Huet iergendeen an Ärer Famill oder een, deen Dir kennt, op eemol ugefaangen, sech komesch ze verhalen? Vläicht zidderen hir Glieder onkontrolléiert? Oder verschwënnt hiert Gedächtnis lues a lues, a si schéngen hir fréier Kraaft ze verléieren? Et ass normal, Angscht ze hunn, wa mir sou Saache gesinn. Haut schwätze mir iwwer eng Krankheet, déi dës Symptomer verursaache kann, awer iwwer déi an der Gesellschaft net vill geschwat gëtt. Dat ass d'Huntington-Krankheet . Sidd net panikéiert, wann Dir dësen Numm héiert. Loosst eis einfach a kloer iwwer alles schwätzen.
Okay, also wat ass d'Huntington-Krankheet?
Einfach ausgedréckt, ass d'Huntington-Krankheet eng genetesch Krankheet, déi d'Nervenzellen an eisem Gehir mat der Zäit graduell ofstéieren a vun Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt . Si betrëfft haaptsächlech déi Deeler vum Gehir, déi eis Beweegungen, eist Denken an eist Verhalen kontrolléieren.
Dëst féiert mat der Zäit zu engem Réckgang vun de motoresche Fäegkeeten, dem Denken an den Entscheedungsprozesser, an zu engem erhéichte Risiko fir psychesch Gesondheetsproblemer wéi Depressiounen an Angschtzoustänn z'entwéckelen.
Normalerweis fänken dës Symptomer tëscht 30 a 40 Joer un ze erschéngen. Heiansdo kann d'Krankheet awer schonn an der Kandheet oder am jonken Erwuessenenalter ufänken, dat heescht virum Alter vun 20 Joer. An deem Fall nennen mir et Juvenil Huntington -Krankheet (JHD) .
Et gëtt de Moment keng Heelung fir d'Huntington-Krankheet. Awer keng Angscht. Et gi vill effektiv Behandlungen, fir d'Symptomer ze bewältegen an d'Onbequemlechkeeten ze reduzéieren, déi se verursaachen. An et gi vill Saachen, déi Dir maache kënnt, fir e besser Liewen mat dëser Krankheet ze féieren.
Firwat trëtt dës Krankheet op? Wéi gëtt se verierft?
Dëst gëtt duerch en Defekt an engem vun eisen Genen verursaacht. Am Joer 1993 hunn d'Wëssenschaftler de Gen entdeckt, deen dëst verursaacht. Dëse Gen ass an eis all präsent. Wéi och ëmmer, e puer Famillje kënnen eng mutéiert Kopie vun dësem Gen hunn. Dëse mutéierte Gen gëtt vun den Elteren op d'Kanner weiderginn.
Stellt Iech vir, datt entweder Är Mamm oder Äre Papp d'Huntington-Krankheet huet. Wann dat de Fall ass, hutt Dir eng 50% Chance , d' Mutatioun ze ierwen, déi d'Krankheet verursaacht. Et ass wéi wann Dir eng Mënz opwerft. Dir kënnt se kréien oder net.
- Dëst mutant Gen kann onofhängeg vum Geschlecht ierflech ginn.
- Wann Dir dat mutéiert Gen net hutt, kritt Dir ni d'Huntington-Krankheet. An Dir gitt d'Krankheet net un Är Kanner weider.
- Dës Krankheet iwwerspréngt keng Generatiounen . Dat heescht, wann de Papp se huet, kann de Jong se net ouni de Papp entwéckelen.
Ass dëst Gen dominant oder rezessiv?
Et ass ganz einfach. Stellt Iech vir, Dir hutt zwee Genen, ee vun Ärer Mamm an ee vun Ärem Papp. En 'dominant' Gen ass wéi dat klugst Kand an der Klass. Wann hien do ass, spillt seng Muecht eng Roll. Dat mutant Gen, dat d'Huntington-Krankheet verursaacht, ass och en dominant . Also och wann Dir dat mutant Gen vun nëmmen engem Elterendeel kritt, ass et genuch fir d'Krankheet ze verursaachen.
Wann Dir oder een an Ärer Famill iwwerleet, eng genetesch Tester ze maachen, ass et wichteg, als éischt eng genetesch Berodung ze sichen. Si kann Iech erklären, wat Dir vun den Testergebnisse erwaarte kënnt.
Wat sinn d'Symptomer vun der Huntington-Krankheet?
D'Symptomer vun der Huntington-Krankheet kënnen an dräi Haaptkategorien agedeelt ginn: motoresch Fäegkeeten, kognitiv Funktioun a Verhalensfäegkeeten . Dës Symptomer erschéngen normalerweis net all gläichzäiteg, mä entwéckele sech graduell iwwer verschidde Stadien.
| Aart vum Symptom | Symptomer am fréie Stadium | Charakteristike vun der mëttlerer Phas |
|---|---|---|
| Motor | Onkontrolléiert Ruckbeweegunge vum Gesiicht, den Äerm a Been (Chorea) . Onbequemlechkeet, Gläichgewiichtsverloscht. Verlangsamung vun den Aenbewegungen. | (Chorea) Verschlechterung vum Zoustand. Schwieregkeeten beim Spazéieren. Objeten falen loossen, dacks zéien. Schwieregkeeten beim Schwätzen a Schlucken. |
| Denkfäegkeet (kognitiv) | Schwieregkeeten beim Multitasking. Saachen vergiessen (z.B. Rendez-vousen). Schwieregkeeten beim Léiere vun neie Saachen. Schwieregkeeten beim Entscheedungsprozess. | Méi Duercherneen. Méi Gedächtnisverloscht. Däitlech reduzéiert Fäegkeet ze denken. Onméiglechkeet, Saachen ze organiséieren. |
| Verhalens- a Psychologie | Depressioun, Angscht. Datselwecht ëmmer erëm denken oder soen. Liicht rosen ginn. Insomnia a Verloscht vun der Kierperenergie. | Grouss Perséinlechkeetsännerungen. Gedanken un den Doud oder Suizid. Gewiichtsverloscht. Optriede vu Krankheeten wéi (OCD) oder (bipolare Stéierung) . |
Symptomer am spéide Stadium
An dëser Phas brauch de Patient Hëllef vun aneren fir Aufgaben ze erfëllen. Spazéieren a Schwätzen kënnen komplett ophalen. Awer och an dëser Phas ass de Patient dacks fäeg seng Léifsten ze erkennen.
