Kritt Dir liicht Blessuren? Bluddt Dir net liicht? Loosst eis iwwer Glanzmann Thrombasthenie (GT) schwätzen!

Huet et laang gedauert, bis d'Bluddung bei Iech oder Ärem Kand ophält, och bei engem klenge Schnëtt? Oder hutt Dir just blo Flecken (Blessuren) um ganze Kierper? Heiansdo schéngen dës normal ze sinn, awer heiansdo kënne se eppes sinn, iwwer dat Dir Iech Suerge maache musst. Dat ass den Zoustand, iwwer deen mir haut schwätzen, deen Glanzmann Thrombasthenie (GT) genannt gëtt. Maacht Iech keng Suergen, mir halen alles einfach.

Wat ass Glanzmann Thrombasthenie (GT)?

Einfach ausgedréckt ass Glanzmann Thrombasthenie (GT) eng laangfristeg (d.h. liewenslaang) Krankheet , déi verursaacht, datt een einfach Blessuren kritt a Schwieregkeeten huet, Blutungen ze stoppen. D'Haaptursaach ass e Problem mat den Thrombozyten an eisem Blutt, de klenge Zellen, déi hëllefen, d'Blutt ze gerinn.

Stellt Iech vir, wann Dir GT hutt, produzéieren dës Thrombozyten wéinst enger genetescher Mutatioun an Ärem Kierper kee Schlësselprotein, dat fir d'Bluttgerinnung gebraucht gëtt. Dofir geschitt d'Bluttgerinnung ganz lues. D'Resultat ass, datt Dir vill blutt. D'Quantitéit vun dëser Blutung ka vu Persoun zu Persoun variéieren. Fir verschidde Leit kann et sech ëm kleng Blutungen handelen, déi doheem behandelt kënne ginn. Fir anerer kann et schwéier genuch sinn, fir eng Noutbehandlung ze erfuerderen .

Wéi heefeg ass Glanzmann Thrombasthenie (GT)?

Glanzmann Thrombasthenie (GT) ass tatsächlech eng ganz rar Krankheet. Laut medizineschen Experten gëtt weltwäit nëmmen ee vun enger Millioun Leit mat dëser Krankheet gebuer.

Wéi och ëmmer, a verschiddene Gemeinschaften, wou dës genetesch Variatioun vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt, ass dës Zuel liicht méi héich. Dat heescht, an esou Gemeinschaften kann ongeféier ee vun all zweehonnertdausend Leit dës Krankheet hunn. Et gëtt bericht, datt d'Zuel vun de Puppelcher, déi mat dëser GT-Krankheet gebuer ginn, besonnesch héich ass a verschiddene Länner am Mëttleren Osten, an de Provënzen Neufundland a Labrador a Kanada, an ënner der Roma-Gemeinschaft a Frankräich.

Wat sinn d'Symptomer vun der Glanzmann Thrombasthenie (GT)?

Wann Dir GT hutt, kënnt Dir méi bludden wéi een aneren, deen déiselwecht Verletzung hätt. Oder Dir kënnt onerwaart an ouni erkennbare Grond ufänken ze bludden.

Déi wichtegst Symptomer vun der Glanzmann Thrombasthenie (GT) sinn:

• Kréie ganz einfach Blessuren: Och eng kleng Beul kann e grousse Blessur verursaachen.
• Bluddend Zännfleesch: Äert Zännfleesch ka liicht bludden, wann Dir Är Zänn botzt.
• Heefeg Nuesbluddungen (Epistaxis): Verschidde Leit kënnen e puermol d'Woch Nuesbluddungen hunn, och wann se just stoen.
• Violett Flecken oder Flecken op der Haut (Purpura): Dës ënnerscheede sech vun normale Blessuren a kënne méi grouss Flecken sinn.
• Kleng violett, brong oder rout Punkten op der Haut (Petechien): Dëst si kleng Punkten, déi ausgesinn, wéi wann se mat enger Nol gepickt gi wieren.
• Menorrhagie: Exzessiv Blutungen während der Menstruatioun bei Fraen: Blutungen, déi vill méi staark si wéi normal.

