Schéngt Äert Klengt déi ganz Zäit midd ze sinn? Iesst et net gär vill? Huet et gemierkt, datt et e bësse méi blass ass wéi aner Kanner? Och wann dëst normal Saache schéngen, kann et heiansdo eng rar Krankheet ginn, vun där mir net vill héieren. Haut schwätze mir iwwer eng sou rar Krankheet, awer wann se richteg behandelt gëtt, kënnt Dir erfollegräich domat liewen. Dat ass Diamant-Schwaarzfan-Anämie, oder `(Diamond-Schwaarzfan-Anämie - DBA)`.
Einfach ausgedréckt, wat ass Diamant-Blackfan-Anämie (DBA)?
Stellt Iech vir, mir hätten eng grouss Fabréck an eisem Kierper, déi Blutt produzéiert. Mir nennen et Knueweesmark . Déi Haaptaufgab vun dëser Fabréck ass et, rout Bluttzellen ze produzéieren, déi kleng Aarbechter, déi Sauerstoff duerch eise Kierper transportéieren. DBA ass eng Bedingung, bei där dës Fabréck, genannt Knueweesmark, net genuch rout Bluttzellen produzéiere kann. Dëst ass ganz rar, dat heescht, datt dës Bedingung bei ongeféier engem vu 500.000 Kanner virkënnt.
Dëst ass eng genetesch Stéierung . Dat heescht, datt se duerch eng Ännerung vun de Genen an den Zellen vun eisem Kierper verursaacht gëtt. Dëst verursaacht eng Ofsenkung vun der Zuel vun de roude Bluttzellen am Kierper. Mir nennen dësen Zoustand Anämie , oder Bluttmangel oder Anämie. DBA ass eng liewenslaang Krankheet. Awer keng Angscht, mat enger gudder Behandlung kënne vill Leit hir Symptomer kontrolléieren an e gutt Liewe féieren .
Wat sinn d'Symptomer vun enger Persoun mat DBA?
D'Symptomer vun DBA kënne vu Persoun zu Persoun variéieren. Verschidde Leit kënnen liicht Symptomer hunn, anerer méi schwéier Symptomer. Kucke mer eis emol déi wichtegst Symptomer un.
| Symptom | Eng einfach Erklärung |
|---|---|
| Heefeg Middegkeet | Well d'Zellen vum Kierper net déi néideg Quantitéit u Sauerstoff kréien, fillt een sech dacks schläifreg a huet keng Energie fir eppes ze maachen. |
| Blässe vun der Haut (Palor) | D'Haut, d'Lippen an d'Neel gesi blass aus wéinst engem Manktem u roude Bluttzellen, déi fir déi rout Faarf vum Blutt verantwortlech sinn. |
| Schnell Häerzschlag (Tachykardie) | D'Häerz muss méi haart schaffen, fir d'Blutt méi séier ze pompelen an dem Kierper de Sauerstoff ze ginn, deen e brauch. |
| Schwieregkeeten beim Atmen | Heiansdo, wéi wann ech eng kuerz Streck goen oder eng Trap eropklammen, hunn ech schwéier ze otmen, an ech fille mech, wéi wann ech géif verschlécken. |
| Appetit | Besonnesch kleng Kanner, déi net vill Interessi um Iessen hunn. |
| Kappwéi a Schwächt | Eng heefeg Krankheet, déi duerch net genuch Sauerstoff am Kierper a Gehir verursaacht gëtt. |
Firwat trëtt dës Zort Krankheet op? Wat ass d'Ursaach?
Wéi mir virdru scho diskutéiert hunn, ass dëst eng genetesch Krankheet. Et gi spezifesch Genen an eisem Kierper, déi eis uweisen, rout Bluttzellen ze produzéieren. Si gi "(ribosomal Proteingenen)" genannt. Eng Persoun mat DBA huet eng Variatioun oder Mutatioun an dëse Genen. Dofir geschitt de Prozess vun der Produktioun vu roude Bluttzellen net richteg.
Déi wichteg Saach ass, datt et vun den Elteren op d'Kanner weiderginn ka ginn. Mee dat geschitt nëmmen an engem klenge Prozentsaz, ongeféier 10% - 25%. A ville Fäll kann e Kand d'Krankheet entwéckelen, och wann keen an der Famill d'Krankheet huet, wéinst enger zoufälleger genetescher Mutatioun.
Wat fir aner Komplikatioune kënnen duerch eng DBA optrieden?
DBA beaflosst net nëmmen d'rout Bluttzellen. Heiansdo kann et och aner Gesondheetsproblemer verursaachen. Ausserdeem hunn d'Leit mat DBA e liicht méi héije Risiko fir verschidden Aarte vu Kriibs z'entwéckelen wéi d'Allgemengbevëlkerung.
| Aart vun der Komplikatioun | Beschreiwung |
|---|---|
| Heefeg Komplikatiounen | |
| Gebuertsdefekter | Et kéinte Problemer mam Häerz, den Nieren oder de Glieder ginn. |
| Wuesstem schwankt | De kierperleche Wuesstum ass méi lues wéi fir den Alter erwaart. |
| Eiseniwwerlaaschtung | Heefeg Bluttspenden kënnen den Eisenniveau am Kierper onnéideg eropgoen, wat Organer wéi d'Häerz an d'Liewer beschiedegt. |
| Réckgang vun anere Bluttzellen | Heiansdo kënnen aner Bluttzellen, wéi wäiss Bluttzellen (Neutropenie) oder Thrombozyten (Thrombozytopenie), och niddreg sinn. |
| Kriibsrisiko (liicht méi héich) | |
| Leukämie | Besonnesch eng Aart vu Bluttkriibs, déi "akut myeloesch Leukämie - AML" genannt gëtt. |
| Myelodysplastescht Syndrom (MDS) | Eng aner Blutkrankheet, déi d'Funktioun vum Knueweesmark behënnert. |
| Osteosarkom | Eng Kriibserkrankung, déi an de Schanken optrieden. |
Wéi kënnen d'Dokteren dës Krankheet korrekt diagnostizéieren?
Wann Äert Kand dës Symptomer huet, wäert Ären Dokter Äert Kand als éischt grëndlech ënnersichen a Froen stellen. Duerno kéint hien e puer Tester maachen, fir d'Diagnos ze bestätegen.
- Komplett Bluttzuel (CBC): Dëst moosst d'Zuel vun de roude Bluttzellen, wäisse Bluttzellen a Thrombozyten am Blutt. Eng Persoun mat DBA huet eng ganz niddreg Zuel vun de roude Bluttzellen.
- Retikulozytenzuel: Retikulozyten si nei geformt rout Bluttzellen, déi nach net voll ausgereift sinn. Eng niddreg Zuel bedeit, datt de Knueweesmark net genuch nei rout Bluttzellen produzéiert.
- Knueweesmarksaspiratioun a Biopsie: Dëst ass den Haapttest, deen benotzt gëtt fir d'Krankheet ze bestätegen. Dobäi gëtt eng ganz kleng Prouf vum Knueweesmark ënner Narkos geholl, normalerweis aus dem Hüftknochen. Si gëtt dann ënner engem Mikroskop ënnersicht fir genee ze bestëmmen, wéi vill rout Bluttzellen produzéiert ginn.
Wat sinn d'Behandlungen fir DBA?
Och wann DBA net komplett geheelt ka ginn, gëtt et effektiv Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an eng gutt Liewensqualitéit z'erhalen.
1. Kortikosteroiden: Dës Medikamenter stimuléieren de Knueweesmark fir méi rout Bluttzellen ze produzéieren. Dës Behandlung ass fir vill Patienten erfollegräich.
2. Blutttransfusioun: Leit mat ganz niddrege Bluttzuelen kréien rout Bluttzellen vun engem gesonde Spender. D'Dokteren kënnen dës Behandlung ufänken, soubal d'Krankheet diagnostizéiert ass. Dëst bitt eng séier Linderung vun de Symptomer.
3. Stammzelltransplantatioun: Dëst ass déi eenzeg Behandlung, déi DBA komplett heele kann . Dëst ass awer eng ganz komplex a riskant Behandlung. Dobäi ginn Stammzellen aus dem Knueweesmark vun enger gesonder Persoun (meeschtens engem Familljemember) an de Patient transplantéiert. Dëst ass net fir jiddereen méiglech. Den Dokter ënnersicht den Zoustand vum Patient grëndlech, fënnt déi bescht Iwwereneestëmmung a trefft dës Entscheedung no laangem Iwwerleeën.
Wat soll een am Noutfall maachen?
Wann Dir oder Äert Kand DBA huet, ass et ganz wichteg, reegelméisseg mat Ärem Dokter a Kontakt ze bleiwen. Et ass wichteg, Rendez-vousen anzehalen an Är Medikamenter wéi verschriwwen ze huelen. Wann Är Symptomer sech verschlechteren (zum Beispill, Dir sidd méi midd wéi soss, Dir kritt méi Infektiounen), sot et Ärem Dokter direkt.
Ausserdeem, wann Dir ee vun de folgende Noutfallsymptomer hutt, gitt direkt an d'Noutfallbehandlungsunitéit (ETU) vum nächste Spidol .
- Schwéier Broschtwéi
- Plötzlech staark Bauchschmerzen
- Plötzlech staark Kappwéi, Duercherneen oder Schwieregkeeten ze schwätzen (dëst kënne Zeeche vun engem Schlaganfall sinn)
- Onkontrolléierbar Blutungen
Mat enger liewenslaanger a rarer Krankheet wéi DBA ze liewen, besonnesch wann et Äert Kand ass, kann ganz schwéier sinn. Et kann sech einsam ufillen. Awer denkt drun, Dir sidd net eleng. Ären Dokter an Ären medizineschen Team wäerten Iech déi Ënnerstëtzung a Berodung ginn, déi Dir braucht.
Botschaft fir doheem
- Diamant-Blackfan-Anämie (DBA) ass eng rar genetesch Krankheet, déi de Knueweesmark verhënnert, genuch rout Bluttzellen ze produzéieren.
- Heefeg Middegkeet, Bläichheet a kuerz Otem sinn déi Haaptsymptomer.
- Och wann dëst eng liewenslaang Krankheet ass, kann se mat Behandlungen wéi Steroidmedikamenter a Blutttransfusiounen erfollegräich behandelt ginn.
- Et ass essentiell, reegelméisseg mam Dokter a Kontakt ze bleiwen an déi entspriechend Tester an Behandlung ze kréien.
- Passt op Warnzeechen am Noutfall op (wéi staark Broschtwéi, Bewosstsinnsverloscht) a gitt an esou engem Fall direkt an d'Noutfallbehandlungsunitéit (ETU) vum Spidol.
- Och wann Dir Iech isoléiert fillt, well dëst eng rar Krankheet ass, denkt drun, datt et medizinesch Équipen an Ënnerstëtzungsnetzwierker gëtt, déi Iech ënnerstëtzen.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar