Schwangerschaft ass eng Zäit, an där all Mamm vill Hoffnungen an och e bëssen Angscht huet. Dofir denke mir an dëser Zäit ëmmer un d'Gesondheet vum Puppelchen am Gebärmutter. Haut schwätze mir iwwer eng rar Krankheet, vun där vill Leit nach ni héieren hunn, awer déi wichteg ass ze wëssen. Dat ass Triploidie. Dëst ass eng Krankheet, déi tëscht 1% an 3% vun de Schwangerschafte betreffe kann.
Wat ass Triploidie a vereinfachen Wierder?
Okay, loosst eis ufänken andeems mir dat einfach erklären. All Zell an eisem Kierper enthält eis genetesch Informatioun, dat sinn kleng Ketten vun Informatiounen, déi alles bestëmmen, vun eiser Gréisst iwwer eis Hautfaarf bis zu eiser Aenfaarf. Mir nennen dës Chromosomen .
Normalerweis huet eng gesond Persoun 46 Chromosomen a sengem Kierper. Si sinn a 23 Puer arrangéiert. Mir kréien 23 dovun vun eiser Mamm an déi aner 23 vum Papp. Dëst ass den normale Prozess.
Wéi och ëmmer, bei engem Zoustand, deen Triploidie genannt gëtt, gëtt amplaz vun dëse 46 Chromosomen en zousätzleche Set vu Chromosomen derbäigesat, sou datt d'Gesamtzuel op 69 kënnt. Stellt Iech vir, et ass wéi wann eent an en halleft Mol sou vill wéi normal Zuel derbäikënnt. Dës extra genetesch Informatioun kann d'Entwécklung vun engem Kand eescht beaflossen.
Wat ass de Grond fir dës Situatioun?
Vill Eltere froe sech, ob et hir Schold ass, wann esou eppes geschitt. Mee Dir sollt wëssen, datt Triploidie kengem seng Schold ass. Et ass e ganz rare Zoufall, deen am Moment geschitt, wou e Puppelchen gebuer gëtt.
Normalerweis gëtt e Puppelchen geformt, wann eng Spermium- an eng Eezell sech vereenegen. Bei enger Triploidie kann awer folgendes geschéien:
- E normales Ee gëtt gläichzäiteg vun zwou Spermien befrucht.
- Befruchtung vun engem normalen Eezell duerch e Spermium mat engem extra Set Chromosomen (defekt).
- Eng normal Spermium befrucht en Ee mat engem extra Set Chromosomen (defekt).
Gëtt et Risikofaktoren dofir?
Experten konnten nach keng spezifesch Risikofaktoren dofir fannen. Et ass keng ierflech Krankheet. Och den Alter vun der Mamm oder dem Papp spillt keng Roll. Fuerschung weist drop hin, datt wann Dir et schonn eemol hat, d'Chancen, datt et an Ärer nächster Schwangerschaft nach eng Kéier geschitt, ganz niddreg sinn.
Wéi Triploidie de Puppelchen a seng Mamm beaflosst
Wann mir iwwer dës Situatioun diskutéieren, musse mir eis op zwee Aspekter konzentréieren: een ass den Impakt op dat ongebuer Kand, an deen aneren ass den Impakt op déi schwanger Mamm.
Méiglech Problemer fir d'Kand
Wann eng Schwangerschaft mat dëser Krankheet virukënnt an e Puppelchen gebuer gëtt (wat ganz rar ass), kann de Puppelchen eescht Gesondheetsproblemer a vill Gebuertsdefekter hunn.
| Betroffenen Deel | Méiglech Problemer a Symptomer |
|---|---|
| Intern Organer vum Kierper | Schwéier Problemer mam Häerz, der Gehirnentwécklung, den Nieren, der Wirbelsail, der Liewer an der Gallenblas. |
| Ausgesinn | Aen, déi wäit ausernee sinn, eng niddreg Nuesebréck, Ouerläppchen, déi méi déif sinn wéi normal an eng aner Form hunn, e klengt Kinn, eng Lëppespalt a -gaumspalt, Fanger an Zéiwen, déi zesummegeschmolt sinn, an ongewéinlech Linnen op den Handflächen. |
Méiglech Auswierkungen op déi schwanger Mamm
Meeschtens féiert eng Schwangerschaft mat Triploidie an den éischte Méint zu enger Fehlgebuert . Wéinst dëser schwéierer Anomalie am Kierper ënnerbrécht de Kierper d'Schwangerschaft natierlech.
Wéi och ëmmer, a rare Fäll, wann d'Schwangerschaft virugeet, besteet e méi héije Risiko fir d'Mamm, eng geféierlech Krankheet mam Numm Präeklampsie z'entwéckelen.
Präeklampsie ass eng eescht Krankheet, déi duerch héije Blutdrock charakteriséiert ass. Dir sollt ganz virsiichteg mat dëse Symptomer sinn:
- Schwellung vun den Hänn, Féiss oder Gesiicht (Ödemer)
- Plötzlech Gewiichtszunahme vu méi wéi 3-5 Pond an enger kuerzer Zäit, wéi zum Beispill eng Woch
- Heefeg schwéier Kappwéi
- Schwindel a blo Aen
- Schwieregkeeten beim Atmen
- Verréngert Urinproduktioun
- Péng am ieweschten Bauch
- Iwwelzegkeet oder Erbrechung
- Blëtzer virun den Aen, verschwommen Siicht
Dës Symptomer kënnen och bei anere medizinesche Konditiounen optrieden, dofir sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren, wann Dir ee vun dëse Symptomer hutt. Wann eng Präeklampsie net behandelt gëtt, kann se souwuel fir d'Mamm wéi och fir d'Kand fatal sinn.
Wéi kann een dësen Zoustand erkennen?
Bei engem routineméissegen Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft kéint den Dokter dëst verdächtegen. Dëse Verdacht kann duerch dat lues Wuesstum vum Puppelchen, e klenge Fruchtwasser an der Gebärmutter oder Anomalien am Kierper vum Puppelchen entstoen.
Fir de Verdacht ze bestätegen, mussen d'Chromosome vum Kand getest ginn. Et ginn zwou Tester dofir:
1. Amniozentese: Dobäi gëtt eng ganz dënn Nol duerch Äre Bauch gefouert, eng kleng Prouf vum Fruchtwasser ronderëm de Puppelchen geholl an d'Chromosome vum Puppelchen an de Zellen getest.
2. Chorionvillusprobenentnahme (CVS): Bei dëser Method gëtt e klengt Stéck vun der Plazenta geholl an ënnersicht.
Well et mat dësen zwou Tester e ganz klenge Risiko vun enger Fehlgebuert gëtt, ass et wichteg, d'Vir- an Nodeeler grëndlech mat Ärem Dokter ze diskutéieren, ier Dir eng Entscheedung trefft.
Nodeems e Kand gebuer ass, kann dëst bestätegt ginn, andeems eng Prouf vun der Haut vum Kand geholl an d'Chromosomen getest ginn.
Wéi ass d'Behandlung an d'Aussiichten?
Leider gëtt et keng Heelung fir Triploidie. Si kann net geheelt ginn. Wann e Puppelchen mat dëser Krankheet gebuer gëtt, wäert den Dokter nëmmen ënnerstëtzend Behandlung ubidden, während d'Symptomer vum Puppelchen behandelt ginn.
Dofir stierwen déi meescht Puppelcher, déi mat Triploidie gebuer ginn, bannent e puer Deeg oder Méint no der Gebuert.
Wéi och ëmmer, et gouf ganz rar Berichter iwwer Leit, déi bis an d'Erwuessenenalter iwwerlieft hunn. Si hunn eng speziell Krankheet genannt Mosaiktriploidie . Dëst bedeit, datt verschidde Zellen an hirem Kierper déi normal 46 Chromosomen hunn, anerer nëmmen 69. Awer si kënnen och eescht Problemer hunn, wéi Entwécklungsverzögerungen, Léierschwieregkeeten a Krampfanfäll.
Sinn Triploidie an Trisomie datselwecht?
Jo. Och wann dës zwee Nimm d'selwecht kléngen, sinn et zwou verschidde Konditiounen.
- Triploidie ass d'Zousätz vun engem komplette extra Set vu Chromosomen (23+23+23 = 69).
- Trisomie ass d'Zousätz vun nëmmen engem Chromosom zu engem normale Chromosomepaar. Zum Beispill ass den Down-Syndrom eng Bedingung, déi 'Trisomie 21' genannt gëtt. Dëst bedeit, datt en zousätzleche Chromosom zum 21. Chromosomepaar bäigefüügt gëtt, soudatt d'Paar dräi ass.
Et ass fir all Elterendeel eng ganz traumatesch Erfahrung, vun enger sou enger Situatioun ze léieren. Dofir ass et ganz wichteg, déi néideg medizinesch Berodung a psychologesch Ënnerstëtzung ze kréien.
Botschaft fir doheem
- Triploidie ass eng chromosomal Anomalie, déi zoufälleg während der Konzeptioun optrieden kann. Et ass kengem seng Schold.
- Dësen Zoustand féiert dacks an enger fréier Phas zu enger Fehlgebuert.
- Wann Dir während der Schwangerschaft ongewéinlech Symptomer hutt (besonnesch Symptomer vu Präeklampsie) , konsultéiert direkt Ären Dokter.
- Et gëtt keng Heelung fir dës Krankheet, a soubal e Puppelchen gebuer ass, gëtt nëmme symptomatesch Behandlung ugebueden.
- Psychologesch Ënnerstëtzung ass ganz wichteg fir Elteren, déi dës Erfahrung duerchmaachen, also scheit Iech net, doriwwer mat Ärem Dokter, Ärer Famill a Léifsten ze schwätzen.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar