Hutt Dir och dacks Nuesbluddungen? Et kéint HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) sinn!

Hutt Dir dacks Nuesbluddungen? Oder hutt Dir kleng rout Flecken op verschiddene Kierperdeeler bemierkt, zum Beispill am Gesiicht, op de Lëpsen oder op de Fangerspëtzen? Heiansdo betruechte mir dat net als normal Saachen, awer hannendrun kann et eng medizinesch Bedingung sinn, déi Opmierksamkeet brauch. Dat ass wat HHT ass, awer net vill Leit wëssen dovun. Haut schwätze mir iwwer dës HHT, oder a medizinesche Begrëffer, `(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)`, eng ierflech Krankheet. Verschidde nennen et och `(Osler-Weber-Rendu Syndrom)`.

Wat genau ass HHT?

Einfach ausgedréckt, ass HHT eng genetesch Krankheet, déi d'Bluttgefässer an eisem Kierper betrëfft. Mir hunn dës kleng Réiercher, déi Blutt duerch eise Kierper transportéieren, déi mir Bluttgefässer nennen. An dësem Zoustand geschitt et, datt dës Bluttgefässer, besonnesch déi ganz dënn, déi Kapillaren genannt ginn, sech net richteg entwéckelen. Mir nennen dës anormal geformt Kapillaren "Telangiektasien".

Denkt emol drun, mir hunn grouss Arterien, déi Blutt vun eisem Häerz an de Rescht vun eisem Kierper transportéieren, a Venen, déi dëst Blutt zréck an d'Häerz transportéieren. D'Verbindung tëscht dësen zwee gëtt duerch sougenannte Kapillaren gemaach. Bei HHT kënnen dës Arterien a Venen heiansdo anormal Verbindungen direkt hunn, ouni duerch d'Kapillaren ze goen. Mir nennen dës arteriovenös Malformatiounen, oder kuerz AVM.

Dës anormal Bluttgefässer si ganz schwaach a fragil. Si kënne liicht platzen oder opbriechen, wouduerch Blutungen (Hämorrhagie) entstinn. Symptomer a Komplikatioune hänken dovun of, wou d'Blutungen optrieden.

Wien kann HHT entwéckelen?

Dësen Zoustand, genannt HHT, ka Fraen, Männer a souguer kleng Kanner betreffen. Rass, Relioun a Hautfaarf sinn dobäi net relevant. Haaptsächlech well et vu Generatioun zu Generatioun duerch Genen weiderginn gëtt, hunn aner Leit d'Chance, et och z'entwéckelen, wann een an der Famill et huet.

Dës Krankheet gëllt als relativ rar . Si gëtt awer dacks net genuch diagnostizéiert. Dëst bedeit, datt, obwuel geschat gëtt, datt ongeféier ee vu 5.000 Leit weltwäit un dëser Krankheet leiden, déi meescht vun hinnen net wëssen, datt se se hunn.

Wat verursaacht HHT?

Wéi ech virdru scho gesot hunn, ass HHT eng komplett genetesch Krankheet . Dëst bedeit, datt se vun den Elteren op d'Kanner verierft gëtt. Et gëllt als eng "dominant Stéierung". Einfach ausgedréckt, e Kand kann d'Krankheet entwéckelen , och wann nëmmen een Elterendeel, d'Mamm oder de Papp, dat anormalt Gen ierft .

Wëssenschaftler hunn Honnerte vu verschiddene Mutatiounen a sechs Genen identifizéiert, déi mat HHT verbonne sinn. Aktuell sinn déi heefegst Mutatiounen awer an zwéi Genen, déi ENG an ACVRL1 genannt ginn. D'Wëssenschaftler fuerschen nach ëmmer doriwwer.

Wat sinn d'Symptomer vun HHT?

D'Symptomer vun HHT kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren. Et hänkt dovun of, wou am Kierper déi anormal Bluttgefässer, déi ech erwähnt hunn, sech befannen. Verschidde Leit hunn eventuell keng grouss Symptomer. Anerer kënnen awer ganz schwéier, eescht Symptomer hunn.

Wéi och ëmmer, dat heefegst Symptom bei Leit mat HHT ass heefeg Nuesbluddungen (Epistaxis) . Verschidde Leit kënnen e puer Mol am Dag Nuesbluddungen hunn. Dëst Problem kann zënter Kandheet präsent sinn.

Zousätzlech kënnen e puer Leit mat HHT kleng rout Flecken (Telangiektasien) op hirem Kierper bemierken. Dës kënne liicht verfärbt ausgesinn. Dës gi meeschtens op:

• Op d'Gesiicht
• An de Fanger oder Fangerspëtzen
• An den Hänn
• Am Mond (op der Schleimhaut)
• Op de Lëpsen
• Ronderëm d'Nues

Zousätzlech zu dësen, kënnen e puer Leit mat HHT och erliewen:

• Anämie : Dëst bedeit e Manktem u roude Bluttzellen am Kierper. Dëst kann duerch heefeg Blutungen optrieden.
• Blutungen aus dem Mo oder Darm : Dëst ass vläicht net ze gesinn, awer et kann Blutt am Still sinn oder de Still kann schwaarz sinn.

Arteriovenös Malformatiounen (AVM) an hir Auswierkungen

Leit mat HHT kënnen heiansdo Aneurysmen (AVM) a grousse Bluttgefässer entwéckelen. Dës AVM kënnen sech haaptsächlech an Organer wéi der Long, dem Gehir, dem Réckemuerch an der Liewer entwéckelen. Si kënnen dann ënnerschiddlech Symptomer verursaachen, déi mat all Organ zesummenhänken.

• Wann Dir AVMs an Äre Longen hutt:
• Blo Verfärbung vun der Haut (besonnesch Lëpsen, Fangerneel)
• Blutt ophusten (Hämoptyse)
• Fillt sech séier midd
• Otemnout (Dyspnoe)
• Wann Dir `(AVM)` am Gehir hutt: Dëst sinn déi, déi e bësse méi geféierlech sinn. Well wann ee vun dësen `(AVM)` am Gehir platzt, ass et ganz eescht.
• Schwindel
• Duebelvisioun
• Krampfungen
• Schlaganfall-ähnlech Zoustänn kënnen optrieden.
• Wann Dir Liewer-AVMs hutt:
• D'Häerz kann an en Zoustand vun "Häerzversagen" geroden, well wann d'Blutt duerch den "(AVM)" an der Liewer fléisst, muss d'Häerz méi haart schaffen, fir de ganze Kierper mat Blutt ze versuergen.
• Wann Dir Spinal AVMs hutt:
• Réckschmerzen
• Taubheet oder Verloscht vu Sensatioun an den Hänn oder Féiss kann optrieden.

Wichteg: Wann dës "(AVM)" briechen a bludden, ass dat e ganz eeschte Noutfall. Dofir ass et ganz wichteg, direkt medizinesche Rot ze sichen, wann Dir ee vun den uewe genannten Symptomer hutt.

Kënne meng Kanner och HHT entwéckelen?

Jo, wann Dir HHT hutt, huet all Är Kanner eng 50% Chance, d'Krankheet ze ierwen.Jo. Dat heescht, datt all Kéier wann e Kand gebuer gëtt, et eng 50% Chance gëtt, datt d'Kand HHT entwéckelt an eng 50% Chance, datt et net geschitt. Et ass wéi wann een eng Mënz opwerft a Käpp oder Schwänz kritt.

Wéi gëtt HHT diagnostizéiert?

Genetesch Tester kënne gemaach ginn, fir HHT ze bestätegen. Mee meeschtens diagnostizéieren d'Dokteren et op Basis vu klineschen Informatiounen, wéi Symptomer a Familljegeschicht. Wann Dir en Dokter konsultéiert, mécht hien dacks folgend:

• Si wäerten Iech detailléiert Froen iwwer Är perséinlech medizinesch Geschicht stellen (z.B. wéi laang Dir schonn Nuesblutungen hutt, wéi dacks a wat fir aner Problemer Dir hat).
• Frot no der medizinescher Geschicht vun Ärer direkter Famill (Elteren, Geschwëster, Kanner), well dëst a Familljen virkënnt.
• Äre Kierper gëtt ënnersicht (fir ze kucken ob et rout Flecken oder sou eppes gëtt).
• Wann néideg, consultéiert d'Dokteren fir Tester (z.B. vun den Aarte `(Scan)`, `(Endoskopie)`) fir den Zoustand vun den inneren Organer ze kontrolléieren .

En Dokter kéint verdächtegen oder feststellen, datt Dir HHT hutt, wann Dir op d'mannst dräi vun de folgende Symptomer hutt:

• Heefeg Nuesblutungen.
• D'Präsenz vu verschiddenen Telangiektasien a Beräicher, wou se dacks op der Haut ze gesi sinn (wéi Gesiicht, Lëpsen, Fanger).
• D'Präsenz vun "Telangiektasien" oder "AVM" an inneren Organer (z.B. Longen, Gehir, Mo, Darm) (dës ginn nëmme duerch Tester festgestallt).
• E enkt Familljemember mat HHT ze hunn.

Wat sinn d'Behandlungen fir HHT?

Leider gëtt et keng Heelung fir HHT. Wéi och ëmmer, et gëtt Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren, d'Symptomer ze reduzéieren an de Risiko vu schlëmme Komplikatiounen ze reduzéieren. Wëssenschaftler schaffen nach ëmmer un der Sich no Behandlungen fir HHT, besonnesch mat der Entwécklung vun anti-angiogenen medizineschen Therapien.

Wärend Ären Dokter existent Symptomer behandelt, wäert hien oder si och op all HHT-bezunnen Problemer iwwerpréiwen, déi vläicht nach keng Symptomer hunn.

