Katuyige ku bulwadde bwa Lafora. Omwana wo alina obubonero buno?

Omwana wo alabika ng’azirika buli kiseera? Oba alina obuzibu okwemalira ku mirimu gy’essomero? Mpozzi ategedde enkyukakyuka mu kwogera oba mu nneeyisa ye? Bino bye bintu oluusi bye tutafaayo nnyo, naye biyinza okuba obubonero bw’embeera etali ya bulijjo eyitibwa Lafora Disease. Kale ka twogere ku nsonga eno katono leero, nedda?

Obulwadde bwa Lafora kye ki?

Mu ngeri ennyangu, obulwadde bwa Lafora kika kya bulwadde bwa kusannyalala. Kimanyiddwa olw’okusannyalala ennyo (okukonziba) n’okukendeera mpolampola mu busobozi bw’omwana okulowooza, okujjukira, n’okutegeera ebintu (okukola kw’okutegeera). Oyinza n’okuwulira omusawo ng’agiyita ‘Lafora progressive myoclonus epilepsy’. Eryo lye linnya lyakyo ery’obusawo mu bujjuvu.

Obubonero buno butera okutandika mu buto obusembayo, ku myaka nga munaana oba mu myaka egy’obukulu. Eky’ennaku kiri nti, obubonero buno butera okweyongera okumala ekiseera. Ne bwe baba bajjanjabiddwa, obulwadde bwa Lafora busobola okuleeta ebizibu ebiyinza okutta omuntu mu myaka 10. Kyokka olw’okunoonyereza okupya n’obujjanjabi obulongooseddwa, abaana abamu bawangaala nnyo okusinga bwe kyali kisuubirwa. Kale toggwaamu ssuubi.

Obulwadde buno obwa Lafora bukosa abantu bangi?

Yee, buno bulwadde obutatera kulabika nnyo . Okunoonyereza okwakoleddwa okwetoloola ensi yonna kulaga nti abantu nga bana ku buli bukadde bafuna obulwadde buno buli mwaka. Kyokka omuwendo guno guyinza okuba nga gusingako. Kino kiri bwe kityo kubanga abantu abamu tebazuulibwa bulungi oba obulwadde buno tebuloopebwa, kale omuwendo guno guyinza okulabika ng’omutono.

Bubonero ki obulaga obulwadde bwa Lafora?

Omwana alina obulwadde bwa Lafora ayinza okufuna obubonero bumu oba obusingawo ku buno wammanga:

• Okukonziba: Kano ke kabonero akakulu.
• Okukendeera mu kutegeera: Omwana ayinza obutasobola kutegeera misomo era ayinza okukaluubirirwa okuyiga ebintu ebipya.
• Okukaluubirirwa okwogera: Ebigambo ebizibu n’okukendeeza ku kwogera biyinza okubaawo.
• Okufiirwa bbalansi, gamba ng’okuwuubaala ng’otambula (okusoomoozebwa mu bbalansi n’okukwasaganya): Okusingira ddala, kiyinza okuba ekizibu okutambulira mu layini engolokofu, gamba ng’okukola ensobi ng’okwata ebintu.
• Okukaluba kw’ebinywa (spasticity): Kifuuka kizibu okufukamira oba okugolola ebitundu by’omubiri, omubiri ne guwulira nga gukalubye.
• Enkyukakyuka mu nneeyisa: Oyinza okukakanyavu okusinga edda, oba oyinza okunyiiga busungu.
• Okukyukakyuka mu muudu: Oluusi, embeera eziringa okwennyamira ziyinza okubaawo, ekitegeeza nti owulira ennaku buli kiseera, nga tolina ky’oyagala. Oba oyinza okukulaakulanya obutafaayo.
• Okubulwa okujjukira n’embeera ng’obulwadde bw’okubulwa amagezi: Weerabira n’ebintu ebitonotono, era ekiseera bwe kigenda kiyitawo, oyinza n’obutajjukira ky’oli oba gy’oli.

