Mwana na yo azali kopema malamu te? Toyeba na ntina ya Syndrome ya Hypoventilation centrale congénitale (CCHS)!

Ntango mosusu, baboti bamitungisaka mwa moke ntango bamoni mwa mbongwana moke na lolenge oyo bana na bango bapemaka, boye te? Ezali likambo ya malamu koyoka mwa kobanga, mingimingi soki emonani ete mwana na yo azali kokangama to azali kopema makasi mpenza ntango azali kolala. Lelo, toko lobela condition moko rare oyo esengeli mutu nionso ayeba. Minganga babengaka yango `Syndrome ya hypoventilation centrale congénitale`, to tokobenga yango `(CCHS)` na mokuse.

CCHS ezali nini? Tososola yango malamu.

Na bopete, `(CCHS)` ezali bokono oyo emonanaka mingi te oyo ezalaka na tango ya kobotama mpe esimbaka nzoto mobimba. Likambo ya ntina ezali ete nzoto epemaka mozindo te, to mpema ekiti. Ezalela yango ezalaka makasi mingimingi ntango ozali kolala. Minganga babengaka yango `(Hypoventilation)` (hypoventilation). Kanisá ete ntango topemaka na momeseno, mimpululu na biso epumbwaka mpe ekangamaka mpo na kozwa oxygène mpe kobimisa gaz carbonique. Kasi na moto oyo azali na `(CCHS)`, mosala oyo ya kopema, mingi mingi pema oyo nzoto etambwisaka na ndenge ya bomoto, esalemaka malamu te. Yango wana, oxygène oyo ezali na makila ekiti mpe gaz carbonique emati kozanga ntina. Yango ekoki kozala na bopusi likoló na bibongiseli mingi ya nzoto.

Ezalela oyo ya `(CCHS)` esimbaka système nerveux autonome ya nzoto na biso `(Système nerveux autonomique)` . Sikoyo okoki komituna soki système nerveux autonome oyo ezali nini. Kanisa, tango tozali kotambwisa motuka, tosalaka makambo lokola kobongola `engrenages` mpe `frein` na bososoli. Kasi makambo mosusu na nzoto na biso esalemaka yango moko, mpe tokanisaka kutu te. Lokola kopema (mimpululu na biso esalaka ata ntango tozali kolala!), kosilisa bilei, kobɛta motema na biso, kopekisa molunge ya nzoto na biso, kosukola, mpe kokangama ya iris ntango pole ebɛti miso na biso. Nyonso wana etambwisami na système nerveux autonome. Tango tozali na `(CCHS)`, ba processus automatiques, vitaux oyo ezo affecter. Yango wana, longola kopema, mikakatano ekoki mpe kobima na makambo lokola:

• Kopekisa tansiɔ.
• Mosala ya misɔpɔ.
• Motema oyo ezali kobɛtabɛta.
• Contrôle ya température ya nzoto.

Ezalela oyo babengaka yango ``(CCHS)`` na ba kombo mosusu ebele. Monganga na yo akoki mpe kosalela moko ya bankombo oyo, yango wana ezali malamu oyeba yango:

• ``Hypoventilation centrale congénitale''.
• ``Echec congénital ya Contrôle Autonomique''.
• ``Insuffisance congénitale ya Drive Respiratoire''.
• `Syndrome ya Haddad`
• Babengaka yango pe tango mosusu `Syndrome ya Ondine`, `Bokono ya Ondine-Hirschsprung`, to `Malédiction ya Ondine`.

CCHS ezali mingi boni?

Kutu, CCHS ezali maladi oyo emonanaka mingi te.Kanisa, kaka motango moke mpenza ya ba cas, soki 1000 kino 1200, nde ezwami na mokili mobimba. Kasi, bato ya siansi bakanisaka ete ntango mosusu, mpo na makambo ya `(CCHS)` oyo ezwami te, ezali na ntembe ete mwa ndambo ya liwa ya mbalakaka ya bana mike, elingi koloba, `Syndrome ya liwa ya mbalakaka ya bana mike (SIDS),` ekoki kosalema. Elingi koloba ete ata ekoki kozala `(SIDS)`, ntina ya nsé ekoki pe kozala `(CCHS)`. Yango wana, ezali na ntina mingi tóyeba likambo yango.

Bilembeteli nini ya CCHS ezali? Ndenge nini oyebi yango?

Mbala mingi bilembo ya liboso ya CCHS emonanaka na mbotama to na mwa basanza ya liboso ya bomoi. Wana ezali bilembo minene oyo ekoki komonana:

• Kobongola langi ya bleu ya mbɛbu to ya loposo (Cyanose): Yango ekokani na kozanga oxygène. Yango emonanaka mingimingi ntango mwana azali kolala.
• Kopema mbala na mbala te na tango ya pongi (Hypoventilation): Kopema ekoki koyokama ya mozindo mingi to ya mbangu. Ntango mosusu ekoki kutu komonana lokola mpema etelemi mpo na mwa ntango.

Likambo ya ntina: Soki omoni bilembo yango, osengeli kokende epai ya monganga kozanga koumela.

Kasi ntango mosusu, soki maladi yango ezali makasi boye te, bilembo yango ekoki komonana nsima ya bomoi. To, bilembo mosusu ekoki kobima. Talá soki mwana na yo azali na moko ya makambo oyo:

• Makambo oyo ezali malamu te na miso: Na ndakisa, ndenge oyo iris esalaka na pole mpe makɛlɛlɛ ekoki kokita, miso ekoki kokatisama (strabisme), to ndenge oyo ozali komona mosika ekoki kobongwana (kobongola ndenge oyo ozali komona bozindo).
• Kokita ya mpasi: Ata mwa kozoka ekoki kozala mpasi mingi te.
• Kozanga hormone ya bokoli: Kokola ya mwana ekoki kozala malembe koleka bana mosusu.
• Kaka kosukola mingi mpo na ntina te.
• Makambo ya misɔpɔ (GI): Reflux, constipation mbala na mbala, mpe ntango mosusu kokangama ya misɔpɔ mike to kokangama ya misɔpɔ minene. Bokono ya Hirschsprung (CCHS) ekoki mpe komonana na CCHS.
• Température ya Nzoto ya nse: Nzoto ekoki koyoka malili ntango nyonso.
• Mikakatano ya système nerveux: Makambo lokola bozangi makoki ya koyekola.
• Mokakatano ya kopekisa rythme cardiaque mpe tansion.

Mpo na nini CCHS oyo esalemaka? Ntina na yango ezali nini?

Okey, sikoyo totala pourquoi condition oyo babengi `(CCHS)` esalemaka. Ntina monene ya likambo yango ezali mbongwana oyo esalemi na moko ya ba gènes na biso. Gène oyo babengaka yango gène `PHOX2B` (Fox-2-B).Gène oyo ya `PHOX2B` ezali na ntina mingi mpo na kobimisa proteine ​​oyo esalisaka ba cellules nerveuses, mingi mingi ba cellules wana ya système nerveux autonome oyo tolobelaki, ekola malamu tango ezali kokola na libumu lokola mwana oyo azali na libumu.

Mpo na bato mingi oyo bazali na CCHS, mutation oyo ya gène ezali mutation ya sika, oyo esalemaka mbala na mbala. Yango elingi koloba ete mutation ezwamaka te ezala na mama to na tata, kasi ezali mbongwana ya sika na nzoto ya mwana. Kasi, na motángo moke mpenza ya makambo, ekoki kopesama na nkola moko tii na nkola mosusu. Yango elingi koloba ete moko ya baboti azali na mutation oyo ya gène mpe ekoki kozala ete mwana azwaki yango.

Ndenge nini oyebi na ntembe te soki ozali na CCHS? (Diagnostic) .

Lolenge se moko mpe ya sikisiki mpo na kondimisa soki ozali na CCHS ezali ya kosala ba test génétiques mpo na koyeba soki ezali na mutation na gène PHOX2B. Oyo ezali lolenge se moko oyo minganga bakoki kozala 100% sûr soki ozali na bokono to te.

Kasi, minganga bakoki kosala baekzamɛ mosusu mingi mpo na koyeba ndenge maladi yango esalaka na nzoto mpe mpo na koyeba ntina ya bilembo yango. Na ndakisa:

• Kosala ekzamɛ ya makila: Talá biloko lokola oxygène mpe gaz carbonique na nzoto.
• Soki ozali na bilembo ya mikakatano ya kolya, sɛngá bátala yango na colonoscopie , mbala mosusu na biopsie .
• `Échocardiogramme` mpo na kotala ndenge motema esalaka.
• Ba test ya image lokola rayons X, CT scan, to IRM mpo na kotala na kati ya ntolo mpe libumu mpo na koyeba soki ezali na ba obstructions.
• Ba Tests ophthalmologiques pona ko vérifier état ya miso.
• Boyekoli ya mpɔngi : Oyo ezali momekano ya ntina mingi. Na yango, balali mwana na shambre moko ya sipesiale na lopitalo mpe balandaka biloko ndenge na ndenge lokola ndenge ya kopema, rythme cardiaque, mpe niveau ya oxygène na ba machines.

CCHS ekoki kobikisama mobimba?

Motuna oyo bato mingi batunaka mpe bapesaka kilo na makanisi na bango ezali soki `(CCHS)` ekoki kobikisama mobimba. Mpo na koloba solo, na tango oyo nkisi ya sikisiki ezali te mpo na `CCHS`. Ezali maladi ya bomoi mobimba. Kasi, komitungisa te. Ba traitements ezali na tina ya ko contrôler ba symptômes, ko minimiser ba complications oyo ekoki kozala, mpe ko aider mobeli a vivre sans danger, confortable, mpe na ndenge ekoki.

Nkisi nini mpo na moto oyo azali na CCHS?

Bato mingi oyo bazali na CCHS basengeli na lisungi ya kopema bomoi mobimba.Ezali na ntina. Yango babengaka yango `Ventilateur`. Bato mosusu bazali na mposa na yango mokolo mobimba, ntango nyonso. Kasi basusu bazali na mposa na yango kaka ntango balali. Oyo `(Ventilator)` oyo esalaka ezali kosalisa nzoto epema na rythme moko boye, soki esengeli. Yango ekoki kosala ete oxygène ezala malamu na makila mpe kopekisa gaz carbonique emata.

Longola yango, ezali na bankisi mosusu oyo ekoki kosalisa. Ba traitements oyo ekeseni engebene bilembo ya moto na moto:

• Mikakatano ya komona ekoki kobongisama na ba lunettes, ba lentilles contact, to ata na lipaso. Makambo yango ekoki mpe kosalisa mpo na kobatela miso na pole oyo eleki ndelo.
• Thérapie hormonal de croissance (GHT) mpo na bokoli oyo ekangami.
• Nkisi mpo na kosilisa bilembo ya système digestif (e.g., `Reflux`, `Constipation`).
• Kopekisa tansiɔ mpe rythme cardiaque na nkisi to na mayele mosusu ya monganga .
• Ba tests routiniers ya dépistage esalemaka pona koyeba ba problèmes misusu ya santé oyo etali yango na ebandeli.

Processus oyo ya traitement ekoki kosenga lisungi ya ba spécialistes différents . Kanisá, ezali na monganga moko ya mayele oyo abongi mpo na mikakatano ya moto mokomoko. Ezali très important que ba spécialistes différents lokola oyo ba sangana pe ba traité lokola équipe. Pamba te `(CCHS)` ezali eloko oyo ezo affecter kaka eteni moko ya nzoto te. Na yango, ntango moto na moto azali kosalela mayele na ye mpo na kosilisa mikakatano ndenge na ndenge ya mwana, soin oyo mwana azali kozwa ekómaka ya kokoka. Na ndakisa:

• Minganga ya motema mpo na maladi ya motema.
• Mikakatano ya matoi, zolo mpe zolo esalisami na minganga ya ORL .
• Ba endocrinologues bazali ba spécialistes ya ba glandes endocriniennes pona ba problèmes oyo etali ba hormones.
• Ba gastroenterologistes bazali ba spécialistes na ba maladies gastro-intestinales pona ba problèmes ya système digestif.
• Minganga ya misisa ya bɔɔngɔ bazali bato ya mayele na makambo oyo bɔɔngɔ esalaka mpe koyekola.
• Minganga ya miso basalisaka bilembo oyo euti na miso.
• Minganga ya soins primaires (lokola minganga ya bana).
• Minganga ya mimpululu bazali bato oyo bayebi malamu mikakatano ya mpema .
• Bato oyo bayekolaka maladi ya maloba mpe ya monɔkɔ.
• Ba Travailleurs sociaux (kopesa libota lisungi ya psychologique mpe social oyo esengeli).

Ezali na lolenge moko ya kopekisa CCHS?

Mbala mingi soki tozali kolobela maladi moko, tolobelaka mpe ndenge ya komibatela na yango. Kasi, na likambo ya `(CCHS)`, lolenge moko te oyo emonisami ete ezwamaki mpo na kopekisa bozali na yango.Lokola esalemaka mingi mingi na cause génétique (mutation na gène `PHOX2B`), ezali mua compliqué pona kopekisa. Kasi, soki moto moko na libota azali na `(CCHS)`, ezali malamu kosolola na monganga na ntina ya toli ya ba gènes mpe komeka mpo na basusu lokola.

Bomoi ekozala ndenge nini na CCHS? Makambo ya ntina oyo osengeli koyeba

Bomoi ya bomoi mpe bozangi makoki ya nzoto ya moto oyo azali na CCHS ekoki kokesana mingi. Etaleli makambo lokola makasi ya maladi, ntango oyo esɛngaka mpo na kobanda lisalisi, mpe ndenge oyo nkisi yango elongi .

Kasi, soki bamoni yango nokinoki mpe basalisi yango malamu mpe ntango nyonso , bato oyo bazali na CCHS ya pɛtɛɛ bakoki kozala na bomoi ya malamu, ya kobota mbuma, mpe ya esengo. Bakoki kokende kelasi, kosakana, mpe ata kosala mosala ntango bakómi mikóló. Kasi, soki maladi yango ezali makasi, to soki nkisi yango epesami malamu te to eumelaki, ekoki kozala ete moto akoki kozala na bolɛmbu monene, mikakatano ya kolɔngɔnɔ ya nzoto, mpe bomoi mokuse. Yango wana , koyeba maladi yango na ntango oyo ebongi mpe kosalisa yango ntango nyonso ezali na ntina mingi.

Yango ezali na ntina mingi kobosana te: Bato oyo bazali na CCHS bazalaka na likoki mingi ya kozwa mitindo mosusu ya ba tumeurs ya système nerveux. Yango wana, ezali na ntina mingi kosala ekzamɛ mbala na mbala mpo na koyeba mitindo wana ya ba tumeurs. Soki bamoni yango liboso, ekozala mpasi te mpo na kosalisa yango. Osengeli kokeba mingimingi na mitindo oyo ya ba tumeurs:

• Neuroblastome ya nzoto
• Ganglioneuroblastome oyo ezali na maladi
• `Ganglioneuroma`

Yango wana, koboya te kokoba kosala baekzamɛ ya ekzamɛ ndenge monganga asɛngi yo.

Mituna ya ntina oyo osengeli kotuna monganga na yo mpo na CCHS

Soki yo to moto moko na libota na yo azwami na CCHS, sala makasi otuna monganga na yo mituna oyo. Makambo yango ekosalisa yo oyeba maladi yango mpe obongisa makambo oyo okosala na nsima:

• "`(CCHS)' ya ngai/mwana na ngai ezali makasi boni?"
• "Ba systèmes nini ya nzoto (e.g., kopema, motema, misɔpɔ) ezali kotungisama na ezalela ya `(CCHS)` ya mwana na ngai/mwana na ngai?"
• "Ba spécialistes ya ndenge nini nakozala na posa ya komona? Mbala boni nasengeli komona bango?"
• "Ngai/mwana na ngai azali na mposa ya `Ventilateur`? Soki ezali bongo, nasengeli kosalela yango ntango nyonso, to kaka ntango nazali kolala?"
• "Mbala boni nasengeli kosala ba test mpo na kolandela miso, motema, mimpululu, système digestif, mpe ba systèmes misusu ya nzoto?"
• "Mbala boni nasengeli kosala dépistage mpo na ba tumeurs wana nalobelaki liboso?"
• "Ezali likanisi malamu mpo na libota na ngai mobimba (e.g. bandeko, baboti) mpe kosala test ya ba gènes?"

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Atako CCHS ezali bokono ya mwa kobangisa mpe oyo emonanaka mingi te, ekoki kopekisa yango soki bayebisi yo malamu mpe obandi lisalisi na ngonga. Likambo ya ntina ezali ya koluka toli ya monganga mbala moko ntango kaka omoni bilembo, mingimingi soki omoni likambo moko oyo ezali ya momeseno te na ndenge oyo mwana na yo ya moke azali kopema, na ndakisa cyanose. Likambo ya ntina mingi ezali ya kobanga te, kasi kosala makambo kozanga koumela.

Ko vivre na condition oyo ekoki kozala défi pona ba familles, c'est vrai. Kasi kobosana te ete ozali yo moko te. Minganga, ba infirmiers, ba terapeutes, mpe bato mosusu ya mayele na makambo ya bokolongono bazali wana mpo na kosalisa mpe kotambwisa yo mpe mwana na yo. Na boyangeli malamu ya monganga, bobateli ya libota na bolingo, mpe ezaleli ya malamu, mwana oyo azali na CCHS akoki kozala na bomoi ya esengo, ya malamu lokola ekoki. Kobanga te kotuna mituna, koluka koyeba makambo, mpe kopesa mwana na yo oyo ezali malamu mpo na ye.

` CCHS, Syndrome ya Hypoventilation centrale congénitale, syndrome ya détresse respiratoire congénitale, système nerveux autonome, gène PHOX2B, soutien respiratoire, santé ya bébé, cyanose, test génétique