Nga maama oba taata, tufaayo nnyo ku buli katono akakwata ku mwana waffe, nedda? Okukula kwe, endabika ye, enneeyisa ye... Ebintu bino byonna tubifaako. Oluusi, bwe tulaba enkyukakyuka entonotono mu ndabika y’omwana, okugeza, ekigere ekinene ekigaziye katono, oba n’okulwawo okutonotono mu nkula, tuwulira nga tutya katono. Mu biseera ng’ebyo, tusaanidde okumanya embeera y’obuzaale etali ya bulijjo naye nga nkulu. Oyo ye bulwadde bwa Rubinstein-Taybi Syndrome.
Obulwadde bwa Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) kye ki?
Mu ngeri ennyangu, obulwadde bwa Rubinstein-Taybi Syndrome mbeera ya buzaale etali ya bulijjo era ekosa enkola z’omubiri eziwerako. Kifunzibwa nga RTS. Obubonero obukulu obulabibwa mu baana abalina embeera eno bwe bugalo obunene n’obugere obunene obugazi mu ngeri etaali ya bulijjo , ebimu ku bifaananyi eby’enjawulo mu maaso, n’okulwawo okukula .
Embeera eno yasooka kunnyonnyolwa mu 1957. Kyokka, mu 1963, abasawo babiri, Dr. Jack Rubinstein ne Dr. Hooshang Taybi, baazuulibwa ddala ng’obulwadde. Amannya gaabwe ge gakozesebwa ku bulwadde buno.
Bubonero ki obukulu obulaga obulwadde bwa RTS?
Si buli mwana alina RTS nti ajja kuba n’obubonero buno bwonna. Kyokka waliwo obubonero obumu obutera okulabika. Bino ka tubimenyemu ebika bibiri ebyangu okutegeera.
| Ekika ky’engeri | Ebintu eby’okulaba |
|---|---|
| Obubonero bw’amaaso | |
| Enfo y’amaaso | Ensonda z’amaaso ez’ebweru ziserengeta wansi era ebanga wakati w’amaaso lyeyongera. |
| Ekibikka ky’amaaso | Ekibikka ky’amaaso ekigwa (Ptosis) . |
| Ekibatu ky’amaaso | Ebisige ebiwanvu ennyo ebiwanvu ennyo. |
| Yinfekisoni | Okukwatibwa endwadde z’amaaso enfunda eziwera olw’emikutu gy’amaziga okuzibikira. |
| Obubonero obulala obulaga omubiri (Non-Ocular Symptoms) . | |
| Emikono n’ebigere | Engalo ennene n’obugere bigazi okusinga ku bya bulijjo ate oluusi bifukamidde. |
| Okukula | Obuwanvu obumpi olw’amagumba okulwawo okukula. |
| Omutwe ne ffeesi | Omutwe omutono (Microcephaly) , ennyindo eringa omumwa, omutala gw’ennyindo omugazi, ennyindo eya waggulu ekoona waggulu, akawanga akatono aka wansi. |
| Ebintu ebirala ebirimu | Obuzibu mu kuliisa, okukwatibwa endwadde enfunda eziwera mu kussa, omutima, ekibumba, n’omugongo okulemererwa, enviiri okukula ennyo, n’ensigo ezitakka mu balenzi. |
Enkyukakyuka ezirabika mu kukula n’enneeyisa
Ng’oggyeeko obubonero bw’omubiri, abaana abalina RTS bayinza okufuna okulwawo okumu n’enkyukakyuka mu nkula n’enneeyisa.
Okulwawo kw’amagezi n’okuyiga
Abaana abalina RTS bayinza okuba n’enkula y’amagezi egenda mpola katono okusinga abaana aba bulijjo. Obunene bw’okulwawo kuno bwawukana okusinziira ku mwana. Ebimu biyinza okulwawo okutonotono, ate ebirala biyinza okulwawo ennyo. Bayinza okuba nga bazibuwalirwa okukubaganya ebirowoozo, okuyiga ebintu ebipya, n’okugonjoola ebizibu. Kino kitera okweyoleka ng’omwana atandise okusoma.
Okulwawo mu kukola emirimu gy’omubiri n’okukola emirimu gy’omubiri
Abaana bano batera okuba n'ebinywa ebitono . Kino kiyinza okuvaako okulwawo okukola emirimu gy’omubiri ng’okwekulukuunya, okutuula n’okutambula. Era bayinza okuba n’obuzibu mu bbalansi n’okufuga entambula.
Okulwawo mu kwogera n’empuliziganya
Abaana nga 90% abalina RTS balwawo nnyo mu nkula y’okwogera. Ekimu ku bubonero obusooka ku kino kiyinza okuba obuzibu mu kulya , anti okulya n’okwogera kyetaagisa okukwatagana obulungi kw’ebinywa by’akamwa n’olulimi.
Jjukira nti okulwawo kuno kwonna si kubaawo mu buli mwana. Ate era, obusobozi buno busobola okukulaakulanyizibwa nga bujjanjabiddwa bulungi n’obujjanjabi obutuufu.
Kiki ekivuddeko embeera eno?
Abazadde abamu bwe bategeezebwa nti eno embeera ya buzaale, bayinza okutya nti kino kintu kye baasikira.
Kikulu okukitegeera nti ebiseera ebisinga, embeera eno eva ku nkyukakyuka empya ey’obuzaale mu mubiri gw’omwana. Kino kitegeeza nti tekisikira maama oba taata. N’olwekyo, eri abafumbo abalamu abalina omwana alina RTS, akabi k’omwana waabwe addako okufuna embeera eno kali wansi wa 1%.
Wabula, si bulijjo nnyo, singa omuzadde omu aba n’embeera ya RTS, waliwo emikisa 50% nti omwana ajja kusikira obuzaale. Kino kisinga kuva ku nkyukakyuka mu buzaale bwa CREBBP ne EP300 .
Oyinza otya okuzuula embeera ya RTS?
Emirundi mingi, omusawo ajja kuzuula embeera eno ng’akebera engeri y’omwana naddala engalo ezigazi, amaaso agaserengese wansi, n’olulimi olwa waggulu olusituddwa.
Okukakasa okuzuula kuno, oluusi bakeberebwa ebirala.
- X-rays: Noonya enkyukakyuka ezenjawulo mu magumba g’emikono n’amagulu.
- Okukebera obwongo: Londoola enkola y’amasannyalaze mu bwongo.
- Okukebera obuzaale: Okukebera kuno kuyinza okukolebwa okukakasa oba waliwo enkyukakyuka mu buzaale ezikwatagana ne RTS. Wabula abaana abamu abalina RTS bayinza obutaba na nkyukakyuka eno mu buzaale ezuuliddwa nga bakeberebwa.
Abaana abamu basobola okuzuulibwa nga bazaalibwa. Abalala bazuulibwa nga wayiseewo akaseera katono. Kisinziira ku buzibu bw’obubonero.
Bujjanjabi ki obukolebwa ku kino?
Okusookera ddala, tewali ddagala lya RTS, naye esobola okuddukanyizibwa era omwana asobola okubeera n’obulamu obulungi ng’akulaakulanya obusobozi bwe n’okuddukanya obubonero bwe .
Enteekateeka y’obujjanjabi esalibwawo okusinziira ku bubonero bw’omwana. Ono kaweefube wa ttiimu.
Ekyo kitegeeza, si musawo omu yekka, .Abasawo b’abaana, omutima, amagumba, abakugu mu matu, ennyindo n’emimiro, n’abajjanjaba okwogera bakolera wamu okuteekateeka obujjanjabi obusinga obulungi eri omwana.
Zino ze zimu ku nkola enkulu ez’obujjanjabi:
- Okulondoola buli kiseera: Okukula kw’omwana kulondoolebwa nga bakozesa ebipande eby’enjawulo ebikwata ku nkula y’omwana. Ekirala, amaaso n’amatu bikeberebwa buli mwaka.
- Okulongoosa: Engalo n’ebigere bwe biba bifukamidde oba nga waliwo obulema mu bitundu by’omubiri ng’omutima oba ensigo, kiyinza okwetaagisa okulongoosebwa okubitereeza.
- Enzijanjaba: Kino kikulu nnyo. Ebintu nga Speech Therapy, Physical Therapy, ne Behavioral Therapy bikulu nnyo okutangira omwana okulwawo okukula.
- Okusomesa okw’enjawulo: Okusindika omwana mu nteekateeka z’okusomesa okw’enjawulo ezituukagana n’obusobozi bwe obw’okuyiga kiwagira nnyo enkulaakulana ye ey’amagezi.
- Okubuulirira ku buzaale: Okubuulirira ku buzaale kikulu nnyo okusobola okuwa amaka okutegeera obulungi embeera eno, emitendera gye balina okuyitamu, n’obulabe obuyinza okuva mu baana abajja.
Ekisinga obukulu ggwe ng’omuzadde okumanyisibwa obulungi embeera y’omwana wo n’okukolagana obulungi ne ttiimu y’abasawo ejjanjaba omwana wo.
Obubaka Obutwala Awaka
- Obulwadde bwa Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) bulwadde bwa buzaale obutatera kulabika. Ebiseera ebisinga tekiva ku nsobi ya bazadde.
- Ebikulu ebigikwatako bigazi okusinga engalo ennene eza bulijjo, endabika ya ffeesi ey’enjawulo, n’okulwawo okukula.
- Wadde nga tekisobola kuwona ddala, waliwo obujjanjabi obukola ennyo okuddukanya obubonero n’okutumbula omutindo gw’obulamu bw’omwana.
- Okutandika obujjanjabi ng’okujjanjaba okwogera n’okujjanjaba omubiri nga bukyali kikulu nnyo mu nkula y’omwana.
- Bw’oba olina okubuusabuusa kwonna ku bubonero buno mu mwana wo, totya, wabula yogerako n’omusawo wo oba omusawo w’abaana ku nsonga eno.
💬 Comments (0)
Tewali bigambo biwandiikiddwa n'okutuusa kati. Yongera wano comment yo omulundi ogusoose.
Yongera ku comment yo