Bei GT sinn intern Blutungen vill manner heefeg wéi Blutungen aus enger Hautwonn (wéi z.B. engem Schnëtt) oder Schleimhäute (wéi z.B. der Innensäit vun der Nues oder dem Mond).

Firwat trëtt Glanzmann Thrombasthenie (GT) op? Wat sinn d'Ursaachen?

Puppelcher, déi mat Glanzmann Thrombasthenie (GT) gebuer ginn, ierwen en Defekt, oder eng Mutatioun , am Gen, dat e Protein mam Numm Integrin Alpha IIb/Beta 3 produzéiert, wat d'Bluttplättchen hëlleft ze gerinn. Fir GT z'entwéckelen, muss e Kand dat defekt Gen souwuel vu senger Mamm wéi och vu sengem Papp ierwen. Dëst nennt een autosomal rezessiv Ierfschaft .

Dacks wëssen d'Elteren net, datt si Träger vun dësem defekten Gen sinn. Dëst läit dorun, datt zwéi defekt Genen néideg sinn, fir Symptomer ze weisen. E Träger ass een, deen een normalt Gen an een defekt Gen huet.

Wann béid Elteren Träger sinn, huet si eng 25% Chance, e Kand mat GT ze kréien.

Spéider Glanzmann Thrombasthenie (GT)

Verschidde Leit kënnen GT méi spéit am Liewen entwéckelen. Dëst ass extrem rar. Och wann et ka geschéien, klasséieren medizinesch Experten d'Glanzmann Thrombasthenie (GT) ëmmer nach als eng ugebuer Blutungsstéierung .

Sou entwéckelt sech GT spéider, wann Äre Kierper Antikörper géint dat uewe genannt Integrin Alpha IIb/Beta 3 Protein produzéiert. Verschidde Krankheeten, souguer verschidde Medikamenter, kënnen dëst verursaachen. Mee d'Resultat ass datselwecht. Well et net genuch vum aktiven Protein gëtt, dauert et méi laang, bis Är Thrombozyten gerinnt sinn.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun der Glanzmann Thrombasthenie (GT)?

Frae kënnen Eisenmangelanämie wéinst staarker Menstruatiounsblutungen entwéckelen. A schwéiere Fäll kann GT schwéier, liewensgeféierlech Blutungen (Hämorrhagie) verursaachen. Dëse Risiko ass besonnesch héich a Perioden vu staarke Blutungen, wéi zum Beispill bei enger Gebuert oder enger Operatioun.

Maacht Iech keng Suergen, wann Dir mat GT diagnostizéiert gitt, kann Ären Dokter déi néideg Schrëtt ënnerhuelen, fir dës Komplikatiounen ze vermeiden.

Wéi wësst Dir sécher, ob Dir Glanzmann Thrombasthenie (GT) hutt? (Diagnos)

D'Dokteren benotze verschidden Tester fir GT ze diagnostizéieren. Et gëtt dacks an der Kandheet diagnostizéiert. Als Elterendeel, wann Äert Kand liicht Plooschteren kritt, dacks Nuesbluddungen huet oder laang brauch fir d'Bluddung opzehalen, kënnt Dir Äert Kand bei en Dokter bréngen. Heiansdo, zu wichtegen Zäiten am Liewen vun engem Kand, zum Beispill:

• Beim Beschneiden vun engem Kand.
• Wann den éischte Mëllechzänn erausfällt.
• Wann et e Meedchen ass, dann ass et wann hatt hir éischt Menstruatioun (Menarche) kritt.

Zu dëser Zäit kënnt Dir exzessiv oder persistent Blutungen feststellen. Méi wéi 80% vun de Leit mat Glanzmann Thrombasthenie (GT) kréien d'Diagnos virum Alter vu 14 Joer, a vill kréien d'Diagnos virum Alter vu 5 Joer. Leit, déi als Erwuessener mat GT diagnostizéiert ginn, wëssen eventuell net, datt se et hunn, bis se eng eescht Verletzung oder en Accident hunn.

Wat fir Tester ginn dofir gemaach?

Dokteren benotze Bluttester fir Glanzmann Thrombasthenie (GT) ze diagnostizéieren. Dës Tester kënnen Problemer mat folgenden opweisen:

• Är Thrombozyten: E komplette Bluttest (CBC) kann iwwerpréiwen, ob Är Thrombozytenzuel normal ass. E periphere Bluttest kann och iwwerpréiwen, ob se anormal ausgesinn.
• Wéi gutt Äert Blutt gerënnt: Verschidde Tester, wéi de Prothrombinzäittest (PT) an de partiellen Thromboplastinzäittest (PTT), kënne moossen, wéi séier an effizient Äert Blutt gerënnt. Dës kënnen och hëllefen, méi heefeg Blutungsstéierungen auszeschléissen, déi ähnlech Symptomer wéi GT hunn (z.B. von Willebrand-Krankheet, Bernard-Soulier-Syndrom).
• Integrin alpha IIb/beta3: Tester wéi Flusszytometrie a monoklonal Antikörper-Paneele kënnen erausfannen, ob Dir e Mangel oder en Defekt un dësem Protein hutt. Si kënnen och feststellen, ob Dir Antikörper hutt, déi dëst Protein attackéieren.
• Är Genen: Genetesch Tester kënne bestätegen, ob Dir déi genetesch Mutatiounen (Genen genannt `ITGA2B` an `ITGB3`) hutt, déi GT verursaachen.

Wat sinn d'Behandlungen fir Glanzmann Thrombasthenie (GT)?

Wann Dir mat GT diagnostizéiert gitt, wäert Ären Dokter Iech beroden, wéi Dir Äert Risiko vu Blutungen reduzéiere kënnt. Dir musst wahrscheinlech mat engem Hämatolog zesummeschaffen. Nieft de Saachen, déi Dir maache kënnt, fir Blutungen ze vermeiden, hänkt d'Behandlung vun der Schwéierkraaft vun Ärer Blutung of.

Fir liicht bis mëttelméisseg Blutungen

D'Behandlungsméiglechkeeten fir sou Fäll sinn:

• Kompressioun: Ären Dokter wäert Iech léieren, wéi Dir Drock ausübe kënnt, fir d'Bluddung aus enger Wonn ze reduzéieren a kleng Nuesbluddungen ze stoppen. Bei schwéiere Nuesbluddungen kann Ären Dokter eppes wéi Gaze oder Schaum an Är Nues leeën, fir d'Bluddung ze stoppen (Nuespackung).
• Medikamenter: Dir braucht eventuell Medikamenter wéi Fibrin-Dichtstoff (eppes wéi Bluttklebstoff), Gelatine-Schaum, topescht Thrombin an antifibrinolyteschen Agenten, fir d'Bluttgerinnsel ze hëllefen.

Fir schwéier Blutungen

Schwéier Blutungen, verursaacht duerch Glanzmann Thrombasthenie (GT), erfuerderen eng Noutbehandlung . Behandlungen enthalen:

• Thrombozytentransfusiounen: Dir musst eventuell Thrombozyten kréien, fir schwéier Blutungen ze stoppen oder fir Bluttverloscht virun enger grousser Operatioun oder enger Gebuert ze verhënneren. Dëst beinhalt d'Ginn vun Thrombozyten vun engem gesonde Spender.
• Transfusioun vu roude Bluttzellen: Wann Dir scho vill Blutt verluer hutt, kënnt Dir och rout Bluttzellen kréien, fir dës Quantitéit nei opzefëllen.
• Rekombinant Koagulatiounsfaktor VIIa (rFVIIa): Dëst Medikament kann néideg sinn, wann Dir net fir Thrombozytentransfusioune gëeegent sidd.
• Hämatopoetesch Stammzelltransplantatioun: Stammzelltransplantatioun ass déi eenzeg potenziell kurativ Behandlung fir GT. Dëst kéint eng Optioun fir schwéier Fäll vu GT sinn, déi net mat anere Methode kontrolléiert kënne ginn. Dobäi ginn Stammzellen vun engem Spender an Äre Kierper injizéiert.

Gëtt et Komplikatiounen an der Behandlung?

Jo, tatsächlech. Tëscht 20% an 30% vun de Leit, déi Thrombozyten kréien, entwéckelen mat der Zäit Antikörper géint si. Dëst bedeit, datt déi nei Thrombozyten, déi se kréien, net funktionéieren. Wann dat geschitt, musst Dir eng aner Behandlung maachen, wéi zum Beispill d'rFVIIa-Injektioun. Awer dëst Medikament huet och e puer Risiken. Zum Beispill kann et Äert Blutt ze vill gerinnselen.

Och wann Stammzelltransplantatioune Glanzmann Thrombasthenie (GT) heele kënnen, kann et eng Erausfuerderung sinn, eng passend Persoun fir Äre Kierper ze fannen. Bei Stammzelltransplantatioune fir GT sinn d'Spender dacks Geschwëster. Och wann eng passend Persoun fonnt gëtt, besteet de Risiko, datt Äre Kierper d'Spenderzellen ofstéisst. Dësen Zoustand gëtt Graft versus Host Disease (GvHD) genannt.

Wann Ären Dokter Iech iwwer Behandlungsoptioune schwätzt, erkläert hien oder si Iech am Viraus d'Risiken an d'Virdeeler.

Wat fir eng Zukunft kann een mat GT erwaarden?

Keng zwee Leit mat Glanzmann Thrombasthenie (GT), och wann se aus der selwechter Famill sinn an déiselwecht genetesch Mutatioun hunn, erliewen d'Krankheet ënnerschiddlech. Wéi vill Blutungen Dir hutt a wat Dir maache musst fir Ären Zoustand ze behandelen, hänkt vun Ärem spezifeschen Zoustand of.

Déi gutt Noriicht ass, datt déi meescht Leit mat Glanzmann Thrombasthenie (GT) mat der richteger Behandlung en normales Liewe féieren. A verschiddene Fäll kann d'Quantitéit u Blutungen souguer mat dem Alter erofgoen.

Wéi kann ech gutt mat GT liewen? (Wéi kann ech op mech oppassen)

Wann Dir GT hutt, schafft mat Ärem Dokter zesummen, fir Äert Risiko vu Blutungen a schwéierer Anämie ze reduzéieren. Dir sollt dës Saache maachen:

• Wësst genee, wéi eng Medikamenter Dir net sollt huelen.Bleift definitiv ewech vu Bluttverdënner (wéi Aspirin an aner NSAIDs) an aner Medikamenter, déi Ären Dokter Iech gesot huet, net ze huelen.
• Passt gutt op Är mëndlech Gesondheet op. D'Zänn all Dag botzen an Zännseid benotzen, an e reegelméissege Besuch beim Zänndokter kënnen hëllefen, de Risiko vu bluddendem Zännfleesch ze reduzéieren.
• Passt och gutt op Är Nues op. Wann Dir d'Innere vun Ärer Nues fiicht hält, kënnt Dir de Risiko vu Blutungen aus der Nues reduzéieren. Dir kënnt e Loftbefeuchter benotzen, en Nasenspray benotzen oder e bësse Vaseline an Är Nues applizéieren, fir datt se net austrocknet.
• Behandelt staark Menstruatiounsblutungen. D'Benotzung vun hormonellen Antibiotika kann hëllefen, staark Menstruatioune ze vermeiden. Schwätzt mat Ärem Gynäkolog doriwwer.
• Dro e Bracelet fir medizinesch Alarmer. Dro ëmmer eng Identitéitskaart mat Iech, fir datt Dir Iech am Noutfall als Blutungsstéierung identifizéiere kënnt. Et kéint Äert Liewe retten.
• Hutt e Plang fir wat Dir maache sollt, wann Dir eng Blutung hutt. Wësst, wéini Dir se doheem behandele sollt a wéini Dir direkt en Dokter konsultéiere sollt. Wësst, mat wiem Dir schwätze sollt a wou Dir higoe sollt. Sou ass et net ze spéit fir eng Behandlung ze kréien.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Dir oder Äert Kand Zeeche vu liichter Blutung weist, gitt bei en Dokter. Blessuren a Nuesblutungen si heefeg. Awer wann dës Symptomer dacks optrieden, oder wann d'Blutungen laang brauchen, fir opzehalen - gitt onbedéngt bei en Dokter.

Wéini sollt Dir an d'Noutfallunternehmen (ETU) goen?

Wann Dir Blutungen hutt, déi Dir net ophale kënnt, dorënner staark Menstruatiounsblutungen, gitt direkt an d'Noutfalldéngscht (ETU) ouni en Doktertermin ze maachen. Zeeche fir opzepassen sinn:

• Eng Nuesblutung, déi eng Stonn laang net ophält.
• Staark Menstruatioun, déi zwou Stonnen oder méi dauert, mat Nass vun zwee Tampongen oder Binden pro Stonn oder méi.

Wichteg Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt

Vergiesst net Froen wéi dës ze stellen:

• Wat fir Tester solle gemaach ginn, fir mäin Zoustand ze diagnostizéieren?
• Wat fir eng Behandlung brauch ech?
• Wat fir Ännerunge vum Liewensstil kann ech maachen, fir mäin Zoustand ze bewältegen?
• Wéi grouss ass d'Chance, datt mäi Kand dës GT-Krankheet ierft?
• Recommandéiert Dir e geneteschen Test, wann ech drun denken, schwanger ze ginn?

Sinn d'Bluttplättchenzuelen normal bei Leit mat GT?

D'Plackettenzuel ass normalerweis normal bei Glanzmann-Thrombasthenie (GT).De Problem ass net d'Zuel vun den Thrombozyten. Amplaz ass et e Problem mam Protein, dat hëlleft, datt d'Thrombozyten zesummekleben, wat verhënnert, datt d'Thrombozyten effektiv gerinn.

Wat ass den Ënnerscheed tëscht der Glanzmann Thrombasthenie (GT) an dem Bernard-Soulier Syndrom (BSS)?

Glanzmann Thrombasthenie (GT) a Bernard-Soulier Syndrom (BSS) sinn allebéid rar genetesch Stéierungen, déi d'Aart a Weis wéi Äert Blutt gerinnt beaflossen. Si ginn awer duerch verschidde Genmutatiounen verursaacht. Déi spezifesch Problemer mat Äre Bluttplättchen sinn och ënnerschiddlech. Leit mat BSS kënnen souwuel eng niddreg Thrombozytenzuel wéi och anormal grouss Thrombozyten hunn.

Déi wichtegst Saachen, déi ee sech vun deem, wat mir diskutéiert hunn, am Kapp behale soll (Take-Home Message)

Glanzmann Thrombasthenie (GT) ass eng liewenslaang Krankheet, déi Dir an Ären Hämatolog genau iwwerwaachen mussen. Bei GT gëtt et keng Méiglechkeet virauszesoen, wéi schwéier (oder liicht) Är Blutungen sinn. Wéi och ëmmer, Schrëtt ze maachen fir Är Blutungen ze minimiséieren kann Iech hëllefen, gesond ze bleiwen. Wann Är GT schwéier ass, kënnen och Behandlungen wéi Thrombozytentransfusiounen hëllefen.

Och wann Dir d'Gebuert mat dëser Krankheet net kontrolléiere kënnt, denkt drun datt Dir Méiglechkeeten hutt fir se op eng Manéier ze behandelen, déi Är Liewensqualitéit net beeinträchtigt. Hutt keng Angscht medizinesche Rot ze sichen a këmmert Iech ëm Iech selwer. Dann kënnt Dir definitiv gutt mat dëser Krankheet liewen.

Glanzmann Thrombasthenie, GT, Blutungen, Bluttplättchen, genetesch Krankheeten, Blessuren, Blutungsstéierung, Plättchen