Loosst eis einfach iwwer ugebuerene Metabolismusstéierungen (IEM) léieren!

Hutt Dir Iech jeemools gefrot, wéi d'Saachen, déi mir iessen an drénken, eisem Kierper Energie ginn an eise Kierper opbauen? Et ass e ganz erstaunleche Prozess, oder net? Mee heiansdo kënnen kleng Mängel an dësem Prozess, also Defekter, vun der Gebuert un optrieden. Doriwwer schwätze mir haut. Maacht Iech keng Suergen, dëst kéint wéi en komplizéiert Thema ausgesinn, mee ech erklären et op eng einfach Manéier, déi Dir versteet.

Wat sinn dës sougenannt ugebuerene Metabolismusfehler (IEM)?

Einfach ausgedréckt, ass de Metabolismus de chemesche Prozess, deen d'Liewensmëttel, dat mir iessen, an Energie ëmwandelt an Offallprodukter ewechhëlt. Et ass wéi eng kleng Fabréck an eisem Kierper. Fir datt dës Fabréck richteg funktionéiert, muss se alles hunn, wat se brauch.

Elo, ugebuerene Metabolismusfehler (IEM) , heiansdo och ierflech Metabolismuskrankheeten genannt, sinn eng Grupp vu Konditiounen, bei deenen de chemesche Prozess, deen ech erwähnt hunn, net richteg duerchgefouert gëtt. Et ass wéi wann eng Maschinn an enger Fabréck, oder eng Persoun, déi drun schafft, net richteg funktionéiert. Dëst geschitt well verschidden Enzymer , déi speziell Proteine ​​sinn, déi dës chemesch Prozesser ënnerstëtzen, net richteg produzéiert ginn oder well se net richteg funktionéieren.

Wat fir Zorte vu Feeler gëtt et?

Tatsächlech ginn et Honnerte vun Aarte vun ugebuerene Stoffwiesselstéierungen. Dacks sinn dës Krankheeten no dem Enzym benannt, deen net richteg funktionéiert. Kucke mer eis e puer vun den heefegsten Aarte un:

• Lysosomal Späicherstéierungen: Stellt Iech vir, eise Kierper hätt kleng Fabriken, déi Offall veraarbechten. Heiansdo, bei Krankheeten, déi "Lysosomal Späicherstéierungen" genannt ginn, funktionéieren dës Fabriken net richteg. Dann sammelt sech gëfteg Offall, déi ewechgeholl solle ginn, am Kierper un. Et ass wéi Dreck, deen sech an Ärem Haus sammelt, wann den Drecksauto net kënnt. Zum Beispill falen Krankheeten wéi den "Hurler-Syndrom", d'"Gaucher-Krankheet" an d'"Tay-Sachs-Krankheet" an dës Kategorie.

• Ahornsirop-Urin-Krankheet: Dëst ass eng Konditioun, bei där Aminosaieren, déi grondleeënd Bausteng vu Proteinen, sech am Kierper opstapelen. Dëst kann den Nervensystem beschiedegen an den Urin no Ahornsirop richen loossen. Sou huet d'Krankheet hiren Numm kritt.

• Glykogenspäicherkrankheet: Dëst ass wann de Kierper net fäeg ass den Zocker (Glukos) aus dem Iessen, dat mir iessen, richteg ze späicheren. Dëst kann zu engem niddrege Bluttzockerspigel féieren.

• Mitochondrial Krankheeten:Mitochondrien si kleng Strukturen, déi den Zellen an eisem Kierper hëllefen, Energie ze produzéieren. Bei dëse Krankheeten funktionéieren dës Mitochondrien net richteg, sou datt d'Zellen net déi Energie produzéiere kënnen, déi se brauchen. Dëst kann d'Funktioun vu ville wichtegen Organer beaflossen, wéi zum Beispill d'Gehir, d'Muskelen, d'Liewer an d'Nieren.

• Peroxisomal Stéierungen: Dëst ass ähnlech wéi lysosomal Späicherkrankheeten. Hei sammelen sech schiedlech Gëfter am Kierper un.

• Stéierunge vum Metallstoffwiessel: Eise Kierper enthält kleng Quantitéite vu verschiddene Metaller. Bei dëse Krankheeten accumuléiere sech awer e puer Metaller am Kierper a ginn gëfteg. Zum Beispill, bei der Wilson-Krankheet accumuléiert sech Koffer exzessiv, a bei der Hämochromatose accumuléiert sech Eisen exzessiv.

