Huet Äert Puppelchen e Problem mam Knochenwuesstem? Loosst eis méi iwwer diastrophesch Dysplasie léieren.

Hutt Dir jeemools vum Wuert "diastrophesch Dysplasie" héieren? Dëst kéint Iech nei sinn. Mee dëst ass och eng rar a spezifesch Gesondheetszoustand, vun där mir eis bewosst solle sinn. Denkt drun, heiansdo wa mir Saachen gesinn, wéi d'Glidder vun eise Klengen e bëssen kuerz sinn, an d'Gelenker net richteg gestreckt kënne ginn, fille mir eis ganz Angscht, oder net? Dëst ass eng Zoustand, déi sou Symptomer verursaache kann. Also, loosst eis haut einfach doriwwer schwätzen, op eng Manéier déi Dir ganz gutt versteet.

Wat genau ass dës diastrophesch Dysplasie?

Einfach ausgedréckt, ass dystrophesch Dysplasie eng rar Krankheet, déi déi richteg Entwécklung vum Knorpel a vum Schanken beaflosst . Si ass kongenital , dat heescht, e Kand gëtt mat der Krankheet gebuer. Si kann iwwer Generatiounen weiderginn.

Dës Situatioun kann haaptsächlech zu de folgende Saachen féieren:

• Gelenkdysplasie : Dëst bedeit, datt d'Gelenker an eisem Kierper sech net richteg entwéckelen.
• Kuerzheet vun den Äerm a Been.
• Kuerz Statur .
• Anormal Entwécklung vum Skelettsystem (Skelettdysplasie).

Dësen Zoustand kann verschidden Deeler vum Kierper betreffen. Zum Beispill:

• Oueren
• Gesiicht
• Féiss
• Hänn
• Hüftberäich
• Been
• Réck

Et gëtt heiansdo als `DD` oder `DTD`, `Diastrophesch Zwergwuesstum` oder `Diastrophescht Nanismussyndrom` bezeechent. An alle Fall bedeit et dee selwechten Zoustand.

Wéi rar ass dës Konditioun?

Dëst ass tatsächlech eng ganz rar Krankheet . Et gëtt geschat, datt nëmmen ee vun 500.000 Neigebuerene vun dëser Krankheet betraff ass. Awer a verschiddene Länner, wéi zum Beispill Finnland, gëtt dës Krankheet méi dacks gesinn. De Grond dofir soll hir ierflech Verbindung sinn. An deem Land betrëfft dës Krankheet nëmmen ee vun 30.000 Kanner.

Firwat geschitt dat? Wat ass de Grond dofir?

Déi Haaptursaach vun dystrophescher Dysplasie ass eng genetesch Mutatioun . Dëst ass ierflech. Dat heescht, wann een an der Famill se huet, besteet d'Chance, datt seng Kanner se och kréien.

Dës genetesch Mutatioun beaflosst e Gen, dat ganz wichteg fir d'Entwécklung vum Knorpel an eisem Kierper ass. Knorpel ass e staarkt a flexibelt Gewief, dat benotzt gëtt fir de Skelett vun engem Puppelchen am Embryonale Stadium opzebauen, also wann et am Gebärmutter vun der Mamm ass.

De gréissten Deel vum Knorpel gëtt zu Schanken, wa de Puppelchen wiisst. Awer de Knorpel bleift op Plazen ewéi un den Enden vun de Schanken, der Nues an den Oueren. Wann dës Genmutatioun also geschitt, kann dëse Gen net richteg zur Bildung vu Knorpel a Schanken bäidroen.

Wéi eng Genmutatioun beaflosst dat?

Déi spezifesch genetesch Mutatioun, déi dësen Zoustand verursaacht, „DTD“, geschitt am „SLC26A2“-Gen . Et gëtt och „DTDST“ (dystrophesch Dysplasie-Sulfattransporter) genannt. Dëst Gen produzéiert e Protein, dat hëlleft beim Opbau vum Knorpel a beim Ëmwandlung vum Knorpel a Schanken.

