Hutt Dir jeemools vun der Refsum-Krankheet héieren? Loosst eis iwwer dës rar Krankheet schwätzen!

Hutt Dir jeemools vun eppes héieren, dat 'Refsum-Krankheet' genannt gëtt? Vläicht ass dësen Numm fir vill Leit e bëssen nei. Well et eng ganz rar ass, dat heescht eng genetesch Krankheet, déi seelen ze gesi ass. Mee et ass ganz wäertvoll, sech iwwer sou Saachen bewosst ze sinn. Haut schwätze mir einfach iwwer d'Refsum-Krankheet, op eng Manéier déi Dir versteet.

Wat genau ass Refsum-Krankheet?

Einfach ausgedréckt ass d'Refsum-Krankheet eng genetesch Stéierung, déi zwou verschidden Organer betrëfft. Eng ass d'Infantil-Refsum -Krankheet an déi aner ass d'Adult-Refsum-Krankheet . Béid gehéieren zu enger grousser Grupp vu Krankheeten, déi "Peroxisomal-Stéierungen" genannt ginn. Wat dobäi geschitt, ass datt wéinst bestëmmte Verännerungen (mir nennen dës "Mutatiounen") an de Genen an eisem Kierper verschidden Aarte vu Fett net richteg ofgebrach kënne ginn, dat heescht, si kënnen net verdaut ginn. Wann Dir dës Konditioun hutt, verléiert Äre Kierper d'Enzymer, déi hëllefen, eng Zort Fett mam Numm "Phytansäure" ofzebriechen. Wat geschitt, ass datt "Phytansäure" ufänkt sech am Kierper ze sammelen. Stellt Iech dat vir wéi e bëssen Dreck an eisem Haus a verursaacht Problemer.

Wat ass den Ënnerscheed tëscht engem Refsum fir Erwuessener an engem Refsum fir Puppelcher?

Bei béiden Aarte vu Refsum-Krankheet gesäit een de Verloscht vun der Siicht an d'Akkumulatioun vu "(Phytansäure)" am Kierper, déi ech virdru scho genannt hunn. Awer dës zwou Konditioune trieden op wéinst Ännerungen ("(Mutatiounen)") an zwou verschiddene Genen, ier mir iwwerhaapt gebuer sinn.

• Infantil Refsum-Krankheet: Dëst ass eng vun enger Grupp vu Konditiounen, déi Zellweger-Spektrum-Stéierungen genannt ginn. Si verursaacht Symptomer bei Puppelcher a klenge Kanner. Zum Beispill, schlappen Muskeltonus , schlecht Ernärung , Krampfanfäll , Entwécklungsverzögerungen a Liewerkrankheeten . Infantil Refsum ass eng méi eescht Krankheet wéi Refsum bei Erwuessenen. D'Iwwerliewenszäit fir Puppelcher mat dëser Krankheet ka variéieren, awer si kann letztendlech fatal sinn.

• Refsum-Krankheet bei Erwuessenen: Dës Krankheet trëtt normalerweis an der spéider Kandheet oder spéider op. Si verursaacht haaptsächlech Verloscht vum Visus , Verloscht vum Gerochssënn , Taubheet oder Schwächt an de Glieder , a Hörverloscht . Am Géigesaz zum Refsum-Krankheet bei Kanner beaflosst dës Krankheet net d'Gehir. Dofir ginn normalerweis keng Krampfanfäll oder Entwécklungsverzögerungen observéiert. Et besteet awer e Risiko vu schwéiere Häerzproblemer méi spéit am Liewen.

Wéi heefeg ass d'Refsum-Krankheet?

D'Refsum-Krankheet ass tatsächlech eng ganz rar Krankheet. D'Refsum-Krankheet bei Kanner trëtt bei ongeféier engem vun honnertdausend Leit op. D'Refsum-Krankheet bei Erwuessenen ass nach méi rar a trëtt bei ongeféier engem vun enger Millioun op. Dir kënnt Iech also virstellen, wéi rar dëst ass.

Wat sinn d'Symptomer vun der Refsum-Krankheet?