Wéi kann een dës Krankheet diagnostizéieren?
Wann Dir Symptomer hutt, freet Ären Dokter no Ärer Familljegeschicht a mécht eng kierperlech Untersuchung. Hie wäert dann wahrscheinlech neurologesch Tester an en geneteschen Test verschreiwen. Neurologesch Tester sichen no:
- Reflexer
- Muskelkraaft
- Gläichgewiicht
- Visioun an Héieren
- Stëmmung a mentalen Zoustand
- Gedächtnis- a Vernunftsfäegkeet
Wat méi fréi d'Krankheet diagnostizéiert gëtt, wat et méi einfach ass, eng gutt Liewensqualitéit méi laang ze behalen. Dir kënnt och d'Méiglechkeet hunn, un neier Fuerschung a klineschen Studien deelzehuelen.
Behandlungsmethoden a Gestioun
Och wann et nach keng komplett Heelung dofir gëtt, gëtt et vill Behandlungen, déi d'Symptomer ënner Kontroll brénge kënnen a Liewen erliichteren. Et ass net fir näischt, datt d'Dokteren soen: "Mir kënnen net Joren zu Ärem Liewen derbäisetzen, awer mir kënnen Äre Joren d'Liewen derbäisetzen."
Déi wichtegst Saach ass, d'Hëllef vun engem Team vu Spezialisten aus verschiddene Beräicher ze sichen. Dëst Team kann Neurologen, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Logopeden, Psychiater an Ernährungsberoder enthalen.
Medikamenter
- Fir d'Bewegung ze kontrolléieren:Medikamenter aus der VMAT2- Inhibitorklass (z.B. Deutetrabenazin, Tetrabenazin) gi benotzt fir onkontrolléiert Beweegungen (Chorea) ze reduzéieren.
- Fir psychesch Gesondheetsproblemer: Verschidden Antidepressiva a Stëmmungsstabilisatoren ginn verschriwwen fir Depressioun, Angscht an aner Stëmmungsschwankungen ze kontrolléieren.
Therapie
- Physiotherapie: Hëlleft Falen ze reduzéieren andeems se de Gang, d'Gläichgewiicht an d'Kierperkraaft verbessert.
- Ergotherapie: Léiert Techniken an Ausrüstung fir alldeeglech Aufgaben wéi Iessen an Undoen ze vereinfachen.
- Logopedie: Hëlleft bei Ried- a Schluckenschwieregkeeten.
Ännerungen am Liewensstil an der Ernährung
Leit mat dëser Krankheet kënne Gewiicht verléieren, well hire Kierper vill Kalorien verbrennt a Schwieregkeeten huet ze schlucken. Dofir ass et wichteg, nährstoffaarme, kalorienräiche Liewensmëttel ze iessen. Familljemembere kënnen dobäi hëllefen, andeems se:
- Vermeit onnéideg Ënnerbriechungen beim Iessen.
- Wielt Liewensmëttel, déi einfach ze kauen a schlucken sinn.
- Benotzt speziell entworf Besteck a Becher mat Stréi.
- Reegelméisseg Bewegung ass och ganz wichteg. Mee Dir musst op d'Sécherheet oppassen. Schwätzt mat engem erfuerene Physiotherapeut a maacht en Trainingsplang, deen zu Iech passt.
Froen, déi Dir Ärem Dokter stelle sollt
Wann Dir oder e Familljemember Iech Suergen iwwer dësen Zoustand maacht, kënnt Dir dës Froen am Gespréich mat Ärem Dokter stellen:
- Dokter, wéi beaflosst dës Krankheet mäi Liewen?
- Wat sinn déi bescht Behandlungen fir meng Symptomer?
- Kéint dës Behandlung mat anere Medikamenter, déi ech huelen, a Konflikt trieden?
- Ass et sécher fir mech weider ze fueren?
- Wéi wëll ech mat menger Famill doriwwer schwätzen?
Botschaft fir doheem
- D'Huntington-Krankheet ass eng genetesch Krankheet, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt. Wann een Elterendeel d'Krankheet huet, besteet eng 50% Chance, datt e Kand se ierft.
- Och wann et de Moment keng komplett Heelung dofir gëtt, gëtt et awer ganz effektiv Behandlungen, fir d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewensqualitéit ze verbesseren.
- Fréizäiteg Erkennung ass wichteg, well d'Symptomer besser behandelt kënne ginn.
- Et ass essentiell, e staarkt Ënnerstëtzungssystem opzebauen, dat aus spezialiséierten Dokteren, Therapeuten a Familljemembere besteet.
- Psychologesch Problemer wéi Depressioun an Angschtstéierunge kënnen dacks bei dëser Krankheet optrieden, an d'Behandlung vun hinnen ass genee sou wichteg wéi d'Behandlung vu kierperleche Symptomer.
- Et gëtt stänneg nei Fuerschung zu dësem Thema gemaach, also bleift hoffnungsvoll. Bleift a Kontakt mat Ärem Dokter.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar