Loosst eis méi iwwer déi kleng Tumoren léieren, déi sech am Daarm bilden? - Juvenil Polyposis Syndrom (JPS)

Jidderee géif ganz Angscht hunn, wann e Blutt a sengem Still gesäit, besonnesch bei engem klenge Kand. Oder maacht Dir Iech Suergen iwwer Saachen wéi dauernd Bauchschmerzen, Blähungen a Middegkeet? Dëst kënnen heiansdo Symptomer vun enger genetescher Krankheet sinn, iwwer déi mir schwätzen, déi Juvenile Polyposis Syndrom (JPS) genannt gëtt. Hutt keng Angscht, och wann den Numm e bësse komplizéiert kléngt. Och wann dëst keng ganz heefeg Krankheet ass, ass et wichteg, sech dovun bewosst ze sinn. Loosst eis op eng einfach Manéier driwwer schwätzen, déi Dir versteet.

Einfach ausgedréckt, wat ass Juvenil Polyposis Syndrom (JPS)?

Einfach ausgedréckt ass JPS eng genetesch Krankheet, déi kleng Wuesstemer, Polypen genannt, op de Wänn vun eisem Verdauungssystem (Magen-Darm-Trakt) verursaacht. Dës sinn wéi kleng Somen, déi un engem klenge Still hänken.

Dës Polypen kënnen iwwerall am Verdauungssystem entstoen, awer si ginn am heefegsten an:

• Doppelpunkt
• Rektum

Zousätzlech kënne se sech heiansdo am Mo an am Dünndarm entwéckelen. Eng Persoun mat JPS kann e puer vun dëse Polypen hunn, heiansdo méi wéi honnert.

Wann mir "Juvenil" soen, heescht dat dann, datt dëst eng Krankheet ass, déi nëmme jonk Kanner betrëfft?

Dës Fro stellt sech vill Leit. Wa mir d'Wuert "Juvenil" héieren, denken mir u kleng Kanner a jonk Erwuessener. D'Wuert gëtt hei awer net benotzt fir den Alter vum Patient ze bezeechnen. Den Numm baséiert op deem, wéi dës Polypen ënner engem Mikroskop ausgesinn (d'Natur vun hiren Zellen).

Dat Wichtegst ass awer, datt d'Symptomer vu JPS dacks virum Alter vun 20 Joer ufänken opzetrieden, also an der Kandheet oder Adoleszenz. Dofir kéint een mengen, datt dësen Numm zimmlech passend ass.

Gëtt et Haaptzorten vu JPS?

Jo, JPS kann an dräi Haapttypen agedeelt ginn. All Typ ass liicht anescht wéi déi aner. Kucke mer emol wat dat sinn.

Ass dës Krankheet ierflech?

Jo, JPS ass eng ierflech Krankheet. Si gëtt autosomal dominant iwwerdroen. Elo frot Dir Iech vläicht, wat dëst autosomal dominant bedeit.

Ongeféier 75% vun de JPS-Patienten ierwen et op dës Manéier vun hiren Elteren. Awer a ronn 25% vun de Fäll gëtt et duerch eng nei genetesch Mutatioun verursaacht, déi nach keen an der Famill hat. Dëst bedeit, datt een et entwéckele kann, och wann keen an der Famill et huet.

Wat sinn d'Symptomer vun JPS?

D'Haaptmerkmal vun der JPS sinn d'Polypen, iwwer déi mir virdru geschwat hunn. Dës wuessen am Kierper, sou datt mir se net vun dobausse kënne gesinn. Awer ganz seelen kënnen e puer Polypen ausserhalb vum Rektum gesi ginn.

Meeschtens trieden d'Symptomer op, wa Polypen an der Gréisst oder an der Zuel wuessen. Et sinn dës Polypen, iwwer déi mir eis Suerge maache sollten.

Aner Charakteristiken, déi verschidde Kanner bei der Gebuert hunn kënnen

Ongeféier 15% vun de JPS-Patienten kënnen nieft Polypen och aner kierperlech Anomalien bei der Gebuert hunn. Dozou gehéieren:

• Gaumespalte
• Extra Fanger op den Hänn a Féiss (Polydaktylie)
• Entwécklungsstéierunge vum Gehir, Häerz, Genitalien oder Harnsystem
• Darmverdréiung (Malorotatioun)
• Verännerungen an de Bluttgefässer an der Haut (Telangiektasie)

Gëtt et e Lien tëscht JPS a Kriibsrisiko?

Dëst ass ganz wichteg an eppes, op dat mir oppasse mussen. Polypen, déi duerch JPS verursaacht ginn, entwéckele sech ufanks als net-kriibserreegend (benign) Tumoren. Dat heescht, si sinn net kriibserreegend.

Wéi och ëmmer, Leit mat JPS hunn e méi héije Risiko fir Kriibs am Verdauungssystem z'entwéckelen wéi anerer. Dëst ass de geféierlechste Aspekt vun dëser Krankheet. De Risiko kann tëscht 30% an 50% sinn.