• Harnstoffzyklusstéierung: Dëst ass wann de Kierper net fäeg ass, eng gëfteg Substanz mam Numm Ammoniak richteg ze entfernen, déi sech am Blutt opbaut a Problemer verursaacht.

Wien ass am meeschte vun dëse Konditiounen betraff?

Jidderee kann dës ugebuer Stoffwiesselstéierungen (IEMs) entwéckelen . Dëst läit dorun, datt se duerch Verännerungen an eise Genen oder DNA verursaacht ginn. Déi genetesch Ursaachen, déi all Typ vun IEM beaflossen, sinn ënnerschiddlech. Wann awer een an Ärer Famill dës Krankheet huet, hutt Dir e liicht méi héije Risiko, sou eppes z'entwéckelen.

Wéi heefeg sinn dës?

Weltwäit gëtt geschat, datt ongeféier ee vun all 2.500 gebuerene Puppelcher dës Zort vu kongenitalen Stoffwiesseldefekter huet. Dëst bedeit, datt dës net sou rar sinn.

Wéi beaflosst dës Stoffwiesselstéierung de Kierper?

Dës IEM-Konditioune beaflossen haaptsächlech d'Fäegkeet, déi folgend Nährstoffer, déi mir aus de Liewensmëttel kréien, déi mir iessen an drénken, richteg ze notzen:

• Kuelenhydrater (Stärke a Zocker)
• Zocker (Glukos)
• Protein
• Fetter

Dofir kënnen d'Symptomer vun dëse Krankheeten verschidden Organsystemer am Kierper beaflossen. Si kënnen och de Wuesstem, d'intellektuell Entwécklung an d'Fäegkeet vun engem Kand, alldeeglech Aufgaben auszeféieren, beaflossen.

Wat sinn d'Symptomer dovun?

D'Symptomer vun dëse kongenitalen Stoffwiesselstéierunge kënne vu Persoun zu Persoun variéieren. D'Gravitéit vun der Krankheet variéiert och vu Persoun zu Persoun. E puer heefeg Symptomer sinn:

• Entwécklungsverständnisser : Dëst bedeit, datt intellektuell a kierperlech Fäegkeeten sech net op eng Manéier entwéckelen, déi dem Alter entspriechend ass.
• Gewiichtsverloscht oder Gewiichtszunahme.
• Net grouss genuch sinn (Wuesstumsproblemer).
• Krampfanfäll : Dëst bedeit krampfähnlech Zoustänn.
• Schlechten Appetit .
• Lethargesch, stänneg midd .
• Ongewéinleche Geroch aus Urin, Schweess oder Otem .
• Bauchschmerzen, Erbrechung.

Denkt drun, gitt net dovun aus, datt Dir eng medizinesch Krankheet hutt, just well Dir een oder zwee vun dëse Symptomer hutt. Wann dës Symptomer awer bestoe bleiwen, besonnesch bei engem klenge Kand, ass et wichteg, medizinesche Rot ze sichen. E puer vun dëse Konditioune kënne liewensgeféierlech sinn, wa se net richteg behandelt ginn.

Wat sinn d'Grënn dofir?

Déi Haaptursaach vun dëse kongenitalen Stoffwiesseldefekter (IEM) ass eng genetesch Mutatioun . Dës geschitt am Embryonale Stadium, dat heescht wann de Puppelchen am Gebärmutter ass, wou sech d'Zellen deelen an nei bilden.

E puer vun de Genen an eisem Kierper instruéieren Proteinen, déi chemesch Reaktiounen duerchzeféieren, déi fir de Stoffwiessel noutwendeg sinn, nodeems mir giess hunn. Spezial Proteinen, déi Enzyme genannt ginn, féieren dës chemesch Reaktiounen duerch.

Elo, am Kierper vun enger Persoun mat dëser IEM-Konditioun kréien dës Enzymer net déi Instruktiounen, déi se brauchen, fir hir Aarbecht richteg ze maachen. Dofir trieden dës Symptomer op.

Wéi erkennt een dës?

Meeschtens identifizéieren d'Dokteren dës ugebuer Stoffwiesselstéierungen entweder virun der Gebuert vum Puppelchen (pränatalen Screening) oder während dem Neigebuerenescreening . A Sri Lanka ginn all Neigebueren op e puer vun dëse Krankheeten getest. Bei verschiddene Leit kënnen d'Symptomer och no Erwuessenenalter optrieden, an dann gëtt d'Krankheet identifizéiert.

Wat fir Tester ginn dofir gemaach?

Well et vill Zorte vun IEM gëtt, sinn verschidden Tester néideg fir d'Krankheet korrekt ze diagnostizéieren. E puer dovunner sinn:

• Metabolismustest: Dobäi gëtt eng Blutt- oder Urinprouf geholl an d'Muster an den Aminosäuren (d'Bausteng vu Proteinen), Fetter a Glukos (Zocker) gekuckt. Dëst kann hëllefen, d'Aart vun der Krankheet virauszesoen.
• Genetesch Tester: Hei gëtt eng Bluttprouf oder eng Speichelprouf aus dem Mond geholl an op Verännerungen an de Genen getest.
• Amniozentese: Dëst ass en Test, deen während der Schwangerschaft gemaach gëtt. Eng kleng Prouf vum Fruchtwasser, deen de Puppelchen am Gebärmutter ëmgëtt, gëtt geholl a kontrolléiert op genetesch Anomalien.
• Glukosetest: Dëst gëtt gemaach fir Ären Bluttzockerspigel ze kontrolléieren. Dëst gëtt gemaach wann Dir Symptomer hutt wéi heefeg Middegkeet, Schwächt oder Krampfanfäll.
• Aenuntersuchung: Verschidde IEM-Konditioune kënnen d'Siicht beaflossen, dofir ass eng Aenuntersuchung recommandéiert.

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

D'Behandlung vu kongenitalen Stoffwiesselstéierungen variéiert jee no der Aart vun der Krankheet. Déi wichtegst Behandlungen ëmfaassen:

• Ernährungsumstellungen: Well de Kierper d'Nährstoffer a bestëmmte Liewensmëttel net richteg notze kann, kann d'Eliminatioun vun dëse Liewensmëttel aus der Ernährung hëllefen, d'Symptomer ze kontrolléieren. Dëst kann heiansdo e liewenslaange Prozess sinn.
• Medikamenter ginn:Ären Dokter kéint Iech verschidde Medikamenter verschreiwen, fir Äre Stoffwiessel richteg ze funktionéieren. Dëst kënnen Enzymersatzmëttel oder aner chemesch Ersatzmëttel sinn.
• Dialyse: Dëst ass eng Prozedur, déi Gëfter aus dem Blutt ewechhëlt. Si kann a verschiddenen Noutfäll néideg sinn.
• Organtransplantatioun: A schwéiere Fäll vun IEM kann zum Beispill eng Liewertransplantatioun néideg sinn.

Aarte vu Medikamenter déi ginn

D'Aarte vu Medikamenter, déi verschriwwe ginn, variéieren jee no der Aart vun der Krankheet. E puer Beispiller sinn:

• Glukosléisung (Glukosléisung)
• Insulin (Insulin)
• Natriumbenzoat oder Natriumphenylacetat
• Aminosäure-Ergänzungen
• Enzymersatz
• Nahrungsergänzungsmittel

Wat sinn déi méiglech Niewewierkungen, wann et net behandelt gëtt?

Wann dës ugebuer Stoffwiesseldefekter net richteg behandelt ginn, kann de Kierper verschidde Liewensmëttelkomponenten net richteg notzen, an et kënnen sech gëfteg Substanzen am Blutt sammelen, wat zu eeschte Konditioune féiert, wéi zum Beispill:

• Krampfungen (E Krampfungen)
• Organversoen (z.B. Liewer, Nieren)
• Gehirschued

Dofir ass et sou wichteg, dës Krankheeten séier z'identifizéieren an se richteg ze behandelen.

Wéi kann een mat de Symptomer liewen?

Wann Dir mat dësen IEM-Konditioune liewt, kënnt Dir Iech heiansdo midd a lethargesch fillen. Wann d'Symptomer sech verschlechteren, kann et schwéier sinn, alldeeglech Aufgaben auszeféieren. Dat Wichtegst ass, de Behandlungsplang ze verfollegen, deen Ären Dokter Iech gëtt. Et ass ganz wichteg, nëmme Liewensmëttel ze iessen, déi fir Äre Kierper gëeegent sinn a richteg veraarbecht kënne ginn.

