Huet Äert Puppelchen Schwieregkeeten, Mëllechzocker ze verdauen? Loosst eis iwwer Galaktosämie schwätzen!

Wann een e neigebuerent Kand fiddert, egal ob et Mammemëllech oder Fläschmëllech ass, da kommen heiansdo kleng Problemer op, richteg? Stellt Iech vir, wat wann Äre Puppelchen eng Zort Zocker an der Mëllech net verdaue kann? Jo, et kann geschéien. Galaktosämie ass d'Onméiglechkeet, déi Zort Zocker an der Mëllech, déi 'Galaktose' genannt gëtt, ze verdauen. Dëst kann e schlëmmen Zoustand sinn, awer wann et fréi erkannt gëtt, kënne mir vill vun de grousse Problemer reduzéieren, déi de Puppelchen kann hunn.

Wéi beaflosst dës Konditioun de Kierper vum Puppelchen?

Einfach ausgedréckt, wann de Kierper vun Ärem Puppelchen den Zocker Galaktose, deen a Liewensmëttel, besonnesch Mëllech, fonnt gëtt, net ofbaue kann an en an Energie ëmwandele kann, fänkt en sech am Blutt unzesammelen. Tatsächlech bedeit d'Wuert 'Galaktosämie' wuertwiertlech 'd'Präsenz vu Galaktose am Blutt'. Wann sech also Galaktose am Blutt opbaut, verbreet se sech am ganze Kierper. Dann verwandelt en Enzym, dat normalerweis net mat Galaktose schafft, dës Galaktose an en Alkohol mam Numm 'Galaktitol'. Dëse Galaktitol ass gëfteg fir de Kierper.

Wann dëse gëftege Galaktitol sech an den Organer a Gewëss vum Puppelchen opbaut, fänkt en un, se ze beschiedegen. Wann d'Galaktosämie net behandelt gëtt, kann se eescht Niewewierkunge verursaachen, wéi zum Beispill:

• Katarakt .
• Entwécklungsverzögerungen .
• Intellektuell Behënnerungen .
• Sproochschwieregkeeten .
• Fein- a Grobmotorikschwieregkeeten, dat heescht Schwieregkeeten mat der Feinmotorik , wéi zum Beispill goen a lafen.
• Neurologesch Behënnerungen .
• Nierenerkrankung .
• Virzäiteg Eierstocksinsuffizienz bei weibleche Kanner.
• Liewerversoen .
• Sepsis ass eng schwéier Infektioun.

Stellt Iech vir, wéi wichteg et ass, dësen Zoustand fréi ze erkennen! Wann Dir en fréi erkennt, Galaktose aus der Ernährung vun Ärem Puppelchen eraushëlt a richteg behandelt, kënnt Dir vill vun dëse Problemer verhënneren.

Wéi och ëmmer, och mat fréier Erkennung a Behandlung kënnen e puer Kanner weider kleng Problemer hunn. Dëst läit dorun, datt och wann mir Galaktose komplett aus eiser Ernährung eliminéieren, eise Kierper ëmmer nach eng kleng Quantitéit u Galaktose natierlech produzéiert. Dëst gëtt endogen Galaktose genannt. Dofir kënne Kanner, déi behandelt ginn, heiansdo folgend Problemer hunn:

• Riedverzögerungen.
• Léierschwieregkeeten.
• Verhalensproblemer.
• Problemer mat Gläichgewiicht a Koordinatioun ( Ataxie ).
• Zidderen .
• Hormonell Stéierungen, besonnesch verspéit Pubertéit bei Meedercher.

Wéi beaflosst Galaktosämie Erwuessener?

Erwuessener mat Galaktosämie kënnen e normale Liewe féieren. Wéi och ëmmer, déi, déi als Kanner Symptomer haten, kënnen hiert ganzt Liewen Problemer hunn. E puer Symptomer kënne méi mëll oder méi schlëmm sinn, jee nodeem wéi se hir Ernährung kontrolléieren. Wéi och ëmmer, Saachen wéi Hormonmangel sinn heefeg, och mat Behandlung.

Dacks kënne Frae mat Galaktosämie, och wann d'Krankheet fréi diagnostizéiert a behandelt gëtt, Problemer mat hiren Eierstöck entwéckelen. Dëst nennt een primär Eierstocksinsuffizienz . Dëst kann et schwéier maachen, eng Schwangerschaft ze kréien an ze erhalen. Eng Hormonersatztherapie kann och néideg sinn, fir d'Menstruatioun ze reguléieren. Dës Hormontherapie kann och bei Fruchtbarkeetsproblemer hëllefen.

Wien kritt dës Krankheet? Wéi heefeg ass se?

Galaktosämie ass eng genetesch Stéierung . Si ass ierflech. E Kand entwéckelt d'Krankheet, wa béid Elteren e mutéiert Gen dofir ierwen. Wann béid Elteren Träger vum mutéierte Gen sinn, hutt Dir eng 25% Chance fir Galaktosämie z'entwéckelen. Et kann Leit vun allen Ethnie betreffen.

Déi schwéierst Form , déi klassesch Galaktosämie genannt gëtt, ass e bësse manner heefeg. Ongeféierlech gesot betrëfft se ongeféier 1 vu 45.000 Leit.

Et gëtt eng liicht manner schwéier Form, déi Duarte-Galaktosämie genannt gëtt. Si ass e bësse méi heefeg a betrëfft ongeféier 1 vu 4.000 Leit. Et ass net wierklech eng Onméiglechkeet, Galaktose ze verdauen, mä éischter eng Empfindlechkeet dofir.

Wat sinn d'Symptomer vun engem neigebuerene Puppelchen mat Galaktosämie?

Wann e neigebuerene Puppelchen klassesch Galaktosämie huet, wäert et bannent e puer Deeg nom Stillen Symptomer weisen. Dës Symptomer kënne vun Zäit zu Zäit variéieren:

• D'Iessen ass geschmaachslos.
• Heefeg Schläifegkeet, Lethargie .
• Erbrechung.
• Duerchfall.
• Bedeitende Gewiichtsverloscht.
• Schwächt.
• Echec ze bléien .
• Geelsucht ( Jaundice ) bedeit Vergilbung vun der Haut.
• Liewerschwellung.
• Schwellung vum Bauch ( Aszites ).
• Schwellung ronderëm d'Gehir ( Ödemer ).

Wann Dir ee vun dëse Symptomer bemierkt, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren.Soubal en Dokter dëst als Galaktosämie diagnostizéiert huet, sollten dës Symptomer verschwannen, soubal d'Galaktose aus der Ernährung vum Puppelchen erausgeholl gëtt.

Wat verursaacht Galaktosämie?

Den Haaptgrond dofir ass eng Genmutatioun . Dat heescht eng Ännerung an de Genen. Dës Ännerung muss souwuel vun der Mamm wéi och vum Papp geierft ginn. Béid Eltere kënne Träger vun dësem Gen sinn, awer si weisen eventuell keng Symptomer. Wann de Puppelchen dës Krankheet huet, kann dat also eng grouss Iwwerraschung sinn.

Wéinst dësem verännerte Gen ginn d'Enzymer, déi néideg sinn, fir den Zocker Galaktose an Energie ëmzewandelen, net richteg am Kierper produzéiert. Duerno sammelen sech Chemikalien, déi aus Galaktose hiergestallt ginn, am Kierper un. Et ginn dräi verschidden Aarte vu Genen, déi dobäi bedeelegt sinn. Dofir gëtt Galaktosämie och an dräi Typen opgedeelt.

Wat sinn déi verschidden Aarte vu Galaktosämie?

Typ I (Klassesch Galaktosämie)

Dëst ass déi heefegst a schwéierst Form vu Galaktosämie. Si gëtt och klassesch Galaktosämie genannt. Si gëtt duerch eng Mutatioun am GALT-Gen verursaacht. Dëst Gen produzéiert en Enzym, dat den Zocker Galaktose a brauchbar Substanzen wéi Glukos ofbaut. Bei dëser Aart feelt den Enzym bal komplett. Dofir kann de Kierper d'Galaktose net verdauen, an et sammelt sech séier un.

Typ II (Galaktokinase-Mangel)

Dësen zweeten Typ gëtt duerch eng Mutatioun am GALK1-Gen verursaacht. D'Enzymer, déi vun dësem Gen produzéiert ginn, hëllefen bei der Verdauung vu Galaktose. Dësen Typ huet manner Gesondheetsproblemer wéi den éischten Typ. De gréisste Risiko ass d'Entwécklung vu Katarakt.

Typ III (Galaktose-Epimerase-Mangel)

De GALE-Gen ass dobäi bedeelegt. Dëst produzéiert och Enzymer, déi hëllefen, Galaktose ze verdauen. Wann dës Enzymer reduzéiert sinn, sammelt sech Galaktose am Kierper un. Dësen drëtten Typ kann heiansdo liicht Symptomer verursaachen, awer heiansdo och schwéier Symptomer. Wann e schwéier ass, kann e Katarakt, Entwécklungsverzögerungen, intellektuell Behënnerungen, Liewerkrankheeten a Nierproblemer verursaachen, genee wéi Typ 1.

Duarte-Galaktosämie

Dëst gëtt och duerch eng Mutatioun am selwechte GALT-Gen verursaacht, deen déi klassesch Galaktosämie verursaacht. An dësem Fall ass d'genesch Mutatioun awer net sou eescht. Den Enzym, deen d'Galaktose verdaut, huet eng reduzéiert Aktivitéit, awer ass net komplett feelend. Leit mat Duarte-Galaktosämie kënnen e liichte Moebeschwerde kréien, wa se Liewensmëttel iessen, déi Galaktose enthalen, awer si hunn keng grouss Gesondheetsproblemer wéi aner Zorten. Si brauche Galaktose net onbedéngt aus hirer Ernährung ze eliminéieren.

Wéi gëtt Galaktosämie diagnostizéiert?

An entwéckelte Länner wéi den USA gëtt all neigebuerene Puppelchen op verschidde vun dëse Krankheeten getest. Dës Tester kënnen dës Konditiounen erkennen, ier d'Symptomer optrieden. Dëst gëtt heiansdo PKU-Test genannt, well e kann och aner Krankheeten, wéi Phenylketonurie , erkennen.

Dësen Test gëtt gemaach andeems een e klenge Bluttdrëps aus der Ferse vum Puppelchen geholl gëtt. Dëst gëtt normalerweis ongeféier 24 Stonnen no der Gebuert vum Puppelchen gemaach. Wann Äert Puppelchen Galaktosämie huet, weist de Bluttest datt d'GALT-Enzymaktivitéit niddreg ass. Den medezineschen Team mécht dann genetesch Tester fir erauszefannen, wéi eng Zort Galaktosämie de Puppelchen huet. E puer Spideeler a Sri Lanka hunn d'Méiglechkeet, dës Zort Test duerchzeféieren, oder Dir kënnt Ären Dokter doriwwer froen.

Wéi gëtt Galaktosämie behandelt?

Déi eenzeg Behandlung dofir ass d'Galaktose komplett aus der Ernährung ze eliminéieren . Galaktose ass en Deel vum Zocker an der Mëllech, deen Laktose genannt gëtt, dofir ass et normalerweis néideg, bal all Mëllechprodukter ze eliminéieren. Dëst bedeit, datt Dir keng Mammemëllech, Koumëllech, Joghurt oder Kéis kënnt ginn. Neigebuerene Puppelcher kënnen eng Fläsch op Sojabasis oder eng speziell formuléiert elementar Fläsch kréien.

Kanner an Erwuessener, déi keng Mëllechprodukter konsuméieren, kënnen e Kalzium- a Vitamin-D-Mangel hunn. Dofir musse si eventuell Nahrungsergänzungsmittel huelen. Dëst hëlleft d'Schanken staark ze halen.

Wat fir eng Behandlung ass fir laangfristeg Niewewierkungen néideg?

Verschidde Kanner brauchen eventuell extra Hëllef fir ze léieren an sech weider z'entwéckelen, wa se grouss ginn. Dëst bedeit:

• Sproochtherapie .
• Ergotherapie bedeit Hëllef bei alldeeglechen Aufgaben.
• Verhalenstherapie .
• Gezielte Léierpläng .

Jonk Kanner, besonnesch Meedercher, brauche vläicht eng Hormontherapie, fir hinnen ze hëllefen, d'Pubertéit an d'Menstruatioun z'erreechen.

Kann Galaktosämie verhënnert ginn?

Well et eng genetesch Krankheet ass, kënnt Dir net kontrolléieren, ob Dir oder Äert Kand se ierft. Wéi och ëmmer, Dir an Äre Partner kënnt genetesch Tester maachen, fir erauszefannen, ob Dir d'Mutatioun hutt, ier Dir e Kand kritt. Dir kënnt e Träger sinn, awer Dir hutt vläicht keng Symptomer. Wann Dir dat fréi wësst, kënnt Dir Iech op d'Méiglechkeet virbereeden, datt Är Kanner se ierwen. Genetesch Berodung kann Iech hëllefen, méi doriwwer ze verstoen. Eng fréi Erkennung vun der Krankheet ass dee beschte Wee fir déi potenziell negativ Auswierkungen ze reduzéieren.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat Galaktosämie?

Wann d'Krankheet fréi diagnostizéiert gëtt an eng galaktosefräi Ernährung agehale gëtt, ass d'Liewenserwaardung normal. Wann awer permanent Organschied an der Neigebuerenenperiod optrieden, kann dat d'Gesondheet op laang Siicht beaflossen.

Wéi këmmeren sech Erwuessener, déi mat Galaktosämie liewen, ëm sech selwer?

Dat Wichtegst fir jiddereen, deen un Galaktosämie leid, ass eng strikt galaktosefräi Ernährung anzehalen . Dëst erfuerdert vill Disziplin. Vill Erwuessener fannen et hëllefräich, sech a Gemeinschaften unzeschléissen, wou Leit wéi si Rezepter an Erfarungen deele kënnen. Wann d'Symptomer bestoe bleiwen, ass dës Zort vu sozialer Ënnerstëtzung onschätzbar wäertvoll.

Erwuessener mat Galaktosämie solle reegelméisseg hiren Dokter konsultéieren, fir op Symptomer ze kucken. Dës Tester kënnen enthalen:

• Aenuntersuchung (fir Katarakt).
• Test vun der Funktioun vum Nervensystem (fir Saachen ewéi exekutiv Funktioun, Opmierksamkeetsdefizit-/Hyperaktivitéitsstéierung (ADHD) , Tremoren an Ataxie ).
• Knochendichtetest (fir Kalzium- a Mineralstoffmangel).
• Kontroll vun den Hormonspiegel (besonnesch bei Fraen).

Duerch reegelméisseg Kontrollen wéi dës kënnen all Mängel fréi erkannt a behandelt ginn, ier se eescht ginn.

Och wann Galaktosämie eng rar Krankheet ass, kann se fréizäiteg duerch genetesch Tester erkannt ginn. Wann Dir schwanger sidd oder e Puppelchen plangt, kënnt Dir an Äre Partner op d'Gen fir Galaktosämie getest ginn. Wann Dir allebéid d'Gen hutt, besteet eng 25% Chance, datt Äert Kand et entwéckelt. Bewosstsinn ass déi gréisst Stäerkt. Dëst kann Iech hëllefen, am Viraus ze plangen, fir déi schlëmmst méiglech Szenarie vun dëser Krankheet ze vermeiden.

Wann bei Ärem neigebuerene Puppelchen dës Krankheet diagnostizéiert gouf, kënnt Dir vill Emotiounen hunn (Schock, Duercherneen). Galaktosämie ass dacks onerwaart, besonnesch wann et keng Familljegeschicht vun der Krankheet gëtt. Well se rar ass, kann se heiansdo souguer bei Dokteren ënnerdiagnostizéiert ginn. Wéi och ëmmer, mat enger fréicher Detektioun kënnen déi schwéierst Auswierkunge vun der Galaktosämie verhënnert ginn.

Mat enger richteger Ernährung kann Äert Kand e relativ normales Liewe féieren. Et kënnen e puer Entwécklungsproblemer optrieden, déi eventuell eng zousätzlech Therapie erfuerderen. Dës onerwaart Erausfuerderunge kënne fir d'Eltere aus verschiddene Grënn optrieden. Wann Dir Iech awer vun esou engem Zoustand bewosst sidd, hutt Dir de Virdeel, datt Dir Iech am Viraus op dës Erausfuerderunge virbereede kënnt, se fréi erkennt a fréi intervenéiere kënnt, fir dat beschtméiglecht Resultat z'erreechen.

Déi wichtegst Saachen, déi Dir Iech aus dësem Artikel erënnere sollt (Take-Home Message)

Okay, elo hues du e besser Verständnis dovun, iwwer wat mir geschwat hunn, Galaktosämie. Hei sinn e puer wichteg Saachen, déi een sech am Kapp behale soll:

• Fréizäiteg Erkennung ass liewensrettend: En Neigebuerenen-Screening kann dëst fréi erkennen, wat vill eescht Komplikatioune verhënnere kann.
• Ernährungskontroll ass essentiell: Eng galaktosefräi (besonnesch laktosefräi) Ernährung soll während dem ganze Liewe gefollegt ginn.
• Genetesch Berodung ass wichteg: Wann d'Eltere virum Grënne vun enger Famill genetesch Tester maachen, kënnen se sech iwwer de Risiko bewosst sinn, datt e Kand dës Krankheet ierft.
• Laangfristeg Ënnerstëtzung: De Wuesstem, d'Léieren an d'allgemeng Gesondheet vum Kand solle reegelméisseg iwwerwaacht ginn. Therapeutesch Ënnerstëtzung soll, wann néideg, ugebuede ginn. Reegelméisseg medizinesch Kontrollen an Ënnerstëtzung vu Supportgruppen si wichteg fir Erwuessener.
• Dir sidd net eleng: Mat dëser Krankheet ëmzegoen kann eng Erausfuerderung sinn. Mat der Ënnerstëtzung vun Dokteren, Ernährungsberoder, Therapeuten a Léifsten kann dëse Wee awer gemeeschtert ginn.

Maacht Iech keng Suergen, mat Bewosstsinn a passenden Moossname kënnen souwuel e Kand wéi och en Erwuessene mat Galaktosämie e gutt Liewe féieren.

` Galaktosämie, Galaktosämie, Neigebueren, genetesch Krankheeten, Enzymer, Stoffwiesselkrankheeten, Ernährung, Neigebuerenscreening, genetesch Stéierung