Era weeraliikirira okunafuwa kw’ebikowe n’emimiro? Ka twogere ku bulwadde bwa OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) .

Wali owuliddeko ng’ebikowe by’amaaso bigenda bizitowa katono, era nga kizibu okubiggulawo obulungi? Oba olina obuzibu obutono okumira, oba okuwulira ng’ekintu ekikusibye mu mumiro? Bino oluusi biyinza okuba ebintu ebya bulijjo ebijja n’emyaka. Kyokka, mu mbeera ezitali nnyingi, bino era biyinza okuba obubonero bw’embeera y’obuzaale eyitibwa Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) . Tofaayo, leero tugenda kwogera ku OPMD kye ki, engeri gy’ekula, obubonero bwe buli, era oba waliwo obujjanjabi.

OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) kye ki? Ka tukitegeere mu ngeri ennyangu.

Mu ngeri ennyangu, Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) bulwadde bwa buzaale obutatera kulabika nnyo. Ekibaawo mu kino kwe kuba nti ebinywa ebimu mu mubiri gwaffe binafuwa mpolampola. Teebereza, wadde ng’enkyukakyuka mu buzaale ereeta obulwadde buno kintu kye tuzaalibwa nakyo, emirundi egisinga obubonero butandika okulabika mu myaka egy’omu makkati, kwe kugamba, nga tulina emyaka 40 oba 50. OPMD eno eri mu kibinja ky’endwadde ezinafuya ebinywa eziyitibwa Muscular Dystrophy . Zino ndwadde ezisiigibwa okuva ku mulembe okudda ku mulala, kwe kugamba, okusiigibwa okuyita mu buzaale. OPMD eyitibwa "Oculopharyngeal", era esinga kukosa:

• Ocular - kwe kugamba, ebinywa ebyetoolodde amaaso.
• Pharyngeal - Kino kitegeeza ebinywa ebiri mu mumiro ebituyamba okumira emmere n’okwogera.

Obubonero buno bukula mpolampola, ekitegeeza nti bugenda bugenda mu maaso . Naye ekirungi nti ebiseera ebisinga, obubonero buno buva mpola nnyo. N’olwekyo tekyetaagisa kweraliikirira.

OPMD ya bulijjo etya? Ani asinga okukikulaakulanya?

Mu butuufu, tewali bibalo bituufu ku bantu bameka mu nsi abalina OPMD. Kyokka abakugu bateebereza nti abantu abali wakati wa 3,000 ne 30,000 mu Amerika yokka bayinza okuba n’obulwadde buno. Kino kitegeeza nti bulwadde obutatera kulabika. Wadde nga OPMD esobola okukula mu muntu yenna, esinga kubeera mu bibinja by’abantu ebimu. Okugeza nga:

• Mu Bayudaaya b’Ababukharan mu Yisirayiri (nga omu ku buli bantu 700).
• Mu bantu Abafaransa-Canada mu ssaza ly’e Quebec, Canada (nga omu ku buli bantu 1,000).

Wadde nga tewali bikwata ku mbeera eno mu Sri Lanka, ekisinga obukulu kwe kunoonya amagezi g’abasawo bw’oba ​​olina obubonero nga buno.

Bubonero ki obw’obulwadde bwa OPMD? Kizuulibwa kitya?

Nga bwe twayogeddeko emabegako, OPMD okusinga ekosa amaaso go n’emimiro. Kale, obunafu mu binywa by’ebikowe by’amaaso n’emimiro buyinza okuleeta obubonero nga buno:

• Ebikowe ebigwa ( Ptosis ) : Ebikowe birabika nga bizitowa era nga tebisobola kuggulwa bulungi. Oluusi, okulaba kuyinza okulemesebwa.
• EmmereOkukaluubirirwa okumira ( Dysphagia ): Okuwulira ng’olina ekizimba mu mumiro oba okukaluubirirwa okumira ng’omira emmere oba ekyokunywa. Kano ke kabonero akakulu era akatawaanya akatono akalabibwa mu OPMD.
• Dysphonia : Eddoboozi likyuka, okuwuuma oba okukaluubirirwa okwogera obulungi.
• Okulaba emirundi ebiri (Diplopia) : Ekintu kimu kiyinza okulabika ng’ekibiri.
• Obunafu bw’ebinywa mu maaso : Ebinywa ebifuga enneewulira mu maaso biyinza okunafuwa.
• Obuzibu mu kulaba n’okulemererwa okutambula kw’amaaso : Kiyinza okukuzibuwalira okukyusa amaaso n’otunula waggulu.
• Okunafuwa oba okukendeera kw’ebinywa by’olulimi : Kino kiyinza okuvaako ebintu ng’obutasobola kukozesa bulungi lulimi n’okukaluubirirwa okutambuza emmere mu kamwa.

Ng’oggyeeko obubonero buno, abantu abalina OPMD nabo bayinza okufuna obunafu mu binywa ebiri wakati mu mubiri (bye tuyita ebinywa eby’okumpi ). Okusingira ddala:

• Ekitundu ky’ekisambi
• Ebibegabega
• Ekisambi ekya waggulu

Ebinywa bino bwe binafuwa, kiyinza okukuzibuwalira okutambula. Abantu abamu bayinza okwetaaga okukozesa omuggo oba ekyuma ekitambula . Abantu nga 1 ku buli 10 abalina OPMD ayinza okwetaaga obugaali .

Watya singa obubonero bujja nga bukyali okusinga bwe kyali kisuubirwa?

Tekitera nnyo, abantu abamu basobola okufuna ekika ky’obulwadde bwa OPMD obw’amaanyi. Wano we watandika okunafuwa kw’ebinywa nga tekunnaweza myaka 45. Mu mbeera ng’ezo, kya bulijjo abantu obutasobola kutambula bokka nga bawezezza emyaka 60. Okugatta ku ekyo, bayinza okufuna:

• Ennaku
• Delusions (ebintu ebirabika ng’ebitali bya ddala) .
• Okukendeera kw’okutegeera
• Ebizibu by’obusimu (Neuropathy) .

Embeera ey’ekika kino tetera kubaawo nnyo, naye kirungi okumanya, nedda?

Kiki ekivaako OPMD?

OPMD buzibu bwa buzaale . Kino kitegeeza nti kiva ku nkyukakyuka mu buzaale bwaffe nga tuzaalibwa. Enkyukakyuka mu buzaale ereeta OPMD ebaawo mu buzaale bwa PABPN1 . Kino PABPN1Enkyukakyuka y’obuzaale tusobola okugisikira okuva ku maama waffe, taata waffe oba bombi. Ebiseera ebisinga, omu ku bazadde b’omuntu alina OPMD alina OPMD. Lowooza ku kino, obuzaale bwaffe obusinga bujja mu babiri babiri. Kale, era tulina kkopi bbiri ez’obuzaale buno obwa PABPN1 mu DNA yaffe. Okukola OPMD, kimala okuba n’enkyukakyuka eyo ey’obuzaale mu kkopi emu yokka ey’obuzaale buno obwa PABPN1 . Wabula abantu abamu basobola okuba n’enkyukakyuka eno ey’obuzaale mu kkopi zombi ez’obuzaale bwa PABPN1 . Mu bantu ng’abo, obubonero bwa OPMD butera okuba obw’amaanyi katono ne bulabika nga bukyali.

Omanya otya mu bukakafu oba olina OPMD? (Okuzuula obulwadde)

Bw’oba ​​olina obubonero bwa OPMD, omusawo ajja kusooka kukuzuula okusinziira ku bubonero bwo. Olwo, bajja kukola okukebera omusaayi okukakasa nti bazuuliddwa. Kino kijja kunoonya enkyukakyuka mu ggiini ya PABPN1 . Okugatta ku ekyo, omusawo wo ayinza n’okukola ebigezo bino wammanga:

• Electromyograms (EMG) : Okukebera kuno kutunuulira engeri ebinywa byo gye bikwatamu obubonero bw’obusimu. Kino kitera okuzingiramu okunoonyereza ku kutambuza obusimu n'okukebera obusannyalazo bw'empiso .
• Muscle biopsies : Kino kizingiramu okutwala akatono ku bitundu by’ebinywa n’obikebera. Okukebera kuno okw’ebinywa kuyinza okuyamba okuzuula enkyukakyuka y’obuzaale bwa PABPN1 singa okukebera omusaayi tekutegeerekeka bulungi.
• Okukebera okumira : Bw’oba ​​olina obuzibu mu kumira ( dysphagia ), okukebera kuno kunoonya obuzibu ku binywa mu mumiro gwo okuzuula ekivaako.

Bujjanjabi ki obw’obulwadde bwa OPMD?

Obujjanjabi bwa OPMD bwawukana okusinziira ku bubonero bwo n’obuzibu bwabwo. Tofaayo, waliwo obujjanjabi obuwerako obuyinza okukuyamba okufuga obubonero bwo.

• Obujjanjabi bw’emirimu oba obw’omubiri : Okukolagana n’omusawo ajjanjaba kiyinza okukuyamba okuzimba amaanyi n’okukola emirimu gya buli lunaku. Bw’oba ​​olina obuzibu mu kutambula olw’obunafu bw’ebinywa, omusawo ayinza okukuwa amagezi okukozesa ebyuma ng’emiggo , ebisiba amagulu , oba ebitambula .
• Obujjanjabi bw’okwogera : Omukugu mu by’okwogera n’olulimi asobola okukuyamba ku buzibu bw’okumira n’okwogera obuva ku OPMD. Obuzibu bw’okumira busobola okukendeera olw’ebintu ng’okulya n’akamwa akatono, okukyusa engeri gy’okwatamu omutwe oba okukyusa mu mmere gy’olya.
• Empiso z’obutwa bwa Botulinum : Omusawo akukuba obutwa bwa botulinum mu kinywa ekiri waggulu ku mumiro.Osobola okufuna empiso. Kino kiwummuza ekinywa okumala akaseera, ne kikwanguyira okumira. Naye okukuuma ebivuddemu bino, ojja kwetaaga okufuna empiso eno buli luvannyuma lwa myezi mitono.
• Okuddaabiriza obulwadde bwa Blepharoptosis: Singa okulaba kwo kuziyiziddwa olw’ebikowe by’amaaso ebigwa ( ptosis ), omusawo ayinza okukuwa amagezi okulongoosebwa obuveera . Okuddaabiriza obulwadde bwa Blepharoptosis nkola ekusitula ebikowe n’osobola okulaba obulungi.
• Cricopharyngeal myotomy : Eno nkola ya kulongoosa. Omusawo alongoosa akusala akatundu akatono mu mumiro naddala mu binywa by’omumwa gwa nnyindo (cricopharyngeal muscle), ekisangibwa waggulu ddala w’omumwa gwa nnabaana . Kino kiyamba okuwummuza ebinywa mu mumiro gwo, ne kisobozesa emmere okuyita amangu mu nnywanto yo.
• Okuliisa mu ttanka (Enteral nutrition) : Singa obuzibu bwo mu kumira ( dysphagia ) buba bwa maanyi, tube y’okuliisa eyinza okuba obujjanjabi obutuufu. Omusawo ayingiza ttanka eno ng’ayita mu nnyindo oba mu lubuto n’atuusa butereevu ebiriisa mu byenda oba mu lubuto. Kino kikusobozesa okufuna ebiriisa by’olina, n’oyitako ddala emimiro.

Ekisinga obukulu kwe kwogera n’omusawo alonde obujjanjabi obusinga okukuyamba. Embeera ya buli muntu si y’emu.

Waliwo obujjanjabi bwonna obupya ku OPMD obuli mu kugezesebwa mu malwaliro?

Yee, oyinza okuba n’ebisaanyizo okuweebwa obujjanjabi obw’okugezesebwa mu malwaliro ku OPMD. Osobola okubuuza omusawo wo ku bino. Abasawo era bakozesa eddagala eddala erigema okuyamba okumalawo obubonero bwa OPMD. Kyokka abanoonyereza bakyanoonyereza ku ngeri obujjanjabi buno gye buyinza okumala ebbanga eddene.

Waliwo engeri y’okuziyiza OPMD okukula?

Ebyembi, OPMD mbeera ya buzaale, kale tewali ngeri yonna gye tuyinza kugiziyiza kukula. Kyokka, singa omu ku bazadde bo alina OPMD, oyinza okulowooza ku ky’okukebera obuzaale . Okukebera kuno kukebera enkyukakyuka mu buzaale ereeta OPMD. Omubuulirizi w’obuzaale ajja kukunnyonnyola ebyava mu kukeberebwa kwo era ajja kukusomesa n’akabi akali mu kuyisa OPMD oba embeera endala ez’obusika eri abaana bo.

Ebiseera by’omu maaso biba bitya eri omuntu alina OPMD?

OPMD esobola okukosa omutindo gw’obulamu bwo. Kyokka ebiseera ebisinga tekikosa bulamu bwo. Obujjanjabi busobola okuyamba okufuga obubonero n’okukendeeza ku bulabe bw’ebizibu. Kale teweeraliikiriranga.

Bizibu ki ebiyinza okuva mu OPMD?

Ekizibu ekikulu ekiva mu OPMD kikwatagana n’okukaluubirirwa okumira. Olulimi lwo n’ebinywa by’emimiro binafuwa ne kizibuwalira okulya. Kino kyongera ku bulabe bw’okufuna:

• Aspiration pneumonia (ekifuba ekiva ku mmere oba amazzi okuyingira mu kkubo ly’empewo ) .
• Okuziyira
• Endya embi

Kale, bw’oba ​​olina obuzibu mu kumira ( dysphagia ) olw’obulwadde bwa OPMD, kakasa nti oyogera n’omusawo wo ku bujjanjabi bw’oyinza okukozesa. Era kiyinza okwetaagisa okukyusa mu mmere gy’olya okukendeeza ku bulabe bw’okufuna ebizibu bino.

Bibuuzo ki bye nnina okubuuza omusawo wange?

Bw’oba ​​olina OPMD, oba olowooza nti oyinza okugifuna, kirungi okubuuza omusawo wo ebibuuzo nga bino:

• Bubonero ki obusooka obw’obulwadde bwa OPMD?
• Oyinza otya okuzuula obulungi OPMD?
• Bujjanjabi ki obw’okulondako eri OPMD?
• Bizibu ki ebiyinza okuva mu OPMD?
• Emikisa ki abaana bange gye bajja okufuna OPMD okuva gyendi?

Buuza ebibuuzo bino osobole okutegeera obulungi embeera gy’olimu.

OPMD esobola n’okutta omuntu?

OPMD yennyini tekosa butereevu bulamu bwo. Kyokka, singa tebujjanjabwa, obunafu bw’ebinywa by’emimiro buyinza okwongera ku bulabe bw’embeera eziyinza okutta omuntu ng’okuziyira oba okusannyalala kw’ekifuba . N’olwekyo kikulu okunoonya obujjanjabi nga bukyali bw’oba ​​olina obubonero.

OPMD esobola okuleeta obukoowu?

Yee, OPMD esobola okuleeta obukoowu. Okukoowa si kabonero akakulu akalaga OPMD, naye katera okubeera mu bantu abalina embeera eno. Okunoonyereza okumu kwazuula nti abantu nga kitundu ku bantu abalina OPMD bafuna obukoowu obutaataaganya emirimu gyabwe egya bulijjo.

Mbeera ki endala ezirina obubonero obufaananako ne OPMD?

Waliwo embeera z’obujjanjabi ezimu ng’obubonero bwazo buyinza okufaananako ne OPMD. N’olwekyo, kikulu okufuna okuzuula okutuufu. Ebimu ku byokulabirako bye bino:

• Obulwadde bwa Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) : Buno era bulwadde bwa nsikirano. Obubonero buno kwe kufunda n’okugwa kw’ebikowe by’amaaso.
• Chronic progressive external ophthalmoplegia (Kearns-Sayre syndrome) : Buno bulwadde bwa busimu obutatera kulabika nga bukosa amaaso n’omutima.
• Myasthenia gravis : Buno bulwadde bwa autoimmune obuleeta ebinywa okunafuwa n’okukoowa.
• Oculopharyngodistal myopathy : Obulwadde buno busobola okuleeta obubonero bungi obwa OPMD, wamu n’okulemererwa okussa n’okusobola okubulwa okuwulira.

By'olina okujjukira okuva mu bye twogeddeko (Take-Home Message)

Okay, kale kati okimanyi nti OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) mbeera ya buzaale etali ya bulijjo enafuya ebinywa by’ebikowe n’emimiro. Obubonero butera okulabika oluvannyuma lw’emyaka 40. N’olwekyo, bw’olaba obubonero bwonna, gamba ng’ebikowe by’amaaso okugwa oba okukaluubirirwa okumira, genda ew’omusawo awatali kulwa . Omusawo asobola okukola okukebera okwetaagisa okuzuula OPMD n’okukuwa obujjanjabi okuyamba okufuga obubonero bwo.

Jjukira nti obubonero bwa OPMD butera okweyongera okumala ekiseera. Era tekikosa bulamu bwo. Bw’ofuna obujjanjabi obulungi, osobola okukuuma obulamu obulungi. Eno y’ensonga lwaki kikulu okusigala ng’oli mugumu.

oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD, ptosis, dysphagia, obunafu bw’ebinywa, obuzibu mu buzaale, obuzaale bwa PABPN1, obuzibu mu kumira, ebikowe by’amaaso okugwa