Déi wichteg Saach ass, datt eng Persoun e "Dréier" vun dëser Genmutatioun ka sinn, awer d'Krankheet net hunn. Wann awer béid Elteren Träger sinn, besteet eng Chance vu ronn 25%, datt hiert Kand d'Krankheet entwéckelt.

Wat sinn d'Symptomer, déi an dëser Situatioun ze gesi sinn?

D'Symptomer vun diastrophescher Zwergwuesstum kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren . Wärend déi meescht Leit eng kleng Statur an e verkierzte Wuesstum hunn, kënnen aner Symptomer och a verschiddene Kierperdeeler optrieden. Kucke mer eis emol un, wat dat sinn.

Symptomer, déi ronderëm de Kapp a Mond ze gesi sinn:

• Breet Stirn an héije Hoerlinn .
• Verdickung, Schwellung oder Formännerung vum Ouer.
• Anormal kleng Kieferfläch (Mikrognathie).
• Zännanomalien, zum Beispill kleng oder iwwerfëllte Zänn.
• E Gaumespalt ass eng anormal Ëffnung am Daach vum Mond.
• Schwieregkeeten beim Atmen .

Charakteristike vun de Glieder:

• Anormal kuerz Fanger (brachydaktylie).
• "Tramperdaumen" – dat heescht, d'Daumen sinn no bausse gedréint.
• Een oder béid Féiss sinn no bannen gedréit („Klumpfouss“). Dëst gëtt och Klumpfouss genannt.
• Kuerz an gezunnen Äerm a Been.

Charakteristike vun de Gelenker:

• Gelenkdeformatiounen („ Kontrakturen“ ) – Dëst kann dozou féieren, datt d'Gelenker sech net voll ausdehnen kënnen an d'Bewegung limitéiere kann.
• Verschidde Gelenker blockéieren a ginn onbeweeglech . Dëst limitéiert och d'Beweeglechkeet.
• Gelenksteifheet oder -lassheet , oder Gelenkverrenkungen.
• Gelenkschmerzen am Zesummenhang mat Arthrose.

Charakteristike vum Réck:

• Eng virgekrümmt Krümmung vun der Wirbelsail (Kyphose), déi d'Wirbelsail gebéckt ausgesinn léisst.
• Säitlech Krümmung vun der Wirbelsail (Skoliose).

Huet dat en Afloss op d'Entwécklung vum Gehir?

Et gëtt keng Berichter iwwer dystrophesch Dysplasie, déi d'Gehir oder d'Gehirnentwécklung beaflosst . Leit mat dëser Krankheet hunn eng normal Intelligenz . Et gëtt also näischt ze fäerten.

Wéi gëtt dës Konditioun diagnostizéiert?

Heiansdo kann dystrophesch Zwergwuesstum schonn virun der Gebuert vun engem Puppelchen festgestallt ginn. Wann een an Ärer Famill d'Krankheet huet, kënnen d'Dokteren fréi an der Schwangerschaft eng genetesch Testung empfeelen.

D'Konditioun kann och duerch e fetale Ultraschall (fetal Ultraschalluntersuchung) festgestallt ginn. Dësen Test mécht Fotoe vum Puppelchen, wéi en sech am Gebärmutter entwéckelt. Wann d'Fotoe Anomalien oder Deformatiounen an de Schanken weisen, kann den Dokter eng genetesch Tester fir dystrophesch Dysplasie empfeelen.

Dësen Zoustand gëtt awer meeschtens no der Gebuert vum Puppelchen diagnostizéiert. D'Diagnos gëtt duerch eng kierperlech Untersuchung vum Puppelchen an duerch Bildgebungstester gestallt, déi deforméiert oder verkierzt Schanken weisen.

Wat ass d'Behandlung dofir?

Tatsächlech gëtt et keng Heelung fir DTD. D'Behandlung zielt haaptsächlech drop of, d'Symptomer vun all Persoun ze bewältegen an hinnen ze hëllefen, déi beschtméiglech Gesondheet a Wuelbefannen ze erhalen.

Eng Persoun mat dëser Krankheet brauch eventuell d'Hëllef vun engem Team vu Spezialisten . Zum Beispill:

• En Audiolog ass e Spezialist, deen sech mat Hörproblemer beschäftegt .
• E genetesche Beroder soll der Famill hëllefen, dës Situatioun ze verstoen.
• Ernährungsberoder kënnen Iech Ernährungsberodung ginn, wann Dir Problemer mam Mond an mam Iessen hutt.
• En Orthodontist ass en Zänndokter , deen sech mat Problemer am Zesummenhang mat Zänn a Kiefer beschäftegt.
• En Orthopäd ( Spezialist fir Schanken a Gelenker).
• E Kannerdokter .
• Physiotherapeuten an Ergotherapeuten hëllefen Iech, Iech sou gutt wéi méiglech ze bewegen an alldeeglech Aktivitéiten auszeféieren.
• E Pulmonolog ( en Dokter, deen op Lungenerkrankungen spezialiséiert ass ) hëlleft bei der Behandlung vun Atmungsschwieregkeeten.
• Wann néideg, korrigéieren d'Chirurgen Deformatiounen.

Mat der Hëllef vun all dëse Leit kënne mir déi néideg Ënnerstëtzung ubidden, fir dem Kand ze hëllefen, dat beschtméiglecht Liewe ze féieren.

Gëtt et e Wee fir dëst ze verhënneren?

Et gëtt kee Wee fir dystrophesch Zwergwuesstum ze vermeiden . Wann een an Ärer Famill d'Krankheet huet, ass et recommandéiert, eng genetesch Test virun der Schwangerschaft ze maachen.Et ass eng gutt Iddi, mat Ärem Dokter doriwwer ze schwätzen. Tester a Berodung kënnen hëllefen erauszefannen, ob Dir e Carrier sidd a wéi et Är Famill beaflosse kéint.

Also, wéi wäert d'Liewen an dëser Situatioun ausgesinn?

Diastrophesch Dysplasie kann bei Neigebuerene mat Atmungsproblemer fatal sinn . Vill Leit liewen awer bis an d'Erwuessenenalter . Jee no der Schwéierkraaft vun der Krankheet kënne si mat e puer Péng a Behënnerunge liewen. Mat der richteger medizinescher Versuergung an Ënnerstëtzung kënne si awer och e gutt Liewe féieren.

Wichteg Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt

Wann Äert Kand dystrophesch Dysplasie huet, ass et wichteg méi ze léieren andeems Dir Froen wéi dës stellt:

• Wéi eng Deeler vum Kierper vu mengem Kand si betraff?
• Ass dat eppes, wat dech fir d'Liewe beaflosse wäert?
• Wéi eng Spezialisten soll mäi Kand konsultéieren? Wéi dacks?
• Gëtt et eppes, wat mir maache kënnen, fir Schanken- oder Gelenkschmerzen ze behandelen?
• Gëtt et Ënnerstëtzungsgruppen fir Leit mat dëser Krankheet oder ähnlechen Krankheeten?
• Wann ech méi Kanner kréien, kéinten si dës Krankheet och entwéckelen?

Schlussendlech, déi wichtegst Saach fir sech ze erënneren!

Dystrophesch Dysplasie ass eng rar, ugebuer Krankheet, déi déi normal Entwécklung vum Knorpel a Schanken beaflosst . Leit mat dëser Krankheet hunn dacks eng kleng Statur, kuerz Glidder a Gelenkproblemer. Wann een an Ärer Famill dës Krankheet huet, ass et wichteg, mat engem Dokter iwwer genetesch Tester a Berodung ze schwätzen.

Denkt drun, Dir sidd net eleng. An enger Situatioun wéi dëser ass et ganz wichteg, déi richteg Informatiounen ze kennen, déi néideg medizinesch Berodung ze kréien a Kontakt mat Leit ze setzen, déi Iech ënnerstëtzen. Hutt keng Angscht, Dokteren Froen ze stellen an ëm Hëllef ze froen.

` Diastrophesch Dysplasie, Genetesch Krankheeten, Knachwuesstum, Knorpel, Kuerzheet, Gelenkstéierungen