Ebika by’okukonziba ebirabibwa mu bulwadde bwa Lafora

Omwana wo ayinza okuba n’ebika by’ebizibu eby’enjawulo ebirina obulwadde bwa Lafora syndrome. Ka tulabe kiki kye bali:

• Okukonziba okw’omubiri (Myoclonic seizures): Kuno kuba kunyiganyiga kwa mangu nnyo, okw’amangu, okutali kwa kyeyagalire. Ziyinza okuba ennyimpimpi, ng’okukankana kw’amasannyalaze. Okukonziba okw’ekika kino kusinga kulabibwa mu bulwadde bwa Lafora.
• Occipital seizures: Kino kiyinza okuvaako okubulwa amaaso mu bwangu, oba okulaba ebirooto.
• Tonic-clonic seizures: Kino abantu bangi kye bayita "okukonziba." Ebinywa mu mubiri bikaluba ne biwuguka.
• Okukonziba nga taliiwo: Mu kino, omwana alekera awo okukola ekintu mu bwangu n’atunuulira bwengula butunuzi. Baddamu okutegeera mu sikonda ntono.
• Okukonziba okw’ekitundu okuzibu: Kino era kiyinza okuzingiramu okutunula mu maaso nga tolina kigendererwa, okukankanya ebitundu by’omubiri nga tolina kigendererwa, oba okukola ekintu kye kimu emirundi n’emirundi.
• Atonic seizures: Kino kibeerawo ebinywa mu mubiri bwe biggwaamu amaanyi mu bwangu, ekivaako omwana okugwa wansi.

Ebizimba bino byeyongera okuba eby’amaanyi ng’obulwadde bweyongera era ne bweyongera. Wadde ng’abasawo basobola okuzifuga nga bukyali, ekiseera bwe kigenda kiyitawo kizibuwalira.

Engeri obubonero bwa Lafora gye bweyongera mpolampola

Obubonero bw’obulwadde bwa Lafora bweyongera okusajjuka okumala ekiseera. Kino kiyinza okumala emyezi mitono okutuuka ku myaka mitono. Mu kusooka, obubonero buno butandika ng’okunyiiza okutonotono, naye mpolampola bukoma ku busobozi bw’omwana okukola emirimu gya buli lunaku n’okukolagana n’abalala.

Teebereza, nga wayise emyaka nga mukaaga bukya bazuuliddwa nti balina obulwadde bwa Lafora, nga kitundu ku balwadde tebakyafuga ntambula zaabwe . Omwana wo ayinza obutasobola kutambula, kwogera, oba kutuula ku lulwe. Mu kiseera ekimu, bayinza okwetaaga okulabirira essaawa 24 okusobola okuzikuuma nga zinyuma. Kino kya nnaku okukiwulira, naye kikulu okumanya ebintu bino.

Obubonero bwa Lafora butandika ddi?

Obubonero bwa Lafora butera okutandika wakati w’emyaka 8 ne 19. Businga kubeera wakati w’emyaka 14 ne 16. Wabula oluusi obulwadde buno busobola okukwata abaana abato nga ba myaka 5.

Kiki ekivaako obulwadde buno obwa Lafora?

Ekisinga okuvaako obulwadde bwa Lafora kwe kukyukakyuka mu buzaale.. Okubeera omutuufu, obulwadde buno buva ku nkyukakyuka mu buzaale `EPM2A` oba `EPM2B (NHLRC1)`. Kino kibaawo bwe kiti: Omwana bw’aba afunye olubuto, omwana alina okufuna kkopi emu ey’obuzaale buno obukyusiddwa okuva ku maama ne taata. Mu ngeri y’obusawo, kino kiyitibwa `autosomal recessive` inheritance .

Ensengekera zino eziyitibwa `EPM2A` oba `EPM2B`, zivunaanyizibwa ku kukola obulungi ekintu ekiyitibwa glycogen ekitereka amaanyi mu mubiri gwaffe. Kati, obuzaale buno bwe bukyuka, ebiragiro ebikwata ku kukola obulungi glycogen bitabulwa. Ekibaawo olwo kiri nti glycogen ono takozesebwa bulungi, era obuzimba obutonotono (obuyitibwa Lafora bodies) butondebwa. Emibiri gino egya Lafora giteekebwa mu butoffaali bw’obusimu bwaffe, ebinywa, ebitundu by’omubiri eby’omunda, n’ebitundu by’omubiri. Olwo obusimu bwaffe n’ebitundu ebirala omuli emibiri gino egya Lafora tebisobola kukola bulungi. Eyo y’ensonga lwaki obubonero bw’obulwadde bwa Lafora bulabika. Otegedde?

Ani ali mu bulabe obw’amaanyi obw’okukwatibwa obulwadde bwa Lafora?

Omuntu yenna asobola okufuna obulwadde bwa Lafora, naye businga kubeera mu bantu ababeera mu nsi ezeetoolodde ekitundu kya Mediterranean (nga Spain, France, ne Italy), amawanga ga North Africa, Buyindi, ne Pakistan .

Bizibu ki ebiyinza okuva mu bulwadde bwa Lafora?

Obulwadde bwa Lafora busobola okuleeta embeera eyitibwa ‘status epilepticus’, nga eno mbeera ng’okukonziba kugenda mu maaso okumala eddakiika ezisukka mu 15 omulundi gumu, oba okukonziba bwe kuggwaawo ne kugobererwa okukonziba okulala nga tannategeera. Eno mbeera ya mangu ey’obujjanjabi eyinza okutta omuntu.

Obulwadde bwa Lafora bwe buba obw’amaanyi, emibiri gya Lafora gye nnayogeddeko emabegako gikuŋŋaana mu mubiri, ekivaako ebitundu by’omubiri gw’omwana okukola obubi, oluusi ne biyimiriza ddala. Eno y’ensonga evuddeko okufa amangu olw’obulwadde buno.

Obulwadde bwa Lafora buzuulibwa butya?

Ebiseera ebisinga omwana bw’atandika okukonziba, abazadde oba abakuza bajja kulaba omusawo. Omusawo ajja kukukebera omubiri, okukebera obusimu, era akubuuze ku bubonero bw’omwana wo n’ebyafaayo by’obujjanjabi.

Olwo, bajja kulagira okukeberebwa okuwerako okuzuula ekituufu ekivaako obubonero buno. Ebigezo bino biyinza okuli:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Kino kipima enkola y’amasannyalaze mu bwongo.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI): Kino kikuba ekifaananyi ky’obwongo mu bujjuvu.
• Skin biopsy: Oluusi baggyibwako akatundu k’olususu akatono ne bakeberebwa emibiri gya Lafora.
• Okukebera obuzaale:Kino kijja kukakasa oba waliwo enkyukakyuka yonna mu buzaale bwe nnayogeddeko emabegako.

Mu ngeri eno, oyinza okulaba abasawo abawerako n’okukeberebwa okuwerako okuzuula obulungi embeera y’omwana wo. Naye jjukira nti okukebera kwonna kutegekeddwa okugoba embeera endala ezirina obubonero obufaanagana n’okukuyamba okufuna obujjanjabi obutuufu eri omwana wo.

Obulwadde bwa Lafora bujjanjabwa butya?

Mu butuufu, tewali ddagala liwonya bulwadde bwa Lafora n’okutuusa kati . Obujjanjabi obuliwo kati businga kugenderera kufuga bubonero. Mu bino biyinza okuli:

• Eddagala eriziyiza okukonziba okufuga okutandika kw’okusannyalala.
• Naddala ku bulwadde bwa myoclonic seizures, eddagala nga valproic acid, perampanel, oba benzodiazepines liyinza okuweebwa.
• Obujjanjabi bw’omubiri oba obw’emirimu busobola okuyamba okukuuma amaanyi g’ebinywa okumala ebbanga nga bwe kisoboka.

Obubonero bwe bweyongera, buba buzibu okubufuga. Naye ttiimu y’abasawo ejjanjaba omwana wo ejja kukola kyonna ekisoboka okulaba ng’omwana wo yeeyagaza nga bwe kisoboka.

Endowooza etya eri obulwadde bwa Lafora?

Mu butuufu, entunula y’obulwadde bwa Lafora si nnungi nnyo. Kwe kugamba, omwana asobola okufa amangu olw’obulwadde buno. Nga bwe kyayogeddwako emabegako, kino tekinnaba kujjanjaba.

Omwana wo bw’amala okuzuulibwa nti alina obulwadde bwa Lafora syndrome, kirungi okugenda ew’omusawo abuulirira ku buzaale . Asobola okukubuulira ebisingawo ku mbeera eno, engeri gy’ekwata ku mwana wo, n’okukuwa amagezi ku ngeri y’okulabirira omwana wo ne wa w’oyinza okufuna obuyambi obusaanira amaka go.

Amaka mangi era gasanga okubudaabudibwa ku bulamu bw’obwongo nga kiyamba nnyo. Kubanga obulwadde bwa Lafora busobola okufuuka obw’amaanyi amangu. Okulaba omwana wo ng’abonaabona n’obubonero, n’okulaba ng’ebintu ebyali bikola obulungi bigenda bibula mpolampola, kizibu nnyo abazadde okugumiikiriza. Kino kiyinza okukosa ennyo obulamu bwo obw’omutwe. N’olwekyo, kikulu nnyo okwerabirira nga kw’otadde n’ab’omu maka go mu kiseera kino ekizibu.

Omuntu alina obulwadde bwa Lafora awangaala ki?

Obulamu bw’omwana alina obulwadde bwa Lafora buba bwa myaka nga 10 oluvannyuma lw’obubonero okutandika. Abaana bangi bawangaala okutuuka mu myaka emito.

Obulwadde bwa Lafora busobola okuziyizibwa?

Tewali ngeri emanyiddwa gye tuyinza kuziyiza bulwadde bwa Lafora. Kyokka bw’oba ​​oteekateeka okutandikawo amaka, osobola okwogera n’omusawo wo ku ky’okukebera obuzaale okumanya akabi k’olina okuzaala omwana alina obulwadde obw’obusika.

Omwana wange mmutwale ddi ew’omusawo?

Ku lw’omwana woBw’oba ​​olina ekizibu ky’okukonziba omulundi ogusoose mu bulamu bwo, kuba ku ssimu y’abadduukirize ab’amangu amangu ago. Kikulu nnyo.

Ekirala, tegeeza omusawo omwana wo bw’aba alina ekimu ku bintu bino:

• Singa wabaawo enkyukakyuka yonna mu nneeyisa oba mu mbeera .
• Bwoba olina obuzibu mu balance oba coordination nga otambula .
• Bwe kiba nga kirabika nga kizibu okwogera .
• Bw'oba owulira nga weeraliikirira buli kiseera era ng'olina obuzibu okutegeera emirimu gy'essomero .

Bibuuzo ki bye nnina okubuuza omusawo w’omwana wange?

Osobola okubuuza ebibuuzo nga bino:

• ‘Musawo, nnyinza ntya okuyamba omwana wange?’.
• ‘Okuteesa ku bujjanjabi bwa ngeri ki?’.
• ‘Bubonero ki obulala bwe nsaanidde okwegendereza?’.
• ‘Obulamu bw’omwana wange bunaaba butya?’.
• 'Waliwo okugezesebwa okupya mu malwaliro ku bulwadde buno?'

Okulaba omwana wo ng’asoose okukonziba, n’oluvannyuma buli mulundi oluvannyuma lw’ekyo, kiyinza okukutiisa. Oyinza okuwulira nga tolina ky’osobola kukola, oba ng’olinda essaawa okukuba okutuusa ng’obubonero bwa Lafora bukwata omwana wo. Lafora mbeera ya nnaku nnyo. Naye tolina kuyita mu lugendo luno wekka. Ttiimu y’abasawo ejjanjaba omwana wo eriwo okukuyamba. Bajja kufuba okuwa omwana wo buli ky’aba yeetaaga n’okumukuuma nga yeeyagaza.

Ate era, ttiimu y’abasawo y’omwana wo esobola okukuyamba n’ab’omu maka go abalala mu kiseera kino ekizibu. Oyinza okukisanga nga kirungi okwogera n ‟omubuulirizi ku by‟obulamu bw‟omutwe oba okwegatta ku kibiina ekiyamba n‟abalala abayise mu mbeera ezifaananako bwe zityo. Jjukira nti obujjanjabi obupya era obulongooseddwa butera okutegeeza nti abaana abamu bawangaala nnyo okusinga bwe bandisuubidde. N’olwekyo, tolekangayo ssuubi.

Obubaka Obusembayo Okutwala Awaka

Obulwadde bwa Lafora mbeera esoomooza nnyo era etatera kubaawo. Kya bulijjo okuwulira ng’ozitoowereddwa era ng’olina ennaku ng’owulira ekintu nga kino. Kyokka ekisinga obukulu kwe kumanya nti toli wekka. Waliwo abantu abasobola okuwa omwana wo obujjanjabi obusinga obulungi n’okukuyamba ggwe n’ab’omu maka go okuyita mu kiseera kino ekizibu. Bulijjo sigala ng’omanyi ebikwata ku kunoonyereza okupya n’obujjanjabi obupya. Bulijjo beera n’essuubi. Ekirala, tewerabira okufaayo ku bulamu bwo obw’omutwe mu lugendo luno. Gy’okoma okuba ow’amaanyi, omwana wo gy’akoma okubeera omulungi.

` Obulwadde bwa Lafora, Omutwe, Fit, Okukonziba, Endwadde z’obuzaale, Endwadde z’abaana, Endwadde z’obusimu, EPM2A, EPM2B, Lafora Bodies, Lafora Bodies