Maacht Dir Iech e bëssen Suergen ëm d'Entwécklung vun Ärem klenge Meedchen? Si ass fréier vill ronderëmgelaf, gespillt a geschwat, an op eemol schéngt et, wéi wann hatt méi lues géif ginn? Et ass normal, datt eng Mamm oder e Papp Angscht a Suergen huet, wann ee sou eppes gesäit. Haut schwätze mir iwwer eng sou eng Krankheet. Dës nennt sech Rett-Syndrom. Dëst ass eng ganz rar Krankheet, déi meeschtens Meedercher betrëfft. Maacht Iech keng Suergen, loosst eis alles kloer an einfach schwätzen.
Wat ass déi richteg Ursaach vum Rett-Syndrom?
Einfach ausgedréckt, ass de Rett-Syndrom eng Krankheet, déi duerch e genetescht Problem verursaacht gëtt. All Zell an eisem Kierper huet eppes, wat Chromosomen genannt gëtt. E Meedchen huet zwee X-Chromosomen (XX). Eng Ännerung, oder Mutatioun, an engem Gen mam Numm MECP2 op dësem X-Chromosom ass d'Haaptursaach vum Rett-Syndrom.
Wëssenschaftler gleewen, datt de MECP2-Gen eng ganz wichteg Roll an der Gehirnentwécklung spillt. Wann et e Defekt an dësem Gen gëtt, beaflosst en direkt d'Entwécklung vum Gehir vum Kand. Dat beaflosst Saachen ewéi Schwätzen, Spazéieren a Benotzung vun de Glieder.
Déi wichteg Saach ass, datt obwuel de Rett-Syndrom eng genetesch Krankheet ass, se normalerweis net vun Elteren op Kand weiderginn gëtt. Et ass eng Mutatioun, déi zoufälleg an de Zellen vun engem Kand optrieden. Dëst bedeit, datt e Kand et entwéckele kann, och wann keen an Ärer Famill et hat. Also gitt Iech selwer oder Ärem Partner keng Schold dofir.
E geneteschen Test kann duerchgefouert ginn, fir dësen Zoustand ze bestätegen. Dëst gëtt normalerweis mat enger Bluttprouf gemaach. Ären Dokter wäert Iech, wann néideg, fir dësen Test iwwerweisen.
Wat ass den Ënnerscheed tëscht dem Rett-Syndrom an Autismus?
Well e puer vun de Symptomer sech ähnlech sinn, kënnen dës zwou Konditiounen heiansdo matenee verwiesselt ginn. An deenen zwou Fäll huet d'Kand Schwieregkeeten a sozialen Interaktiounen a Kommunikatioun. Et gëtt awer kloer Ënnerscheeder.
| Charakteristik | Rett-Syndrom | Autismus (Autismus-Spektrum-Stéierung) |
|---|---|---|
| Impakt | Et betrëfft meeschtens nëmme Meedercher. | Et gëtt am heefegsten bei Jongen gesinn. |
| Kappwuesstum | De Kappwuesstem verlangsamt sech mat der Zäit (Mikrozephalie). | Normalerweis huet et keen Afloss op de Kappwuesstum. |
| Handgebrauch | Geléiert Handfunktioune gi verluer. Widderhuelend Beweegunge wéi d'Hänn reiwen an d'Hänn wäschen ginn ugewisen. | Et gëtt kee Verloscht vun der Handgebrauch. Et kann aner repetitiv Verhale ginn. |
| Sozial Verbindungen | Si hunn d'Leit am Allgemengen méi gär. Si hunn et gär, wann een hinnen Léift an Häerzegkeet weist. | Verschidde Kanner léiwer Spillsaachen ewéi Mënschen a bleiwen léiwer vun der Gesellschaft ewech. |
| Otemproblemer | Onregelméisseg Mustere wéi séier Atmung an Otemzuch kënne gesi ginn. | Dës Zorte vun Atmungsproblemer ginn net dacks gesinn. |
Wéi beaflosst dës Situatioun d'Jongen?
Dëst ass ganz rar. Well e männlecht Kand nëmmen een X-Chromosom (XY) huet, sinn d'Auswierkunge ganz schwéier, wann de MECP2-Gen op deem eenzegen X-Chromosom beschiedegt ass. Meeschtens stierwen esou männlech Kanner bei der Gebuert oder kuerz drop.
Wat sinn d'Symptomer vum Rett-Syndrom?
Dës Symptomer kënne vu Kand zu Kand variéieren. Si trieden normalerweis an den éischten 6-18 Méint vum Liewe vun engem Kand op.Dës Symptomer fänken an der Pubertéit un ze trieden. Och wann d'Kand ufanks normal entwéckelen schéngt, kënne Verännerunge graduell oder plötzlech optrieden.
Hei sinn e puer vun den Haaptsymptomer:
- Verlangsamt Wuesstem: D'Gehir vum Puppelchen entwéckelt sech net richteg, wat zu engem klenge Kapp féiert. D'Dokteren nennen dat Mikrozephalie .
- Verloscht vun der Handfunktioun: E Kand, dat fréier gutt Spillsaachen an d'Hänn gehalen huet, verléiert dës Fäegkeet. Amplaz mécht et weider déiselwecht Beweegungen, wéi zum Beispill d'Hänn zesummenreiwen an d'Hänn wäschen.
- Schwätzensverloscht: E Kand, dat tëscht 1 a 4 Joer geschwat huet, héiert op eemol op ze schwätzen.
- Problemer mat Lafen a Bewegung: Muskel- a Gläichgewiichtsproblemer kënnen zu engem anormalen Lafen féieren. Dir kënnt souguer guer net méi fäeg sinn ze goen.
- Otemproblemer: Kontinuéierlech séier Atmung ( Hyperventilatioun ) an Otem anhale kënnen observéiert ginn.
- Krampfanfäll: Vill Kanner mam Rett-Syndrom erliewen iergendwann an hirem Liewen Krampfanfäll.
- Aner Symptomer: Dir kënnt och Verhalensännerungen feststellen, wéi Skoliose , anormal Aenbewegungen, Schlofproblemer , Zännknarzen an Reizbarkeet oder heefegt Kräischen.
Déi véier Etappen vum Rett-Syndrom
Dësen Zoustand entwéckelt sech typescherweis duerch véier Etappen, awer et betrëfft net all Kand op déiselwecht Manéier.
| Bühn | Zäit | Saachen ze gesinn |
|---|---|---|
| Phase I: Fréi Stadium | 6 - 18 Méint | D'Symptomer si ganz subtil. Vermëngerten Aenkontakt, manner Interessi u Spillsaachen, verspéitent Krauchen a Sëtzen. |
| Phase II: Schnell Réckgang | 1 - 4 Joer | Déi geléiert Fäegkeeten vum Kand (Schwätzen, Hänn benotzen) gi séier verluer. De Kappwuesstem verlangsamt sech, an anormal Handbeweegunge fänken un. |
| Etapp III: Plateau | Vun 2 - 10 Joer bis zum Erwuessenenalter | D'Regressioun hält op. Obwuel et Bewegungsproblemer gëtt, verbessert sech d'Verhalen (Weinen, Wutanfäll) e bëssen. D'Kommunikatioun an d'Hännbenotze kënne sech liicht verbesseren. Epilepsie kann optrieden. |
| Stadium IV: Weideren Verloscht vun der Mobilitéit | No 10 Joer | D'Beweegung gëtt méi limitéiert. Muskelschwäche a Skoliose huelen zou. Mä Epilepsie a Kommunikatioun kënne sech verbesseren. |
Wat sinn d'Behandlungen dofir?
Leider gëtt et keng Heelung fir de Rett-Syndrom. Wéi och ëmmer, et gi vill Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an Ärem Kand déi beschtméiglech Liewensqualitéit ze ginn. Dëst ass eng Teamaarbecht. Ären Dokter, Physiotherapeuten a Logopeden sinn all bedeelegt.
- Medikamenter: Medikamenter gi verschriwwen fir Saachen ewéi Epilepsie, Muskelkrämp a Schlofproblemer ze kontrolléieren. En neit Medikament mam Numm Trofinetide (Daybue) gouf viru kuerzem guttgeheescht, an et kann e puer vun de Symptomer kontrolléieren. Schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer.
- Physiotherapie: Dëst hëlleft d'Beweegung, d'Gläichgewiicht an d'Laaffäegkeet vum Kand ze verbesseren. Et ass och wichteg fir d'Ausriichtung vun der Wirbelsail.
- Ergotherapie: Dës hëlleft d'Fäegkeet vun den Hänn vum Kand z'entwéckelen, alldeeglech Aufgaben onofhängeg auszeféieren, wéi zum Beispill undoen an iessen.
- Logopädie: Och wann d'Kand net schwätze kann, gëtt et geléiert, sech duerch aner Mëttelen auszedrécken, wéi zum Beispill d'Benotzung vun den Aen a Biller.
- Gud Ernärung: Eng ausgeglach Ernärung ass essentiell fir d'Wuesstem vun engem Kand. Wann Äert Kand Schwieregkeeten huet ze schlucken, sollt Dir Ären Dokter doriwwer konsultéieren.
D'Betreiung vun engem Kand mam Rett-Syndrom ass eng Erausfuerderung. Mee denkt drun, Dir sidd net eleng. Et gëtt Organisatiounen an Elteren-Ënnerstëtzungsgruppen, déi Äert Kand déi néideg Ënnerstëtzung ubidden kënnen. D'Verbindung mat hinne kann eng grouss Quell vu Stäerkt sinn.
Botschaft fir doheem
- De Rett-Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet, déi meeschtens Meedercher betrëfft.
- Dëst ass näischt , wat normalerweis vun den Elteren ierflech gëtt, et ass eng zoufälleg Ännerung an de Genen vum Kand.
- D'Haaptcharakteristik ass de Verloscht vun de geléierte Fäegkeeten vum Kand (Schwäten, Spazéieren, Gebrauch vun den Hänn) mat der Zäit (Regressioun).
- Och wann dës Konditioun net komplett geheelt ka ginn, kënnen Medikamenter a verschidden therapeutesch Methoden d'Symptomer kontrolléieren an dem Kand e gutt Liewe ginn.
- Wann Dir Iech Suergen iwwer d'Entwécklung vun Ärem Kand hutt, schwätzt direkt mat Ärem Dokter. Et ass wichteg, informéiert Entscheedungen ze treffen, ouni Panik ze kréien.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment