Okukaluubirirwa okutambula n’okubulwa okufuga omubiri: Ka twogere ku bulwadde bwa Friedreich obwa Ataxia.

Wali owuliddeko ng’owuubaala mu bwangu ng’otambula, oba okusingawo, ng’ofiiriddwa bbalansi? Oba kikuzibuwalira okwogera oba okutuuka ku kintu n’emikono gyo? Bino biyinza okuba obubonero bw’ekintu ekizito okusinga obukoowu. Olwaleero twogera ku mbeera etali ya bulijjo abantu bangi mu ggwanga lyaffe gye batawulirangako wadde, naye nga kikulu nnyo okukimanya. Oyo ye Ataxia (FA) ya Friedreich.

Ddala obulwadde bwa Friedreich obwa Ataxia (FA) kye ki?

Mu ngeri ennyangu, bulwadde bwa buzaale obwonoona obusimu bwaffe mpolampola okumala ekiseera, ne buleeta entambula y’omubiri mu ngeri etaali ya bulijjo, okukaluubirirwa okutambula, okwogera n’okumira, wamu n’okulemererwa okulaba n’okuwulira.

Lowooza ku busimu obuli mu mibiri gyaffe nga waya z’essimu. Obusimu buno butambuza obubaka okuva ku bwongo okutuuka mu mubiri gwonna. Empuliziganya eno yeetaagibwa nnyo okusobola okutambuza ebitundu byaffe eby’omubiri, okutambula, n’okwogera. Mu FA, waya z’obusimu zino zinafuwa mpolampola ne zikoma okukola obulungi.

Obulwadde buno era bukosa ekitundu ky'obwongo bwaffe ekiyitibwa cerebellum . Ekitundu kino kikulu nnyo mu kufuga entambula z’omubiri gwaffe ne bbalansi. Naye ekisinga obulungi, obulwadde bwa FA tebukosa kujjukira kwo, magezi go, oba obusobozi bwo obw’okulowooza. Ekyo kitegeeza nti ne bw’oba ​​olina obulwadde buno, obusobozi bwo obw’okulowooza busigala nga bwa bulijjo.

Lwaki kino kigenda mu maaso?

Eno mbeera ya buzaale ddala. Ekyo kitegeeza nti kiddukira mu maka okuva ku mulembe okudda ku mulala. Nga bw’omanyi, buli kintu mu mibiri gyaffe kifugibwa obuzaale. Ekivaako obulwadde buno bwe bulema mu buzaale obuyitibwa FXN. Omuntu okusobola okufuna obulwadde buno, alina okusikira kkopi z’obuzaale buno obwa FXN obulema okuva ku nnyina ne kitaawe.

Ensengekera y'obutonde eya FXN eragira omubiri okukola puloteyina ey'enjawulo eyitibwa frataxin . Puloteeni eno yeetaagibwa nnyo obutoffaali bwaffe naddala obutoffaali bw’obusimu n’obutoffaali bw’ebinywa by’omutima okusobola okukola amaanyi. Bw’oba ​​n’obuzaale bwa FXN bubiri obulema, omubiri tegusobola kukola puloteyina ya frataxin emala.

Puloteeni eno bw’ebula, obutoffaali tebukoma ku butakola maanyi bulungi, naye n’ebintu eby’obutwa naddala ekyuma bitandika okukuŋŋaanyizibwa munda mu butoffaali. Ekiseera bwe kigenda kiyitawo, kino kye kyonoona obusimu ne kireeta obubonero bwa FA.

Bubonero ki obukulu obulaga obulwadde buno?

Obubonero butera okutandika wakati w’emyaka 5 ne 15. Kyokka oluusi obubonero buno busobola okulabika nga bukyali oba oluvannyuma ennyo, ng’omuntu omukulu.

Obubonero obusooka kwe kukaluubirirwa okuyimirira n’okutambula, n’okubulwa bbalansi . Abasawo kino bakiyita gait ataxia . Ekiseera bwe kigenda kiyitawo, obubonero buno bweyongera mpolampola, era obubonero obupya buyinza okulabika.

Ozuula otya mu butuufu obulwadde buno?

Ggwe oba omwana wo bw’olaba omusawo, ajja kusooka kukebera mubiri gwo n’akubuuza ebibuuzo ebikwata ku bubonero bwo. Ajja kufaayo nnyo ku bino wammanga:

• Olina obuzibu mu bbalansi?
• Ofiiriddwa okuwulira mu binywa byo?
• Ebiwujjo (reflexes) bibula?
• Waliwo obubonero obulala obukwata ku busimu?

Singa omusawo ateebereza nti kino kiyinza okuba FA okusinziira ku bubonero buno, mazima ddala ajja kukusindika okukeberebwa obuzaale. Okuyita mu kukebera okwo kwokka kwe tusobola okuzuula mu ngeri enkakafu oba waliwo ekikyamu mu ggiini ya FXN.

Okugatta ku ekyo, okukeberebwa okulala okuwerako kuyinza okukolebwa okulaba obungi bw’okwonooneka kw’omutima n’obusimu:

• MRI oba CT scans okwekenneenya obwongo n’omugongo.
• Ekigezo kya electromyogram (EMG) okukebera enkola y’ebinywa n’obusimu.
• Okunoonyereza ku kutambuza obusimu kutunuulira sipiidi obubaka gye butambulira mu busimu.
• Kebera enkola y’omutima n’okukebera omutima (EKG/ECG) ne/oba echocardiogram (Echocardiogram) .
• Okukebera omusaayi okukebera ssukaali mu musaayi ne vitamiini E.

Bujjanjabi ki obukolebwa ku kino?

Mu kiseera kino tewali ddagala lya FA. Kyokka waliwo ebintu bingi by’osobola okukola okusobola okuddukanya obubonero n’okwanguyira obulamu. Gye buvuddeko ekitongole kya FDA mu Amerika kyakkiriza eddagala eriyitibwa Skyclarys (omaveloxolone) erijjanjaba obulwadde buno.

Omusawo wo, omusawo w’omubiri, n’abakugu abalala bajja kukolera wamu okukuyamba. Enteekateeka y‟obujjanjabi eyinza okuli:

• Okulongoosa oba okukozesa ebiwanirizi eby’enjawulo (braces) ku bulumi bw’omugongo oba okulema ebigere.
• Obujjanjabi bw’omubiri okukuuma omubiri nga gukola nga bwe kisoboka.
• Obujjanjabi bw’okwogera ku buzibu mu kwogera n’okumira.
• Ebikozesebwa ng’engatto ez’enjawulo, emiggo oba obugaali okusobola okwanguyirwa okutambula.
• Eddagala eriweweeza ku bulumi bwe kiba kyetaagisa.
• Okujjanjaba embeera nga sukaali n’embeera z’omutima eziyinza okubaawo n’obulwadde buno.

Obulamu bw‟omutwe n‟okufuna obuyambi

Kya bulijjo okuwulira ng’ozitoowereddwa n’okukankana ng’okitegedde nti olina obulwadde obutatera kuwona nga buno. Eno y’ensonga lwaki kikulu nnyo okulowooza ku bulamu bwo obw’omutwe nga bwe kiri ku bulamu bwo obw’omubiri.

Jjukira nti okwennyamira mbeera esobola okujjanjabibwa.Ate era kiyinza okukuwa obuweerero obw’amaanyi bw’oyogera n’ab’omu maka go n’emikwano ku ngeri gy’owuliramu. Okwegatta ku kibiina ekiwagira abantu mw’osobola okusisinkana abantu abalala ababeera n’obulwadde bwe bumu nga ggwe kiyinza okukuyamba okuwulira ng’oli wekka.