Huet Äert Kand gläichzäiteg Problemer mat den Aen, den Oueren an de Gelenker? Dat kéint de Stickler-Syndrom sinn!

Heiansdo ginn eis Kleng een nom aneren krank, richteg? Mee e puer Kanner kënnen op eemol verschidde scheinbar net zesummenhängend Problemer entwéckelen, wéi zum Beispill Siichtproblemer , Hörproblemer a Gelenkschmerzen. Hutt Dir schonn eng ähnlech Erfahrung gemaach? Dann geet et hei ëm eng genetesch Krankheet mam Numm Stickler-Syndrom, déi sou eng Konditioun verursaache kann. Och wann dat e bësse komplizéiert schéngt, loosst eis einfach driwwer schwätzen.

Wat ass de Stickler-Syndrom? Fir genee ze sinn...

Einfach ausgedréckt, ass de Stickler-Syndrom eng genetesch Krankheet . Si gëtt duerch eng Ännerung an eise Genen verursaacht. Si betrëfft haaptsächlech d'Bindegewebe an eisem Kierper. Dëst Bindegewebe ass eng speziell Aart vu Gewief, dat aner Deeler vun eisem Kierper, wéi Organer a Gewief, verbënnt, ënnerstëtzt a Form gëtt. Stellt Iech dat vir, wéi wann Dir Zement an Drot benotze géift, fir d'Maueren an den Daach vun eisem Haus zesummenzehalen. Dëst Bindegewebe ass och wichteg fir eise Kierper.

Also, an dësem Fall vum Stickler-Syndrom sinn d'Bindegewebe a Plazen ewéi dem Gesiicht, den Oueren, den Aen an de Gelenker am meeschte betraff. Dofir kënnen e puer Kanner bestëmmt Gesiichtsverännerungen hunn, wéi zum Beispill e Gaumespalt. Et kann och Problemer mat der Siicht , dem Héieren an der Bewegung ginn. Dëst gëtt heiansdo Stickler-Dysplasie genannt.

Wéi heefeg ass dës Konditioun? Wien entwéckelt se am wahrscheinlechsten?

Et gëtt geschat, datt ee bis dräi vun all 7.500 bis 10.000 Neigebuerene vum Stickler-Syndrom betraff sinn. Well d'Krankheet awer dacks ënnerdiagnostizéiert gëtt, ass et schwéier ze soen, wéi vill Leit genee dorunner leiden.

Wat d'Krankheet ugeet, kann jidderee Stickler-Syndrom kréien. Wann awer een an der Famill, also eng Mamm, e Papp oder e Geschwëster, d'Krankheet huet, ass de Risiko, datt aner Leit se entwéckelen, méi héich. Heiansdo kann dës Krankheet awer och ouni Familljegeschicht duerch eng zoufälleg Ännerung vun de Genen (" genesch Mutatioun") optrieden. Dat heescht, et muss net onbedéngt eppes sinn, wat ierflech ass.

Wéi beaflosst de Stickler-Syndrom de Kierper?

Wéi mir schonn erwähnt hunn, betrëfft dës Konditioun d'Bindegewebe. Eng vun den Haaptfunktioune vum Bindegewebe an eisem Kierper ass et, aner Gewëss an Organer ze schützen an z'ënnerstëtzen. Wann et also eng Mutatioun oder e Defekt an engem Gen gëtt, dat dëst Bindegewebe produzéiert, kritt dëst Gen net déi richteg Instruktiounen, wéi et dëst Bindegewebe produzéiert a wéi et funktionéiere soll.

Dofir, fir een mam Stickler-Syndrom,Siicht, Gehéier a Gelenkbewegung si betraff. D'Aen, d'Oueren an d'Gelenker si besonnesch betraff. Leit mat Stickler-Syndrom entwéckelen dacks Arthritis an der Kandheet . Mat der richteger Behandlung kënnen d'Symptomer awer kontrolléiert ginn a Leit mat dëser Krankheet kënnen en normalen, aktiven Liewe féieren .

Wat sinn d'Symptomer dovun? Wéi erkennt een dat?

D'Symptomer vum Stickler-Syndrom kënne vu Persoun zu Persoun variéieren . Net jidderee wäert all d'Symptomer hunn. Dat ass et, wat et sou speziell mécht. Zum Beispill kann ee Kand méi Aenproblemer hunn, während en anert méi Gelenkschmerzen huet.

Et ginn e puer Haaptkategorien vu Symptomer, déi gesi kënne ginn:

Problemer mat de Schanken a Gelenker:

• Ufanks kënnen d'Gelenker iwwerméisseg flexibel sinn , awer mat der Zäit kënne se ufänken steif ze ginn .
• Eng Krümmung vun der Wirbelsail, oder Skoliose, kann optrieden.
• Arthritis kann sech schonn a jonken Alter entwéckelen. Stellt Iech vir, e Kand, net emol zéng Joer al, géif moies erwächen a sech iwwer Gelenkschmerzen beklot hunn, Dir sollt Iech Suergen maachen.

Problemer mam Gehéier an dem Ouer:

• Hörverloscht ka a verschiddene Grad optrieden. Verschidde Leit kënnen nëmmen e liichte Hörverloscht hunn, anerer kënnen eng komplett Taubheet hunn.

Aenproblemer:

• Schwéier Nähsiichtegkeet (oder Myopie) bedeit, datt nëmmen Objeten an der Géigend kloer ze gesinn sinn, während Objeten an der Distanz verschwommen sinn.
• Netzhaut ofgetrennt. Dëst kann op eemol geschéien an erfuerdert eng direkt Behandlung.
• Katarakt .
• Erhéichten Drock am Aen, wat Glaukom genannt gëtt.

Besonnesch Charakteristiken, déi um Gesiicht sichtbar sinn:

Dacks kann d'Gesiichtsform vu Kanner mat dëser Krankheet och an hirer Entwécklung beaflosst ginn.

• Gaumespalte : Dëst bedeit, datt et eng Lück am Gaum vum Mond gëtt.
• Anormal klengen an agebauten Ënnerkifer („Mikrognathie“) : Dëst gëtt heiansdo „Pierre-Robin-Sequenz“ genannt. Dëst kann e puer Kanner Schwieregkeeten beim Atmen a Schlucken verursaachen.
• D'Gesiicht gëtt flaach an d'Nues gëtt kleng.

Aner Symptomer:

Zousätzlech zu dësem kënnen aner Symptomer optrieden:

• Otemnout (besonnesch bei Kanner mat Mikrognathie).
• Schwieregkeeten beim Ernären bei neigebuerene Puppelcher.
• Léierschwieregkeeten wéinst Seh- a Gehörbehënnerungen.

Wichteg: Net jiddereen huet all dës Symptomer. Maacht Iech keng Suergen, wann Äert Kand een oder zwee vun dëse Symptomer huet, awer wann Dir e puer dovunner zesumme gesitt, ass et am beschten, medizinesche Rot ze sichen.

Gëtt et verschidden Aarte vu Stickler-Syndrom?

Jo, et gi sechs Haapttypen vum Stickler-Syndrom identifizéiert. D'Gravitéit an d'Natur vun de Symptomer variéieren jee no dësen Typen.

• Typ I: Dëst ass den heefegsten Typ . Liichte Hörverloscht a Kuerzsichtegkeet sinn déi Haaptsymptomer.
• Typ II: Dëst ass méi staark betraff duerch Hörverloscht a Kuerzsichtegkeet.
• Typ III: Hörverloscht a Gelenkproblemer sinn déi Haaptsymptomer. Visuell Symptomer feelen normalerweis .
• Typen IV, V a VI: Dës Typen si ganz rar . Si kënne schwéier Problemer mat der Siicht an dem Gehéier hunn. Si kënnen och méi komplex Symptomer hunn, wéi vergréissert Enden vun de laange Schanken (Spondyloepiphysär Dysplasie) an Arthritis.

D'Dokteren bestëmmen op Basis vun de Symptomer an Tester, zu wéi engem Typ eng Persoun gehéiert.

Wat ass d'Ursaach dofir? Wat ass den geneteschen Afloss?

D'Haaptursaach vum Stickler-Syndrom ass eng genetesch Mutatioun . Dës Mutatioun kann an engem vun de sechs Genen optrieden, déi eise Kierper uweisen, e speziellt Protein mam Numm Kollagen ze produzéieren. Kollagen ass dat Haaptbestanddeel, dat eisem Bindegewebe seng Flexibilitéit a Kraaft gëtt. Stellt Iech et vir wéi e Gummiband, dat him Elastizitéit a Kraaft gëtt.

Also, wann et e Defekt an dëse Genen gëtt, gëtt de Kollagenprotein net richteg produzéiert. Dëst beaflosst haaptsächlech de Kollagen, deen eise Knorpel ausmécht, an déi gelatinähnlech Substanz an eisen Aen. Ënnert dëse Genen sinn Genen wéi `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` déi Haaptgenen.

Wann e Kand ee vun dëse mutéierte Genen ierft, kann et Symptomer vum Stickler-Syndrom weisen.

Wéi ginn dës Genen ierflech?

Et ginn zwou Haaptweeër wéi dëst verierft gëtt:

• Autosomal dominant Form:Dëst ass den heefegsten Typ (besonnesch Typen I, II an III). Hei geschitt et, datt och wann een Elterendeel d'Genmutatioun huet, et eng 50% Chance gëtt, datt d'Kand se ierft.
• Autosomal rezessiv: Dëst ass e bësse méi rar (et kann bei den Typen IV, V a VI gesi ginn). Hei mussen béid Elteren gesond Träger sinn . Dat heescht, si hunn keng Symptomer, awer si hunn e mutéiert Gen. Wann dat de Fall ass, gëtt et eng 25% Chance, datt d'Kand d'Krankheet ierft.

Heiansdo kann eng nei genetesch Mutatioun („de novo Mutatioun“) zoufälleg optrieden , ouni datt et eng Familljegeschicht gëtt. Dës Saache sinn schwéier am Viraus virauszesoen.

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren dat?

En Dokter verfollegt verschidde Schrëtt fir de Stickler-Syndrom ze diagnostizéieren.

• Eng detailléiert Familljegeschicht an eng kierperlech Untersuchung: Als éischt gitt Dir an Äert Kand iwwer Är Symptomer gefrot a ob iergendeen an Ärer Famill ähnlech Konditiounen hat. Duerno gëtt Äert Kand ënnersicht fir ze kucken ob et speziell Charakteristiken um Gesiicht, den Oueren, den Aen an de Gelenker gëtt.
• Seh- an Hörtester: Dës Tester gi vu spezialiséierten Dokteren duerchgefouert, fir den Niveau vun der Seh- an Hörqualitéit ze bewäerten.
• Bildgebungstester: Heiansdo kënnen Tester wéi Röntgenopnamen duerchgefouert ginn, fir Anomalien an de Schanken a Gelenker ze kontrolléieren.
• Genetesch Tester: Dëst ass den Haapttest, deen hëlleft, eng definitiv Diagnos ze stellen. Eng Bluttprouf oder eng Gewëbeprouf gëtt geholl an op déi genetesch Mutatiounen getest, déi de Stickler-Syndrom verursaachen.

Kann dat virun der Gebuert vun engem Kand festgestallt ginn?

Jo, heiansdo kënnen pränatal genetesch Tester all Anomalien oder Mutatiounen an de Genen vun engem Puppelchen identifizéieren. Eng definitiv Diagnos gëtt awer normalerweis no der Gebuert vum Puppelchen gestallt, nodeems eng komplett kierperlech Untersuchung an aner néideg Tester duerchgefouert goufen, fir d'Symptomer ze bestätegen.

Wat sinn d'Behandlungen fir de Stickler-Syndrom?

Dëst ass e Problem, dat vill Leit hunn. Et gëtt de Moment keng Heelung fir de Stickler-Syndrom. Awer keng Angscht. Et gi vill effektiv Behandlungen fir d'Symptomer ze kontrolléieren an hir Auswierkungen ze reduzéieren . Fréi Diagnos a Behandlung sinn dat Wichtegst. Besonnesch a Fäll vun enger Netzhaut, déi sech ofgeléist huet oder Gelenkproblemer hunn, kann eng fréi Behandlung grouss Schied verhënneren.

D'Behandlungsmethoden variéieren jee no de Symptomer. Hei sinn e puer vun den Haaptbehandlungen:

• Verbesserung vun der SiichtLiwwerung vu Brëller oder Kontaktlënsen.
• Ënnerstëtzung vun Hörgeräter fir d'Verbesserung vum Gehéier.
• Medikamenter ginn fir Gelenkschmerzen ze reduzéieren.
• Wann et Schiefheeten oder Fehlausrichtung an den Zänn gëtt, kann eng orthodontistesch Behandlung duerchgefouert ginn, fir dës ze korrigéieren.
• Physiotherapie ( wéi z.B. speziell Übungen) fir d'Gelenker ze stäerken an d'Mobilitéit ze verbesseren.
• Chirurgie:
• Rebefestigung vun enger ofgeléister Netzhaut (Retinalbefestigungsoperatioun).
• Reparatur vum Gaumespalten.
• Wann d'Atmung schwéier ass, kann e klengt Schlauch an den Hals placéiert ginn, fir d'Atmung ze erliichteren (méiglecherweis eng Tracheostomie).
• Beschiedegt Gelenker reparéieren oder ersetzen.

Duerch dës Behandlung kréie Kanner an Erwuessener mam Stickler-Syndrom eng grouss Hëllef fir e normales, erfëlltes an aktivt Liewen ze féieren.

Kann dës Situatioun verhënnert ginn?

De Stickler-Syndrom ass eng genetesch Krankheet, dofir kann en net verhënnert ginn . Wann awer een an Ärer Famill d'Krankheet huet an Dir plangt e Kand ze kréien, kënnen genetesch Berodung a genetesch Tester Iech hëllefen, de Risiko ze verstoen, datt Äert Kand d'Krankheet ierft.

Wat kënnt Dir erwaarden, wann Dir mam Stickler-Syndrom lieft?

Och wann et keng Heelung fir dës Krankheet gëtt, beaflosst se net d'Liewenserwaardung vun enger Persoun . Dat heescht, Leit mat dëser Krankheet liewen eng normal Liewensdauer wéi jiddereen aneren. Mat reegelméisseger medizinescher Iwwerwaachung, néideger Behandlung an Ënnerstëtzung liewen vill Leit e ganz aktivt an erfëllend Liewen.

Déi wichtegst Saach ass d'Krankheet schonn an der Kandheet oder fréier Kandheet ze diagnostizéieren . Dann kënnen d'Symptomer séier behandelt ginn a Komplikatiounen, déi an Zukunft optriede kënnen, verhënnert ginn.

Heiansdo kënnen d'Symptomer och no der Behandlung zréckkommen. Zum Beispill, och wann Dir eng Operatioun hutt fir eng ofgeléist Netzhaut ze entfernen, kann den Zoustand zréckkommen. Dofir ass et ganz wichteg reegelméisseg medizinesch Kontrollen ze maachen an op Är Symptomer opzepassen .

Gëtt et en Afloss op déi deeglech Aktivitéiten?

Dëst variéiert vu Persoun zu Persoun, jee no der Natur vun de Symptomer. Verschidde Leit hunn net vill Auswierkungen, anerer mussen awer mat e puer Aschränkungen liewen. Besonnesch empfeelen d'Dokteren, Kontaktsportarten , wéi Rugby a Fussball, ze vermeiden, well de Risiko vun enger Netzhautablösung bei sou Sportarten méi héich ass.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Wann Dir oder Äert Kand Symptomer hutt, vun deenen Dir mengt, datt se mam Stickler-Syndrom zesummenhänken a sou beaflossen, datt se Är deeglech Aktivitéiten esou wäit beaflossen, datt Dir net méi funktionéiere kënnt, sollt Dir onbedéngt en Dokter konsultéieren.

• Wann Dir staark Gelenkschmerzen hutt.
• Wann Är Siicht sech op eemol ännert (zum Beispill verschwommen Siicht, Luuchten déi virun Ären Ae blénken, schwaarz Punkten oder Netzer déi virun Ären Ae schwiewen oder Iech wéi e Schiet an engem Deel vun Ärer Siicht fillt - dat kënnen Zeeche vun enger ofgeléister Netzhaut sinn).
• Wann Dir Schwieregkeeten hutt Iessen oder Gedrénks ze schlucken.
• Wann d'Géigend, wou d'Operatioun duerchgefouert gouf, blutt, geschwollen ass oder e giele Sekret huet (dëst kéint op eng Infektioun hiweisen).

Extrem wichteg: Wann Dir oder Äert Kand Schwieregkeeten beim Otmen hutt, ass et en Noutfall. Gitt direkt an dat nächst Spidol oder rufft 1990 un.

Wat sinn déi wichteg Froen, déi een dem Dokter stelle soll?

Wann Dir wësst, datt Dir oder Äert Kand de Stickler-Syndrom huet, kënnt Dir dem Dokter Froen wéi dës stellen:

• Wéi eescht ass dës Konditioun, déi Stickler-Syndrom genannt gëtt?
• Wat ass de Grond dofir?
• Wéi beaflosst dat den Alldag vu mengem Kand?
• Iwwer wéi eng Komplikatioune soll ech mech besonnesch Suerge maachen? Wat sinn hir Symptomer?

Zousätzlech zu dëse Froen, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer alles wat Dir denkt, all Ängscht oder Zweiwel déi Dir hutt.

Schlussendlech, déi wichtegst Punkten (Take-Home Message)

De Stickler-Syndrom kann e bëssen erschreckend sinn, ze héieren. Mee behält dës Saachen am Kapp:

• Dëst ass eng genetesch Krankheet , net eppes wat op Är Fahrlässegkeet zeréckzeféieren ass.
• Well et haaptsächlech d'Bindegewebe betrëfft, kann et Verännerungen an den Aen, Oueren, Gelenker a Gesiicht verursaachen.
• D'Symptomer kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren .
• Och wann et keng komplett Heelung gëtt, ginn et vill Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an e besser Liewen ze féieren .
• Fréizäiteg Diagnos an Ufank vun der Behandlung sinn dee beschte Wee fir erfollegräich Resultater z'erreechen.
• Wann een an Ärer Famill dës Krankheet huet, ass et wichteg , genetesch Berodung ze sichen.

Wann eng Persoun mam Stickler-Syndrom keng Panik kritt a sech un déi richteg medizinesch Rotschléi hält, kann si d'Bühn fir e gutt Liewen ewéi jiddereen aneren opbauen. Wann Dir weider Froen hutt, zéckt net, mat engem Dokter ze schwätzen.

` Stickler-Syndrom, genetesch Krankheeten, Bindegewebe, Kollagen, Visusbehënnerung, Hörbehënnerung, Gelenkstéierungen, Kannergesondheet