Heiansdo kann et schwéier sinn, sech un d'Diät vun Ärem Dokter ze halen, besonnesch wann et eng ganz restriktiv Diät ass. An esou Fäll, schwätzt mat Ärem Dokter oder engem Ernärungsberoder fir Hëllef bei der Gewinnung un dëst neit Iessgewunnecht.

Kënnen dës verhënnert ginn?

Tatsächlech sinn dës Gebuertsdefekter net verhënnerbar , well se duerch genetesch Verännerunge verursaacht ginn. Wann Dir awer plangt eng Famill ze grënnen, kënnt Dir mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung a wann néideg genetesch Tester schwätzen. Dëst hëlleft Iech Äert Risiko ze verstoen, e Kand mat dëser genetescher Krankheet ze kréien.

Wéi wäert d'Liewen an dëser Situatioun ausgesinn?

Et gëtt keng Heelung fir dës ugebuer Stoffwiesselstéierungen (IEMs). D'Gravitéit vun Äre Symptomer bestëmmt Är Zukunft. Verschidde IEM-Zoustänn kënne ganz geféierlech sinn, wa sech Gëfter am Blutt opbauen, déi de Kierper net eliminéiere kann.

Mä awer,Wann d'Krankheet fréi erkannt, richteg behandelt gëtt an déi néideg Liewensstilännerunge gemaach ginn, kënnen déi meescht Leit en normalt a glécklecht Liewe féieren.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Wann Är Symptomer sech verschlechteren, obwuel Dir dem vun Ärem Dokter recommandéierte Behandlungsplang gefollegt hutt, gitt sécher en Dokter ze konsultéieren. Wann Dir schwanger sidd, frot Ären Dokter iwwer pränatal an Neigebuerentestungen, déi hëllefe kënnen, dës Gebuertsdefekter bei Ärem Puppelchen ze kontrolléieren.

Am wichtegsten: Wann Dir oder Äert Kand en Epilepsieanfall kritt, gitt direkt an d'Noutruffzentral vum nächste Spidol.

Froen, déi Dir Ärem Dokter/Är Dokter stelle sollt

Wann Dir erausfënnt, datt Dir oder een an Ärer Famill dës Zort ierflech Stoffwiesselerkrankung huet, kënnt Dir Ärem Dokter Froen stellen wéi:

• Wat fir eng ierflech Stoffwiesselerkrankung hunn ech/mäi Kand?
• Wéi wäert d'Liewen mat dëser Krankheet ausgesinn?
• Wat wäert mäi Behandlungsplang enthalen?
• Iwwer wéi eng Komplikatioune soll ech mech besonnesch Suerge maachen?
• Wéi beaflosst dat mäin Alldag?
• Gëtt et Ënnerstëtzungsgruppen, wou Dir aner Leit mat raren Krankheeten wéi dëser kenne léiere kënnt?

Schlussendlech, e puer Saachen ze erënneren

Okay, also loosst eis Iech nach eng Kéier un e puer vun de Saachen erënneren, iwwer déi mir geschwat hunn, déi Dir am wichtegsten hält.

• Ugebuerene Stoffwiesselstéierungen (IEM) si Konditiounen, déi duerch genetesch Faktoren verursaacht ginn a Prozesser vun der Ëmwandlung vun de Liewensmëttel, déi mir iessen, an Energie an der Entfernung vun Offallprodukter stéieren.
• Et ginn Honnerte vun Aarte vu Krankheeten wéi dës, all mat verschiddene Symptomer a Behandlungen.
• Eng fréi Diagnos an eng richteg Behandlung si wichteg, well dëst vill Leit hëllefe kann, e besser Liewe ze féieren.
• Ernährungsumstellungen, Medikamenter a heiansdo aner spezifesch Behandlungen kënnen hëllefen, dës Krankheeten ze behandelen.
• Wann Dir Zweifel oder Froen hutt, zéckt net, mat Ärem Dokter ze schwätzen.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech hëllefräich. Denkt drun, Dir sidd net eleng. Et gëtt Dokteren, Ernährungsberoder a Supportgruppen, déi deenen hëllefen, déi mat dëse Konditioune liewen.

` Stoffwiesselstéierungen, genetesch Krankheeten, Enzymer, Verdauung, Kannerkrankheeten, genetesch Tester, Metabolismus