Hutt Dir héich Eisenwäerter an Ärem Kierper, awer fillt Iech net gutt? Kéint et sideroblastesch Anämie sinn?

Fillt Dir Iech dacks midd a kuerz Otem? Hutt Dir heiansdo d'Gefill, datt Dir nidderegen Blutdrock hutt? Dëst kënne Symptomer vun enger normaler Anämie sinn. Heiansdo kann et awer eng méi komplex Ursaach dofir ginn. Haut schwätze mir iwwer eng Bluttkrankheet, déi e bëssen rar ass, awer wichteg ze wëssen ass. Dat ass sideroblastesch Anämie, oder wéi d'Dokteren se nennen, "(Sideroblastesch Anämie - SA)".

Also, wat ass sideroblastesch Anämie?

Einfach ausgedréckt, ass dëst eng rar Krankheet, déi d'Aart a Weis beaflosst, wéi eise Kierper rout Bluttzellen produzéiert, déi rout Bluttzellen an eisem Blutt. Wann Dir dës Krankheet hutt, hutt Dir eng niddreg Zuel vu roude Bluttzellen, dat heescht, Dir hutt Anämie. Awer gläichzäiteg hutt Dir iwwerraschenderweis och eng héich Quantitéit un Eisen. Firwat geschitt dat? Well Äre Kierper net dat Eisen benotzt, dat e brauch, fir rout Bluttzellen richteg ze produzéieren.

Wien ass am meeschte vun dëser Situatioun betraff?

Dësen Zoustand, deen „(Sideroblastanämie)“ genannt gëtt, kann op zwou Weeër optrieden. Eng ass kongenital sideroblastanämie oder CSA . Dat heescht, e puer Puppelcher gi mat dëser Krankheet gebuer. Déi aner ass erworben sideroblastanämie . Dëst ass déi heefegst Aart. Si kann duerch aner blutbezunnen Krankheeten, d'Benotzung vu bestëmmte Medikamenter oder exzessiv Belaaschtung duerch bestëmmte Mineralstoffer verursaacht ginn.

Denkt just drun, Puppelcher a kleng Kanner, déi mat dëser Krankheet gebuer ginn, kënnen heiansdo liewensgeféierlech Gesondheetsproblemer entwéckelen wéinst dem iwwerschëssegen Eisen an hirem Kierper, bekannt als "Eiseniwwerlaaschtung". Wann Erwuessener dës Krankheet entwéckelen, kënne si Krankheeten wéi Häerzkrankheeten a Liewerzirrhose entwéckelen.

Et gëtt gutt Neiegkeeten! Och wann d'Dokteren eng kongenital "(Sideroblastanämie)" net komplett heele kënnen, gëtt et Medikamenter, déi d'Symptomer kontrolléiere kënnen a schlëmm Komplikatioune verhënneren. Wéi och ëmmer, kënnen e puer Aarte vun "(Sideroblastanämie)", déi sech spéider am Liewen entwéckelen, geheelt ginn.

Dësen Zoustand, deen bei der Gebuert präsent ass, ka Puppelcher, kleng Kanner a souguer jonk Erwuessener betreffen. Heiansdo sinn d'Symptomer vun CSA ganz mëll. Also och wann Dir domat gebuer sidd, kënnen e puer Leit keng gréisser Gesondheetsproblemer hunn, bis se méi al sinn.

Déi lescht Zort, genannt "Acquired CSA", trëtt dacks bei Leit mat enger Bluterkrankung op, déi "myelodysplastescht Syndrom" genannt gëtt. Si kann och duerch Belaaschtung mat Mineralstoffer wéi Blei a Zink, d'Benotzung vu bestëmmte Medikamenter oder soss eppes verursaacht ginn, wat d'Fäegkeet vum Kierper beaflosst, Koffer ze benotzen.

Wéi beaflosst dës Konditioun mäi Kierper?

Leit mat sideroblastescher Anämie weisen normalerweis Symptomer vun Anämie. Dat heescht, si fille sech extrem midd ouni Grond.Middegkeet, Otemnout, etc. Net nëmmen dat, si kënnen och souwuel "makrocytär Anämie" (rout Bluttzellen, déi méi grouss wéi normal sinn) wéi och "mikrozytär Anämie" (rout Bluttzellen, déi méi kleng wéi normal sinn) hunn. Béid Aarte vun Anämie kënnen och Symptomer vun aneren Aarte vun Anämie sinn.

Wat sinn d'Ursaachen vun der sideroblastescher Anämie?

Wéi mir virdru scho diskutéiert hunn, kann dëst bei der Gebuert präsent sinn, oder et kann sech spéider wéinst enger anerer medizinescher Bedingung, Belaaschtung mat bestëmmte Metaller, Mineralstoffer oder Medikamenter entwéckelen.

Fir d'Ursaachen vun der kongenitaler sideroblastescher Anämie (kongenital SA) ze verstoen, ass et hëllefräich, e bëssen doriwwer ze wëssen, wéi eis rout Bluttzellen funktionéieren.

Eng kuerz Aféierung an d'rout Bluttzellen

Rout Bluttzellen sinn déi heefegst Zellart an eisem Blutt. Gesond, reif rout Bluttzellen si wesentlech fir Sauerstoff an d'Gewëss vun eisem Kierper ze transportéieren. Rout Bluttzellen maachen dat mat Hëllef vun engem Protein mam Numm Hämoglobin. Hämoglobin gëtt de roude Bluttzellen hir rout Faarf.

Rout Bluttzellen brauchen Eisen fir Hämoglobin ze produzéieren. Normalerweis produzéiert eise Knueweesmark Stammzellen. Dës Stammzellen entwéckele sech spéider zu onreife roude Bluttzellen, déi Erythrozyten genannt ginn. Dës onreif Zellen enthalen déi richteg Quantitéit un Hämoglobin an Eisen, déi néideg ass fir gesond, reif rout Bluttzellen ze produzéieren.

Mee, wann Dir sideroblastesch Anämie hutt, kann Äre Kierper dëst Eisen net benotzen. Dëst verursaacht zwou Problemer. Ouni Eisen produzéieren Är rout Bluttzellen net genuch Hämoglobin fir Sauerstoff duerch Äre Kierper ze transportéieren. Op der anerer Säit sammelt sech dat ongebraucht Eisen am Knueweesmark op. Dëst verursaacht eng anormal Zellaart, déi e Rank-Sideroblast genannt gëtt. E Sideroblast ass eng onreif rout Bluttzell, déi en Eisenrank ëm hiren Zellkär huet. Dokteren kënnen dës Réng gesinn, wa se Stammzellen am Knueweesmark ënner engem Mikroskop kucken. Sideroblastesch Anämie kritt hiren Numm vun dësen Eisenréng. Dës Eisenréng weisen drop hin, datt d'Zellen Eisen späicheren anstatt et ze benotzen. Dës Opbau vun Eisen gëtt Eiseniwwerlaaschtung genannt. Dës Eiseniwwerlaaschtung ass verantwortlech fir vill vun de schlëmmen Gesondheetsproblemer, déi duerch Sideroblastesch Anämie optriede kënnen.

Wat sinn d'Aarte vun der kongenitaler sideroblastescher Anämie (CSA)?

Et ginn dräi Zorte vu kongenitaler SA. Dës gi verursaacht duerch Mutatiounen a bestëmmte Genen, déi d'Funktioun vun de roude Bluttzellen beaflossen. Kucke mer eis emol un, wat dat sinn:

• X-verbonne sideroblastesch Anämie:Dëst ass déi heefegst Aart vun kongenitaler Anämie. Si gëtt duerch eng Mutatioun am Gen verursaacht, dat e spezifescht Enzym mam Numm "ALAS2" produzéiert, wat zu engem Mangel u Hämoglobin féiert. Leit mat dëser Krankheet hunn blass, méi kleng rout Bluttzellen (mikrozytesch). Si hunn och en Iwwerschoss u Eisen an hirem Kierper.
• Autosomal rezessiv sideroblastesch Anämie (ARCSA): Dëst ass déi zweet heefegst Aart. ARCSA betrëfft Puppelcher a ganz kleng Kanner. Et ass eng eescht Krankheet, déi heiansdo liewensgeféierlech ka sinn. Si trëtt op, wann d'Quantitéit un Eisen am Blutt ze héich gëtt.
• Mamm: Ongeféier 20% vun alle CSA-Patienten falen an dës Kategorie. Dëst läit dorun, datt de Gen MT-ATP6 mutéiert ass, wat d'Funktioun vun Äre Mitochondrien beaflosst. (Mitochondrien sinn d'Organellen an eise Zellen. Si sinn verantwortlech fir déi wichtegst Energiequell vun den Zellen. Mitochondrien konvertéieren d'Energie aus dem Iessen an eng Form, déi d'Zellen benotze kënnen.)

Wat sinn d'Aarte vun erwuerwener sideroblastescher Anämie, déi spéider am Liewen optrieden?

Et ginn zwou Zorte vu sideroblastescher Anämie, déi sech méi spéit am Liewen entwéckelen - primär a sekundär. Primär SA bezitt sech op SA, déi mat enger Konditioun, déi myelodysplastescht Syndrom genannt gëtt, a Verbindung steet. Sekundär SA bezitt sech op SA, déi sech no enger bedeitender Belaaschtung mat bestëmmte Metaller, Chemikalien a Medikamenter entwéckele kann. Saachen, déi sekundär sideroblastesch Anämie verursaache kënnen, sinn ënner anerem:

• Alkohol: Alkoholkonsumstéierung ass déi Haaptursaach vun enger spéider optriedender sideroblastescher Anämie.
• Vergëftung duerch Schwéiermetaller: Dozou gehéieren Bleivergëftung a Arsenvergëftung.
• Vitamin B-Mangel: Vitamin B hëlleft bei der Produktioun vun enger Komponent mam Numm Häm, déi an Hämoglobin ëmgewandelt gëtt. Den Häm hëlleft Sauerstoff ze transportéieren.
• Kupfermangel: Kupfer hëlleft en Enzym ze produzéieren, dat géint en Iwwerschoss vun Eisen schützt.
• Iwwerdosis Zink: Ze vill Zink ze huelen kann d'Aart a Weis wéi de Kierper Eisen benotzt a Koffer absorbéiert beaflossen. Verschidde Leit huelen Zink-Ergänzungsmëttel an dat kann geschéien.
• Medikamenter: Verschidden Antibiotike, Chemotherapie, Hormonen a Medikamenter, déi de Koffer ofbauen, kënnen eng sekundär sideroblastesch Anämie verursaachen. D'Dokteren behandelen dës Zort vun SA andeems se d'Medikamenter testen, déi Dir hëlt, an d'Medikamenter ewechhuelen, vun deenen ugeholl gëtt, datt se SA verursaachen.

Wat sinn d'Symptomer vun der sideroblastescher Anämie?

Wéi vill aner Aarte vun Anämie sinn d'Symptomer vun der sideroblastescher Anämie folgend:

• Extrem Middegkeet:Dëst bedeit, datt Dir Iech sou midd fillt, datt Dir keng deeglech Aufgaben maache kënnt.
• Dyspnoe: Dëst ass e Gefill vun Erstickung oder Otemnout.
• Häerzpalpitatiounen: Dëst ass e Gefill, datt d'Häerz ze séier oder op eng anormal Manéier schléit.
• Kappwéi.

Leit mat X-gebonnener sideroblastescher Anämie kënnen zousätzlech Symptomer wéinst engem net genuch Hämoglobin an engem erhéichten Eisenniveau am Kierper erliewen. Dës Symptomer enthalen:

• Vergréissert Liewer: Är Liewer erfëllt vill wesentlech Funktiounen am Kierper.
• Vergréissert Mëlz: Är Mëlz ass en Organ ongeféier sou grouss wéi eng geballte Faust, dat am ieweschten Bauch läit. Dir mierkt vläicht net, datt Är Mëlz méi grouss ass wéi normal, oder Dir kënnt e dumpfe Schmerz am ieweschten Bauch hunn.
• Bronzefaarweg Haut: Wann Äre Kierper ze vill Eisen späichert, kann Är Haut eng bronzebraun Faarf kréien.
• Onkontrolléiert Diabetis mellitus.

Wéi diagnostizéieren Dokteren sideroblastesch Anämie?

Well sideroblastesch Anämie bei der Gebuert präsent ka sinn oder sech spéider entwéckele kann, wäert Ären Dokter Iech als éischt testen, fir eng erwuerwen sideroblastesch Anämie ze bestätegen oder auszeschléissen. Wann hien decidéiert, datt et keng erwuerwen sideroblastesch Anämie ass, wäert hien weider Tester maachen, fir erauszefannen, wéi eng Zort vun kongenitaler sideroblastescher Anämie Dir hutt. Hei sinn e puer vun den Tester, déi hie maache kéint:

• Komplett Bluttzuel (CBC): D'Resultater vum `(CBC)` weisen d'Gréisst a Form vun den Zellen an Ärem Blutt, wéivill nei Bluttzellen Äre Kierper produzéiert, an, am Fall vun `(SA)`, wéivill reif an onreif rout Bluttzellen Dir hutt.
• Periphere Bluttausstrich: Dëst ass eng Prozedur, déi Dokteren benotzen, fir Bluttzellen z'ënnersichen. Wärend verschidde Bluttester eng Maschinn benotzen, fir se z'analyséieren, analyséieren d'Dokteren an dësem Fall d'Bluttzellen ënner engem Mikroskop.
• Eisenstudien: Dësen Test weist Ären Eisenniveau.
• Knueweesmarksaspiratioun: Dëst ass eng Prozedur fir eng Prouf vum flëssegen Deel vun Ärem Knueweesmark ze huelen.
• Knueweesmarkbiopsie: An dësem Test huelen d'Dokteren eng kleng Prouf vun Ärem Knueweesmark an ënnersichen d'Knueweesmarkzellen.
• Genetesch Tester:Genetesch Tester kënnen hëllefen, spezifesch genetesch Konditiounen ze bestätegen oder auszeschléissen. Si kënnen Iech och hëllefen, d'Wahrscheinlechkeet ze verstoen, d'Krankheet un Är Kanner weiderzeginn.

Wéi behandelen d'Dokteren sideroblastesch Anämie?

D'Dokteren benotzen ënnerschiddlech Behandlungen fir kongenital an erwuerwen sideroblastesch Anämie. Dës Behandlungen variéieren jee no Ärem Zoustand, dofir wäert Ären Dokter déi bescht Behandlung fir Iech diskutéieren. Zum Beispill kann een mat X-gebonnener SA (CSA) Vitamin B6 a Medikamenter kréien, déi den Eisenspiegel senken. Wann SA duerch eng Bläivergëftung verursaacht gëtt, wäert Ären Dokter d'Bläivergëftung behandelen. Et ass am beschten, mat Ärem Dokter doriwwer ze schwätzen.

Wéi kann ech dat verhënneren?

Sideroblastesch Anämie gëtt dacks duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht. Och wann dës Zort vun kongenitaler sideroblastescher Anämie net verhënnert ka ginn, kann se behandelt ginn. Wann Dir X-gebonnen `(CSA)` hutt an Är Symptomer mëll sinn, oder wann een an Ärer Famill (Elteren, Geschwëster oder Kanner) `(CSA)` huet, ass et eng gutt Iddi Ären Dokter iwwer genetesch Tester ze froen.

