wat d'Auswierkunge vun dëse Mutatiounen sinn a wéi wahrscheinlech et ass, datt Dir e Kand mam Christianson-Syndrom kritt. Dëst kann ganz wichteg sinn ze wëssen, ier Dir eng Famill grënnt oder en anert Kand kritt.

Wéi wäert d'Liewen an dëser Situatioun sinn? (Ausbléck)

Mat gudder ënnerstëtzender Betreiung, wéi Physiotherapie a Logopädie, kënne Leit mam Christianson-Syndrom eng héich Liewensqualitéit hunn . Si kënne sou gutt wéi méiglech funktionéieren.

Well d'Fuerschung iwwer dës Krankheet nach ëmmer amgaang ass, gëtt et keng genee Donnéeën iwwer d'Liewenserwaardung. Wéi och ëmmer, an de meeschte Fäll liewen d'Leit mat dëser Krankheet eng normal Liewensdauer. Heiansdo kann awer en Zoustand mam Numm "Regressioun" festgestallt ginn, wat e Réckgang vun de virdru existéierende Fäegkeeten bedeit. Zum Beispill kann d'Fäegkeet ze schwätzen oder ze goen eng Zäit laang gutt sinn, awer sech dann erëm verschlechteren. Et ass gutt, mat Ärem Dokter iwwer sou Saachen ze schwätzen a virbereet ze sinn, sech hinnen ze stellen.

Wat fir Froen sollt Dir dem Dokter stellen?

Wann Dir de Verdacht hutt, datt Dir oder Äert Kand de Christianson-Syndrom huet, oder wann Dir mat der Krankheet diagnostizéiert gouf, kënnt Dir Ärem Dokter dës Froen stellen. Hutt keng Angscht, alles ze froen, wat Iech um Häerz läit.

• Wéi eng Tester gi benotzt fir de Christianson-Syndrom ze diagnostizéieren.
• Wat ass déi genee Ursaach dofir? Ass et e Problem mat menge Genen?
• Wat sinn d'Behandlungsoptioune fir dëst? Wéi eng Behandlung ass am beschten fir mäi Kand?
• Wat kann ech doheem maachen, fir d'Liewensqualitéit vu mengem Kand mam Christianson-Syndrom ze verbesseren?
• Wéi grouss ass d'Chance, datt meng aner Kanner, oder zukünfteg Kanner, dës Krankheet ierwen?
• Un wéi eng Institutiounen an Ënnerstëtzungsgruppen kënne mir eis an dëser Situatioun wenden, fir Hëllef ze kréien?

Loosst eis un dës Punkten denken (Take-Home Message)

• De Christianson-Syndrom ass eng ganz rar genetesch Krankheet .
• Dëst betrëfft haaptsächlech den Nervensystem a verursaacht Schwieregkeeten beim Spazéieren a Schwätzen .
• Intellektuell Behënnerung gëtt dacks gesinn.
• Dësen Zoustand betrëfft meeschtens Jongen (X-gebonnen).
• Och wann et keng spezifesch Heelung dofir gëtt, ginn et verschidden Behandlungen, déi d'Symptomer kontrolléiere kënnen an d'Liewensqualitéit verbesseren.

Wann Dir oder Äert Kand ee vun dëse Symptomer huet, ass et am beschten, net an Panik ze geroden, mä sou séier wéi méiglech medizinesche Rot ze sichen. Denkt drun, Dir sidd net eleng op dëser Rees, an ëm Hëllef ze froen an informéiert ze sinn, hëlleft Iech, besser mat dëser Situatioun eens ze ginn.

Christianson Syndrom, Genetesch Krankheet, Nervensystem, X-gebonnen, intellektuell Behënnerung, Epilepsie, Entwécklungsverständnis