D'Symptomer vun der Refsum-Krankheet variéieren jee no Alter, an deem d'Symptomer ufänken ze spieren.

Infantile Refsum

Wann Äert Puppelchen d'Refsum-Krankheet huet, kann et bei der Gebuert ganz schlapp sinn, wéi wann et liewelos wier. Et kann och Schwieregkeeten hunn ze Stillen . Seng Symptomer hänken vun der Schwéierkraaft vun der Krankheet of. Et kann Krampfungen hunn oder Anomalien an dësen Organer hunn:

• Nieren (`(Nieren)`)
• Liewer (`(Liewer)`)
• Schanken (besonnesch laang Schanken)

Puppelcher mat schwéiere Fäll vun der Krankheet kënnen heiansdo am éischte Liewensjoer stierwen.

Eeler Kanner kënnen esou Saache erliewen:

• Entwécklungsstéierungen
• Schlecht Wuesstem
• Problemer mat der Visioun an dem Hör

Erwuessene Refsum

Dat éischt Symptom vun der Refsum-Krankheet bei Erwuessenen ass normalerweis e Verloscht vun der Nuetssiicht . Dëst gëtt duerch eng Krankheet verursaacht, déi "(Retinitis pigmentosa)" genannt gëtt. Äert Kand kann dëse Verloscht vun der Nuetssiicht während senger Teenagerzäit bemierken, ongeféier am Alter vun dräizéng oder véierzéng Joer. Oder et kann keng Symptomer weisen, bis et erwuesse gëtt. Mat der Zäit kann dës "(Retinitis pigmentosa)"-Krankheet e Verloscht vun der peripherer Siicht verursaachen a schliisslech zu kompletter Blannheet féieren.

Aner Symptomer vu Refsum bei Erwuessener sinn:

• Verloscht vum Gerochssënn (`(Anosmie)`)
• Taubheet oder Brennen an de Glieder
• Hörverloscht
• Problemer mat der Gläichgewiicht
• Ichthyose (rauh, schuppeg Flecken op der Haut)
• Verschwommen Siicht, wéi wann Katarakt sech an den Aen géif bilden (`(Katarakt)`)
• Schwéier Häerzkrankheeten, zum Beispill, onregelméissegen Häerzschlag (Arrhythmie) oder Häerzversoen (Häerzversoen)

Wat sinn d'Komplikatioune vun der Refsum-Krankheet?

Refsum bei Puppelcher ass eng ganz eescht an invalidéierend Krankheet. Kanner hunn eescht Problemer mam Iessen, Krampfanfäll, Siicht a Gehéier. Hir Liewensdauer gëtt duerch Atmungsproblemer verkierzt.

Bei Erwuessene verschlechtert sech d'Siicht mat der Zäit graduell. Schwächt, Verloscht vum Gefill a Gläichgewiichtsproblemer huelen och graduell zou. Heiansdo, bei kierperleche Stress, wéi zum Beispill wann Dir eng schwéier Krankheet hutt oder eng Operatioun maacht , kënnen d'Niveaue vun der "(Phytansäure)", déi ech erwähnt hunn, ganz héich ginn. Dann kann den Häerzschlag onregelméisseg ginn oder et kann extrem Schwächt ginn. Wann dës Häerzrhythmusstéierungen ("(Arrhythmien)") net behandelt ginn, kënnen se souguer liewensgeféierlech sinn.

Wat verursaacht Refsum-Krankheet?

D'Refsum-Krankheet gëtt duerch eng Ännerung (Mutatioun) an engem Gen verursaacht, dat Dir bei der Gebuert hutt. Dir kënnt dës Mutatioun vun Ärer Mamm, Ärem Papp oder béide kréien.

Et gëtt méi wéi zwielef Genen, déi infantil Refsum verursaache kënnen. Vun dësen sinn déi heefegst `(PEX1)` (ongeféier 60%), `(PEX6)` (ongeféier 15%), `(PEX12)` (ongeféier 7,6%) an `(PEX26)` (ongeféier 4,2%).

D'Refsum-Krankheet bei Erwuessenen gëtt och duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht, déi bei der Gebuert präsent ass a vun Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt. Ongeféier néng vun zéng Leit mat der Refsum-Krankheet bei Erwuessenen hunn eng Mutatioun am Gen `(PHYH)`. Déi meescht aner hunn eng Mutatioun am Gen `(PEX7)`.

Stellt Iech et vir wéi eng kleng Fabréck an eisem Kierper, wou eng wichteg Maschinn futti geet. Problemer wéi dës entstinn, wann dës Maschinnen, déi Genen genannt ginn, net richteg funktionéieren.

Wéi gëtt d'Refsum-Krankheet diagnostizéiert?

Dokteren benotzen ënnerschiddlech Tester fir d'Refsum-Krankheet ze diagnostizéieren, ofhängeg vun Ärem Alter. Si kënnen och genetesch Tester maachen, fir no genetesche Mutatiounen ze sichen, déi d'Refsum-Krankheet verursaachen.

• Fir Refsum bei Puppelcher: Déi heefegst Tester sinn d'Miessung vu ganz laangkettege Fettsaieren (`(very long-chain fatty acids)`), Phytansäure (`(phytanic acid)`) a Pristansäure (`(pristanic acid)`).
• Fir Erwuessener Refsum: Ären Dokter kéint als éischt eng Bluttprouf huelen an Är `(Phytansäure)`-Wäerter testen.

Wéi gëtt d'Refsum-Krankheet behandelt?

Behandlung fir Infantil Refsum

Wann Äert Kand un der infantiler Refsum-Krankheet leid, entscheet den Dokter iwwer d'Behandlung op Basis vun de Symptomer vum Kand. Dëst kann ënner anerem folgendes enthalen:

• Sondenernährung
• Kataraktentfernung (`(Kataraktentfernung)`)
• Brëller
• Hörgeräter (`(Hörgeräter)`)
• Vitaminnen
• Medikamenter géint Epilepsie
• Verschidde Therapien a fréizäiteg Interventiounsservicer fir Entwécklungsverständnisser (`(Therapien/fréizäiteg Interventiounsservicer)`)

Behandlung fir Erwuessener Refsum

Wann Dir d'Refsum-Krankheet bei Erwuessenen behandelt, musst Dir eventuell Liewensmëttel limitéieren, déi de Phytansäureniveau an Ärem Kierper erhéijen. Zum Beispill:

• Rëndfleesch a Lämmche
• Mëllechprodukter
• Fettege Fësch, wéi Kabeljau, Thunfisch oder Schellfisch.

Verschidde Leit brauchen eventuell och eng Behandlung mam Numm "Plasmapherese" fir d'Akkumulatioun vu "Phytansäure" ze kontrolléieren. Bei der "Plasmapherese" hëlt en Dokter e bëssen vun Ärem Blutt, filtert déi iwwerschësseg "Phytansäure" eraus a gëtt Iech dat Blutt dann zréck. Och wann dëst eng zimlech komplizéiert Behandlung ass, ass se fir verschidde Leit ganz nëtzlech.

Erfuerdert d'Refsum-Krankheet eng Behandlung fir Häerzkrankheeten?

Bei Erwuessener mat Refsum-Krankheet, wann Dir op eemol en onregelméissegen Häerzschlag entwéckelt, braucht Dir eventuell eng Behandlung fir Ären Häerzschlag ze kontrolléieren. Dëst kann enthalen:

• Aarte vu Medikamenter:Medikamenter wéi `(Beta-Blocker)`, `(Kalziumkanalblocker)` oder `(Antikoagulantien)`, déi d'Blutgerinnung reduzéieren, gi verschriwwen fir d'Häerzfrequenz ze kontrolléieren oder de Risiko vun engem Schlaganfall ze reduzéieren.
• Kardioversioun: D'Administratioun vun engem kontrolléierten elektresche Schock fir en normalen Häerzschlag erëm hierzestellen.
• Implantéierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD): Dëst ass en Apparat, deen ënner der Haut implantéiert gëtt. En iwwerwaacht a reguléiert Ären Häerzschlag.
• Katheterablatioun: Dëst ass eng minimalinvasiv Prozedur, bei där krank Häerzgewebe bewosst beschiedegt gëtt, fir en onregelméissegen Häerzschlag z'ënnerbriechen.