Wéi och ëmmer, et ginn Saachen, déi Dir maache kënnt, fir ze verhënneren, datt verschidden Aarte vun erwuerwener CSA sech spéider entwéckelen. Dës Schrëtt enthalen:

• Vermeidung vun enger zoufälleger Blei- oder Arsenvergëftung.
• Wann Dir Zink-Ergänzungsmëttel géint Saachen ewéi eng Erkältung hëllt, frot Ären Dokter iwwer déi passend Dosis.
• Limitéiert Ären Alkoholkonsum. Alkoholismus kann zu sideroblastescher Anämie féieren. Probéiert d'Quantitéit un Alkohol ze reduzéieren, déi Dir all Dag drénkt. Wann Dir Hëllef braucht, frot Ären Dokter, ob hien Iech passend Programmer empfeele kann.

Wat kann ech mat dëser Situatioun erwaarden?

Är Prognose hänkt vun der Aart vun der sideroblastescher Anämie of, déi Dir hutt. Zum Beispill, wann Dir eng X-gebonnen kongenital sideroblastesch Anämie hutt, kann Ären Dokter Ären Zoustand mat Vitamin B6 an eisensenkende Medikamenter behandelen. Wann Dir eng sideroblastesch Anämie kritt hutt, déi duerch Bläivergëftung verursaacht gëtt, kann Ären Dokter d'Bläivergëftung behandelen.

Wéi këmmeren ech mech ëm mech?

Vill Leit mat sideroblastescher Anämie mussen hiren Eisenniveau reegelméisseg iwwerwaacht kréien, fir eng weider Eiseniwwerbelaaschtung ze vermeiden. Wann Dir an der Vergaangenheet sideroblastesch Anämie hat, frot Ären Dokter, wat Dir maache kënnt, fir eng nei SA ze vermeiden.

Sideroblastesch Anämie ass eng rar Bluterkrankung. Verschidde Leit wëssen, firwat si sideroblastesch Anämie hunn, anerer awer net. Wann Dir sideroblastesch Anämie hutt, kënnt Dir Ärem Dokter dës Froen stellen:

>

* Wat fir eng Zort vun `(SA)` hunn ech?

* Firwat hunn ech `(SA)` kritt?

* Wat sinn meng Behandlungsoptiounen?

* Wat sinn d'Niewewierkunge vun der Behandlung?

* Wat kann ech no der Behandlung erwaarden?

* Kann ech `(SA)` un meng Kanner weiderginn?

Also, wat sinn déi wichtegst Saachen, déi mir eis aus dëser Geschicht erënnere mussen?

Sideroblastesch Anämie ass eng rar, awer potenziell eescht Bluterkrankung. SA gëtt duerch eppes verursaacht, wat d'Fäegkeet vum Kierper stéiert, gesond rout Bluttzellen ze produzéieren. Leit mat SA hunn dacks ze vill Eisen am Blutt. An de meeschte Fäll ass dës Eiseniwwerlaaschtung einfach ze behandelen. Wéi och ëmmer, bei Puppelcher a klenge Kanner, déi mat SA gebuer ginn, kann d'Eiseniwwerlaaschtung liewensgeféierlech Gesondheetsproblemer verursaachen.

Stellt Iech vir, wann Äert Klengt mat sideroblastescher Anämie gebuer géif ginn, géifen hir Dokteren direkt ufänken, d'Konditioun ze behandelen. E ganz krankt Puppelchen oder Klengkand ze hunn, kann ganz erschreckend an iwwerwältegend sinn. Är Dokteren verstinn dat a wäerten alles maachen, fir Iech an Ärem Kand während an no der Behandlung ze hëllefen. Also, wann Dir oder een an Ärer Famill dës Symptomer huet, ass et wichteg, direkt en Dokter fir Rot ze konsultéieren.

Eisen , Anämie, Sideroblasten, Knueweesmark, Hämoglobin, Genen, Bluttkrankheeten