Kriibs mat engem méi héije Risiko:

• Darmkriibs
• Magenkriibs
• Bauchspeicheldrüskriibs
• Dënndarmkriibs

Firwat trëtt JPS op? Wat ass de wëssenschaftleche Grond?

JPS gëtt duerch eng Mutatioun an engem vun zwéi Genen an eisem Kierper, BMPR1A an SMAD4 , verursaacht.

Stellt Iech dës zwee Genen als zwee "Supervisoren" vir, déi d'Aarbecht vun eise Zellen kontrolléieren. Hir Haaptaufgab ass et, den Zellen ze soen: "Okay, deelt Iech elo" an "Okay, héiert elo op mat der Deelung op". Sou kontrolléieren si d'Zellwuesstum.

Wat bei JPS geschitt, ass datt wann dës Genen mutéiert sinn, dee "Supervisor" net richteg funktionéiert. Dann ginn d'Zellen ausser Kontroll. Si deelen sech ze séier, stapelen sech openeen a bilden déi Polypen, déi mir erwähnt hunn.

Wéi gëtt JPS diagnostizéiert?

Wann Dir Symptomer vu JPS hutt, wäert Ären Dokter Iech als éischt ënnersichen a froen, ob iergendeen an Ärer Famill ähnlech Konditiounen hat. Fir datt JPS diagnostizéiert ka ginn, musst Dir op d'mannst ee vun de folgenden hunn:

Wat fir Tester ginn dofir gemaach?

Den Dokter wäert verschidde Tester empfeelen fir d'Diagnos ze bestätegen:

• Koloskopie oder Endoskopie: Dobäi gëtt e schmuele Schlauch mat enger Kamera a Liicht duerch den Anus agefouert, fir d'Innere vum Déckdarm z'ënnersichen. Dëst kann hëllefen ze bestëmmen, ob Polypen präsent sinn, wou se sinn a wéivill et sinn. Fir de Mo z'ënnersichen, gëtt de Schlauch duerch de Mond agefouert (Endoskopie vum ieweschten Darm).

• Genetesche Bluttest: Eng Bluttprouf gëtt geholl an op déi genetesch Mutatiounen getest, déi JPS verursaachen.

Wat sinn d'Behandlungen fir JPS?

Déi Haaptziler vun der Behandlung vu JPS sinn d'Entfernung vu Polypen, d'Kontroll vun de Symptomer an d'Reduzéierung vum Kriibsrisiko. Ären Dokter bestëmmt déi bescht Behandlung fir Iech op Basis vun Ärem Alter, Ärer Gesondheet, der Unzuel vun de Polypen an hirer Lag.

Et gi verschidde Behandlungsmethoden:

• Polypen während enger Koloskopie ewechhuelen: Wann et nëmme wéineg Polypen sinn, kënne se mat speziellen Instrumenter, déi duerch d'Röhre geleet ginn, geschnidden an ewechgeholl ginn.
• Chirurgesch Entfernung vu Polypen: Wann d'Polypen ganz grouss sinn oder op enger Plaz sinn, déi net während enger Koloskopie ewechgeholl kënne ginn, kann eng Operatioun néideg sinn.
• Chirurgesch Entfernung vun engem Deel vum Dickdarm oder Mo: Wann et eng grouss Zuel vu Polypen an engem Beräich gëtt, kënnen d'Dokteren decidéieren, dee ganze Sektioun vum Dickdarm ze entfernen.

Wéi geréiert Dir Äert Liewen nodeems Dir mat der Krankheet diagnostizéiert gi sidd?

Et gëtt keng Heelung fir JPS. Dofir ass dat Wichtegst, wann d'Diagnos gestallt gouf, ze léieren domat ze liewen an d'Krankheet ze bewältegen. Dee beschte Wee fir dëst ze maachen ass reegelméisseg medizinesch Kontrollen ze maachen.

Wéi dacks soll ech mech testen loossen?

• Den éischten Test soll gemaach ginn, wann d'Symptomer fir d'éischt optrieden oder virum Alter vu 15 Joer .
• Wann et bei der éischter Untersuchung keng Problemer gëtt (keng Polypen), ass et genuch , all 3 Joer ënnersicht ze ginn.
• Wann Dir verschidde Polypen hat an dës ewechgeholl oder operéiert goufen, sollt Dir all Joer gescreent ginn. Wann keng Polypen erëm fonnt ginn, kënnt Dir all 3 Joer op e Screening wiesselen, wéi Ären Dokter et Iech empfeelt.

No der Behandlung musst Dir Ärem Kierper Zäit ginn, fir sech ze heelen. Et dauert normalerweis ongeféier zwou Wochen, bis d'Symptomer noloossen an Dir Iech besser fillt.

All Kéier wann Dir en Dokter musst gesinn.

Wann Dir Symptomer vun JPS hutt, besonnesch Blutt am Still , ignoréiert dat net. Gitt sou séier wéi méiglech bei en Dokter. Wann iergendeen an Ärer Famill Polypen oder JPS huet, informéiert Ären Dokter och. Well dëst eng ierflech Krankheet ass, ass dës Informatioun ganz wichteg fir d'Diagnos vun der Krankheet.