Obulwadde bwa Batten kye ki? By’olina okumanya ku mwana wo

Oluusi bwe tulaba endwadde nga zijja ku baana baffe abato, tuwulira nga tutya nnyo, si bwe kiri? Naddala nga tetumanyi bingi ku bulwadde obwo. Leero tugenda kwogera ku mbeera etali ya bulijjo katono, naye nga ffe ng’abazadde tusaanidde okugimanya. Kino kiyitibwa Obulwadde bwa Batten.

Mu ngeri ennyangu, Obulwadde bwa Batten kibinja kya mbeera z’obuzaale ezireetera kasasiro okukuŋŋaanyizibwa mu butoffaali bw’obwongo bw’abaana baffe. Nga kasasiro akuŋŋaanyizibwa mu maka gaffe singa tetumuggyayo mu budde, kino kye kituuka ku butoffaali bw’obwongo. Kasasiro ono ayonoona ensengekera n’enkola y’obutoffaali bw’obwongo, abasawo kye bayita okuvunda kw’obusimu. Oluvannyuma obutoffaali buno bufa. Eno embeera ya nnaku nnyo, kubanga Obulwadde bwa Batten bufa.

Omusawo wo ayinza n'okuyita obulwadde buno ``Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)``. Eryo lye linnya ly’obusawo eriyitibwa.

Waliwo obubonero obumu obumanyiddwa ennyo obutera okulabika ku bika byonna eby’obulwadde bwa Batten. Okugeza, okukonziba, okubulwa okulaba mpolampola, n‟enkyukakyuka mu ngeri omwana gy‟alowoozaamu n‟okulowooza (ebizibu by‟okutegeera). Obubonero buno buyinza okutandika mu baana abawere, abato oba abato. Obubonero buno butera okweyongera okusajjuka n’emyaka.

Kino tekinnaba kujjanjaba mu bujjuvu, n’olwekyo abasawo bagezaako okufuga obubonero n’okuwa omwana omutindo gw’obulamu ogusinga obulungi.

Waliwo ebika by’Obulwadde bwa Batten obw’enjawulo?

Yee, mu kiseera kino waliwo ebika by’obulwadde bwa Batten 14 ebimanyiddwa. Zino zigabanyizibwa okusinziira ku myaka obubonero gye butandikira. Abaana abamu batandika okulaga obubonero nga bakyali bawere, abalala nga bakyali bato, abamu nga bakyali bato, oba ne mu myaka egy’obutiini.

Erinnya lya buli kimu ku bika bino litandika n'ennukuta essatu `CLN`. Ekyo kitegeeza `(Ceroid Lipofuscinosis, Obusimu)`. Eryo lye linnya ly’obuzaale obukosebwa. Olwo ennamba okuva ku 1 okutuuka ku 14 n’egattibwako.

Ekisinga okumanyibwa ku bino kye kika ekiyitibwa `CLN3`. Kino era kiyitibwa `(obulwadde bwa Batten obw'abaana abato)`. Obubonero bwa `CLN3` butera okutandika wakati w'emyaka 5 ne 15.

Obulwadde buno butono butya?

Mu butuufu buno bulwadde bwa bbula nnyo. Okusinziira ku basawo, mu nsi nga Amerika, emikisa gy’obulwadde buno okukwatibwa giri nga 3 ku baana 100,000 abaakazaalibwa. Kino kitegeeza nti tekitera nnyo kulaba bulwadde buno ne mu Sri Lanka.

Bubonero ki obulaga obulwadde bwa Batten?

Nga bwe twagambye emabegako, wadde nga waliwo ebika by’obulwadde bwa Batten eby’enjawulo, ebiseera ebisinga obubonero buno buba bwa bulijjo. Kyokka emyaka obubonero buno gye butandikira giyinza okwawukana. Obubonero obusooka obuyinza okulabika bwe buno:

• Okulaba nga kukendeera mpolampola.Oboolyawo omwana wo afuna obuzibu okutegeera ebintu, oba n’olaba nti buli kiseera atomera ebintu.
• Enkyukakyuka ez’amangu mu nneeyisa n’engeri y’omwana. Bayinza okukakanyavu okusinga edda, okunyiiga amangu, oba obutafaayo ku bintu bye baali banyumirwa edda.
• Okubulwa bbalansi n’okukaluubirirwa okufuga ebitundu by’omubiri ng’otambula oba ng’odduka (obukodo). Omwana ayinza okulabika ng’abagwa buli kiseera.
• Okukonziba.

Ng’oggyeeko bino, obubonero obulala buyinza okulabika. Bbo bali:

• Okukendeera kw’obusobozi bw’okulowooza, okukubaganya ebirowoozo, n’okutegeera ekintu (cognitive function) .
• Obuzibu okwogera. Bayinza okulwawo okutandika okwogera, bayinza okusiwuuka, oba okuddamu ebigambo oba ebigambo bye bimu.
• Okukankana, okukonziba kw’ebinywa mu ngeri etaali ya kyeyagalire (tics, okusannyalala kw’ebinywa), oba okukankana okw’amangu okw’ekitundu ky’omubiri (myoclonus).
• Obuzibu okujjukira ebibaddewo emabega, nga okubulwa okujjukira mu bukadde (okubulwa amagezi).
• Okulaba oba okuwulira ebintu ebitaliiwo ddala (hallucinations) oba okukola nga tekukwatagana na reality (psychosis).
• Obuzibu mu tulo. Oyinza okufuna obuzibu okwebaka oba okuzuukuka ennyo.
• Ebinywa okukaluba n’okukaluba, okukaluubirirwa okufukamira n’okugolola (okusannyalala kw’ebinywa n’okukaluba).
• Amaanyi agakendedde mu mikono n’amagulu.
• Obulwadde bw’omutima, gamba ng’omutima obutakuba bulungi (arrhythmia) busobola okubaawo naddala mu bavubuka n’abavubuka.

Teebereza, abaana abalina obulwadde bwa Batten mu kusooka bakula ng’abaana abalala. Ziyita mu bintu byonna ebikulu mu nkulaakulana, gamba ng’okuseeyeeya, okutambula, okwogera, n’okulya ku bwazo. Naye ate, amangu ago, enkulaakulana eyo ekoma, ne beerabira era tebasobola kukola bye bayize. Naddala mu baana ng’obubonero bwabwe butandikira ku myaka emito, embeera eno yeeyongera mangu nnyo.

Lwaki Obulwadde bwa Batten bubaawo? Kiki ekivaako?

Mu ngeri ennyangu, kino kiva ku nkyukakyuka mu buzaale bwaffe, enkyukakyuka mu buzaale. Ensengekera eno eya ``CLN`` evunaanyizibwa ku kumenya n'okuggyawo ebisasiro ebizimba munda mu butoffaali bwaffe. Nga omuntu aggyayo kasasiro mu nnyumba yaffe.

Kale, bwe wabaawo ekikyamu oba enkyukakyuka mu ggiini eno eya `CLN`, omubiri gw'omwana tegusobola kuggyawo bulungi kasasiro ono ow'obutoffaali. Olwo kasasiro ono – bino bye masavu, ssukaali, puloteyina n’ebirala – atandika okukuŋŋaanyizibwa munda mu butoffaali. Kasasiro ono asinga akuŋŋaanyizibwa mu butoffaali bw’obwongo.

Kasasiro ono bw’akuŋŋaanyizibwa, ebitundu by’omubiri gw’omwana bikoma okukola obulungi. Enkola y’obusimu naddala tesobola kukola mulimu gwayo wakati mu ntuumu eno eya kasasiro. Eno y’ensonga lwaki obubonero buno obutta obulamu bulabika.

Buno bulwadde bwa nsikirano?

Yee, obulwadde bwa Batten bwe...Obuzibu bw’enkyukakyuka mu mubiri obusikira. Kino kitegeeza nti omwana okusobola okufuna obulwadde buno, abazadde bombi balina okuba nga basitula enkyukakyuka y’obuzaale evunaanyizibwa ku bulwadde buno. Abasitula kitegeeza nti wadde abazadde balina enkyukakyuka eno, tebafuna bubonero kubanga balina kkopi emu yokka ey’obuzaale.

Mu sayansi w'obusawo, kino kiyitibwa ``autosomal recessive`` inheritance. Kino kitegeeza nti omwana ajja kufuna obubonero singa asikira obuzaale obulema okuva ku nnyina ne kitaawe. Kiringa okubeera n’enjuyi zombi eza tikiti ya kalulu nga ze zimu.

Bizibu ki ebiyinza okuva mu bulwadde buno?

Kino ddala kya nnaku. Abalongo, abaana, n’abato abakulu basobola okufa amangu olw’obulwadde bwa Batten. Obubonero bweyongera mpolampola. Ng’ekyokulabirako, omwana eyasooka okubulwa amaaso katono ayinza okukkakkana ng’azibe ddala. Ate era, ebinywa biyinza okunafuwa, ne bitasobola kutambula, era okukkakkana ng’asannyaladde.

Ekibaawo nti obutoffaali bwe bufa, kasasiro azimba munda mu byo, era obutoffaali obwo tebusobola kukola mirimu gyabwo. Kino nakyo kikosa engeri ebitundu by’omwana eby’omunda gye bikolamu. Ebitundu bwe bitafuna buwagizi bwe byetaaga okuva mu butoffaali, embeera ez’amaanyi ng’okulemererwa kw’ebitundu by’omubiri ziyinza okubaawo.

Abasawo bazuula batya obulwadde bwa Batten?

Omusawo bw’aba atebereza obulwadde bwa Batten, bajja kusooka kukebera mwana wo n’obwegendereza. Era bajja kukubuuza ku bubonero bw’omwana wo n’okumanya oba waliwo omuntu yenna mu maka go abadde n’embeera ezifaananako bwe zityo. Olwo, bayinza okukola ebigezo bino wammanga:

• Okukebera obuzaale: Kino kizingiramu okutwala akatundu akatono ku musaayi oba amalusu g’omwana n’ogusindika mu laabu okukeberebwa. Eyo, banoonya enkyukakyuka oba enkyukakyuka yonna mu buzaale bwa CLN obwogeddwako emabegako mu DNA y’omwana. Okukebera kuno okw’obuzaale y’engeri yokka ey’okukakasa mu bukakafu nti obulwadde bwa Batten buliwo.
• Biopsy: Mu kukebera kuno, omusawo aggya akatundu akatono ku lususu lw’omwana wo n’akatunuulira mu microscope. Olwo basobola okunoonya ebikuŋŋaanyiziddwa mu ngeri etaali ya bulijjo ey’ebintu ebiyitibwa lipofuscins (ebitereke ebya kyenvu-kitaka ebikolebwa amasavu ne puloteyina) mu butoffaali bw’olususu.
• Okukebera amaaso: Okukebera obulamu bw’obusimu bw’amaaso n’obusimu bw’amaaso bw’omwana, bakola okukebera okuyitibwa Electroretinography (ERG). Kino kipima engeri retina gy’eddamu ekitangaala.

Okugatta ku ekyo, okukeberebwa omusaayi okulala n’okukebera ebifaananyi kuyinza okukolebwa okugaana embeera endala eziyinza okuvaako obubonero obufaananako bwe butyo.

Waliwo obujjanjabi ku kino?

Nga bwetwagambye emabegako, n’okutuusa kati tewannabaawo ddagala lijjuvu eriwonya bulwadde bwa Batten.N’olwekyo, ekigendererwa ekikulu eky’abasawo mu bujjanjabi kwe kufuga obubonero, okubudaabuda omwana, n’okuwa ggwe n’ab’omu maka go obuyambi bwe beetaaga mu kiseera kino ekizibu.

Kino tekijjanjabwa musawo omu, wabula ttiimu y’abakugu okuva mu mirimu egy’enjawulo. Bayinza okukozesa ebintu nga:

• Eddagala: Okugeza, eddagala liyinza okuweebwa okufuga okukonziba oba okukendeeza ku bintu ng’okulaba ebirooto bye twayogeddeko.
• Obujjanjabi bw’omubiri n’okujjanjaba emirimu: Obujjanjabi buno busobola okuyamba okukendeeza ku kukaluba kw’ebinywa, okuyamba omwana okukola ebintu ku lulwe okumala ebbanga nga bwe kisoboka, n’okumuyamba okutambula.
• Okubuulirira n‟okujjanjaba obulamu bw‟obwongo: Okufuna okuzuulibwa nga kuno kiyinza okuba ekizibu ennyo eri omwana n‟abazadde okugumira embeera. N’olwekyo, kikulu nnyo okufuna obuyambi bw’eby’omwoyo.

Teebereza, bw’okizuula nti omwana wo ajja kufa mangu olw’obulwadde buno, bujja kukwata ki ku ggwe n’ab’omu maka go mu by’omwoyo? N’olwekyo, okubudaabudibwa mu by’empisa kyetaagisa nnyo mu kiseera nga kino. Ate era, waliwo ebibiina ebiwagira mw’osobola okwegatta n’abalala ababadde n’ebyo ebifaananako bwe bityo. Ziyinza okukuwa amaanyi mangi.

Mu kiseera kino, abanoonyereza bakyagenda mu maaso n’okunoonya obujjanjabi obupya ku bulwadde bwa Batten. Banoonyereza ku ddagala eppya, okukyusa obutoffaali obusibuka mu mubiri, n’obujjanjabi bw’obuzaale, obukyusa obuzaale obuliko obulemu ne bussaamu obulungi. Omusawo ayinza okukuwa amagezi omwana wo okwetaba mu kimu ku bigezo bino eby’obujjanjabi.

Okutuusa ng’obujjanjabi obupya bufunye, abasawo essira balitadde nnyo ku kufuga obubonero.

Waliwo obujjanjabi obukkirizibwa mu kiseera kino?

Yee, mu kiseera kino waliwo eddagala limu eryakkirizibwa ekitongole kya Amerika ekya FDA okukozesebwa mu baana abalina obulwadde bwa Batten obw’ekika kya CLN2. Kiyitibwa Cerliponase alfa (Brineura®). Eno mpiso eweebwa butereevu mu mazzi ageetoolodde obwongo bw’omwana wo buli luvannyuma lwa wiiki bbiri. Eddagala lino liyinza okuyamba okulwawo omwana okutambula (e.g., okwekulukuunya, okutambula). Kyokka tebufuga bubonero bulala.

Obulwadde buno butegeeza ki?

Mu butuufu, endowooza y’obulwadde bwa Batten si nnungi nnyo. Nga bwe twagambye edda, bulwadde butta abantu. Obubonero buno bweyongera mpolampola okumala wiiki, emyezi, oba n’emyaka. Oluvannyuma omwana ayinza okuziba amaaso ddala, nga tasobola kwogera, kutambula, kutuula yekka, oba okukolagana n’abalala. Omutindo obubonero kweyongera okusajjuka guyinza okwawukana okusinziira ku mwana.

Ntegedde engeri gye kiwuniikiriza okuyiga ekintu nga kino. Naye, okutuusa ng'omubiri gw'omwana wo gumugamba nti, "Kati nkooye," leka anyumirwe obuto bwe nga bwe kisoboka, bazannye, era bakole ebintu bye baagala. Mu kiseera kino, omwana wo yeetaaga okwagala n’obuwagizi bwo okusinga bwe kyali kibadde.

Ojja kuba olina okugenda mu basawo buli kiseera n’okugenda mu malwaliro okuddukanya obubonero bw’omwana wo. N’olwekyo olina okukolagana obulungi ne ttiimu y’abasawo. Osobola okubabuuza ebibuuzo byonna by’olina mu lugendo luno.

Ng’oggyeeko okulabirira omwana wo, ggwe n’ab’omu maka go abalala mwetaaga obuyambi bungi mu kiseera kino. Okuteekateeka nga bukyali olw’okufiirwa omwana n’oluvannyuma n’okola ku nnaku oluvannyuma lw’ekyo kintu kizibu nnyo. Si kintu ky’osobola okukola wekka. Kale, bw’oba ​​weetaaga obuyambi mu kiseera kino ekizibu, laba omukugu mu kubuulirira ku bulamu bw’obwongo oba omusawo wo ow’amaka (PCP). Oyinza okulowooza ku kubudaabudibwa, okujjanjaba amaka, oba okwegatta ku kibiina ekiyamba.

Omwana alina obulwadde bwa Batten awangaala ki?

Abaana abasinga abalina obulwadde bwa Batten bawangaala okutuuka mu myaka egy’obukulu. Wabula obulamu bw’omwana bwawukana okusinziira ku kika ky’obulwadde n’obuzibu bw’obulwadde. Ng’ekyokulabirako, abaana abafuna obubonero nga bakyali bato oba nga bakyali bato batera okuwangaala emyaka nga etaano oba mukaaga oluvannyuma lw’okutandika obubonero. Wabula omwana afuna obubonero ku myaka 10 ayinza okuwangaala okutuuka mu myaka 20 egy’obukulu. Mu ngeri ennyangu, emyaka gy’akoma okuba emito obubonero kwe butandikira, n’obulamu bw’omuntu gye bukoma okubeera obumpi.

Kiki ekibaawo mu bulwadde bwa Batten obw’omutendera ogusembayo?

Omutendera ogusembayo ogw'obulwadde bwa Batten mbeera ng'omwana yeetaaga okulabirira essaawa 24 buli lunaku . Mu kiseera kino, omwana ayinza obutasobola kuva ku kitanda oba okusenguka. Bayinza okubulwa ddala okulaba era bayinza n’obutasobola kwogera naawe.

Guno gwe mutendera ogusinga okusoomoozebwa mu bulwadde bwa Batten. Abasawo bakola kyonna ekisoboka okulaba ng’omwana yeeyagaza era nga talina bulumi nga bwe kisoboka. Mu mutendera guno ogusembayo, omubiri gw’omwana gugenda gulekera awo okukola.

Waliwo engeri gye tuyinza okwetangira obulwadde buno?

Ebyembi, mu kiseera kino tewali ngeri yonna gye tuyinza kuziyiza bulwadde bwa Batten. Wabula singa omuntu mu maka go oba omwana wo alina obulwadde buno era ng’osuubira omwana omulala, kiba kirungi okwogera n’omusawo wo ku by’okubudaabudibwa ku buzaale. Okukebera obuzaale osobola okumanya oba ggwe ne munno mwembi mulina obuzaale obuleeta obulwadde buno. Olwo omusawo asobola okukuyamba okuteekateeka okuzaala omwana.

Ddi lw’osaanidde okulaba omusawo?

Bw’oba ​​olowooza omwana wo alina obubonero bw’obulwadde bwa Batten, laba omusawo mu bwangu. Okuzuula amangu omwana wo kiyinza okuyamba okutumbula omutindo gw’obulamu bw’omwana wo okutuuka ku ddaala eritali limu.

Ekirala, singa omuntu mu maka go alina obulwadde buno era ng’oteekateeka okugaziya amaka go (okuzaala omwana), yogerako n’omusawo ku kubuulirira ku buzaale.

Bibuuzo ki ebikulu by’olina okubuuza omusawo?

Bw’ogenda okulaba omusawo, kiba kirungi n’obuuza ebibuuzo bino:

• Omwana wange alina bulwadde bwa Batten bwa kika ki?
• Bujjanjabi bwa ngeri ki gy’oteesa?
• Waliwo ebizibu byonna ebiva mu bujjanjabi obwo?
• Bubonero ki bwe nnina okwegendereza ng’omwana wange akula?
• Prognosis eri etya?
• Waliwo ebibiina ebiwagira by’osobola okuteesa?

Abantu abakulu nabo basobola okufuna Obulwadde bwa Batten?

Yee, wadde nga si bulijjo nnyo, abantu abakulu basobola okufuna obubonero bw’obulwadde bwa Batten. Ebiseera ebisinga bubaawo nga wa myaka 30. Singa abantu abakulu bafuna obulwadde buno, obubonero buno butera obutaba bwa maanyi nnyo. Ate era obubonero buno obulabika ng’omuntu omukulu tebukendeeza ku bulamu bw’omuntu.

N’ekisembayo, ekintu ekisinga obukulu kye tulina okujjukira kiri nti

Tewali muzadde ayagala kuwulira nti omwana we alina obulwadde obutawona era ajja kufa nga tannatuuka mu bukulu. Kya bulijjo okuwulira ng’olina okuggwaamu essuubi, ennaku, obusungu, n’okunyiiga mu kiseera nga kino. Osobola okuwulira enneewulira ezo.

Kiyinza okuyamba nnyo okusisinkana omukugu mu kubuulirira ku buzaale okuyiga ku bulwadde bwa Batten, kiki ky’osuubira, n’engeri ggwe n’ab’omu maka go gye muyinza okuyamba okutambulira mu lugendo luno oluzibu.

Ekisinga obukulu kwe kujjukira nti toli wekka. Wadde nga tewali ddagala liwonya bulwadde bwa Batten, abanoonyereza bakyagenda mu maaso n’okunoonya obujjanjabi obupya. Bano banoonyereza ku ddagala eriwerako eriyinza okufuga obubonero n’okutumbula omutindo gw’obulamu bw’omwana.

Buuza omusawo wo ku bibiina ebiwagira abazadde abalala gye bayita mu kino. Okubuulira ku by’oyitamu n’okuyigira ku balala kiyinza okukuwa amaanyi n’okubudaabuda ennyo mu kiseera kino.

` Obulwadde bwa Batten, Endwadde z’obuzaale, Endwadde z’obusimu, Endwadde z’abaana, NCL, Obubonero