Wat kann een mat Refsum-Krankheet erwaarden?

Kanner mat infantilem Refsum hunn normalerweis schwéier Entwécklungsverzögerungen a brauchen extensiv medizinesch Interventiounen. Leider verkierzt d'Gravitéit an d'Natur vun der Krankheet, trotz der beschter Versuergung, d'Liewensdauer vun dëse Kanner.

Vill Leit mat Refsum bei Erwuessenen handhaben hir Symptomer erfollegräich andeems se Liewensmëttel mat engem héijen Inhalt vu "(Phytansäure)" limitéieren. Mat der Behandlung verschwannen Symptomer wéi dréchen Haut an Taubheetsgefill dacks. Wéi och ëmmer, Dir musst eventuell mat laangfristege Problemer mat der Siicht oder dem Hör liewen. Verschidde Leit kréien hire verluerene Gerochssënn ni méi zeréck.

Wéi kann een de Risiko vun der Refsum-Krankheet reduzéieren?

Well d'Refsum-Krankheet eng genetesch Stéierung ass, gëtt et kee Wee fir se ze vermeiden.

Wann Dir d'Refsum-Krankheet hutt oder mengt, datt Dir e Träger vun der Krankheet sidd, kënnt Dir e geneteschen Test iwwerleeën. E geneteschen Test kann d'Genmutatioun identifizéieren, déi d'Refsum-Krankheet verursaacht. E genetesche Beroder kann Iech hëllefen, d'Testergebnisse ze verstoen an d'Chancen z'erklären, datt Är Kanner déi genetesch Krankheet ierwen.

Wat soll ech mäin Dokter froen?

Wann Dir un der Refsum-Krankheet leid, oder wann Dir de Verdacht hutt, datt Dir se hutt, kënnt Dir Ärem Dokter Froen wéi dës stellen:

• Wat sinn déi éischt Symptomer vun der Refsum-Krankheet?
• Wéi eng Tester gi benotzt fir d'Refsum-Krankheet ze diagnostizéieren?
• Wat sinn d'Behandlungsoptioune fir d'Refsum-Krankheet?
• Soll ech e geneteschen Test fir d'Refsum-Krankheet maachen?
• Wéi grouss ass d'Chance, datt mäi Kand d'Refsum-Krankheet ierft?

Et ass normal, Angscht ze hunn, wann Dir gewuer gitt, datt Dir oder Äert Kand eng rar genetesch Krankheet huet. Eng Diagnos ze kréien ass awer den éischte Schrëtt fir ze verstoen, wat lass ass.

Zesummegefaasst (Botschaft fir doheem)

D'Refsum-Krankheet ass eng rar a komplex Krankheet. Mat enger richteger Diagnos a prompter Behandlung kann awer...Mat Behandlung, besonnesch bei der Refsum-Krankheet bei Erwuessenen, ass et méiglech, d'Symptomer ze kontrolléieren an e gutt Liewen ze féieren. Och wann den Zoustand vum Refsum bei Puppelcher méi usprochsvoll ass, ass et ganz wichteg, dem Kand déi maximal Betreiung an Ënnerstëtzung ze ginn, déi et brauch.

Wann Dir weider Froen doriwwer hutt, oder wann Dir de Verdacht hutt, datt een an Ärer Famill dës Symptomer huet, zéckt net, medizinesche Rot ze sichen. Et kann och eng grouss Hëllef sinn, sech unzemellen an Ënnerstëtzungsgruppen, déi Leit mat dëse rare Krankheeten an hire Familljen hëllefen. Och wann d'Erfahrung vun all Mënsch anescht ass, kann et Iech hëllefen, Iech manner eleng ze fillen, wann Dir mat aneren schwätzt.

` Refsum-Krankheet, Refsum-Krankheet, genetesch Krankheeten, Phytinsäure, Visusproblemer, Hörbehënnerung, Refsum bei Puppelcher, Refsum bei Erwuessenen