Angelman Syndrome: Emboozi Eri emabega w'akamwenyumwenyu k'omwana wo

Omwana wo omuto bulijjo amwenya era musanyufu? Oluusi akuba mu ngalo okulaga essanyu lye? Oboolyawo owulira bulungi nnyo bw’okiraba. Naye, obadde okimanyi nti oluusi emabega wa ffeesi essanyu ng’eyo, wayinza okubaawo embeera y’obuzaale etali ya bulijjo ekosa enkula ye, okwogera kwe, n’okutambula kwe? Leero, tugenda kwogera ku mbeera emu ng’ezo, Angelman Syndrome.

Obulwadde bwa Angelman Syndrome kye ki?

Mu ngeri ennyangu, obulwadde bwa Angelman Syndrome mbeera ya buzaale etali ya bulijjo nnyo . Kiyinza okukosa enkula y’omwana wo, okwogera n’okutambula. Abaana abamu bayinza okukonziba.

Naye eky'enjawulo ku kino kiri nti abaana abalina embeera eno batera okulabibwa ng'abasanyufu ennyo era nga bamwenya . Bamwenya nnyo, baseka nnyo, ate oluusi ne bakola ``ebikolwa eby'okukuba emikono`` nga bacamuse. Bw’olaba kino, naawe owulira essanyu, era oyinza n’okulowooza nti, ‘Oo, essanyu lino eriri mu mwana wange liyinza okuba akabonero k’obulwadde?’ Kyewunyisa katono, si bwe kiri?

Embeera eno si ya bulabe eri obulamu bw’omwana wo, ekitegeeza nti terina kinene ky’ekola ku bulamu bw’omwana wo. Kyokka, kiyinza okweraliikiriza abazadde abapya. Omwana wo bw’agenda akula, ayinza okwolekagana n’okusoomoozebwa mu kutambula, okwogera, n’okukula. Wabula waliwo obujjanjabi obulungi obuyinza okukuyamba okuddukanya obubonero buno n’obeera mu bulamu obwa bulijjo.

Obulwadde bwa Angelman Syndrome butono butya?

Eno mbeera ya bbula nnyo. Mu ngeri ey’obukambwe, bukosa omwana nga omu ku buli 12,000 ku 20,000 .

Tumanya tutya nti omwana waffe alina embeera eno? (Obubonero)

Obubonero bw’abaana abalina obulwadde bwa Angelman Syndrome busobola okwawukana okusinziira ku muntu. Obubonero buno era busobola okukyuka n’emyaka. Katutunuulire obubonero obukulu obuyinza okulabibwa.

Obubonero obuyinza okulabibwa mu buto

Oyinza okuba nga waliwo ebintu by’olaba ng’omwana wo akyali muto. Okugeza nga:

• Okulwawo enkula: Ayinza obutasobola kukola bintu ku sipiidi y’emu n’abaana abalala. Ng’ekyokulabirako, obutayogera bigambo byabwe ebisooka nga bawezezza omwaka nga gumu.
• Okukaluubirirwa okuyonsa: Omwana ayinza okukaluubirirwa okusiba ku mabeere.
• Bulijjo musanyufu era ng’amwenya: Kino kye kintu abantu abasinga kye basooka okwetegereza. Bulijjo ng’amwenya, ng’akuba mu ngalo ng’acamuse.
• Obuzibu mu tulo: Obuzibu mu ngeri y’okwebaka buyinza okubaawo.

Obubonero obuyinza okulabibwa ng’okaddiye katono

Omwana bw’agenda akula katono, ng’awezezza emyaka ebiri oba esatu, obubonero obulala buyinza okulabika:

• Obulemu ku magezi: Okulwawo okumu mu busobozi bw‟okuyiga kuyinza okulabibwa.
• Obuzibu mu kwogera: Abaana abamu basobola okwogera ebigambo bitono, ate abalalaOyinza obutasobola kwogera kigambo kyonna (ekitali kya bigambo).
• Ebizibu by’okutambula: Oyinza okutambula ng’otambula bulungi era nga mugazi, nga tolina bbalansi nnungi . Kino oluusi kiyitibwa ataxia (obuzibu mu bbalansi oba okukwatagana).
• Okukonziba: Okukonziba kuyinza okutandika wakati w’emyaka ebiri n’essatu.
• Enkyukakyuka mu binywa: Wayinza okubaawo okweyongera kw’ebinywa mu mikono n’amagulu, oba okukendeera kw’ebinywa mu kikolo.
• Obulwadde bwa Scoliosis: Okukoona kw’omugongo kuyinza okulabibwa.
• Ebizibu by’enkola y’okugaaya emmere: Okuziyira oba obuzibu bw’okuddamu okufulumya amazzi mu lubuto (GERD) buyinza okubaawo.
• Ebizibu by’amaaso: Ebintu nga nystagmus , strabismus , n’okutya ekitangaala .
• Enkyukakyuka mu langi y’olususu (hypopigmentation): Langi y’olususu eyinza okukendeera mu bitundu ebimu.

Ebintu eby’enjawulo ebikwata ku ndabika ya ffeesi

Abaana bano nabo balina ebintu ebimu eby’enjawulo mu ndabika yaabwe mu maaso, naye bino si bye bimu eri buli muntu.

• Ekiwanga ekimpi era ekigazi (brachycephaly) .
• Olulimi olunene okusinga ku lwa bulijjo (macroglossia) .
• Omutwe omutono okusinga ogwa bulijjo (microcephaly) .
• Okufuluma kw’akawanga aka wansi (mandibular prognathia) .
• Akamwa akagazi
• Amannyo agali mu bbanga eddene

Obubonero buno bweyongera okweyoleka ng’ogenda okaddiwa.

Lwaki kino kigenda mu maaso? Ensonga ze ziruwa?

Okay, kati ka tulabe ekivaako obulwadde bwa Angelman Syndrome. Eno mbeera ya buzaale . Kiva ku nkyukakyuka mu buzaale obuyitibwa UBE3A mu mubiri gwaffe.

Mu ngeri ennyangu, ensengekera eno eya `UBE3A` etulagira okukola enziyiza eyitibwa ubiquitin protein ligase E3A, eyamba enkola yaffe ey’obusimu okukola. Singa obuzaale buno bwonoonese oba obubula, obubonero bw’obulwadde bwa Angelman syndrome bulabika.

Mu budde obwabulijjo, tufuna kkopi bbiri eza buli ggiini – emu okuva ku maama waffe, endala okuva ku kitaffe. Mu bitundu by’omubiri gwaffe ebisinga obungi, kkopi zombi ez’obuzaale buno obwa `UBE3A` zikola. Kyokka, mu bitundu ebimu eby’enjawulo eby’obwongo, kkopi okuva ewa maama waffe yokka y’ekola.Kale, singa mu ngeri emu oba endala kkopi y’obuzaale buno obwa `UBE3A` gy’ofuna okuva ku maama wo eyonoonese, oba bwe bubula, olwo ebitundu ebyo eby’obwongo bifiirwa kkopi ekola ey’obuzaale buno. Wano enkola y’obusimu bw’ekosebwa era obubonero buno ne bubaawo.

Ebiseera ebisinga, kino si kintu ekitambulira mu maka . Kiva ku nkyukakyuka y’obuzaale ey’ekifuulannenge. Mu mbeera ezimu, kiyinza okuva ku nkyukakyuka endala ey’obuzaale etannaba kutegeerekeka ng’oggyeeko obuzaale bwa `UBE3A`.

Abasawo kino bakizuula batya mu butuufu?

Ebiseera ebisinga, obubonero bw’obulwadde bwa Angelman Syndrome tebulabika nga bazaalibwa. Abasawo batera okuzuula embeera eno wakati w'emyaka gumu n'ena . Kyokka waliwo ebiseera ng’embeera eno esobola okuzuulibwa ng’oli lubuto.

Kino oluusi kiyinza okuzuulibwa nga bukyali n’okukeberebwa okuyitibwa noninvasive prenatal screening (NIPS) ng’oli lubuto. Okukebera kwa NIPS kunoonya ebitundu bya DNA y’omwana mu musaayi gwa maama ne kwekenneenya obulabe bw’omwana okufuna embeera y’obuzaale.

Omusawo atera okuteebereza embeera eno ng'omwana alemereddwa okutuukiriza ebikulu ebituukagana n'emyaka gye . Ng’ekyokulabirako, obutayogera bigambo byabwe ebisooka mu budde oba obutatandika kutambula. Ng’oggyeeko ekyo, omusawo ajja kufaayo n’obubonero obulala obw’omwana.

To confirm the diagnosis , okukeberebwa obuzaale kyetaagisa. Ebigezo bino bisobola okuzuula enkyukakyuka mu ggiini ya UBE3A. Oluusi, kiyinza okwetaagisa okukeberebwa okulala okusobola okugaana embeera endala ezireeta obubonero obufaananako bwe butyo.

Kyandiba nga kizuuliddwa bubi?

Yee, oluusi kiyinza okuba nga kizuuliddwa bubi, kubanga obubonero bw’obulwadde bwa Angelman syndrome bufaanagana nnyo n’obubonero bw’embeera endala. Okugeza nga:

• Obuzibu bwa autism spectrum
• Obulwadde bw’okusannyalala kw’obwongo
• Obulwadde bwa Christianson
• Obulwadde bwa Mowat-Wilson
• Obulwadde bwa Phelan-McDermid `(Obulwadde bwa Phelan-McDermid)`
• Obulwadde bwa Pitt-Hopkins
• Obulwadde bwa Prader-Willi

N’olwekyo, okukebera obuzaale n’okukebera okulala kikulu nnyo okusobola okuzuula obulungi obulwadde .

Bujjanjabi ki obukolebwa ku kino?

Tewali ddagala liwonya bulwadde bwa Angelman Syndrome. Kyokka waliwo obujjanjabi bungi obuyinza okuyamba okufuga obubonero bw’omwana wo. Enzijanjaba zino ziyinza okwawukana okusinziira ku mwana, kubanga si buli muntu nti alina obubonero bwe bumu.

Wano waliwo engeri z’obujjanjabi:

• Eddagala eriziyiza okukonziba: Abaana abalina okukonziba beetaaga eddagala lino.
• Obujjanjabi bw’okwogera n’empuliziganya: Ebintu ng’okuyamba okwogera, okuyamba okuyiga olulimi lwa bakiggala, n’okumanyiira okukozesa ebyuma eby’enjawulo eby’empuliziganya.
• Okuyingira mu nsonga nga bukyali n‟ebikozesebwa mu kusomesa: Enteekateeka eziyamba abaana okutuuka ku bigendererwa by‟enkulaakulana n‟okutuukiriza ebiruubirirwa by‟ebyenjigiriza.
• Obujjanjabi bw’omubiri: Buyamba okuvvuunuka obuzibu mu bbalansi, okukwatagana n’okutambula.
• Occupational therapy: Ayamba omwana okukola nga yeetongodde n’okukola emirimu gya buli lunaku.
• Ebyuma ebiyamba: Oyinza okwetaaga okukozesa ebisiba ku mugongo, enkizi n’ebigere.
• Enkola ez’enjawulo ez’okuyonsa: Ebintu nga ssupu ow’enjawulo eri abalongo abalina obuzibu mu kuyonsa.
• Okuteekawo emize emirungi egy’okwebaka: Okufuna omuze gw’okwebaka mu kiseera ekigere.
• Eddagala eriyamba enkola y’okugaaya emmere: Eddagala eriyamba emmere okutambula obulungi mu mubiri.

Omusawo w’omwana wo y’ajja okusalawo enkola z’obujjanjabi ezisinga okusaanira omwana wo.

Olabirira otya omwana alina obulwadde bwa Angelman Syndrome?

Bw’oba ​​olabirira omwana alina obulwadde bwa Angelman, kikulu nnyo okugoberera ebiragiro by’omusawo.

• Okuwa eddagala nga bwe balagiddwa.
• Okukola okwekenneenya enkulaakulana nga bwe kiteeseddwa.
• Okwetaba mu kujjanjaba omubiri, okujjanjaba emirimu, n’okujjanjaba okwogera.
• Okugenda okulaba omusawo ku nnaku eziteekeddwawo.

Abaana bano bayinza okwetaaga obuyambi mu mirimu gya buli lunaku obulamu bwabwe bwonna. Ttiimu y’abasawo b’omwana wo ejja kukuyamba mu buli kimu, okuddamu ebibuuzo byo, era ekubuulire ku bibiina ebiyamba omwana wo ebiyinza okuyamba.

Okwetaaga ku ssaawa mmeka okulaba omusawo?

Omwana wo bw’aba alina obulwadde bwa Angelman syndrome, olina okulaba ttiimu y’abasawo buli kiseera okukakasa nti obujjanjabi n’obujjanjabi bikola bulungi.

• Bw’olaba obubonero obupya oba bw’owulira ng’obubonero obuliwo bweyongera, tegeeza omusawo mu bwangu.
• Omwana wo bw’afuna ekizibu ky’okukonziba omulundi ogusooka , olina okumutwala mu kisenge ky’abalwadde ab’amangu mu bwangu.

Bibuuzo ki ebikulu by’olina okubuuza omusawo?

Bw’omala okukizuula nti omwana wo alina obulwadde bwa Angelman syndrome, bino bye bimu ku bibuuzo by’oyinza okubuuza omusawo:

• Bujjanjabi ki obusinga okufuga obubonero bw’omwana wange?
• Nnyinza ntya okuyamba omwana wange okwogera obulungi ?
• Bwe mba nteekateeka okuzaala omwana omulala, nandirowoozezza ku kukebera obuzaale oba okubudaabudibwa ku buzaale.Oyagala kukikola?
• Nnyinza ntya okuteekateeka obulungi obuyambi omwana wange bw’anaaba yeetaaga mu biseera eby’omu maaso?
• Osobola okuteesa ku kibiina ekiwagira?

Kino kisobola okuziyizibwa?

Obulwadde bwa Angelman tebusobola kuziyizibwa kubanga buva ku nkyukakyuka mu buzaale ezitali za bulijjo ezibeerawo mu mutendera gw’omwana ali mu lubuto. Kitera okubaawo awatali nsonga emanyiddwa.

Si bulijjo nnyo, abantu abamu bayinza okusikira embeera eno. Bw’oba ​​oteekateeka okuzaala, kiba kirungi okwogera n’omusawo wo ku kubuulirira ku buzaale otegeere akabi akali mu kuzaala omwana alina embeera eyinza okuva ku mbeera y’obuzaale oba enkyukakyuka mu buzaale eyinza okusikira.

Kiki ky’oyogera ku bulamu bw’abaana bano?

Abantu abasinga abalina obulwadde bwa Angelman Syndrome balina obulamu obwa bulijjo . Kino kitegeeza nti omuntu alina embeera eno tafa mangu okusinga omuntu atalina. Kyokka, obuzibu bw’obubonero bwawukana okusinziira ku muntu. Ebizibu ebiva mu kukonziba okw’amaanyi oba obuvune obw’amaanyi obuva mu kugwa oluusi biyinza okutta omuntu. Ttiimu y’abasawo b’omwana wo ejja kukuwa obujjanjabi okutangira emikolo gino n’okukuuma omwana wo nga taliiko bulabe.

Kale, ebiseera eby’omu maaso binaaba bitya?

Abasawo balowooza ku bintu bingi nga boogera ku biseera by’omwana wo eby’omu maaso. Osobola okusuubira okulwawo okutambula, okwogera n’okukula kw’omwana wo ng’akula. Kyokka omwana wo ajja kusobola okwetaba mu mirimu, okuzannya, n’okuyiga n’abaana abalala ab’emyaka gye.

Abantu abakulu abamu abalina embeera eno basobola okubeera ku lwabwe, ate abalala bayinza okwetaaga okulabirirwa okumuyamba nga bakaddiye. Kale, omusawo w’omwana wo y’asinga okumanya ky’osuubira mu myaka egijja.

Kiyinza okukuzitoowerera era ekikuyitiridde okukimanya nti akamwenyumwenyu k’omwana wo buli kiseera ne ffeesi y’essanyu mu butuufu kabonero akalaga nti alina embeera y’obuzaale. Kyokka omwana wo ayinza okuba ng’akyamwenya era ng’asanyuse ne bw’aba amaze okuzuulibwa nti alina obulwadde bwa Angelman Syndrome . Ekisinga obukulu kwe kutwala omwana wo ew’omusawo buli kiseera okukakasa nti agenda mu maaso ku sipiidi etuukana n’ebyetaago bye. Ttiimu y’abasawo b’omwana wo ejja kuba naawe buli ddaala ly’ogenda. Tolonzalonza kubuuza bibuuzo okumanya ebisingawo ku mbeera eno n’okumanya ebiseera eby’omu maaso.

N’ekisembayo, ebintu by’olina okujjukira

Obulwadde bwa Angelman Syndrome bulwadde bwa buzaale obutatera kulabika, naye si bwa bulabe eri obulamu. Omwana wo bw’aba alabika ng’asanyuse era ng’amwenya buli kiseera, naye ng’alwawo okukula, ng’alina obuzibu mu kwogera oba ng’atambula bulungi, kikulu okwogera n’omusawo ku nsonga eno.

• Okuzuula amangu n’okutandika obujjanjabi obwetaagisa biyamba nnyo okutumbula omutindo gw’obulamu bw’omwana.
• Ku mwanaEbintu nga obujjanjabi bw’okwogera, obujjanjabi bw’omubiri, n’obujjanjabi bw’emirimu bisobola okuyamba nnyo.
• Toli wekka. Ebibiina ebiwagira n’okubuulirira okuva mu basawo bijja kuba maanyi nnyo gy’oli mu lugendo luno.
• Essanyu n’okuseka kw’omwana wo bye bisinga okukubudaabuda. Kuuma essanyu eryo era fuba okuwa omwana wo ekisinga obulungi. Kikulu nnyo okuba n’endowooza ennungi.

` Angelman Syndrome, endwadde z’obuzaale, enkula y’omwana, okulwawo okukula, obujjanjabi bw’okwogera, okukonziba, UBE3A gene, ffeesi essanyu