D'Behandlung kann folgendes enthalen:

• Laserbehandlung („(Ablatioun)“): Eng kleng Operatioun, bei där Laserstralen benotzt ginn, fir bluddend Beräicher (Telangiektasien), déi ufälleg fir Blutungen sinn, ze stoppen.
• Embolisatioun: Eng kleng chirurgesch Prozedur, déi e Bluttgefäss blockéiert, dat zu enger Blutungsplaz oder engem AVM féiert, deen e Blutungsrisiko huet.
• Behandlung vun Anämie: Eisentabletten ginn, a wann néideg Blutt ginn (Blutttransfusioun).
• Fir Nuesblutungen ze kontrolléieren: Benotzt Produkter wéi Salben a Salzspray, fir d'Innere vun der Nues fiicht ze halen.
• Fir AVMen ze entfernen: Verschidde AVMen kënnen duerch Strahlentherapie oder Chirurgie ewechgeholl ginn.
• Anti-angiogen medizinesch Therapien: Dës kënnen als Infusiounen oder als Pëllen ginn.

Dir kënnt och Spezialisten fir d'Behandlung vu spezifesche Kierpersystemer konsultéieren, wéi d'Liewer, d'Lunge, den Magen-Darm-System an d'Gehir.

Kann HHT verhënnert ginn?

Well et eng genetesch Krankheet ass, gëtt et kee Wee fir HHT ze vermeiden oder Äert Risiko ze reduzéieren, se z'entwéckelen. Wann Är Elteren, Geschwëster oder Kanner awer HHT hunn, ass et wichteg, Ärem Dokter ze soen. Dëst kann Iech hëllefen, fréi ze erkennen, ob Dir d'Konditioun hutt, fréi mat der Behandlung unzefänken a Komplikatiounen ze vermeiden.

Wéi sinn d'Aussichten fir Leit mat HHT?

Leit mat HHT kënnen e bal normale Liewensdauer féieren. Allerdings si Ventrikel-Membranen (AVM) a persistent Blutungen an de Longen a Gehir eescht a brauchen eng Behandlung. Mat der richteger Behandlung kënnen déi meescht Leit e normales Liewe féieren.

Wat maache bei Nuesblutungen wéinst HHT?

Nuesblutungen si ganz heefeg bei HHT, dofir ginn et e puer Saachen, déi Dir maache kënnt, fir se ze vermeiden:

• Vermeit d'Benotzung vu bestëmmte Medikamenter, besonnesch Schmerzmittel wéi Aspirin an NSAIDs (z.B. Ibuprofen, Diclofenac). Dës kënnen d'Blutgerinnung reduzéieren an d'Blutungen erhéijen. Frot Ären Dokter ier Dir Medikamenter hëlt.
• Féiert en Tagebuch. Schreift op, wat fir Liewensmëttel Dir iesst a wéi eng Aktivitéiten Dir maacht, déi Är Nuesblutungen verursaachen. Dann kënnt Dir dës Saachen vermeiden.
• Halt d'Innere vun Ärer Nues fiicht a geschmiert. Dëst kann een duerch d'Benotzung vun engem Loftbefeuchter maachen, d'Opdroe vun Salben, déi vun Ärem Dokter recommandéiert sinn, oder e Salzléisungs-Nasespray benotzen. Eng dréchen Nues huet eng méi héich Wahrscheinlechkeet fir ze bludden.

Wat kann ech mäin Dokter nach iwwer HHT froen?

Wann Dir mat HHT diagnostizéiert gitt, ass et eng gutt Iddi, Ärem Dokter Froen wéi dës ze stellen:

• Soll de Rescht vu menger Famill drop getest ginn?
• Kann ech Sport maachen? Wéi eng Zorte vu Sport sinn gutt a wéi eng net?
• Gëtt et spezifesch Aktivitéiten, déi ech vermeide soll?
• Gëtt et Alkohol, speziell Liewensmëttel oder aner Medikamenter, déi ech vermeide soll?
• Wat kann ech maachen, fir Nuesblutungen ze vermeiden oder se séier ze stoppen?
• Ass et sécher fir mech schwanger ze ginn? Gëtt et speziell Saachen, op déi ech oppasse muss?
• Wann ech Blutungen hunn, wéini soll ech direkt medizinesch Hëllef sichen?

Schlussendlech, wat een sech drun erënnere soll

HHT ass eng genetesch Krankheet, déi dacks net diagnostizéiert gëtt. D'Symptomer kënne vun heefege Nuesblutungen bis zu eeschte Komplikatiounen reechen, déi verschidde Kierpersystemer betreffen. Wann Dir de Verdacht hutt, datt Dir oder een an Ärer Famill HHT huet, schwätzt w.e.g. mat engem Dokter.Eng fréi Behandlung kann hëllefen, Komplikatiounen ze vermeiden. Genetesch Tester kënnen och hëllefen, festzestellen, ob aner Familljemembere vun der Krankheet betraff sinn. Informéiert ze bleiwen ass dat Wichtegst an enger Situatioun wéi dëser.

` HHT, Hereditär hemorrhagesch Telangiektasie, Osler-Weber-Rendu Syndrom, Nuesblutungen, Bluttgefässer, genetesch Krankheeten, AVM, Telangiektasie