Et gëtt Krankheeten, déi bei eis ganz heefeg sinn, souwéi Krankheeten, déi ganz rar sinn, dat heescht ganz rar. Vläicht hutt Dir nach ni vun esou enger Krankheet héieren. Haut schwätze mir iwwer sou eng rar, awer wichteg blutbezunnen Krankheet, déi wichteg ass, richteg ze behandelen. Säin Numm ass Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinurie, déi mir kuerz PNH nennen.
Einfach ausgedréckt, wat ass PNH?
PNH ass keng genetesch Stéierung, mä eng Krankheet, déi ierflech gëtt oder vun den Elteren op d'Kanner weiderginn gëtt. Si kann sech a jidder Alter entwéckelen. Einfach ausgedréckt, eng Persoun mat dëser Krankheet huet eng Krankheet, bei där
den Immunsystem , de System, deen eis viru Krankheeten schützt, fälschlecherweis hir eege rout Bluttzellen attackéiert an zerstéiert. Stellt Iech dat vir wéi e Schëld aus spezielle Proteinen, déi eis viru Krankheeten schützen. E puer rout Bluttzellen am Kierper vu PNH-Patienten hunn dëse Schutzschëld net, dat heescht, dës speziell Proteinen. Dofir erkennt den Immunsystem dës Zellen ouni Schëld, mengt, si wieren e schiedlechen Ugräifer fir de Kierper a zerstéiert se. Och wann dësen Zoustand liewensgeféierlech ka sinn,
kënnt Dir mat der richteger Behandlung d'Symptomer kontrolléieren, Komplikatioune minimiséieren an e gutt Liewen féieren. Dës Krankheet betrëfft net jiddereen op déiselwecht Manéier. E puer Leit hunn nëmme liicht Onbequemlechkeeten. Anerer kënne méi schwéier dovun betraff sinn.
De gréisste Risiko si Bluttgerinnsel. Ongeféier 30% vun de PNH-Patienten hunn de Risiko, op d'mannst eemol an hirem Liewen e Bluttgerinnsel z'entwéckelen.
Wat ass de Grond dofir?
D'Ursaach vun dëser Krankheet ass eng Mutatioun an engem Gen. Mee dëst
ass näischt, wat ierflech ass. Dat heescht, et ass net eppes, wat Dir vun Ären Elteren kritt, an et ass och net eppes, wat Dir un Är Kanner weidergëtt. Dëst ass eng zoufälleg genetesch Ännerung, déi am Laf vum Liewen geschitt. Wéinst dëser Genmutatioun fänkt Äre Knueweesmark un, anormal rout Bluttzellen ze produzéieren, déi dës Schutzproteine net hunn. Well dës Zellen net vum Immunsystem geschützt sinn, briechen se liicht of. An der Medizin nennen mir dëse Prozess vum Ofbau vun de roude Bluttzellen
Hämolyse . E puer Dokteren gleewen, datt PNH mat enger Schwächt am Knueweesmark zesummenhänkt. Besonnesch Leit mat enger Zoustand, déi aplastesch Anämie genannt gëtt, hunn eng méi héich Wahrscheinlechkeet, PNH z'entwéckelen. Ausserdeem kënne Leit mat PNH spéider aplastesch Anämie entwéckelen. Bei dësem Zoustand, deen aplastesch Anämie genannt gëtt, hält de Knueweesmark op, nei Bluttzellen ze produzéieren.
Wat sinn d'Symptomer vun enger PNH?
D'Krankheet ass no engem vun hiren Haaptsymptomer benannt. Paroxysmal bedeit "plötzlech optrieden", Nocturnal bedeit "an der Nuecht", an Hämoglobinurie bedeit "Ausscheedung vun Hämoglobin am Urin". Hämoglobin ass dat Protein, dat dem Blutt seng rout Faarf gëtt. Wann also rout Bluttzellen ofbauen, gëtt dësen Hämoglobin an den Urin fräigesat,
an den Urin, deen nuets oder moies ausgeschott gëtt, kann donkel (wéi Cola) oder rout sinn . Ongeféier 50% vun de Leit mat PNH erliewen dëst Symptom. D'Symptomer ginn haaptsächlech duerch dräi Grënn verursaacht:
Wat méi defekt Bluttzellen Dir an Ärem Kierper hutt, wat méi Symptomer Dir kënnt erliewen.
Allgemeng Symptomer verursaacht duerch den Ofbau vun de roude Bluttzellen an d'Anämie
| Gefill vu ganz midd a schwaacher Middegkeet | Middegkeet och nodeems een eng kleng Aufgab gemaach huet. |
| Kappwéi | Heefeg Kappwéi. |
| Schwieregkeeten beim Atmen | Piepelen och beim Spazéiere vun enger kuerzer Distanz. |
| Häerzschlag | D'Gefill, datt Äert Häerz séier schléit. |
| Bauchwéi | Bauchschmerzen ouni Grond. |
| Schwieregkeeten beim Schlucken | Schwieregkeeten beim Schlucken vu Liewensmëttel oder Flëssegkeeten. |
| Blass oder giel Haut | Gielung vun der Haut an dem Wäiss vun den Aen. |
| Liicht Blessuren | Och eng kleng Verletzung kann zu grousse Blessuren féieren. |
| Sexuell Dysfunktioun bei Männer | Schwieregkeeten, Erregung während dem Geschlechtsverkéier z'erreechen oder ze behalen. |
Ganz wichteg: E Bluttgerinnsel ass e geféierlechen Zoustand, deen eng direkt medizinesch Versuergung erfuerdert. Sidd ganz virsiichteg mat de folgende Symptomer.
| D'Plaz vum Bluttgerinnsel | Funktiounen, op déi Dir oppasse sollt |
|---|
| Haut | Eng rout, schmerzhaft oder geschwollen Hautregioun. |
| Aarm oder Been | Aarm-/Beenschmerzen, Wäermtgefill a Schwellung. |
| Mo | Schwéier Bauchschmerzen, Geschwüren a Blutungen. |
| Gehir | Schwéier Kappwéi mat oder ouni Erbrechung, Krampfungen, Schwieregkeeten sech ze bewegen, ze schwätzen oder ze gesinn. |
| Longen | Otemnout, schaarf Broschtwéi wéi e Messer, Blutt husten, Schweessen. |
Wann Dir dee klengste Verdacht hutt, datt Dir sou e Bluttgerinnsel hutt,
Informéiert Ären Dokter direkt. Gitt ouni Verspéidung an d'Noutruffzentral vum nächste Spidol, besonnesch wann Dir Schwieregkeeten beim Otemnout, beim Schwätzen/Siichten, plötzlech staark Kappwéi, Broschtwéi oder Krampfungen hutt. Wéi kann een d'Krankheet genee diagnostizéieren?
Wann Dir bei Ären Dokter gitt, freet hien Iech no Äre Symptomer a medizinescher Geschicht. Dann ënnersicht hien Iech a verschriwwen e puer Bluttester. Den Haapttest, deen dofir gemaach gëtt, ass e spezielle Bluttest, deen als Flowcytometrie bezeechent gëtt. Dëst garantéiert, datt Är rout Bluttzellen dës Schutzproteine hunn. Zousätzlech ginn och Är Bluttzellenzuel (Vollblutzuel) an den Eisenniveau iwwerpréift. Heiansdo kann och eng Knueweesmarkprobe néideg sinn. Wat sinn d'Behandlungen fir PNH?
Et ginn zwou Haaptziler bei der Behandlung vu PNH. Dat eent ass d'Symptomer ze linderen, an dat anert ass geféierlech Komplikatiounen (besonnesch Bluttgerinnsel) ze vermeiden. D'Behandlung, déi Dir kritt, hänkt vun der Schwéierkraaft vun Ärem Zoustand of.- Zousätzlech Nährstoffer: Folsäure an Eisenergänzungsmittel ginn zur Kontroll vun Anämie ginn.
- Spezifesch Medikamenter: Et gëtt Medikamenter wéi Eculizumab (Soliris) a Ravulizumab (Ultomiris), déi den Ofbau vu roude Bluttzellen verhënneren. Dës ginn intravenös verabreicht. Si hunn de Virdeel, datt se d'Anämie kontrolléieren, de Besoin fir extern Blutttransfusiounen reduzéieren an de Risiko vu Bluttgerinnsel reduzéieren. Pegcetacoplan (Empaveli) ass en anert neit Medikament, dat fir dësen Zweck benotzt gëtt.
- Blutttransfusiounen: Wann d'Anämie schwéier ass, kann eng temporär Erliichterung duerch Bluttspenden vun enger gesonder Persoun erreecht ginn.
- Bluttverdënner: Bluttverdënner ginn u Leit verschriwwen, déi e héije Risiko fir Bluttgerinnsel hunn.
- Stammzelltransplantatioun vum Knueweesmark: Dëst ass déi eenzeg Méiglechkeet fir PNH komplett ze heelen . Dobäi ginn de kranke Knueweesmark ewechgeholl an d'Stammzellen vun enger gesonder Persoun (dacks engem Geschwëster) transplantéiert. Well dëst awer eng ganz riskant a komplizéiert Prozedur ass, gëtt se normalerweis nëmme fir jonk Leit mat enger ganz schwéierer Krankheet recommandéiert.
Ären Dokter wäert bestëmmen, wéi eng Behandlungsmethod am beschte fir Iech gëeegent ass. Et ass och ganz wichteg, op sech selwer opzepassen.
Wann Dir mat PNH lieft, ass et méi wichteg wéi jee virdrun, op Iech selwer opzepassen.- Eng gutt Ernährung: Iesst nahrhaft Liewensmëttel. Liewensmëttel, déi räich un Eisen sinn (Spinat, Fleesch), zesumme mat eppes, wat räich u Vitamin C ass (Orangen, Mandarinen), ze iessen, hëllefen dem Kierper Eisen besser opzehuelen.
- Sport: Middegkeet kann et schwéier maachen, Sport ze maachen. Frot Ären Dokter, wéi eng Übungen fir Iech déi richteg sinn.
- Schützt Iech virun Infektiounen : Wäscht Är Hänn dacks. Vermeit iwwerfëllte Plazen a Plazen, wou krank Leit sinn. Wann Dir Féiwer kritt, sot et direkt Ärem Dokter.
- Mental Gesondheet: Et ass normal, sech traureg, rosen an ängschtlech ze fillen, wann ee gewuer gëtt, datt ee sou eng rar Krankheet huet. Iwwer dës Gefiller mat enger Persoun, där ee vertraut, oder engem Therapeut ze schwätzen, kann eng grouss Erliichterung sinn.
- Schwangerschaft: Wann Dir eng Fra sidd, déi plangt schwanger ze ginn, konsultéiert Ären Dokter ier Dir schwanger gitt. PNH kann e Risiko fir Iech an Äert Kand während der Schwangerschaft duerstellen.
Botschaft fir doheem
- PNH ass eng rar Bluterkrankung, déi duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht gëtt, awer net ierflech ass.
- Déi wichtegst a geféierlechst Komplikatioun vun dëser Krankheet sinn Bluttgerinnsel. Sidd ëmmer opmierksam op seng Warnzeechen (staark Kappwéi, Broschtwéi, Otemnout).
- Och wann dëst liewensgeféierlech ka sinn, gëtt et haut ganz effektiv Behandlungen, fir d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewensqualitéit ze verbesseren.
- Obwuel Knueweessmarktransplantatioun déi eenzeg voll kurativ Behandlung fir PNH ass, ass se awer héichriskant a nëmme fir ausgewählte Patienten gëeegent.
- Et ass ganz wichteg, reegelméissegen Kontakt mat Ärem Dokter ze halen a seng Instruktioune ze befollegen.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar