Otulo kirooto kyokka? Ka twogere ku bulwadde bwa Fatal Familyal Insomnia (FFI).

Kya bulijjo ffe obutasobola kwebaka kiro oluusi. Mpozzi kibaawo oluvannyuma lw’olunaku oluzibu oba nga tulina ekizibu eky’ekika ekimu mu birowoozo byaffe. Naye, oyinza okulowooza ku bulwadde obutta omuntu obutasobola kukuleetera kwebaka bulungi, era nga nakyo kya nsikirano? Ddala kizibu okulowooza, si bwe kiri? Leero tugenda kwogera ku bulwadde bwe butyo obutatera kulabika naye nga bwa bulabe nnyo. Kino kiyitibwa Obuteebaka mu Maka (FFI) . Erinnya liwulikika nga litiisa katono, si bwe kiri? Naye ka tukimanye bulungi.

FFI eno kye ki? Mu ngeri ennyangu...

Mu ngeri ennyangu, FFI (Fatal Familial Insomnia) bulwadde bwa buzaale obutatera kulabika nnyo. Kikosa butereevu obwongo bwo n’obusimu bwo obw’omu makkati. Obulwadde buno bukuleetera obutasula bulungi, ekitegeeza nti olina obuteebaka obw’amaanyi . Okugatta ku ekyo, mpolampola ogenda okujjukira, ekitegeeza nti olina obulwadde bw’okubulwa amagezi . Oyinza n’okunyiga ebinywa mu ngeri etayagala, ekiyitibwa myoclonus .

FFI mbeera egenda mu maaso oba egenda ekendeera . Kino kitegeeza nti obubonero bweyongera okumala ekiseera. Eky’ennaku, obubonero buno buli mu matigga, era mu kiseera kino tewali ddagala liwonya. Wabula bannassaayansi bakyagenda mu maaso n’okunoonyereza ku bujjanjabi obuyinza okukendeeza ku kukula kw’obulwadde buno n’okwongera ku bulamu bw’abo ababukoseddwa.

Ani asinga okukulaakulanya FFI?

FFI esinga kuva ku buzaale. Kino kitegeeza nti kiva ku bantu abasikira obuzaale bw’obulwadde buno okuva ku omu ku bazadde baabwe. Ebiseera ebisinga, singa omuntu mu maka abadde n’obulwadde buno emabegako, amaka ago gaba n’omukisa okubufuna. Kubanga, n’okuba ne kkopi emu ey’obuzaale obukyusiddwa kimala okuleeta obubonero buno. Kino kiyitibwa enkola ya autosomal dominant pattern mu busawo.

Naye, si bulijjo nnyo, nnyo, omuntu atalina byafaayo bya famire ya bulwadde buno asobola okufuna FFI. Kino kibaawo nga enkyukakyuka empya ey’obuzaale (de novo mutation) ebaddewo. Kino kitegeeza nti ekikyamu ky’obuzaale kiba kyakatondebwa mu mubiri gw’omuntu oyo.

Obulwadde buno obuyitibwa FFI butono butya?

FFI mu butuufu bulwadde bwa bbula nnyo. Kiteeberezebwa nti omuntu omu oba babiri bokka ku bukadde be balina obulwadde buno. Olw’okuba FFI ya buzaale, amaka nga 50 ku 70 gokka mu nsi yonna ge gazuuliddwa nga galina enkyukakyuka mu buzaale ereeta obulwadde buno. N’olwekyo oyinza okulowooza ku ngeri gye kitali kya bulijjo.

Obulwadde bwa FFI bukosa butya omubiri gwaffe?

FFI etunuulira butereevu obwongo bwaffe n’obusimu bwaffe obw’omu makkati. Puloteeni ezimu ezireetebwa enkyukakyuka mu buzaale zikwata ku thalamus, ekitundu ky’obwongo bwaffe ekifuga emirimu gy’omubiri ng’otulo.Kikuŋŋaanyizibwa mu kifo we kyogerwa. Teebereza nti mu kifo ky’okuzinga engoye zo obulungi n’oziteeka mu kabada yo, ozinyiganyiga, n’ozizinga, n’ozinyiga. Oluvannyuma lw’akaseera, kabada ejjula nnyo engoye nga tosobola kugiggala, nedda? Bw’etyo puloteyina zino ezikuŋŋaanyiziddwa obubi bwe zikuŋŋaanyizibwa mu thalamus y’obwongo. Puloteeni zino ezikung’aanyiziddwa zoonoona n’okuziwa obutwa obutoffaali bw’obusimu.

Akabonero akasinga obubi ku kino kwe buteebaka , ekiyinza okukosa ennyo obusobozi bwo obw’omutwe n’enkola y’omubiri gwo. Obubonero buno buyinza okutta omuntu era nga bweyongera okumala ekiseera.

Bubonero ki obulaga obulwadde bwa FFI?

Waliwo obubonero obuwerako obwa FFI, obutandika okulabika mpolampola.

• Obuteebaka obugenda mu maaso: Mu kusooka, kiyinza okulabika ng’olina obuzibu mu kwebaka kyokka, naye oluvannyuma oyinza obutasobola kwebaka n’akatono.
• Enkola y’obusimu okukola ennyo: Kino kizingiramu ebintu nga puleesa, omutima okukuba amangu okusinga ku gwa bulijjo, n’okweraliikirira okuyitiridde.
• Okubulwa okujjukira: Otandika okwerabira ebintu mpolampola.
• Okulaba ebirooto: Okulaba oba okuwulira ebintu ebitaliiwo ddala.
• Okunyiga oba okukankana kw’ebinywa mu ngeri etaali ya kyeyagalire (myoclonus): Okusikaasikanya oba okukankana kw’omukono oba okugulu mu ngeri etaali ya kyeyagalire.

Obubonero bwa FFI butera okutandika wakati w’emyaka 20 ne 70. Emyaka egisinga okutandika okutandika giri nga 40.

Ekikulu, obubonero obusooka obwa FFI oluusi busobola okukoppa obw’obulwadde bw’okusannyalala oba obulwadde bwa Alzheimer . N’olwekyo, bw’oba ​​olina obubonero buno, kikulu okugenda ew’omusawo akuzuule obulungi. Nga erinnya bwe liraga, obubonero buno buyinza okutta omuntu.

Kiki ekivaako FFI?

Ekisinga okuvaako FFI kwe kukyukakyuka oba enkyukakyuka mu ggiini ya PRNP . Ensengekera eno eya PRNP evunaanyizibwa ku kukola puloteyina ya prion PrPC . Puloteeni eno eya PrPC esangibwa mu bwongo bwaffe naddala mu thalamus, ekitundu ky’obwongo ekifuga emirimu gy’omubiri ng’otulo.

Bwe wabaawo enkyukakyuka mu ggiini ya PRNP, amino asidi ezikola puloteyina ya PrPC tezifuna biragiro bituufu okukola puloteyina eno mu butuufu. Kiba ng’okuzinga essaati mu bukyamu. Bw’oba ​​tomanyi kuzinga bulungi kiteeteeyi, okinyiganyiga n’okiteeka mu ddulaaya. Ekiseera bwe kigenda kiyitawo, entuumu y’ebiteeteeyi by’ozinga mu bukyamu tesobola kuggala ddulaaya. Mu ngeri y’emu, puloteyina eno eya PrPC ekuŋŋaanyiziddwa mu bukyamu ekuŋŋaanyizibwa mu bwongo n’ewa obutwa mu butoffaali bw’obusimu, nga kino kye kireeta obubonero.

FFI esobola okusikira?

Yee, FFI esobola okusikira. Enkyukakyuka eno mu buzaaleKisiigibwa mu ngeri ya autosomal dominant pattern. Kino kitegeeza nti ne bw’oba ​​osikira obuzaale obukoseddwa okuva ku bazadde bo omu yekka, okyayinza okusikira obulwadde buno.

Wabula nga bwe kyayogeddwako emabegako, FFI tetera nnyo kuba ya autosomal recessive, ekitegeeza nti tewali muntu yenna mu maka abadde na bulwadde buno emabegako, era era busobola okubaawo ng’enkyukakyuka empya mu buzaale. Ekyo bwe kibaawo, enkyukakyuka eyo empya esobola okuyisibwa okuva gy’oli okutuuka ku baana bo ab’omu maaso.

Bw’oba ​​osuubira omwana era ng’oyagala okumanya ku bulabe bw’okuyisa obulwadde bw’obuzaale eri omwana wo, kirungi okwogera n’omusawo wo n’omanya ku kukebera obuzaale .

Kiki ekiviirako abantu abalina FFI okufa?

Ekisinga okutta abantu abalina FFI kwe kwonooneka kw’obwongo n’obusimu. Okwonooneka kuno okuva ku kukuŋŋaanyizibwa kwa puloteyina za prion mu thalamus, kuleeta obubonero obw’amaanyi ng’obuteebaka n’okukendeera kw’obwongo.

Lwaki otulo kikulu nnyo gye tuli?

Otulo tukola kinene nnyo mu kutukuuma nga tuli balamu bulungi. Otulo otulungi kitereeza obulamu bwo obw’omutwe n’omubiri. Bw’osula, obwongo bukolagana n’omubiri gwo, nga kino kye kikusobozesa okuzuukuka ng’ozzeemu amaanyi n’okufuna amaanyi ku makya. Bw’otofuna tulo tumala, obwongo bufiirwa obusobozi bwabwo okuddamu amaanyi. Kikosa engeri gy’olowoozaamu n’engeri omubiri gwo gye gukolamu. Obwongo bwo bwe buba tebukola 100%, kikosa engeri omubiri gwo gye guwuliramu n’okukola nga ekivaamu.

Abantu abalina FFI tebasobola kwebaka, ekitaataaganya nnyo enkola y’obwongo bwabwe. Kino kiyinza okuvaako ebizibu ebiyinza okutta obulamu bwabwe n’okusomooza obulamu bwabwe okutwalira awamu.

FFI ezuulibwa etya?

Omusawo wo ajja kuzuula FFI ng’atunuulira obubonero bwo n’okukeberebwa okuwerako okukakasa nti ozudde. Ebigezo bino biyinza okuli:

• Polysomnography: Kino kigezo ekikwata ku tulo.
• Electroencephalogram (EEG): Kino kipima enkola y’amayengo g’obwongo.
• Okwekenenya amazzi g’omu bwongo (CSF): Okukebera kuno kwekenneenya amazzi agali mu bwongo n’omugongo okuzuula embeera ezikosa obwongo n’omugongo.
• Okukebera obuzaale okuzuula obuzaale obuvunaanyizibwa ku bubonero.
• Okukebera ebifaananyi: Kino kiyinza okuli MRI (Magnetic Resonance Imaging) , CT scan (Computed Tomography scan) , oba PET scan (Positron Emission Tomography scan) .
• Complete Blood Count (CBC) , okukebera enkola y’ekibumba , n’obuwangwa bw’omusaayiOkukebera mu laboratory nga...

FFI ekwatibwa etya?

Ekisinga okussa essira mu bujjanjabi bwa FFI kwe kumalawo obubonero n’okukukuuma nga weeyagaza nga bwe kisoboka. Obujjanjabi obumu naddala eddagala busobola okuyamba okumala akaseera katono obubonero. Wabula mu kiseera kino tewali ddagala lya FFI.

Enkola z’obujjanjabi ziyinza okuli:

• Okuwa eddagala okuleeta otulo otungi (e.g. (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• Jjanjaba okusannyalala kw'ebinywa ng'owa eddagala nga clonazepam .
• Okuwa vitamiini ( B6, B12, ekyuma, asidi wa folic ).
• Bwe wabaawo eddagala eryongera obubonero, kyusa mu ddoozi yaalyo oba likomye.
• Obujjanjabi obw‟eby‟omwoyo: Okuwa obuyambi bw‟eby‟omwoyo eri omulwadde n‟ab‟omu maka.
• Hospice care / Palliative care: Okufuula ennaku z’omulwadde ezisembayo okubeera ennungi.

Okunoonyereza kukyagenda mu maaso okuzuula obujjanjabi obupya eri abantu abalina FFI. Okunoonyereza okumu kwazuula nti eddagala eritta obuwuka erya doxycycline liraze obuwanguzi obumu mu kwongera ku bulamu bw’abalwadde ba FFI.

Eddagala ki eritali ddungi mu kujjanjaba FFI?

Eddagala erimu erikuyamba okwebaka, gamba ng’ery’eddagala lya melatonin , likola okumala akaseera katono okujjanjaba FFI. Okunoonyereza kuzudde nti eddagala erikkakkanya obulumi , nga barbiturates ne benzodiazepines , si ddagala ddungi.

Omuntu alina FFI ayinza kusuubira ki?

Tewali ddagala lya FFI. Bw’omala okuzuulibwa, obujjanjabi bugenderera kukukuuma nga weeyagaza n’okuddukanya obubonero bwo. Kino kitegeeza nti obujjanjabi obukkakkanya obulumi (palliative care) bwe businga okubeera omusingi. Obulamu bw’omuntu alina FFI bumpi nnyo - naddala oluvannyuma lw’obubonero okutandika, obudde obw’okuwangaala obwa wakati buyinza okuba wonna okuva ku myezi mitono okutuuka ku myaka nga ebiri. Obulwadde buno bugenda bugenda mu maaso.

Mu biseera nga bino, kikulu nnyo amaka okujja awamu, obutalowooza ku ndabirira yokka omulwadde gy’ayagala, wabula n’obulamu bwe obw’omutwe, okwetegekera okufiirwa omuntu waabwe mu bwangu, n’okunoonya obuyambi obw’obujjanjabi bwe kiba kyetaagisa.

FFI esobola okuziyizibwa?

FFI tesobola kuziyizibwa. Olw’okuba kiva ku nkyukakyuka mu buzaale, oluusi kiyinza okubaawo mu ngeri eyeetongodde, nga tewali muntu yenna mu maka yenna abaddeko bulwadde buno.

Ddi lw’osaanidde okulaba omusawo?

Bw’oba ​​olina obuzibu mu kwebaka naddala emisana ate nga tebutereera, olina okugenda ew’omusawo. Obubonero bwa FFI mulimu obulwadde bw’okubulwa amagezi n’obulwadde bwa Alzheimer.Bw’oba ​​olina obuzibu mu kwebaka, gamba ng’okubulwa okujjukira n’okukaluubirirwa okufuga emirimu gy’omubiri, olw’endwadde ng’okusannyalala, mazima ddala olina okugenda ew’omusawo.

Bibuuzo ki bye nnina okubuuza omusawo wange?

• Wandiwadde amagezi okulabirira mu ddwaaliro ly’abalwadde abayi mu kiseera kino mu kuzuula kuno?
• Obubonero buno bwa maanyi butya?
• Waliwo obujjanjabi bwonna obuyinza okuyamba okumalawo obubonero?

N’ekisembayo, by’olina okujjukira (Obubaka bw’okutwala awaka) .

Okuzuula nti olina FFI kiyinza okuba ekizibu ennyo naddala ng’obubonero bweyongera mpolampola mu myezi egiwerako. Kyokka, si ggwe wekka mu kiseera kino. Noonya obuyambi okuva mu basawo bo, ab’omu maka go, mikwano gyo, n’abakugu mu by’obulamu bw’obwongo. Obujjanjabi obukkakkanya obulumi n‟obujjanjabi obuliwo kati busobola okukuyamba okumala akaseera obubonero bwo. Okunoonyereza kugenda mu maaso okuzuula obujjanjabi obusingako obulungi obuyinza okwongera ku bulamu bw’abantu abalina obulwadde buno. Kale, toggwaamu ssuubi.

` Fatal Familyal Insomnia, FFI, obuteebaka, endwadde z’obuzaale, endwadde z’obwongo, enkola y’obusimu, endwadde za prion