Sidd Dir zukünfteg Mamm? Oder plangt Dir et geschwënn ze ginn? Dann schwätze mir haut iwwer e puer speziell Tester, déi Iech hëllefe méi iwwer Är Gesondheet an Är ongebuerene Puppelchen ze léieren. Dëst ass dat, wat mir "geneteschen Tester " nennen. Déi meescht vun dësen Tester sinn net obligatoresch, awer d'Informatiounen, déi se liwweren, kënnen eng grouss Hëllef sinn, fir d'Zukunft fir Iech an Är Famill ze plangen.
Virun der Schwangerschaft: Genetesche Carrier-Screening
Einfach ausgedréckt, kucke mer eis fir d'éischt un, wien e "Träger" ass. Stellt Iech vir, Dir hutt e Gen fir eng bestëmmt Krankheet an Äre Genen, awer Dir hutt d'Krankheet net. Dann gëllt Dir als "Träger". Dësen Test kann Iech also soen, ob Dir an Äre Partner de Gen fir eng bestëmmt Krankheet droen, a wann jo, wéi wahrscheinlech ass et, datt Äert Kand dëse Gen ierft.
Och wann dësen Test virun oder während der Schwangerschaft gemaach ka ginn, ass et am nëtzlechsten, en virun der Schwangerschaft ze maachen. Ären Dokter wäert eng Bluttprouf oder eng Speichelprouf vun Iech huelen, fir dësen Test duerchzeféieren. Et gi verschidde Haaptzoustänn, op déi normalerweis mat dësem Test getest gëtt.
| Haapt genetesch Bedéngungen, déi getest goufen |
|---|
| Zystesch Fibrose |
| Fragile X Syndrom |
| Sichelzellkrankheet |
| Tay-Sachs Krankheet |
| Spinal Muskelatrophie |
Leit vu bestëmmten ethnesche Gruppen si méi wahrscheinlech Träger vu bestëmmte Krankheeten. Zum Beispill si Leit vun afrikanescher, mediterraner a südostasiatescher Ofstamung méi wahrscheinlech Träger vun der Sichelzellanämie. Dofir ass et wichteg, Är Familljegeschicht ze kennen.Dir kënnt mat Ärem Dokter schwätzen an entscheeden, ob Dir dës Zort Test braucht.
Tester am éischten Trimester (bannent 3 Méint) vun der Schwangerschaft
Wann Dir schwanger sidd, ginn et verschidden Tester, déi Iech hëllefe kënnen, d'Gesondheetsrisike vun Ärem Puppelchen erauszefannen. Dës gi Screeningtester genannt. Si kucken nëmmen no, ob Dir e "Risiko" fir eng bestëmmt Krankheet hutt.
- Zellfräi DNA-Test vum Fetus: Erstaunlecherweis enthält Äert Blutt kleng Quantitéiten vun der DNA vun Ärem Puppelchen. Dofir kann eng Bluttprouf, déi ongeféier 10 Wochen an Ärer Schwangerschaft geholl gëtt, benotzt ginn, fir d'DNA vun Ärem Puppelchen ze testen, fir ze kucken, ob Dir e Risiko fir bestëmmte Krankheeten hutt (z.B. Down-Syndrom, Trisomie 18, Trisomie 13).
- Sequenziellen Screening an integréierte Screening: Béid Methode kombinéieren en Ultraschallscan an e Bluttest fir op Down-Syndrom, Trisomie 18 an aner Problemer ze kontrolléieren, déi d'Gehir an d'Réckmark vum Puppelchen beaflosse kënnen. Dës Tester ginn tëscht 10 an 13 Wochen ugefaangen.
Déi wichteg Saach ass, datt dëst nëmmen Screeningtester sinn. Wa se drop hiweisen, datt et e Problem kéint ginn, wäert Ären Dokter aner spezifesch Tester empfeelen, fir dëst ze bestätegen.
Tester, déi am zweeten Trimester (tëscht 3-6 Méint) duerchgefouert goufen
Et ginn e puer wichteg Tester an dëser Phas vun der Schwangerschaft.
- Quadrial-Serum-Screening vun der Mamm: Dëst ass och e Bluttest. E moosst verschidden Aarte vu Proteinen an Ärem Blutt fir ze kucken, ob Äert Puppelchen e Risiko fir Down-Syndrom , Trisomie 18 oder Gehir- a Réckemuerchproblemer huet. Dëst kann tëscht 15 an 21 Woche gemaach ginn.
- Detailléierten Ultraschallscan (Anomalie-Scan): Dëse Scan, deen ongeféier an der 20. Schwangerschaftswoch gemaach gëtt, ass wahrscheinlech de meeschte Leit vertraut. E benotzt Schallwellen fir d'Organer vum Puppelchen z'ënnersichen. E kann Gebuertsdefekter wéi Häerzproblemer, Nierproblemer a Gaumespalte feststellen.
Diagnosesch Tester: Amniozentese a CVS
Wann e Screeningtest weist, datt de Puppelchen a Gefor ass, ginn dës Tester gemaach, fir dat zu 100% ze bestätegen . Dës si méi genee wéi Screeningtester. Dës gi Diagnostester genannt.
Béid vun dësen Tester si méi wéi 99% genee.
Dës Tester kënnen genetesch Stéierungen wéi Down-Syndrom präzis identifizéieren. Mee net jiddereen mécht dës Tester. Well, obwuel ganz kleng, gëtt et e Risiko vun enger Fehlgebuert mat dësen Tester. Dofir recommandéiert den Dokter dës nëmmen, wann en Screeningtest op e Risiko hiweist, oder wann Dir en méi geneeën Test wëllt hunn.
| Test | Wéi een et mécht a wéini |
|---|---|
| Chorionvillus-Proufentnahme (CVS) | E ganz klengt Stéck Gewief gëtt aus der Plazenta an der Gebärmutter geholl. Dëst gëtt tëscht 10 an 13 Woche gemaach. |
| Amniozentese | Eng kleng Quantitéit Amniotesch Flëssegkeet gëtt mat enger dënner Nol duerch Äre Bauch erausgeholl. Dëst ass am séchersten tëscht 15 an 20 Wochen . |
Wann Ären Dokter Iech vun dëser Zort Test erzielt, heescht dat net, datt et definitiv e Problem mat Ärem Puppelchen gëtt. Et heescht just, datt hien d'Resultater vun engem fréiere Screeningtest muss bestätegen. Also, schwätzt grëndlech mat Ärem Dokter driwwer, verstitt d'Vir- an Nodeeler a trefft déi Entscheedung, déi fir Iech richteg ass .
Botschaft fir doheem
- Déi meescht vun dësen geneteschen Tester sinn optional, net obligatoresch, Tester, aus deenen Dir wielen kënnt.
- Screeningtester (z.B. Zellfräi DNA, Quad-Screening) weisen nëmmen de Risiko vun enger Krankheet un, während diagnostesch Tester (z.B. Amniozentese, CVS) eng Krankheet definitiv bestätegen.
- Wann e Screeningtestresultat riskant ass, heescht dat net, datt Äert Puppelchen definitiv e Problem huet. Et ass just e Grond fir weider Tester ze maachen.
- All Test huet eenzegaarteg Virdeeler, Nodeeler a Risiken. Et ass wichteg , all dës Saachen oppe mat Ärem Dokter ze diskutéieren an eng informéiert Entscheedung ze treffen.











💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar